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《现代医学检验技术与临床实践》 图书简介 一、 导论：现代医学检验在精准医疗中的地位与发展趋势 本书旨在全面、深入地剖析现代医学检验技术在当代医疗体系中的核心地位及其未来发展方向。我们生活在一个以数据驱动和精准治疗为特征的时代，医学检验不再是简单的疾病筛查工具，而是深入疾病分子机制、指导个性化治疗方案制定的关键环节。 本卷首先梳理了检验医学从传统经验依赖型向分子生物学驱动型的历史演变，重点阐述了“检验医学是精准医疗的基石”这一核心理念。内容涵盖了当前全球医学检验领域面临的主要挑战，如数据孤岛、检验流程标准化及质量控制的复杂性。我们详尽讨论了人工智能（AI）和大数据分析在检验数据解读中的潜力，以及新兴的即时检验（POCT）技术如何改变了床旁诊断的格局。读者将对检验医学如何支撑早期诊断、风险预测、疗效监测和预后评估形成宏观而深入的认识。 二、 基础检验技术：从原理到临床应用 本部分是全书的基石，详细介绍了支撑所有高级检验项目的基本技术平台及其背后的物理和化学原理。 2.1 血液学与凝血功能检测： 深入探讨了全自动血细胞分析仪的五分类和更高维度分类技术，包括细胞形态学分析的自动化趋势。对于凝血功能检测，不仅覆盖了传统的PT、aPTT、FIB测定，还详细解析了血小板功能检测（如PFA-100/200）和流式细胞术在评估纤溶系统中的应用。特别强调了抗凝剂选择、标本处理对结果准确性的影响。 2.2 临床化学与生物化学分析： 涵盖了酶学、电解质、血糖、血脂等基础指标的检测原理，重点分析了比色法、电化学法、免疫化学法的最新进展。对于肝肾功能指标，我们不仅关注单一指标的升高或降低，更侧重于如何通过指标组合来区分病因（如区分胆红素代谢异常的来源）。此外，对心肌标志物（如肌钙蛋白的超敏检测）的动态监测策略进行了细致阐述。 2.3 免疫学与自身免疫性疾病诊断： 详细介绍了酶联免疫吸附试验（ELISA）、化学发光免疫分析（CLIA）以及浊度法的技术细节和干扰因素。关于自身免疫病，本书超越了抗核抗体（ANA）的筛查，深入分析了针对特定系统性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）的特异性抗体谱分析，包括抗体滴度、亲和力和生物学意义。 2.4 临床微生物学： 强调了快速病原体检测的重要性。内容包括传统培养基的选择、药敏试验的标准化流程（如E-test与微量肉汤稀释法），以及快速分子诊断技术（如实时荧光定量PCR）在细菌、病毒和真菌感染中的应用，特别关注了耐药菌株的监测与上报规范。 三、 分子诊断学：基因层面的疾病洞察 分子诊断是现代检验学的制高点。本章聚焦于实现疾病的分子分型和精准治疗的各项技术。 3.1 核酸检测技术： 系统阐述了从传统凝胶电泳到实时定量PCR（qPCR）的演进，并详细解析了数字PCR（dPCR）在微量病原体或ctDNA检测中的优势。内容还包括核酸提取、扩增效率控制及内参照的设置。 3.2 基因测序技术（NGS）： 深入讲解了新一代测序技术（NGS）的原理，包括文库构建、高通量测序平台的工作模式。应用方面，侧重于： 肿瘤基因检测： 如何通过外显子组测序或靶向Panel检测驱动基因突变、融合基因和拷贝数变异，以指导靶向药物和免疫治疗的选择。 遗传病筛查与诊断： 产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断（PGD/PGS）中的应用。 3.3 表观遗传学标记与分子病理： 讨论了DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学变化在癌症和神经退行性疾病中的生物标志物价值。 四、 检验数据的质量保证与信息管理 高质量的检验结果是临床决策的前提。本部分着重于保障检验结果可靠性的系统工程。 4.1 质量控制体系： 全面介绍室内质量控制（IQC）的原理、Westgard多规则的运用与失效判定。同时，重点阐述室间质量评价（EQA）在评估实验室间一致性中的作用。强调了生物安全和生物风险管理在检验流程中的前置地位。 4.2 检验信息系统（LIS）与数据整合： 探讨了LIS如何实现从标本接收、处理、检测到报告发放的全流程自动化与信息化管理。如何确保LIS与医院信息系统（HIS）的无缝对接，以及利用LIS进行数据追溯和管理异常结果的反馈机制。 4.3 临床决策支持系统（CDSS）与报告解读： 分析了如何设计合理的检验报告模板，以避免信息过载。讨论了如何利用CDSS系统，基于患者的临床背景和检验组合，对危急值、不一致结果或潜在的标本错误进行自动预警。 五、 特殊领域检验前沿探讨 5.1 临床毒理学与药物浓度监测（TDM）： 详细介绍了药物代谢动力学原理，重点分析了抗生素（如万古霉素、氨基糖苷类）、抗癫痫药物及免疫抑制剂的个体化治疗窗口。内容涵盖了高效液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）在TDM中的核心应用。 5.2 妊娠与生殖健康检验： 侧重于产前筛查的风险评估模型（如血清学指标与超声数据的整合），以及无创性产前检测（NIPT）的技术原理、临床应用范围与局限性。 5.3 组织与细胞病理学检验的自动化： 讨论了免疫组织化学（IHC）技术的优化、数字病理学（Whole Slide Imaging, WSI）的引入如何加速诊断流程，以及在病理诊断中如何利用分子标志物（如PD-L1表达）指导治疗。 六、 检验医学的未来：个性化与集成化 本书最后展望了检验医学向更前沿、更个性化方向发展的趋势，包括液体活检在癌症复发监测中的应用、微生物组学在肠道健康评估中的作用，以及检验人员在跨学科研究团队中应扮演的关键角色。 目标读者： 检验技术人员、临床医学研究生、从事医学检验相关工作的专业人士，以及对现代精准诊断技术感兴趣的临床医生。本书提供的是一套区别于传统操作手册的、更具理论深度和临床视野的综合性知识体系。
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