具体描述
This work offers a fascinating insight into a crucial genetic process. Recombination is, quite simply, one of the most important topics in contemporary biology. This book is a totally comprehensive treatment of the subject, summarizing all existing views on the topic and at the same time putting them into context. It provides in-depth and up-to-date analysis of the chapter topics, and has been written by international experts in the field.
基因组学前沿：从结构到功能的全面解析 图书名称：《基因组的宏伟蓝图：从结构变异到表型塑造的深度探索》 作者： 国际顶尖基因组学家团队 出版社： 科学前沿出版社 页数： 980页 定价： 450.00 元 --- 内容简介： 《基因组的宏伟蓝图：从结构变异到表型塑造的深度探索》是一部集理论深度、实验前沿与临床应用为一体的权威性专著。本书旨在为分子生物学、遗传学、生物信息学及相关临床医学研究人员提供一个全面、深入的视角，理解真核生物基因组的复杂结构、动态变化及其对生物体功能和疾病发生发展的关键影响。 本书结构严谨，逻辑清晰，将基因组学的研究范畴划分为三大核心模块：基因组的精细结构与动态维护、结构变异的起源与功能解析、以及宏观基因组学与表型关联。 第一部分：基因组的精细结构与动态维护 (约350页) 本部分聚焦于真核生物染色质的组织方式及其在细胞周期中的精确调控。 第一章：染色质的三维组织与拓扑结构 深入探讨了核小体组装、高阶染色质结构（如A/B区室、拓扑相关结构域/TADs）的形成机制。详细阐述了Hi-C、ChIA-PET等技术如何揭示远端调控元件（增强子、沉默子）与靶基因的物理互作，并分析了这些三维架构在基因表达调控中的核心作用。 第二章：DNA复制、修复与基因组的稳定性 本章详述了DNA复制的精确机制，重点讨论了复制叉的监控与危机处理（Replication Stress）。随后，系统梳理了主要的DNA损伤修复通路，包括核苷酸切除修复（NER）、错配修复（MMR）、同源重组修复（HR）和非同源末端连接（NHEJ），强调了这些通路失调与癌症易感性的关联。 第三章：表观遗传调控的分子基础 详细阐述了DNA甲基化、组蛋白修饰（乙酰化、甲基化、磷酸化等）的酶学基础和功能多样性。特别关注了染色质重塑复合物（如SWI/SNF家族）在基因组可及性调控中的关键角色，以及这些表观遗传标记如何被“记忆”和传递给子代细胞。 第四章：非常规基因组元件的功能探索 超越传统基因编码区的研究，本章聚焦于长非编码RNA（lncRNA）、环状RNA（circRNA）和核内小片段RNA（snRNA）在转录后调控、染色质定位以及细胞命运决定中的独特作用。通过案例分析，展示了新型RNA分子如何作为分子支架或竞争性内源性RNA（ceRNA）网络的一部分。 --- 第二部分：结构变异的起源与功能解析 (约320页) 本部分将研究的焦点从稳定结构转向基因组的动态变化——结构变异（Structural Variations, SVs）。 第五章：结构变异的分类与检测技术 对基因组结构变异进行了系统分类，包括拷贝数变异（CNVs）、倒位（Inversions）、易位（Translocations）和大片段缺失（Deletions）。详细介绍了基于二代测序（NGS）和三代测序（如PacBio, Oxford Nanopore）的SV检测策略，如配对端分析、异配对读取和长读长覆盖分析，强调了长读长技术在解析复杂重排事件中的优势。 第六章：重组事件的分子机制驱动力 深入探讨了驱动染色体结构变异的生物学过程。重点分析了非等位同源重组（NAHR）、易位介导的复制重启动（FoSTeS）和环状掉落（MMBIR）等机制在介导基因组不稳定性中的作用。结合体细胞和生殖细胞突变的研究，揭示了这些事件的起始点和影响因素。 第七章：结构变异对基因功能的影响 阐述了结构变异如何从不同层面影响基因功能。这包括：基因剂量效应（CNVs）、基因融合（Fusion Genes）的致癌潜力、增强子劫持（Enhancer Hijacking）导致异位表达，以及染色体断裂点对染色质拓扑域（TADs）边界的破坏作用。 --- 第三部分：宏观基因组学与表型关联 (约310页) 本部分将基因组学的发现与复杂的生物学现象，特别是人类疾病的病理生理学联系起来。 第八章：癌症基因组学中的结构重排 本章专注于体细胞结构变异在肿瘤发生和发展中的作用。通过对多组学数据的整合分析，识别了驱动性重排（Driver SVs）和乘客性重排（Passenger SVs）。详细讨论了由易位形成的嵌合基因（如BCR-ABL）的生物学功能，以及体细胞DNA突变负荷（TMB）与免疫治疗反应之间的复杂关系。 第九章：神经发育与结构变异 聚焦于由罕见和新发结构变异引起的神经系统疾病，如自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍和精神分裂症。分析了特定拷贝数变异区域（如22q11.2缺失综合征）所涉及的基因网络失调，并探讨了神经元特异性基因组重排的现象。 第十章：群体遗传学与基因组多样性 从宏观角度审视结构变异在人类群体间的分布和演化意义。讨论了选择压力如何塑造了常见的CNV区域（如AMY1基因组重复）以及它们对适应性的潜在贡献。同时，介绍了大规模群体队列研究（如UK Biobank）如何利用全基因组测序数据解析疾病风险的全景图。 第十一章：面向临床的基因组学：从诊断到治疗 本章探讨了如何将复杂的结构变异信息转化为可操作的临床决策。涵盖了使用结构变异数据进行疾病风险预测、产前诊断和伴随诊断（Companion Diagnostics）的最新进展。讨论了基于特定SV的靶向疗法（如PARP抑制剂对HRD肿瘤的敏感性）的研发方向。 结语：未来展望 本书最后总结了当前基因组学研究面临的挑战，特别是对“暗物质”区域（高度重复序列、着丝粒区域）的解析，以及整合空间转录组学和单细胞多组学技术以实现“从基因组到细胞图谱”的宏伟目标。 --- 本书特色： 1. 跨学科整合： 深度融合了分子生物学、计算生物学和临床遗传学的最新研究成果。 2. 技术前沿： 对Hi-C、长读长测序、单细胞SV分析等尖端技术原理、数据解读及局限性进行了详尽的阐述。 3. 案例驱动： 穿插了大量来自人类疾病和模式生物研究的经典及最新案例，增强了理论的可操作性和直观性。 4. 学术严谨性： 参考文献覆盖了过去十年中最具影响力的顶级期刊论文，确保了内容的权威性和时效性。 目标读者： 分子生物学、遗传学、肿瘤学、神经科学等领域的研究生、博士后、科研人员，以及致力于基因诊断和分子靶向治疗的临床医生。本书亦可作为高阶分子遗传学课程的指定参考教材。
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