具体描述
细胞生物学是研究细胞形态结构与功能的学科，是医学专业学生学习其他医学基础课，诸如组织学、病理学、生理学、生物化学等的基础；医学遗传学是研究疾病发生、发展的遗传基础的学科。随着疾病谱的不断变化，遗传性疾病对人类健康的危害越来越严重，作为医学生、学习和掌握医学遗传学的基本理论和基本知识对今后在医疗实践中解决具体问题是必不可少的。
细胞生物学和医学遗传学在医学本科各专业分属于两门课程单独开设，而医学专科各专、业由于教学时数的限制，这两门课不可能分别开设。为了使医学专科的学生掌握细胞生物学和医学遗传学的基本知识，我们编写《细胞生物学和医学遗传学》这一教材，系统地介绍细胞生物学和医学遗传学的基本理论和基本知识，以满足医学专科各专业的需要，使学生在有限的学时里获得应有的细胞生物学与医学遗传学的基础知识，为进一步掌握其他课程的基本理论和基本知识打下良好的基础。
本教材共有21章，其中前10章为细胞生物学内容，除了细胞学南基础知识外，还介绍了细胞分化、衰老与死亡；干细胞与细胞工程等；后11章为医学遗传学内容，除了介绍遗传学、各类遗传病的基础知识外，还有遗传病的诊断、预防与治疗的基本方法。各院校在使用时可结合教学实际，进行内容的取舍。
现代生物技术与生物工程原理 本书聚焦于二十世纪下半叶以来飞速发展的现代生物技术及其在工程领域的应用，旨在为读者提供一个全面、深入且具有前瞻性的技术图谱。全书结构严谨，内容涵盖从基础的分子操作到复杂的系统生物学应用，力求在理论深度与实际操作之间找到最佳平衡点。 本书并非简单地罗列技术步骤，而是深入探讨了每一项技术背后的核心科学原理、历史演变，以及它们在解决现实世界复杂问题中的潜力与局限性。我们致力于展现生物学知识如何被系统性地转化为可操作、可预测的工程工具。 第一部分：分子操作的基石与工具箱 本部分奠定了现代生物工程的分子生物学基础，详细阐述了用于精确控制和分析遗传物质的核心技术。 第一章：重组DNA技术的再审视与前沿 本章不再仅仅介绍经典的限制性内切酶和连接酶的应用，而是将重点放在下一代DNA构建技术上。我们将详细剖析高保真聚合酶链式反应（PCR）的变种，如数字PCR（dPCR）在绝对定量中的应用。重点讨论了合成生物学中“即插即用”的DNA元件库的构建策略，包括使用自动化平台进行大规模寡核苷酸合成和组装（如Gibson Assembly、Golden Gate Assembly）。我们对DNA的修饰不再局限于甲基化或磷酸化，而是探讨了表观遗传修饰的动态调控机制及其在细胞命运决定中的工程化潜力。 第二章：蛋白质工程：从结构预测到功能改造 本章超越了传统的蛋白质纯化和基础酶学分析。我们将探讨计算蛋白质组学在功能注释中的角色，特别是 AlphaFold 2 等深度学习模型如何革命性地改变了从序列到三维结构的预测范式。在功能改造方面，本书详细解析了定向进化（Directed Evolution）的迭代策略，包括使用非天然氨基酸的引入（Unnatural Amino Acid Incorporation）来实现对蛋白质特性的精细调控，例如改变其光敏性、疏水性或催化效率。此外，对多聚体和复合物的组装机制进行工程学设计，以构建具有自组装能力的纳米机器，是本章的高级内容。 第三章：高通量测序（NGS）的深度解析与数据解读 本书将NGS技术视为一种数据生成工具，而非单一的实验方法。我们详细拆解了不同平台（Illumina、PacBio、Oxford Nanopore）的化学和物理原理，着重分析了它们各自在读取长度、准确性、错误模型上的差异。在数据分析层面，本章深入讲解了单细胞测序（scRNA-seq, scATAC-seq）数据如何通过降维算法（如t-SNE, UMAP）揭示细胞异质性，以及如何通过轨迹推断（Trajectory Inference）来重构生物学过程的动态路径。 第二部分：细胞与组织层面的系统工程 本部分将焦点从分子层面提升到细胞和组织层面，探讨如何对生命系统进行集成化的设计和控制。 第四章：基因编辑技术的范式转移：CRISPR系统的多维应用 CRISPR-Cas系统被置于基因组工程的核心地位。本书不仅涵盖了基础的Cas9双链断裂（DSB）修复机制，更侧重于其衍生技术。我们详细分析了碱基编辑（Base Editing）和先导编辑（Prime Editing）如何实现无供体DNA的精确点突变，以及这些技术如何克服传统方法中同源重组的低效率问题。此外，本书探讨了CRISPR在转录调控（CRISPRa/i）和表观遗传重编程中的应用，将其定位为可编程的基因表达开关。对脱靶效应的系统性评估方法和减轻策略被置于重要位置。 第五章：合成生物学：从基础线路到复杂网络设计 合成生物学的核心在于将工程学中的模块化、标准化和抽象化概念应用于生命系统。本章将详细介绍“黑盒”设计哲学在生物回路构建中的应用，包括逻辑门（AND, OR, NOT）的实现、振荡器的设计以及基于反馈机制的稳态控制系统。我们探讨了使用非天然遗传密码（XNA）和异源宿主（如大肠杆菌、酵母）来构建独立于天然生物系统的“正交”元件库的策略，以最小化系统间的干扰。 第六章：生物反应器设计与过程优化 从实验室的烧瓶到工业级的生物反应器，规模化生产面临着独特的工程挑战。本章深入探讨了细胞培养动力学模型，包括非线性和代谢限制。重点分析了连续流和分批补料培养策略的数学建模，以及如何利用计算流体力学（CFD）模拟来优化搅拌速率、气体传递效率和剪切力分布，确保高密度培养中细胞健康和产物表达。对于悬浮细胞系和贴壁细胞系，不同的传质和传热挑战将被具体剖析。 第三部分：生物技术的转化与前沿交叉领域 本部分关注生物技术如何跨越基础研究的界限，进入实际的医疗、环境和材料科学领域。 第七章：生物医学器件与智能递送系统 本章聚焦于纳米技术与生物学的融合。我们将探讨设计用于体内环境的智能纳米载体的原理，这些载体必须具备靶向性、环境响应性（如pH敏感、氧化还原敏感）和可控释放能力。详细分析了脂质纳米粒（LNP）在核酸药物递送中的结构优化，以及如何通过表面修饰（如PEG化）来延长循环时间并降低免疫原性。此外，对生物传感器和活体诊断系统的设计原则，包括电化学和光学传感器的生物相容性界面工程进行了深入探讨。 第八章：生物制造与可持续生产 超越传统的制药领域，本书将生物技术视为解决材料和能源挑战的关键。本章分析了利用微生物“细胞工厂”生产高价值化学品、生物燃料（如生物柴油、生物丁醇）和生物基材料（如PHB、蜘蛛丝蛋白）的代谢途径工程。重点讨论了如何通过基因组规模的代谢模型（Genome-Scale Metabolic Models, GEMs）来预测和优化菌株，以提高目标产物的产率和得率。对发酵过程的下游分离纯化技术，尤其是成本效益高的连续色谱分离技术，也有详尽论述。 第九章：计算生物学与系统建模的高级应用 本章探讨了如何使用抽象的数学模型来理解和预测复杂的生物系统行为。重点关注动态系统建模，如微分方程组在描述信号转导网络中的应用，以及如何利用稳态分析和相平面分析来确定系统的稳定区域。此外，本书介绍了网络拓扑分析（如中心性、模块性）在识别关键调控节点上的应用，以及如何将这些计算洞察反馈指导到下一轮的湿实验设计中，形成一个高效的“设计-构建-测试-学习”（DBTL）循环。 总结： 本书旨在培养读者将生命系统视为可编程、可量化、可构建的工程实体。它为致力于将生物学前沿知识转化为切实可行技术的工程师、研究人员和高级学生提供了一套严谨的理论框架和前沿的技术视野。全书强调跨学科思维，确保读者不仅理解“如何做”，更能深刻理解“为何能做”和“未来如何超越”。
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