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出版者:SAS Publishing

作者:SAS Institute

出品人:

页数:204

译者:

出版时间:2004-3

价格:$ 36.10

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isbn号码:9781590472330

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• SAS
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探索基因组学前沿：现代生物信息学与数据驱动的生命科学研究 一本面向前沿研究人员、生物信息学家、遗传学家以及生命科学领域高阶学习者的权威参考书。 本书汇集了当代生物信息学、计算生物学和高通量基因组学领域最尖端的方法论、工具集和分析范式。它并非侧重于某一特定软件或特定版本的指南，而是深入探讨了驱动现代生命科学研究的核心原理和技术框架，旨在为读者提供一个理解和驾驭海量生物数据的坚实基础。 --- 第一部分：基因组学数据生成与预处理的计算哲学 本部分着眼于后基因组时代的数据爆炸性增长所带来的挑战，并阐述了从原始数据到可分析信息流的转化过程中的关键计算决策点。 第一章：高通量测序（HTS）技术的数据特性与质量控制 本章详细解析了新一代测序（NGS）技术（包括Illumina、PacBio、Oxford Nanopore等）所产生数据的内在统计学特性。内容涵盖了测序错误模型（碱基质量得分、插入缺失偏差、GC含量效应）、读长分布的统计学建模，以及针对不同文库制备策略（如全基因组重测序、RNA-Seq、ChIP-Seq）的特定质量指标评估。重点讨论了先进的质量过滤算法，如基于动态阈值的剪切（Trimming）技术、序列去重（Deduplication）的策略选择，以及如何利用马尔可夫链或隐马尔可夫模型（HMM）来识别和量化数据中的系统性偏差。 第二章：序列比对与组装的算法优化 深入探讨了将数亿条短读长序列（Reads）映射到参考基因组的计算挑战。本章详细对比了基于种子（Seeding）和间隔（Gapping）的精确匹配算法（如BWA-MEM的内在机制）与局部敏感哈希（LSH）在超大规模比对中的效率权衡。对于从头组装（De Novo Assembly），本章剖析了有向无环图（DAG）与交错图（De Bruijn Graph）的构建、遍历与错误校正技术，特别关注了解决重复序列和结构变异区域的挑战性算法，如谱图聚类（Spectral Clustering）在长读长数据组装中的应用。 第三章：数据规范化与可重复性框架 本章超越了单一工具的使用，强调了数据预处理的标准化和可重复性。内容涵盖了如何设计健壮的分析流程（Pipelines），利用容器化技术（如Docker或Singularity）来封装环境依赖，确保跨平台的一致性。讨论了数据归一化方法，例如针对RNA-Seq的TPM/FPKM的局限性与替代方案，以及如何利用经验贝叶斯方法（Empirical Bayes）对测序计数进行方差稳定化处理，为下游的差异分析奠定坚实基础。 --- 第二部分：功能基因组学与变异发现的统计推断 本部分聚焦于如何从已比对或组装的序列数据中系统地、可靠地推断出生物学事件，尤其关注遗传变异的发现和定量。 第四章：单核苷酸变异（SNV）和插入缺失（Indel）的精确识别 详细阐述了从深度测序数据中呼叫（Calling）点突变和小的InDels的统计模型。本章深入分析了基于贝叶斯框架的变异质量评分（Phred Scale Quality Score）计算，以及如何处理多等位基因的复杂性。讨论了掩蔽（Masking）策略在识别困难区域（如高度多态性区域或重复元件）中的作用，并对比了不同变异召出器（如GATK HaplotypeCaller的变异重排算法）在准确性和召回率上的性能差异。 第五章：结构变异（SV）与拷贝数变异（CNV）的检测 结构变异（SV）由于其对基因组的巨大影响，需要更复杂的检测范式。本章系统地介绍了基于配对末端（Paired-End）、读长深度（Read Depth）和配对顺序异常（Read Pair Orientation）的SV检测方法。重点讲解了如何利用覆盖度谱（Coverage Spectrum）分析结合分段回归（Segmental Regression）来精确界定CNV的边界，以及如何利用长读长数据对复杂的易位和倒位进行解析。 第六章：表观遗传学信号的定量分析 关注DNA甲基化（Methylation）和组蛋白修饰（ChIP-Seq）数据的分析。对于WGBS/RRBS数据，本章探讨了Beta值模型的构建、热点区域的富集分析，以及如何利用二项分布模型来评估甲基化状态的统计显著性。在ChIP-Seq方面，详细介绍了峰值检测（Peak Calling）的算法原理（如MACS2的P-value修正），以及如何通过峰的整合和比较分析来识别转录因子结合位点的差异性调控。 --- 第三部分：群体遗传学与复杂性状的关联分析 本部分将视角从单个基因组扩展到群体水平，探讨如何利用大规模基因型数据揭示遗传多样性、进化历史和复杂疾病的遗传基础。 第七章：群体遗传学参数的估计与检验 本章涵盖了从有限等位基因频率（MAF）数据中推断群体结构的核心工具。内容包括F-统计量（Fixation Index）的计算、有效群体规模（Ne）的估算模型，以及平衡选择与中性漂变检验（如Tajima's D、Fst）。强调了如何利用Coalescent模型和最大似然法来推断种群历史事件。 第八章：全基因组关联研究（GWAS）的计算挑战 GWAS是理解复杂性状遗传力的基石。本章细致讲解了连锁不平衡（LD）的建模、基因型插补（Imputation）的统计方法（如基于参考面板的HMM），以及关联测试（如Score Test和Logistic回归）的计算优化。特别关注了多重检验校正（如Bonferroni、FDR）的实施细节，以及如何应对因异质性或群体分层引入的假阳性。 第九章：多组学数据整合与因果推断 本章展望了整合基因组学、转录组学和蛋白质组学的最新方法。探讨了正则化回归模型（如Elastic Net）在特征选择中的应用，以及如何构建基因调控网络（GRN）。最后，深入介绍了基于孟德尔随机化（Mendelian Randomization）的工具，用以在观察性数据中推断基因型与性状之间的潜在因果关系，为精准医疗提供计算支撑。 --- 本书的适用读者对象： 本书的设计目标是成为计算生物学领域研究人员工具箱中的“瑞士军刀”。它假定读者对统计学和基础编程（如R或Python）有一定了解，但侧重于算法的数学原理和实际应用中的选择依据，而非特定软件的按键操作手册。通过阅读本书，读者将能够批判性地评估现有方法，并根据特定的生物学问题定制和开发最适用的分析策略。

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作为一名刚开始涉足复杂性状遗传分析的研究生，我发现《SAS/Genetics 9.1 User's Guide》简直是我的“救星”。在接触这本书之前，我对基因组学数据和统计分析的理解可谓是一知半解，总是被各种复杂的算法和术语弄得晕头转向。然而，这本书以一种极其系统和循序渐进的方式，为我打开了遗传分析的大门。它从基础的基因型数据管理和质量控制讲起，逐步深入到单核苷酸多态性（SNP）的关联分析、连锁不平衡分析，以及更高级的全基因组关联研究（GWAS）的各个环节。最让我印象深刻的是，它不仅提供了各种分析方法的理论背景，更重要的是，提供了大量可以直接运行的SAS代码示例。这些示例代码结构清晰，注释详尽，让我能够轻松地理解每一步操作的逻辑和目的。我曾经花费大量时间试图理解某个特定的GWAS统计模型，而这本书中的解释和对应的SAS程序，用一种非常直观的方式将抽象的数学公式具象化了，让我茅塞顿开。通过学习这本书，我不仅掌握了如何利用SAS进行高效的遗传数据分析，更重要的是，我学会了如何批判性地评估分析结果，并从中提取出可靠的生物学信息。这本书的价值，远超一本简单的用户手册，它为我奠定了坚实的遗传学数据分析基础。

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《SAS/Genetics 9.1 User's Guide》的语言风格和逻辑结构，可以说是一种“返璞归真”的典范。在信息爆炸的时代，很多技术文档都趋于碎片化和概念化，但这本书却以一种扎实、严谨的态度，将复杂的统计概念娓娓道来。我尤其喜欢它在讲解SAS程序时，那种“知其然，更知其所以然”的风格。例如，在介绍方差分量估计（variance component estimation）时，它不仅给出了SAS的PROC MIXED代码，更深入地解释了EM算法（Expectation-Maximization algorithm）在估计方差分量时的作用，以及如何解释输出结果中的各种统计量。我曾经在研究中需要估计家畜的繁殖性状和生长性状的遗传力，这涉及到非常复杂的动物模型（animal models），书中提供的详细代码和解释，帮助我成功地构建并拟合了这些模型，并准确地估计了不同性状的遗传力。此外，书中关于连锁不平衡（linkage disequilibrium）分析的章节，也让我对群体遗传学有了更深入的理解。它不仅介绍了如何计算LD（Linkage Disequilibrium）系数，还讨论了LD在基因定位和群体结构分析中的应用。这本书的价值，在于它能够引导读者从基础概念到高级应用，一步步建立起扎实的遗传学分析能力。

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SAS/Genetics 9.1 User's Guide 确实是一本让人惊叹的宝藏，尤其对于我这样一个在遗传学研究领域摸爬滚打多年的老兵来说，每一次翻阅都像是与一位经验丰富的导师对话。这本书不仅仅是关于SAS软件在遗传分析中的应用指南，它更像是一本详尽的“教科书”，将复杂的遗传学概念与强大的统计工具无缝地融合在一起。我尤其欣赏其中对各种经典遗传模型，如孟德尔遗传、数量遗传等，进行的深入剖析，并清晰地展示了如何利用SAS的程序语言来模拟、检验和扩展这些模型。书中的案例研究更是贴近实际，从连锁分析到数量性状基因定位，每一步都充满了启示。我记得有一次，我遇到了一个棘手的基因-环境互作分析问题，尝试了多种方法都不得要领，最终是在这本书中找到了关于协变量纳入和交互项构建的详细指导，这才豁然开朗，最终解决了我的研究难题。这本书的语言风格严谨又不失可读性，即使是对于SAS不甚熟悉的读者，也能通过细致的讲解和清晰的代码示例逐步掌握。它教会我的不仅仅是软件操作，更是如何将生物学问题转化为可计算的统计模型，并最终从数据中提取有意义的生物学见解。这种能力的提升，对我整个研究生涯都是受益匪浅的。

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阅读《SAS/Genetics 9.1 User's Guide》的过程，就像是完成了一次又一次的“解谜”。每一次遇到一个分析难题，都能在这本书中找到对应的线索和方法。我一直对量化遗传学（quantitative genetics）中的遗传相关性（heritability）和遗传相关（genetic correlation）的估计和检验特别感兴趣，而这本书对此有非常详尽的介绍。它不仅解释了如何利用SAS的GLM（General Linear Model）和MIXED（Mixed Model）过程来估计这些参数，更重要的是，它还讨论了如何评估估计值的准确性，以及如何进行假设检验。我曾经在研究中需要估计不同产量性状之间的遗传相关，以指导育种方向，这本书提供的SAS代码，能够帮助我同时考虑遗传效应、环境效应以及它们之间的协方差，最终得到一个稳健的遗传相关估计值。此外，书中关于基因组预测（genomic prediction）的内容，也让我大开眼界。它详细介绍了BLUP（Best Linear Unbiased Prediction）在基因组预测中的应用，以及各种基因组标记（genomic markers）的权重分配方法。通过学习这些内容，我能够将自己的研究从传统的表型选择推向更高效的基因组选择，极大地提高了育种效率。这本书的启发性，是毋庸置疑的。

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《SAS/Genetics 9.1 User's Guide》的卓越之处，在于它不仅为用户提供了操作上的指导，更重要的是，它培养了一种严谨的科学思维方式。在遗传学研究中，数据的质量和分析方法的选择往往至关重要，而这本书在这两方面都提供了极其详尽的指导。我尤其欣赏书中关于基因型数据质量控制（genotype data quality control）的章节，它详细列举了各种可能的数据异常，以及如何利用SAS来检测和处理这些异常，例如去除低质量SNP、处理缺失值、以及检测单亲二倍体等。这些细致的操作，对于保证后续分析的可靠性至关重要。我曾经在处理一个大型的动物基因组数据集时，遇到了非常多的低质量SNP，书中的指导帮助我有效地进行了筛选，从而大大提高了分析的准确性。此外，书中关于连锁不平衡（linkage disequilibrium）分析的章节，也让我对基因组学研究有了更深入的理解。它不仅介绍了如何计算LD（Linkage Disequilibrium）系数，还讨论了LD在基因分型、连锁分析和群体结构分析中的应用。这本书的价值，在于它能够引导读者从细节入手，逐步建立起扎实的遗传学分析能力，并最终能够独立地解决复杂的遗传学研究问题。

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这本书在提供实用工具的同时，也极大地拓展了我对遗传学研究方法的认知边界。我一直对群体遗传学（population genetics）中的许多统计概念，如基因流（gene flow）、遗传漂变（genetic drift）、自然选择（natural selection）等，充满好奇。而《SAS/Genetics 9.1 User's Guide》通过其强大的SAS程序，将这些抽象的概念具象化了。它详细介绍了如何利用SAS进行群体分化分析，例如计算Fst值，以及如何利用SAS模拟不同群体遗传过程的演变。我曾经在研究一个濒危物种的遗传多样性时，需要评估不同地理群体之间的遗传分化程度，以及是否存在基因流。书中关于群体遗传统计的SAS程序，为我提供了非常有效的方法，帮助我进行了准确的分析，并得出了关于该物种保护的重要结论。此外，书中关于基因组关联研究（GWAS）的章节，也让我认识到了在大规模数据中发现与性状相关的遗传变异的强大潜力。它不仅介绍了如何进行单变量关联分析，还探讨了多变量关联分析和基因-基因互作（gene-gene interaction）的检验方法。这本书的价值，在于它能够将前沿的遗传学理论与强大的统计工具相结合，为研究者提供了一套完整的解决方案。

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在学术研究的道路上，总会遇到各种各样的统计挑战，而《SAS/Genetics 9.1 User's Guide》就像一位经验丰富的向导，指引我穿梭于复杂的遗传学统计分析之中。我对书中关于连锁分析（linkage analysis）和定量性状基因定位（quantitative trait locus, QTL mapping）的章节尤为青睐。它清晰地阐述了如何构建家系（pedigree），如何计算亲缘关系矩阵（kinship matrix），以及如何利用SAS的各种程序，如PROC LINK和PROC MAP，来识别控制特定性状的基因位点。我记得在我进行一项关于植物抗病性状的QTL定位研究时，遇到了许多跨代的遗传数据，处理起来非常棘手。这本书中的案例，展示了如何利用SAS处理多代家系数据，并进行参数估计和假设检验，帮助我成功地定位到了几个关键的QTL。此外，书中对多基因模型（polygenic models）的解释，以及如何利用SAS的VARCOMP（Variance Component Estimation）过程来估计遗传力（heritability）和基因组关系的贡献，也让我受益匪浅。这些高级的统计方法，为我理解和研究复杂性状的遗传基础提供了坚实的理论和实践支持。

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这本书在实际操作层面的详尽程度，着实让我感到非常惊喜。我之前使用过一些其他的数据分析软件，但往往在面对庞大的遗传学数据集时，总会遇到性能瓶颈或功能限制。《SAS/Genetics 9.1 User's Guide》在这方面表现得尤为出色。它详细介绍了如何利用SAS的强大数据管理能力，有效地处理和存储TB级别甚至PB级别的基因组数据，包括但不限于VCF、BAM等标准格式文件的导入和转换。书中的章节，例如关于SAS/STAT模块在遗传模型拟合方面的应用，以及SAS/GRAPH模块在可视化基因型数据和分析结果方面的强大功能，都给我留下了深刻的印象。我尤其关注的是关于家系分析（pedigree analysis）和混合模型（mixed models）的章节，书中通过清晰的步骤和大量的代码，展示了如何构建和拟合复杂的遗传模型，以解决共线性、环境效应以及未观察到的亲缘关系等问题。这对于我们研究群体遗传学和动物育种的领域来说，是至关重要的。我曾经花费了整整一个星期来调试一个复杂的混合模型，试图校正群体结构和环境异质性，最终是在这本书中找到了一个非常相似的案例，并从中汲取了宝贵的经验，最终成功地完成了模型的构建和参数估计。这本书的实用性，可以说是无可挑剔。

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《SAS/Genetics 9.1 User's Guide》的内容深度和广度，让我意识到遗传学分析的复杂性远超我之前的想象。这本书不仅仅停留在简单的关联分析，它还深入探讨了许多更高级和前沿的主题，例如基因组选择（genomic selection）、连锁不平衡（linkage disequilibrium）的模拟与分析，以及全基因组关联研究（GWAS）中的多重检验校正策略。我尤其欣赏书中关于如何利用SAS进行大规模基因型数据质量控制和预处理的详细阐述，这包括缺失值处理、单倍型（haplotype）推断、以及群体结构（population structure）的评估等关键步骤。这些预处理环节往往决定了后续分析的成败，而本书提供了非常全面和严谨的指导。我曾经在处理一个大型的农民合作社育种数据集时，遇到了非常复杂的群体结构问题，书中的相关章节，尤其是关于主成分分析（PCA）和Fst估计的SAS程序，为我提供了一个非常有效的解决方案，帮助我准确地评估了群体内的遗传变异和亲缘关系，从而为后续的基因组选择模型提供了可靠的基础。这本书的价值在于，它不仅仅告诉你“怎么做”，更告诉你“为什么这么做”，以及“这样做可能带来什么影响”，这种深度和思考，是我在其他许多资料中都难以找到的。

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这本书的实用性和前瞻性，完美地结合在了一起，为我打开了遗传学分析的另一扇窗。我对书中关于基因组选择（genomic selection）和全基因组关联研究（GWAS）的详细介绍，一直印象深刻。它不仅解释了这些方法的理论基础，更重要的是，它提供了大量可以直接运行的SAS代码示例，让我能够轻松地将这些方法应用到自己的研究中。我曾经在进行动物育种研究时，需要评估不同基因型的个体对特定性状的贡献，而这本书提供的SAS程序，能够帮助我构建和拟合基因组预测模型（genomic prediction models），并评估模型的预测能力。这极大地提高了育种效率，并为我带来了新的研究思路。此外，书中关于连锁不平衡（linkage disequilibrium）分析的章节，也让我对基因组学研究有了更深入的理解。它不仅介绍了如何计算LD（Linkage Disequilibrium）系数，还讨论了LD在基因分型、连锁分析和群体结构分析中的应用。这本书的价值，在于它能够将前沿的遗传学理论与强大的统计工具相结合，为研究者提供了一套完整的解决方案，并极大地推动了我的学术研究。

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