具体描述
《医学统计学》系统地介绍了医学科研中常用的统计方法。全书共13章，主要内容包括数据特征的描述、t检验、F检验、卡方检验、非参数检验、相关和回归分析、调查研究设计、实验研究设计、临床诊断试验设计和评价等基本方法，以及应用统计软件SPSS对问题的解决。
《医学统计学》主要的特色是强化统计学应用的基本概念和数据分析的能力，突出学生自学能力、实践能力、学以致用能力、举一反三能力的培养，可作为医学专升本各专业学生的医学(卫生)统计学教材和医学科研工作者解决统计问题的参考书，也可作为数据分析的入门教材。
《现代生物信息学前沿技术与应用》 本书导言：数据驱动的生命科学新纪元 随着基因测序技术、高通量筛选以及生物成像技术的飞速发展，生命科学领域正以前所未有的速度积累着海量的、结构复杂的生物学数据。这些数据，如同未被开采的金矿，蕴含着揭示生命本质、攻克重大疾病的钥匙。然而，如何从浩如烟海的原始数据中提取有意义的生物学信息，如何构建精准的预测模型，已成为当代生物学研究的核心瓶颈。《现代生物信息学前沿技术与应用》正是在这样的时代背景下应运而生，旨在为研究人员、高年级本科生及研究生提供一个全面、深入且极具实操性的指南，助其跨越数据鸿沟，驾驭信息时代的生命科学研究浪潮。 本书并非传统的理论概述，而是聚焦于当前生物信息学领域最活跃、最具颠覆性的前沿技术和应用范式。我们摒弃了对基础统计学概念的冗余介绍（这些内容在其他专业书籍中已有充分论述），而是直接切入那些驱动当前生命科学革命的核心计算工具和分析流程。全书结构紧凑，逻辑清晰，以问题为导向，旨在培养读者将复杂的生物学问题转化为可计算模型，并最终通过计算分析得出可验证的生物学结论的能力。 第一部分：高通量测序数据的解析基石 本部分深入探讨了当前驱动基因组学、转录组学和表观遗传学研究的核心数据处理流程。我们关注的重点在于数据质量的控制与标准化，这是后续所有高级分析的基础。 第三章：从原始序列到基因组装：De Novo组装与参考序列比对的优化策略 本章详述了新一代测序（NGS）数据的常见挑战，特别是对于无参考基因组物种的从头组装（De Novo Assembly）。我们将详细对比Contig组装算法（如Overlap-Layout-Consensus, OLC；以及基于图论的De Bruijn图算法）的优缺点，并侧重讲解如何利用PacBio HiFi和Oxford Nanopore技术生成的长读长数据来解决传统短读长组装中常见的重复序列和结构变异区域的拼接难题。此外，对于已有参考基因组的研究，本章会深入讲解BWA-MEM等高级比对算法的参数调优，重点关注插入/缺失（Indels）和结构变异（SV）的精确捕捉，这对于肿瘤异质性研究至关重要。我们提供了一套完整的流程脚本，用于自动化地处理数TB级的原始FASTQ文件，并进行质量评估（FastQC进阶解读）。 第四章：转录组的量化与差异表达分析的深度挖掘 RNA-Seq数据分析是生物信息学的核心任务之一。本章超越了基础的Count数据生成，聚焦于低丰度基因的检测和批次效应的校正。我们将对比Salmon、Kallisto等基于快速量化的工具与传统基于比对的量化方法的适用场景。在差异表达分析方面，我们不满足于简单的FDR阈值筛选，而是引入了DESeq2和edgeR的贝叶斯收缩模型，重点讲解如何利用主成分分析（PCA）和多变量回归模型来识别和消除样本间的技术变异和混杂因素。对于更复杂的实验设计（如时间序列、多组学整合），本章提供了使用LIMMA进行线性模型拟合的实战案例。 第二部分：多组学整合与网络建模 现代生物学研究越来越依赖于将基因组学、转录组学、蛋白质组学等多层次数据进行整合分析，以构建更接近生命系统真实运行状态的模型。 第七章：单细胞数据的高维分析与轨迹推断 单细胞测序（scRNA-seq）是本领域最受关注的方向之一。本章将详细拆解Seurat和Scanpy两大主流工具包的核心流程，重点阐述降维技术（UMAP/t-SNE的局限性与替代方案）、细胞类型批次效应的校正（如Harmony算法），以及细胞亚群的鉴定。核心内容集中于轨迹推断（Trajectory Inference）方法，如Monocle 3和PAGA，指导读者如何根据实验设计，选择最适合描述细胞命运分化路径的算法模型，并进行下游的功能富集分析。 第十章：功能富集与通路分析的计算验证 不同于依赖预设数据库的传统方法，本章探讨如何利用基因集富集分析（GSEA）的原始评分统计量，结合随机置换检验来提高结果的统计稳健性。此外，我们将引入网络拓扑分析，利用Cytoscape等工具，结合STRING数据库构建的蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络，通过计算网络的中心性指标（如度中心性、介数中心性）来识别关键调控节点，而非仅仅停留在基因列表的层面。 第三部分：计算预测与机器学习在生物学中的应用 计算工具的价值不仅在于描述已知，更在于预测未知。本部分聚焦于如何应用先进的机器学习模型解决生物学中的预测问题。 第十二章：结构预测与分子动力学模拟的计算基础 本章摒弃了对传统分子对接的简单介绍，转而深入探讨基于深度学习的蛋白质结构预测。重点解析AlphaFold 2背后的注意力机制和进化信息利用策略，并讨论如何处理大规模蛋白质家族的预测任务。对于需要了解动态特性的研究者，本章提供了GROMACS等软件在水溶液环境下模拟蛋白质柔性、构象变化的关键输入文件准备和轨迹分析的实战指南，重点关注自由能微扰（FEP）计算的参数设置。 第十三章：表型预测与疾病风险评分的构建 在遗传学研究中，如何将复杂的基因型信息转化为可解释的表型预测是关键挑战。本章详述了GWAS结果的通路关联分析（PheWAS），并重点介绍了多基因风险评分（PRS）的构建方法，包括LASSO回归和贝叶斯信息准则（BIC）在特征选择中的应用，以避免模型过拟合。我们将提供案例来展示如何利用已知的生物学先验知识来约束机器学习模型，提高疾病易感性预测的准确性和可解释性。 结语：面向未来的生物信息学实践 《现代生物信息学前沿技术与应用》的核心理念是“实践驱动的理解”。本书的每一章都配有详尽的案例数据和可复现的分析代码（主要基于R和Python的特定包），确保读者能够从理论走向实际操作。我们坚信，掌握这些前沿计算工具和分析范式，是每一位志在探索生命科学前沿的研究者不可或缺的能力。本书将是您在处理复杂生物数据、推动创新性研究工作中的得力助手。
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