Methods of Microarray Data Analysis IV pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Springer Verlag

作者:Shoemaker, Jennifer S. (EDT)/ Lin, Simon M. (EDT)

出品人:

页数:276

译者:

出版时间:2004-10

价格:$ 179.67

装帧:HRD

isbn号码:9780387230740

丛书系列:

图书标签:

• Microarray
• Data Analysis
• Bioinformatics
• Genomics
• Statistics
• Computational Biology
• Gene Expression
• Data Mining
• Algorithms
• Biostatistics

《生物信息学前沿：高通量测序数据处理与解读》 导言：数据驱动的生命科学新范式 随着新一代测序（NGS）技术的飞速发展，生命科学领域正经历着一场由海量数据驱动的深刻变革。从基因组测序到转录组分析，再到表观遗传学研究，高通量测序已成为揭示生命奥秘的核心工具。然而，原始测序数据的爆炸性增长对传统的数据分析和生物信息学提出了前所未有的挑战。本专著《生物信息学前沿：高通量测序数据处理与解读》旨在系统梳理当前生物信息学领域最前沿的技术、方法论和应用实践，特别是聚焦于NGS数据的完整生命周期管理与深入解读，为研究人员提供一套全面、实用的知识体系。 本书内容涵盖了从测序文库构建质量控制、原始数据处理、比对、组装、变异检测，到下游功能注释和复杂生物学问题解决的全过程。我们避免了对微阵列（Microarray）技术和相关统计方法的冗余讨论，而是将全部焦点集中于NGS技术栈，确保内容的时效性和前沿性。 --- 第一部分：高通量测序数据基础与质量控制 第一章：NGS技术原理回顾与数据特性 本章简要回顾Illumina、PacBio和Oxford Nanopore等主流测序平台的基本原理，重点阐述不同平台产生的数据（如FASTQ文件）的内在特性、读长分布、错误模型和偏倚（Bias）现象。理解数据源是有效分析的第一步。我们将深入探讨测序深度、覆盖度与数据冗余度的概念，并引入“数据质量维度”的评估体系，区别于传统方法论。 第二章：原始数据的预处理与质量评估 本章是数据分析的基石。我们将详尽介绍如何使用现代工具包（如FastQC的进阶应用、MultiQC的整合报告）对原始测序数据进行全面质量评估。重点内容包括：低质量碱基的裁剪（Trimming）、接头序列（Adapter）的移除策略，以及如何根据实验设计（例如，RNA-Seq的PolyA或DNA-Seq的PCR重复）选择最恰当的过滤标准。讨论了在不同测序深度下，质量控制参数设置的敏感性分析，确保后续分析的可靠性。 --- 第二部分：核心分析流程：从比对到组装 第三章：序列比对与比对后处理技术 本章聚焦于将短读长或长读长序列准确映射到参考基因组或转录组。我们对比了当前主流比对工具（如BWA-MEM、Bowtie2、STAR、Minimap2）在速度、内存占用、错配容忍度上的差异。特别强调了长读长测序（如HiFi或ONT）比对算法的创新点。 在比对后处理方面，本章详细介绍了SAM/BAM/CRAM格式的优化、排序、索引建立，以及如何利用Picard工具集或GATK的最佳实践进行重复序列的标记和碱基质量重校正（BQSR）。这对于后续的变异检测至关重要。 第四章：从头组装与参考基因组的挑战 对于缺乏参考基因组的物种，从头组装（De Novo Assembly）是核心挑战。本章深入探讨了针对不同类型数据（短读长、混合策略、长读长）的组装算法（如基于De Bruijn图和Overlap-Layout-Consensus (OLC)）。详细分析了如SPAdes、MEGAHIT、Flye等工具的适用场景和参数优化。对于长读长数据，我们着重讨论了Contig的精修（Polishing）过程，利用短读长数据或准确性更高的长读长数据来校正组装结果的错误。 --- 第三部分：特定组学数据的深度解析 第五章：转录组学分析：定量、差异表达与可变剪接 本章专注于RNA测序（RNA-Seq）数据的全面解析。内容包括：基于计数（Count-based）的定量方法（如featureCounts、Salmon、Kallisto）的性能对比，以及对稀疏数据处理的最新进展。 差异表达分析部分，我们重点讨论了DESeq2、edgeR等负二项分布模型的应用细节，以及在低重复样本或批次效应明显情况下的统计推断优化。此外，本章独立讨论了可变剪接（Alternative Splicing）事件的识别和量化，使用如rMATS、LeafCutter等工具，探究基因表达调控的复杂机制。 第六章：全基因组与外显子组变异检测与注释 变异检测是基因组学分析的重中之重。本章详细阐述了从SNV到结构变异（SV）的检测策略。针对SNV/Indel，我们专注于GATK HaplotypeCaller的工作流程，并探讨了多样本变异发现（GVCF/GenotypeGVCFs）的效率优势。 变异的后续处理是解读的关键。本章系统梳理了主流的变异注释数据库（如dbSNP, ClinVar, gnomAD）的整合方法，并介绍了如VEP、SnpEff等注释工具的高级用法，侧重于预测变异对蛋白质功能的影响（如SIFT, PolyPhen-2）。 第七章：表观遗传学：ChIP-Seq与ATAC-Seq数据分析 本章关注基因调控的分子机制。对于染色质免疫共沉淀测序（ChIP-Seq）数据，我们详述了峰值识别（Peak Calling）算法（如MACS2）的参数优化，以及跨样本的峰值整合与差异结合分析。对于开放染色质测序（ATAC-Seq），本章着重介绍了Tn5转座酶的偏倚校正、染色质可及性区域（Peak）的识别，以及如何结合基因表达数据进行调控元件的关联分析。 --- 第四部分：高级方法与生物学整合 第八章：单细胞测序数据分析：从降维到细胞分群 单细胞测序（scRNA-Seq, scATAC-Seq）代表了生物信息学的又一次飞跃。本章系统性地介绍了scRNA-Seq数据的特有挑战，如稀疏性和dropout效应。核心分析流程包括：数据标准化、批次效应校正（如Harmony, Seurat v4/v5的集成方法）、降维技术（PCA, UMAP, t-SNE）的选择，以及基于图模型（如Louvain/Leiden算法）的细胞聚类。特别关注了细胞类型识别和轨迹推断（Trajectory Inference）的最新模型。 第九章：数据整合、网络构建与通路富集 真正的生物学洞察往往来源于多维度数据的交叉验证。本章探讨了不同组学数据（如基因组、转录组、蛋白质组）的整合策略，包括多模态分析（如MultiOmics-CCA）。 通路富集分析（Gene Set Enrichment Analysis, GSEA）部分，我们超越了传统的GO/KEGG超几何检验，深入探讨了基于排名的GSEA方法，以及如何构建和分析基因调控网络（Gene Regulatory Networks, GRNs），利用如WGCNA或基于因果推断的方法来推导潜在的生物学通路。 第十章：新兴计算挑战与未来展望 本章讨论了当前生物信息学领域面临的计算瓶颈，包括超大规模数据集的内存优化和并行计算框架的应用（如Dask, Spark在生物学领域的适配）。同时，展望了机器学习（ML）和深度学习（DL）在序列模式识别、蛋白质结构预测（如AlphaFold2的影响）中的应用前景，为研究人员指明了未来的研究方向。 --- 结论 《生物信息学前沿：高通量测序数据处理与解读》力求提供一个与时俱进、深度聚焦于NGS技术栈的分析指南。本书的结构设计旨在确保读者能够建立起从原始序列到生物学结论的完整、严谨的思维链条，有效应对当前生命科学研究中数据分析的复杂性和高要求。本书内容不涉及微阵列技术的历史回顾或特定的统计模型构建，所有篇幅均致力于服务于现代高通量测序数据的获取、处理、解释与整合。

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