具体描述
现代分子诊断学：从基础理论到临床实践 编著： 詹姆斯·R·米勒 博士，玛丽·K·陈 教授 出版社： 环球医学科学出版社 出版年份： 2024年 --- 内容提要 《现代分子诊断学：从基础理论到临床实践》是一部全面、深入、紧跟前沿的专业著作，旨在为分子生物学、临床检验医学、生物技术以及相关研究领域的学者、研究人员和高年级学生提供一个理解和应用当前最尖端分子诊断技术的权威指南。本书的结构经过精心设计，从分子诊断学的历史沿革和伦理考量入手，逐步深入到核心技术原理、新型检测平台的开发与验证，最终聚焦于这些技术在肿瘤学、传染病学、遗传病筛查以及伴随诊断（CDx）中的实际临床应用。 本书的撰写团队汇集了来自全球顶尖学术机构和工业界的一流专家，他们不仅贡献了扎实的理论基础，更融入了大量实际的案例分析和经验总结，确保了内容的深度和广度，使其成为理论学习与临床转化之间的完美桥梁。 --- 第一部分：分子诊断学的基石与演进 本部分为分子诊断学奠定了坚实的基础，回顾了该领域从传统生化分析向高通量分子检测的革命性转变。 第一章：分子诊断学的历史脉络与伦理挑战 详细阐述了聚合酶链式反应（PCR）的诞生、DNA测序技术（Sanger到下一代测序NGS）的迭代，以及它们如何彻底改变了疾病的诊断范式。特别强调了在基因编辑（如CRISPR/Cas9）和个体化用药背景下，数据隐私、知情同意以及结果误读所带来的复杂伦理和社会责任问题。 第二章：核心分子生物学原理回顾 本章是技术应用的理论基础。深入解析了基因组学、转录组学和蛋白质组学在诊断中的核心地位。内容涵盖了DNA复制、转录调控机制，以及分子探针的设计原则（如荧光标记、同位素标记等），为后续章节的技术详解做准备。 第三章：样本采集、处理与质量控制 分子诊断的准确性高度依赖于初始样本的质量。本章详细介绍了血液、组织（石蜡包埋组织FFPE）、体液及微生物样本的规范化采集流程。重点探讨了游离DNA/RNA（cfDNA/cfRNA）的提取技术、循环肿瘤细胞（CTC）的分离挑战，以及如何通过标准化操作规程（SOPs）确保下游检测结果的可靠性。 --- 第二部分：主流与前沿分子检测技术深度解析 本部分是全书的技术核心，对当前和未来最具影响力的检测平台进行了细致入微的剖析。 第四章：基于核酸扩增的技术（PCR家族的深化应用） 超越基础的实时定量PCR（RT-qPCR），本章深入探讨了数字PCR（dPCR）在低频突变检测中的绝对定量优势，以及等温扩增技术（如LAMP、RPA）在即时检验（POCT）中的应用潜力。详细分析了引物和探针设计中可能出现的非特异性扩增和抑制效应的规避策略。 第五章：新一代测序技术（NGS）的平台比较与优化 全面对比了Illumina、PacBio和Oxford Nanopore等主流测序平台的技术特点、读长差异和适用场景。内容细致讲解了全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）与靶向Panel测序在临床诊断成本效益和信息量之间的权衡。本章还包括了文库制备、生物信息学数据预处理和变异过滤的关键步骤。 第六章：单分子检测与空间转录组学 这是分子诊断的前沿阵地。详细介绍了单细胞测序（scRNA-seq和scDNA-seq）如何揭示细胞异质性，尤其在血液肿瘤微环境研究中的关键作用。同时，深入探讨了空间转录组学技术，如ISH（原位杂交）和成像质谱，如何实现分子信息与组织形态学的精准关联，推动精准病理学的发展。 第七章：表观遗传学标记的检测 重点阐述了DNA甲基化、组蛋白修饰和核小体重塑在疾病发生发展中的调控作用。分析了包括MeDIP-seq、WGBS（全基因组亚硫酸氢盐测序）以及基于芯片的技术在临床筛查（如无创产前检测NIPT）中的应用细节和局限性。 --- 第三部分：分子诊断在临床领域的整合应用 本部分将理论与技术转化为实际的临床解决方案，聚焦于高发病率和高复杂度的疾病领域。 第八章：肿瘤分子诊断与伴随诊断（CDx） 这是当前分子诊断应用最广泛的领域。本章详细论述了实体瘤（如肺癌、乳腺癌、结直肠癌）中关键基因突变（如EGFR、KRAS、BRAF、PD-L1表达）的检测流程。特别关注了液体活检（Liquid Biopsy）——包括ctDNA、ctRNA和CTC的监测——在疾病进展、耐药性监测和微小残留病（MRD）评估中的突破性进展。 第九章：传染病分子诊断的快速反应体系 探讨了分子诊断在疫情应对中的核心作用。内容涵盖了细菌和病毒的快速、高灵敏度病原体检测，从传统的核酸检测到基于LAMP的床旁诊断（POC Testing）。重点讨论了耐药基因（如MRSA、ESBL）的分子分型和耐药性监测策略。 第十章：遗传病诊断与胚胎植入前遗传学诊断（PGT） 本章聚焦于孟德尔遗传病和复杂多基因遗传病的诊断。详细介绍了从致病性变异的鉴定到家系图谱的构建，以及在辅助生殖技术中，PGT-M（单基因病）和PGT-A（非整倍体筛查）的最新技术进展和临床决策流程。 第十一章：诊断结果的解读、报告与质量保证 一个高质量的诊断报告是连接实验室与临床决策的最后一步。本章讨论了临床意义未明的变异（VUS）的再分类、结果报告的标准化（如ACMG/AMP指南）以及实验室内部和外部的质量控制体系（如CAP认证、室间质评）。强调了生物信息学分析流程的透明度和可重复性对于临床决策的至关重要性。 --- 结语 《现代分子诊断学》不仅是技术手册，更是一部前瞻性著作，它预示着未来诊断学将朝着更高通量、更高灵敏度、更低成本和更早介入的方向发展。本书鼓励读者不仅要掌握现有技术，更要具备批判性思维，以应对不断涌现的新型生物标志物和检测方法的挑战，从而更好地服务于患者的精准医疗需求。
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