具体描述
Neural tube defects affect about 4000 pregnancies a year and are thus among the most common of severe birth defects. Prenatal diagnosis can now detect about 70 per cent of neural tube defects, but the tests produce many false positives, so the question is under what circumstances should they be recommended to pregnant women. This comprehensive volume - the collective knowledge of more than fifty-five experts in the field provides lucid and authoritative discussions on this topic as well as on a wide variety of theoretical, experimental and clinical issues. The book is divided into three sections. Section I addresses embryology of the central nervous system, clinical features, epidemiology, and the genetics of neural tube defects. Providing a strong explanation of the mechanisms involved in NTDs formation and the genetic and environmental factors involved in their etiology, it guides the reader through the steps of diagnosis and the classification of the different types of NTDs. Section II describes in detail the assessment and treatment of the needs of individuals with NTDs. Prenatal and postnatal surgical techniques, orthopedic and urological management, genetic counseling and communication, psychological adjustment, and the transition to adulthood (including sexuality and toilet training) for patients with spina bifida are discussed. Section III presents new areas of emerging interest to society-at-large, such as how and when to fortify foods to prevent NTDs, the costs of treatment of individuals with NTDs, coverage of health care, quality of life, and the ethics of contemporary medical management. Written with a wide readership in mind, this book will be of interest to geneticists, paediatricians, neurologists, internists, graduate students, researchers interested in the field of birth defects, as well as to individuals with NTDs and their family members.
作者简介
目录信息
读后感
评分
评分
评分
评分
用户评价
坦白说，我并非医学或生物学背景出身，我完全是从一个关心公共卫生政策和母婴健康福祉的角度来接触这本书的。起初，我担心内容会过于晦涩难懂，但出乎意料的是，作者在阐述复杂的生物学机制时，穿插了大量关于社会经济因素如何影响孕妇营养摄入和医疗资源可及性的讨论。这种宏观视角与微观机制的交织，使得这本书的社会意义得到了极大的提升。它清晰地展示了，神经管缺陷不仅仅是一个“医学问题”，更是一个“社会公平问题”。我特别关注了其中关于不同国家和地区在实施叶酸强化政策上的差异性分析，以及这些政策对人群发病率的实际影响。这本书让我深刻认识到，任何成功的公共卫生干预，都必须建立在对目标人群生活实际的深刻理解之上，科学的理论必须落地到具体的社会实践中才能发挥最大效力。
评分这本书的写作风格非常具有“学者气质”，它不是那种为了吸引眼球而耸人听闻的科普读物，而是沉稳、内敛，每一句话都仿佛经过了无数次的推敲和论证。对我这个研究方法论的学生来说，最值得称道的是其对研究局限性的坦诚。在讨论某些尚无定论的动物模型与人类疾病表型之间的桥梁时，作者毫不避讳地指出了现有研究的不足之处和未来的挑战。这种高度的学术诚信，反而增强了这本书的说服力。它教会了我，真正的科学探究，就是在不断认识“我们还不知道什么”的过程中前进的。书中对不同研究范式（如队列研究、病例对照研究）的比较分析，也为我理解如何设计严谨的流行病学研究提供了绝佳的范例。它像一面镜子，清晰地映照出当前神经管缺陷研究领域所处的真实位置。
评分当我合上最后一页时，脑海中浮现的，是那些因缺陷而遭受苦难的家庭的无声影像。这本书虽然侧重于科学原理的阐述，但其字里行间流淌着一种对生命尊重的深沉关怀。我之所以如此评价，是因为书中在探讨基因编辑技术（如CRISPR）在未来预防这些缺陷上的伦理边界时，提出的观点非常具有建设性。它不仅讨论了技术上的可行性，更深入探讨了在胚胎层面进行干预所涉及的哲学和社会责任问题。这种对伦理维度考量的深度，使得这本书超越了纯粹的生物医学范畴，上升到了人文关怀的高度。它提醒我们，技术的发展必须时刻与人类的道德罗盘保持一致。阅读这本书，不仅是知识的积累，更是一次关于生命意义和责任感的深刻反思之旅。
评分我以临床实践者的视角来审视这本著作，最大的感受是其极强的实用指导价值和前瞻性。书中对于不同类型神经管缺陷的分类、诊断标准以及最新的影像学评估技术，讲解得清晰而准确，完全可以作为年轻医生的案头参考书。然而，最让我眼前一亮的是其对“临床决策支持系统”的探讨。作者没有满足于描述现状，而是大胆推测了基于个体基因组信息进行风险分层，从而实现超早期干预的可能性。这种将基础科学与尖端临床技术紧密结合的叙事方式，极大地拓宽了我的视野。它迫使我反思：我们是否应该将“预防”的概念前移到更早的孕前咨询阶段，并利用更精细的生物标志物来进行个体化的健康管理。这本书的文字是扎实的，充满了严谨的数据支撑，读完后感觉自己对未来产前诊断和干预策略的理解上了一个大台阶。
评分这本《神经管缺陷》的书籍读起来真是令人深思。从生物学和胚胎发育的角度来看，作者对神经管闭合过程的细致描绘，几乎让我能“看”到那些微妙的细胞运动和分子信号的传递。书中对叶酸代谢通路与神经管缺陷之间关联的深入探讨，不仅仅是罗列已知的科学事实，更像是带领读者进行了一场穿越微观世界的探险。我尤其欣赏其中对于遗传因素和环境因素相互作用的复杂性分析，它没有将问题简化为单一原因，而是呈现了一个多维度、相互交织的网络。阅读过程中，我反复思考着，我们当前对疾病预防和早期干预的理解，在多大程度上还停留在表层，而书中揭示的那些更深层的机制，又为未来的研究指明了哪些方向。它不仅是一本科学专著，更像是一部关于生命早期脆弱性的史诗，让我对生命的精密构造产生了更深的敬畏。
评分 评分 评分 评分 评分相关图书
本站所有内容均为互联网搜索引擎提供的公开搜索信息，本站不存储任何数据与内容，任何内容与数据均与本站无关，如有需要请联系相关搜索引擎包括但不限于百度，google,bing,sogou 等
© 2026 book.quotespace.org All Rights Reserved. 小美书屋 版权所有