本书分为基础与临床两部分,基础部分主要包括神经系统发育与相关疾病、遗传病的基因诊断及治疗原则、癫痫发病机制、抗痫药物的药理学、小儿神经病理、神经免疫基础、神经电生理、影像医学、核医学及新生儿疾病筛查等篇章。临床部分除包括小儿神经临床各方面的疾病外,还充实了神经系统发育异常的疾病、新生儿神经系统疾病、神经遗传代谢病及小儿心理行为障碍等方面的内容。对小儿艾滋病、线粒体细胞病、Rett综合征等
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我对书中关于遗传代谢性疾病的章节赞不绝口。它没有将这些疾病视为孤立的个体,而是将其归类于能量代谢障碍、氨基酸代谢异常等大的代谢通路下,这种系统性的分类极大地帮助了记忆和理解。比如,在讨论线粒体病时,作者巧妙地结合了细胞呼吸链的结构图,解释了肌无力和心肌病为何是这些患儿常见的外显症状。更为实用的是,书中列出了针对不同代谢危象(如高氨血症)的急救处理流程,包括透析、药物干预和饮食控制的初始步骤,这在实际抢救中是生死攸关的信息。它强调了早期筛查的重要性,并详细介绍了新生儿代谢筛查的“十项”到“扩展谱系”的发展历程,充分体现了预防医学的先进理念。
评分从语言发育障碍的角度来看,这本书提供的视角非常全面且具有人文关怀。它清晰地区分了表达性、接受性语言障碍与构音障碍,并深入探讨了选择性言语不能(Selective Mutism)的心理-行为-神经生物学模型。我特别欣赏作者对孤独症谱系障碍(ASD)的描述,它平衡了传统的行为观察与最新的神经影像学发现(如默认模式网络的功能连接异常)。书中没有将ASD简单化为“社交缺陷”,而是将其置于一个复杂的神经发育异常背景下进行探讨,这对于制定个性化的干预方案至关重要。此外,关于运动障碍,如脑瘫的分类和预后评估,其评估工具(如GMFCS)的使用指南非常详尽,让使用者能准确掌握如何量化功能受限程度,从而更好地与康复团队沟通,为患儿争取最合适的康复资源。
评分这本《小儿神经系统疾病基础与临床》真是让人大开眼界。我印象最深的是它对胚胎发育过程中神经管闭合障碍的深入剖析。书中不仅详细描述了不同类型脊柱裂的临床表现和影像学特征,还用大量的图表清晰展示了病理生理机制,这对于理解先天性神经系统畸形至关重要。特别是关于水脑的章节,它将交通性水脑和梗阻性水脑的鉴别诊断步骤梳理得井井有条,结合最新的分子生物学研究成果,解释了这些疾病背后潜在的遗传因素。我尤其欣赏作者在探讨发育迟缓时的系统性方法,它不是简单地罗列症状,而是从运动、语言、认知、社交等多个维度构建了评估框架,并提供了实用的筛查工具和转诊指南。读完这部分内容,我对如何早期识别和干预这些复杂情况有了更坚实的理论基础和更清晰的实践路径,感觉像获得了一把解开谜题的钥匙。
评分我最近在跟进一位癫痫患儿的病例,这本书在抗惊厥药物的药代动力学部分帮了我一个大忙。它非常细致地对比了苯巴比妥、丙戊酸钠和左乙拉西坦在不同年龄段患儿体内的吸收、分布、代谢和排泄差异,并直接关联到临床用药剂量调整的考量。书中甚至涉及了药物相互作用的复杂网络图谱,这在多重用药的情况下避免了许多潜在的风险。此外,对于难治性癫痫的专题讨论也非常到位,作者没有回避手术治疗和迷走神经刺激术(VNS)的适应症边界,而是用循证医学的证据支撑了每一种选择的合理性。这种兼顾理论深度和临床操作性的写作风格,使得这本书不仅仅是教科书,更像是一位资深专家的 bedside companion,随时可以拿出来查阅那些关键的、需要精准权衡的临床决策点。
评分这本书关于炎症性脱髓鞘疾病的叙述,实在是太引人入胜了。它将急性播散性脑脊髓炎(ADEM)和多发性硬化(MS)的病理学特征进行了细致入微的区分,尤其是在讨论MS的诊断标准时,引用了最新的McDonald标准,并结合儿科特有的表现进行了调整说明。最让我震撼的是对自身免疫机制的阐释,它不仅仅停留在“T细胞介导”的泛泛之谈,而是深入到特定细胞因子(如Th17细胞)在血脑屏障通透性中的作用机制。阅读这些内容时,我仿佛能“看到”免疫细胞正在神经元周围引发的破坏性过程。对于那些诊断不明的亚急性进行性脑病,书中所提供的鉴别诊断流程图简洁而高效,极大地提升了我对这些危重疾病的诊断效率和信心。
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