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出版者:人民卫生出版社

作者:王成林等编

出品人:

页数:852 页

译者:

出版时间:1999年01月

价格:100.0

装帧:精装

isbn号码:9787117032438

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罕见病少见病的诊断与治疗 目录 第一部分：罕见病与少见病概览 第一章：定义、特征与挑战 1.1 罕见病与少见病的界定与分类 1.1.1 基于发病率的定义 1.1.2 基于疾病谱系的分类（遗传性、获得性、感染性等） 1.1.3 国际与国内的统计标准差异 1.2 罕见病与少见病的普遍特征 1.2.1 慢性、进行性、致残性与高致死率 1.2.2 症状的非特异性与复杂性 1.2.3 缺乏特异性诊断标志物 1.2.4 治疗手段的局限性与高昂成本 1.3 罕见病少见病诊疗面临的挑战 1.3.1 诊断延迟与误诊率高 1.3.2 医疗资源分配不均与专业人才匮乏 1.3.3 药物研发滞后与可及性问题 1.3.4 患者及家属的心理、经济与社会支持不足 1.3.5 缺乏系统性流行病学数据与研究 第二章：历史发展与研究进展 2.1 罕见病研究的起源与演变 2.1.1 早期病例报道与临床观察 2.1.2 遗传学革命对罕见病研究的推动 2.1.3 分子诊断技术的发展与应用 2.1.4 基因组学、转录组学与蛋白质组学技术的突破 2.2 国际罕见病研究的里程碑事件 2.2.1 罕见病日的确立与意义 2.2.2 各国罕见病政策与法规的建立 2.2.3 国际罕见病研究联盟与协作网络的形成 2.3 国内罕见病研究的现状与展望 2.3.1 政策支持与平台建设 2.3.2 临床研究与登记队列的建立 2.3.3 基因测序技术的普及与应用 2.3.4 药物研发与引进的努力 2.3.5 未来研究方向与发展趋势 第二部分：罕见病与少见病的诊断策略 第三章：临床表现与初步筛查 3.1 常见疑难杂症的临床线索 3.1.1 家族史的收集与分析 3.1.2 发病年龄与病程特点 3.1.3 多系统受累的模式 3.1.4 独特的体征与症状组合 3.2 初步鉴别诊断流程 3.2.1 基于症状的初步分类 3.2.2 排除常见疾病的思路 3.2.3 临床思维的拓展与深化 3.3 影像学、生化及其他常规检查的应用 3.3.1 CT、MRI、超声等影像技术的价值 3.3.2 血液、尿液、脑脊液等生化指标的解读 3.3.3 心电图、脑电图等功能性检查的意义 第四章：基因诊断在罕见病诊疗中的核心作用 4.1 基因诊断的技术进展 4.1.1 传统基因检测技术（Sanger测序） 4.1.2 高通量测序技术（NGS）的革命 4.1.2.1 全外显子组测序（WES） 4.1.2.2 全基因组测序（WGS） 4.1.2.3 靶向基因 panel 测序 4.1.3 拷贝数变异（CNV）检测技术 4.1.4 表观遗传学检测技术 4.2 基因诊断的临床应用策略 4.2.1 适应症的选择与设计 4.2.2 样本采集与处理 4.2.3 数据解读与变异解读 4.2.3.1 数据库的应用与更新 4.2.3.2 致病性评估与分级 4.2.4 遗传咨询在基因诊断中的重要性 4.3 基因诊断面临的挑战与未来方向 4.3.1 罕见变异的解读难度 4.3.2 假阳性与假阴性问题 4.3.3 伦理与隐私问题 4.3.4 成本效益与可及性 4.3.5 多组学联合分析 第五章：其他辅助诊断技术与方法 5.1 生物化学与代谢组学检测 5.1.1 特定代谢产物的检测与异常分析 5.1.2 酶活性测定 5.1.3 疾病标志物的发现与应用 5.2 病理组织学与细胞学诊断 5.2.1 组织活检的必要性与局限性 5.2.2 特殊染色与免疫组化技术 5.2.3 细胞形态学分析 5.3 影像学与功能影像学 5.3.1 功能磁共振（fMRI）、PET-CT 等高级影像技术 5.3.2 特定器官系统的影像学评估 5.4 免疫学诊断 5.4.1 自身免疫抗体检测 5.4.2 免疫细胞功能评估 5.5 流行病学与环境因素调查 5.5.1 疾病地理分布与环境关联性 5.5.2 暴露史调查 第三部分：罕见病与少见病的治疗原则与进展 第六章：多学科协作与个体化治疗 6.1 多学科诊疗（MDT）模式的建立与实践 6.1.1 团队组成与职责分工 6.1.2 诊疗决策流程 6.1.3 优势与挑战 6.2 个体化治疗方案的制定 6.2.1 基于分子诊断的精准治疗 6.2.2 考虑患者年龄、性别、合并症等因素 6.2.3 动态调整治疗方案 第七章：药物治疗的策略与前沿 7.1 现有药物的优化应用 7.1.1 经典药物的再利用与剂型改良 7.1.2 症状管理与并发症预防 7.2 罕见病药物的研发与审批 7.2.1 靶向治疗药物的开发（小分子抑制剂、单克隆抗体等） 7.2.2 基因治疗与细胞治疗的突破 7.2.2.1 基因替代疗法 7.2.2.2 基因编辑技术（CRISPR-Cas9） 7.2.2.3 干细胞移植 7.2.3 RNA 干扰（RNAi）与反义寡核苷酸（ASO） 7.2.4 孤儿药的政策与审批流程 7.3 药物可及性与成本问题 7.3.1 医保支付与药品定价 7.3.2 慈善赠药与援助项目 7.3.3 跨境购药的挑战 第八章：非药物治疗与康复手段 8.1 手术治疗 8.1.1 根治性手术与姑息性手术 8.1.2 微创手术技术的应用 8.2 康复治疗 8.2.1 物理治疗与运动康复 8.2.2 作业治疗与辅助器具 8.2.3 言语与吞咽训练 8.3 心理支持与社会干预 8.3.1 患者及家属的心理疏导 8.3.2 患者社群的建立与支持 8.3.3 社会保障与权益维护 8.4 生活方式调整与营养支持 8.4.1 特殊饮食指导 8.4.2 改善生活质量的建议 第四部分：罕见病与少见病的管理与预后 第九章：长期随访与健康管理 9.1 建立患者登记系统与信息平台 9.1.1 疾病流行病学数据收集 9.1.2 临床治疗方案优化 9.1.3 药物研发支持 9.2 定期监测与评估 9.2.1 疾病进展的评估 9.2.2 并发症的早期发现与干预 9.2.3 治疗效果的评价 9.3 医患沟通与教育 9.3.1 疾病知识普及 9.3.2 自我管理能力的提升 9.3.3 赋权患者参与决策 第十章：罕见病少见病的预后与生存质量 10.1 影响预后的关键因素 10.1.1 疾病的严重程度与病理类型 10.1.2 诊断与治疗的时机 10.1.3 患者的依从性与支持系统 10.1.4 新型治疗手段的应用 10.2 提升患者生存质量的策略 10.2.1 疼痛管理与症状缓解 10.2.2 心理健康与社会融入 10.2.3 经济支持与就业指导 10.2.4 姑息治疗的早期介入 第五部分：罕见病与少见病的未来展望 第十一章：科技进步与政策推动 11.1 人工智能与大数据在罕见病研究中的应用 11.1.1 疾病预测与早期诊断 11.1.2 药物研发与靶点发现 11.1.3 个体化治疗方案的优化 11.2 基因技术、细胞技术的持续革新 11.3 国际合作与信息共享的加强 11.4 政策法规的完善与支持力度的加大 11.4.1 罕见病目录的更新与扩充 11.4.2 药品审评审批绿色通道 11.4.3 医保覆盖与支付机制的改革 第十二章：构建以患者为中心的罕见病生态系统 12.1 患者组织的力量与作用 12.2 提高社会认知度与公众意识 12.3 促进科研、临床、产业与政府的协同发展 12.4 展望一个罕见病患者能够获得及时诊断、有效治疗、充分支持的美好未来 附录 常见罕见病与少见病列表（根据发病率、临床特点等分类） 罕见病相关的国际与国内组织机构 罕见病药物信息查询途径 患者支持资源指南 （本书旨在为广大医务工作者、科研人员、患者及家属提供一份全面、深入、实用的罕见病与少见病诊疗参考。内容涵盖疾病的定义、诊断方法、治疗策略、康复管理及未来发展趋势，强调多学科协作、个体化治疗及科技创新的重要性，致力于提升罕见病少见病的诊疗水平，改善患者的生存质量与预后。）

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这本书的叙事风格非常具有“临床思辨性”，读起来不像一本教材，更像是一部高手之间的“武功秘籍”的注解。它反复强调了“不确定性管理”这一核心主题，尤其是在诊断的早期阶段。作者提出了一个非常犀利的概念——“常见病的罕见表现”与“罕见病的常见迷思”，告诫读者不要被标签所束缚。在介绍了几种具体的罕见遗传代谢病后，书中并没有立刻给出诊断流程，而是停下来，用一整章的篇幅探讨了如何在信息不足、随访困难的基层医疗环境中，建立起一个初步的“怀疑链条”。这种对临床思维模式的重塑，远比记住几个生僻的酶缺乏症更有价值。我个人认为，这本书最出彩的地方在于，它成功地将基础科学知识（比如分子生物学通路）与实际床旁观察紧密地结合起来，使得那些抽象的病理生理学过程，变得可以被触碰和理解，从而指导我们制定更具针对性的干预措施。

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这本书的开篇就让我这个临床工作者眼前一亮。它并没有急于堆砌那些晦涩难懂的专业术语，而是用一种近乎讲故事的方式，娓娓道来那些在日常工作中一闪而过的“疑难杂症”。我记得有一段描述，详细刻画了一位基层医生面对一个罕见病例时的内心挣扎与求索过程，那种对未知的敬畏和对患者的责任感，通过文字跃然纸上。书中对诊断思路的梳理尤其精妙，它不像教科书那样提供标准化的流程图，而是更侧重于“思维导图”的构建，教你如何在信息碎片中捕捉关键线索，如何运用排除法，以及何时应该勇敢地“跳出舒适区”，考虑那些不那么“常见”的可能。特别是关于实验室检查结果的解读部分，作者提出了一个“动态评估”的概念，强调了不同时间点数据对比的重要性，这对于我们处理那些病情反复、波动较大的患者时，提供了极具价值的实践指导。我尤其欣赏作者在引述案例时，那种对细节的执着，比如对一个微小的体征变化如何被忽略或被正确解读的分析，这些都是教科书上难以详述的“经验之谈”，对于提升临床直觉有着不可替代的作用。

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这本书的阅读体验，最接近于参加一次由领域内最顶尖专家主持的、为期数日的深度病例研讨会。它要求读者有一定的前置知识储备，因为它不会在基础概念上做过多的赘述，而是直接切入到复杂病例的分析层面。作者在阐述某些极度罕见疾病的分子机制时，语言的精确性达到了教科书级别的严谨，但同时，穿插的批判性思考——比如对某一诊断标准提出质疑，或是对现有治疗方案的局限性进行反思——又保持了极强的学术活力。我尤其欣赏其中关于“误诊轨迹”的分析，很多篇幅都在探讨“我们是如何走错路的”，这种对失败经验的坦诚记录，比单纯的成功案例分享更能警醒后学者。它提供了一种“保守而前瞻”的姿态：在诊断时保持足够的谨慎和怀疑，但在治疗选择上，敢于在现有证据边界之外进行审慎的探索和尝试，这对于推动罕见病领域的发展至关重要。

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读完这本书的治疗章节，我感觉仿佛接受了一次高强度的、针对罕见病治疗哲学的深度培训。它没有提供包治百病的“万能药方”（这本身就是对“罕见”二字的最好尊重），而是将重点放在了“个体化管理”的艺术上。书中对药物副作用的描述细致入微，不仅仅是罗列常见的反应，而是深入探讨了在特定患者群体中，如何预判并管理那些低发生率但高风险的并发症，这一点在面对免疫抑制剂或基因疗法时显得尤为重要。更让我受益匪浅的是，作者花了不少篇幅讨论了姑息治疗和症状管理在罕见病全程管理中的地位。在很多罕见病尚无特效药的现实下，如何最大化患者的生活质量，如何构建一个多学科协作的关怀网络，成为了比单纯追求“治愈”更紧迫的任务。书中引用的几个跨国远程会诊的案例，清晰地展示了不同医疗体系和文化背景下，如何围绕患者的需求进行资源整合和方案调整，这对我启发很大，让我意识到，治疗的边界远不止于药物本身，更在于人文的关怀和系统的支持。

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这本书在设计上非常“反主流”，它没有采用那种标准化的、按系统分类的结构，而是以“临床谜团”为驱动力展开叙述。我特别喜欢它对历史病例的梳理，有些案例的追溯跨越了几十年，展示了医学知识是如何在时间的沉淀中逐步清晰起来的。这让我深刻理解到，每一次被明确诊断的罕见病，背后都凝聚了无数医生的智慧和探索精神。书中关于生物标志物应用的探讨也相当前沿和务实，它没有一味推崇最新的高科技检测，而是批判性地分析了特定生物标志物在不同疾病阶段的敏感性和特异性，甚至探讨了如何利用“非官方”或“低成本”的方式进行辅助判断，这对于资源有限的医疗机构来说，是非常人性化的指导。此外，书中对罕见病患者家庭的心理支持和社会资源的链接也给予了足够的关注，这体现了作者对疾病全景的把握，而不是仅仅局限于生物学层面，非常全面。

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