第1章 地中海盆血的遺傳學基礎 第一節 遺傳與疾病 一、單基因病是人類遺傳病的重要類型 二、地中海貧血是一種人類單基因疾病 三、地中海貧血是常染色體隱性遺傳病 四、地中海貧血是可預防的嚴重遺傳性血液病 第二節 血紅蛋白與貧血 一、血紅蛋白由四聚體組成 二、人體有三種不同發育階段的血紅蛋白 三、地中海貧血是血紅蛋白病的重要類型之一 第三節 基因突變與地中海貧血 一、基因突變影響珠蛋白鏈的閤成 二、α-地中海貧血主要是由基因缺失所引起 三、β-地中海貧血主要是由基因點突變所引起 第四節 地中海貧血的人群分布 一、瘧疾流行區域與地中海貧血的分布相吻閤 二、地中海貧血基因突變具有種族差異第2章 地中海盆血的臨床特徵和處置 第一節 α-和β-地中海貧血的臨床分類和臨床特徵 一、地中海貧血由珠蛋白鏈不平衡所導緻 二、地中海貧血的臨床特徵由基因型所決定 第二節 α-和β-地中海貧血的發病機製 一、重型α-地中海貧血是Hb Bart's使胎兒嚴重缺氧所緻 二、溶血和無效造血是β-地中海貧血的主要的病理生理學機製 第三節 重型β-地中海貧血的處置和預後 一、地中海貧血缺乏理想的治療手段 二、地中海貧血是預後不良的遺傳性血液病第3章 地中海盆血的實驗室診斷 第一節 實驗室診斷的一般原則 一、血液學錶型分析是一綫篩查指標 二、基於DNA分析的基因分型是確診指標 第二節 血液學錶型分析 一、FBC和血紅蛋白分析是實驗室診斷的基本技術 二、ζ鏈可用於α-地中海貧血基因攜帶者的快速檢測 三、地中海貧血篩查還需其他輔助的血液學檢測指標 第三節 基因型診斷 一、人體細胞DNA是基因診斷的材料 二、α-地中海貧血診斷以基因缺失分析為主 三、β-地中海貧血診斷以基因點突變分析為主 第四節 實驗室診斷質量控製 一、人員素質、實驗室建設和科學管理是質量控製的基礎 二、室內質量控製和室間質量評價是保證檢測質量的基礎第4章 地中海貧血的人群預防 第一節 健康教育 一、公共衛生教育是地中海貧血預防的基石 二、專業教育是地中海貧血預防的保障 第二節 人群篩查 一、篩查目的是為瞭發現有生育風險的育齡夫婦 二、雜閤子篩查是大人群預防的主要技術策略 第三節 産前診斷 一、産前診斷是實現疾病預防目標的最後屏障 二、DNA診斷是目前産前診斷的主要技術手段 三、超聲診斷可用於胎兒水腫綜閤徵的産前診斷 四、植入前遺傳學診斷可選擇無地中海貧血的健康胚胎 第四節 遺傳谘詢 一、遺傳谘詢是一種專業性醫療服務 二、遺傳谘詢是産前診斷的重要環節
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