地中海贫血预防控制操作指南

地中海贫血预防控制操作指南 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:人民军医
作者:徐湘民 编
出品人:
页数:158
译者:
出版时间:2011-3
价格:35.00元
装帧:
isbn号码:9787509146422
丛书系列:
图书标签:
  • 地贫
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具体描述

《地中海贫血预防控制操作指南》作者徐湘民参考国内外最新文献,结合自己丰富的实践经验和我国的具体情况,详细阐述了地中海贫血的相关基础理论和群体预防与控制技术。包括地中海贫血的遗传学基础和发病人群分布,地中海贫血的临床特征、发病机制、处置原则、实验室诊断(血液学表型分析、基因检测分析)及健康教育、人群筛查、产前诊断与遗传咨询等。《地中海贫血预防控制操作指南》内容新颖实用,阐述深入浅出,重点突出操作技术的介绍,适于儿科、血液科、妇产科医师和妇幼保健人员、卫生管理人员阅读参考,亦可作为上述相关专业人员的培训教程。

《地中海贫血预防控制操作指南》 是一本全面、实用且权威的医学专著,旨在为广大医务工作者、公共卫生领域从业者以及相关研究人员提供一套系统化的地中海贫血预防与控制策略。本书紧密结合当前国内外最新的研究成果和临床实践经验,以清晰的逻辑和详实的内容,深入剖析了地中海贫血的病因、流行病学特点、诊断方法、临床表现、治疗进展以及最重要的——预防和控制体系的构建。 全书共分为若干章节,层层递进,力求覆盖地中海贫血防治工作的每一个重要环节。 第一部分:基础知识与流行病学 在这一部分,本书首先系统梳理了地中海贫血的基本概念,包括其致病基因、遗传模式、不同亚型的特征及其对人体的影响。读者将了解到 α-地中海贫血和 β-地中海贫血在分子机制上的差异,以及它们在全球范围内的分布情况。本书特别强调了中国南方地区作为 β-地中海贫血高发区的流行病学特点,通过翔实的数据和图表,展现了地中海贫血对人群健康的潜在威胁。同时,对携带者筛查的意义、携带者的生理特点以及其对社会和家庭的影响也进行了深入的探讨。 第二部分:诊断与鉴别诊断 精准的诊断是有效防治的前提。本书详细介绍了地中海贫血的临床诊断流程,包括病史采集、体格检查以及一系列实验室检查方法。重点阐述了血常规、网织红细胞计数、血红蛋白电泳、基因检测等关键诊断技术的原理、操作要点、结果判读及临床应用价值。对于常见的贫血性疾病,本书也提供了详尽的鉴别诊断思路,帮助临床医生准确区分地中海贫血与其他贫血类型,避免误诊漏诊。 第三部分:临床管理与治疗进展 对于已确诊的地中海贫血患者,如何进行科学有效的临床管理是本书关注的另一个重要方面。本书详细介绍了不同类型和不同严重程度地中海贫血的治疗原则和方法,包括输血疗法、铁螯合治疗、造血干细胞移植等。同时,本书也积极跟进医学前沿,对基因治疗、药物研发等新兴治疗手段的最新进展进行了深入的介绍,并对其临床应用前景进行了展望。此外,本书还强调了对患者及家属进行疾病教育、心理支持以及生活方式指导的重要性,旨在全面提升患者的生活质量。 第四部分:预防与控制策略(核心内容) 本书的核心价值在于其系统、可操作的预防与控制策略。这一部分详细阐述了构建完善的地中海贫血预防与控制体系的关键要素。 婚前、孕前、产前筛查与咨询: 本书强调了将地中海贫血筛查纳入常规婚检、孕检的必要性。详细介绍了婚前、孕前咨询的关键内容,包括遗传风险评估、携带者检测的意义、夫妻双方基因检测的重要性以及伦理考量。对于筛查出高风险夫妇,本书详细指导了产前诊断的操作流程,包括羊膜穿刺、绒毛膜取样、胎儿基因检测等技术,以及如何根据检测结果与夫妇进行充分沟通,共同做出负责任的生育决策。 新生儿筛查: 本书阐述了新生儿地中海贫血筛查的必要性、方法和意义,以及筛查结果的解读与后续管理。强调早期发现、早期干预对于改善新生儿预后的重要性。 社区健康教育与宣传: 本书深入探讨了开展社区地中海贫血健康教育的重要性。提供了多种有效的健康教育形式和内容设计,包括面向大众的科普宣传、面向重点人群(如育龄青年、乡村医生)的专题讲座、利用媒体平台传播科学知识等。目标是提高公众对地中海贫血的认识,了解其危害,掌握预防知识,主动参与筛查。 遗传咨询服务体系的建立与完善: 本书详细指导了如何建立和优化各级医疗机构的遗传咨询服务体系。从咨询师的资质要求、咨询内容的设计、咨询流程的规范到咨询记录的保存,都提供了详细的操作指南。强调遗传咨询在降低出生缺陷、保障人口健康中的关键作用。 多部门协作机制的构建: 本书认识到地中海贫血的预防与控制是一项复杂的系统工程,需要政府、卫生部门、教育部门、社会组织及广大民众的共同努力。因此,本书详细探讨了如何建立和完善跨部门协作机制,形成联防联控的工作格局,整合资源,形成合力,提高防治工作的效率和整体水平。 数据监测与评估: 本书强调了建立健全地中海贫血监测体系的重要性,包括疾病发病率、筛查率、诊断率、报告率等关键指标的收集、分析与报告。通过对监测数据的系统分析,能够及时评估防治策略的有效性,发现存在的问题,并为政策调整和资源分配提供科学依据。 第五部分:政策法规与伦理考量 本书最后部分关注地中海贫血预防控制相关的政策法规和伦理问题。介绍了国家和地方在推进地中海贫血防治工作中的相关政策导向,并对遗传学检测、生育决策等过程中可能出现的伦理困境进行了深入探讨,为相关从业人员提供专业的伦理指导。 《地中海贫血预防控制操作指南》 不仅仅是一本医学书籍,更是一份沉甸甸的社会责任。它融合了最新的科学知识、最前沿的临床实践以及最务实的基层操作经验,为每一位致力于地中海贫血防治的从业者提供了坚实的理论基础和可操作的实践指南。本书的出版,必将有力推动我国地中海贫血预防控制工作的深入发展,为实现“健康中国”战略目标贡献重要力量。

作者简介

徐湘民 南方医科大学(原第一军医大学)基础医学院教授、博士生导师,医学遗传学教研室主任。研究方向为人类遗传病的分子基础和基因诊断,主要从事我国南方常见的遗传性血红蛋白病的分子基础和临床应用研究,内容包括基因突变谱鉴定、遗传流行病学、分子进化及其分子诊断技术在临床和人群预防中的应用,同时主持该病的临床实验室诊断和遗传咨询工作。主持国家和省部级科研基金课题25项,在国内外学术期刊发表研究论文120余篇,主编专著《临床遗传咨询》、以第一完成人获得国家科技进步三等奖、广东省科学技术一等奖和军队科技进步二等奖各1项;为国家杰出青年科学基金和广东省丁颖科技奖获得者。兼任中国遗传学会医学遗传学会副主任委员,中华医学会医学遗传学会秘书长,广东省医学遗传学会副主任委员,广东省遗传学会副理事长,并担任国内外多家著名学术杂志的编委或评阅人。

目录信息

第1章 地中海盆血的遗传学基础 第一节 遗传与疾病 一、单基因病是人类遗传病的重要类型 二、地中海贫血是一种人类单基因疾病 三、地中海贫血是常染色体隐性遗传病 四、地中海贫血是可预防的严重遗传性血液病 第二节 血红蛋白与贫血 一、血红蛋白由四聚体组成 二、人体有三种不同发育阶段的血红蛋白 三、地中海贫血是血红蛋白病的重要类型之一 第三节 基因突变与地中海贫血 一、基因突变影响珠蛋白链的合成 二、α-地中海贫血主要是由基因缺失所引起 三、β-地中海贫血主要是由基因点突变所引起 第四节 地中海贫血的人群分布 一、疟疾流行区域与地中海贫血的分布相吻合 二、地中海贫血基因突变具有种族差异第2章 地中海盆血的临床特征和处置 第一节 α-和β-地中海贫血的临床分类和临床特征 一、地中海贫血由珠蛋白链不平衡所导致 二、地中海贫血的临床特征由基因型所决定 第二节 α-和β-地中海贫血的发病机制 一、重型α-地中海贫血是Hb Bart's使胎儿严重缺氧所致 二、溶血和无效造血是β-地中海贫血的主要的病理生理学机制 第三节 重型β-地中海贫血的处置和预后 一、地中海贫血缺乏理想的治疗手段 二、地中海贫血是预后不良的遗传性血液病第3章 地中海盆血的实验室诊断 第一节 实验室诊断的一般原则 一、血液学表型分析是一线筛查指标 二、基于DNA分析的基因分型是确诊指标 第二节 血液学表型分析 一、FBC和血红蛋白分析是实验室诊断的基本技术 二、ζ链可用于α-地中海贫血基因携带者的快速检测 三、地中海贫血筛查还需其他辅助的血液学检测指标 第三节 基因型诊断 一、人体细胞DNA是基因诊断的材料 二、α-地中海贫血诊断以基因缺失分析为主 三、β-地中海贫血诊断以基因点突变分析为主 第四节 实验室诊断质量控制 一、人员素质、实验室建设和科学管理是质量控制的基础 二、室内质量控制和室间质量评价是保证检测质量的基础第4章 地中海贫血的人群预防 第一节 健康教育 一、公共卫生教育是地中海贫血预防的基石 二、专业教育是地中海贫血预防的保障 第二节 人群筛查 一、筛查目的是为了发现有生育风险的育龄夫妇 二、杂合子筛查是大人群预防的主要技术策略 第三节 产前诊断 一、产前诊断是实现疾病预防目标的最后屏障 二、DNA诊断是目前产前诊断的主要技术手段 三、超声诊断可用于胎儿水肿综合征的产前诊断 四、植入前遗传学诊断可选择无地中海贫血的健康胚胎 第四节 遗传咨询 一、遗传咨询是一种专业性医疗服务 二、遗传咨询是产前诊断的重要环节
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读后感

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用户评价

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这本书的书名听起来就让人感到一丝沉重,仿佛一踏入书页,就要面对那些与血液和遗传相关的复杂课题。我原本期待能找到一些关于地中海贫血的科普知识,也许是关于它在不同地区的流行情况,或者是一些基础的医学概念介绍。然而,这本书似乎更侧重于“操作指南”这个层面,这让我感到有些困惑。我更希望看到的是一种更具人文关怀的叙事,比如那些患者或家属在面对这种疾病时的心路历程,或者探讨社会在预防和控制方面可以采取的更广泛、更具包容性的策略,而非仅仅局限于技术性的操作流程。也许我可以从中学到如何更好地支持身边可能受此困扰的亲友,而不是仅仅关注于冰冷的医学步骤。这本书的封面设计也偏向严肃和学术,缺少了些许能吸引非专业读者的温度。

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从一个关注公共健康的读者的角度来看,我非常关注的是预防体系的构建和持续改进机制。这本书是否探讨了不同国家或地区在过去十年中,通过实施某种干预措施后,地中海贫血的发病率发生了怎样的变化?是否有对这些政策效果进行系统的回顾和评估?我感兴趣的是那些“失败的案例”和从中吸取的教训,因为这些经验往往比一帆风顺的成功案例更有启发性。如果这本书的视角过于静态,仅仅描述了“应该做什么”,而没有提供一个动态的、可以根据实践反馈进行调整的优化框架,那么它在指导未来实践方面的价值就会有所打折。我期待的是一个能够激发思考、鼓励创新的指南,而非一个僵化的教条集合。

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我对这本书的期待,其实是想了解一些更贴近生活的、前沿的预防性干预措施。比如,在孕前咨询或产前筛查方面,目前的国际最新进展是什么?如果书中充斥着大量需要专业背景才能理解的术语和冗长的指南性文字,那么它对于普通大众来说,实用价值就会大打折扣。我希望看到的是图文并茂的解释,用生动的案例来阐述复杂的遗传学原理,让每个人都能理解携带者身份的意义,以及如何做出负责任的家庭规划决策。如果它只是罗列了一堆标准化的操作流程,而缺乏对这些流程背后伦理考量和社会影响的深入探讨,那么这本书的深度和广度就显得有些不足了。毕竟,预防和控制不仅仅是医疗行为,更是一种社会责任和家庭的选择。

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我一直在思考,一本好的“指南”应该如何平衡权威性与可及性。如果这本书的语言风格过于学术化、过于依赖于官方文件和既定的医疗规范,那么它很可能成为只有医生和公共卫生专业人员才能读懂的“内部读物”。我更欣赏那种能够将复杂的科学知识转化为易于理解的行动步骤的著作。例如,它是否探讨了如何与那些文化背景不同、健康素养参差不齐的群体进行有效沟通,以提高他们的依从性?关于遗传咨询的敏感性话题,书中是否有提供处理人际关系冲突的技巧和话术?一本真正面向“操作”的指南,其内容应该延伸到人与人之间的交流艺术,而非仅仅停留在技术层面。

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说实话,当我翻开这本书时,我首先注意到的是其篇幅的厚重感,这让我不禁揣测里面究竟涵盖了多少专业细节。我原本期望的是一本更轻盈、更易于检索的参考手册,或许可以根据不同的生活场景或不同的风险群体,快速定位到相关的建议。例如,针对不同地区的饮水和饮食习惯,是否有提供定制化的营养干预建议?关于地中海贫血筛查的成本效益分析,社会层面如何评估其投入产出比?如果这本书将重点放在了高精尖的实验室技术和临床路径上,而忽略了如何在基层医疗机构和社区层面推广有效的初级预防知识,那么它的覆盖面就会显得过于局限,无法真正实现大规模的控制目标。

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最后检测手段那里太专业了看不懂,其他都写得很清楚。

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最后检测手段那里太专业了看不懂,其他都写得很清楚。

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最后检测手段那里太专业了看不懂,其他都写得很清楚。

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比较简明扼要,适合非血液科的同学

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