Principles of Cancer Genetics pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Bunz, Fred

出品人:

页数:338

译者:

出版时间:2008-1

价格:$ 134.47

装帧:

isbn号码:9781402067839

丛书系列:

图书标签:

• Cancer Genetics
• Genetics
• Oncology
• Molecular Biology
• Medicine
• Genomics
• Cancer Research
• Genetic Disorders
• Healthcare
• Biology

《癌症遗传学原理》是一本深入探讨癌症背后遗传学机制的学术著作。本书旨在为癌症研究人员、临床医生、遗传学家以及对肿瘤生物学感兴趣的读者提供一个全面而系统的知识框架。 本书的核心内容围绕着理解癌症的起源、发展和治疗策略如何与遗传学紧密相连。我们将从基本的细胞遗传学和分子遗传学原理出发，逐步深入到与癌症相关的基因突变、基因组不稳定、表观遗传学修饰以及非编码RNA的功能。 第一部分：癌症的遗传学基础 染色体异常与癌症： 这一部分将详细阐述染色体数目和结构异常在癌症发生中的作用，包括染色体易位、缺失、重复以及拷贝数变异等。我们将探讨这些异常如何导致癌基因的激活或抑癌基因的失活，并以慢性粒细胞白血病中的费城染色体为例进行深入分析。 体细胞突变与癌症： 癌症的发生往往是细胞内DNA发生累积性突变的结果。本章将深入介绍DNA复制错误、DNA损伤修复机制的缺陷以及这些因素如何驱动体细胞突变。我们将详细讲解错义突变、无义突变、移码突变以及插入/缺失等突变类型，并解释它们如何影响蛋白质的功能，从而启动致癌过程。 癌基因与抑癌基因： 癌基因是正常细胞中与细胞生长、增殖和分化相关的基因，在突变或过表达后能够促进肿瘤的发生。我们将探讨不同类型的癌基因，如生长因子受体（EGFR）、信号通路关键蛋白（RAS、MAPK）、转录因子（MYC）等，以及它们激活的机制。抑癌基因则负责抑制细胞生长和维持基因组稳定性，其失活或功能丧失同样是癌症发生的关键。本书将重点介绍p53、RB、APC等重要的抑癌基因，并阐述它们在肿瘤抑制中的作用。 第二部分：癌症的遗传学机制 基因组不稳定性： 许多癌症的发生与基因组不稳定性密切相关。本部分将深入探讨多种导致基因组不稳定的机制，包括DNA错配修复（MMR）、核苷酸切除修复（NER）、碱基切除修复（BER）以及双链断裂修复（DSBR）等关键修复通路的缺陷。我们将分析这些修复通路的失活如何导致突变率急剧升高，并加速癌症的进展。 表观遗传学调控与癌症： 除了DNA序列的改变，表观遗传学的修饰也对癌症的发生和发展起着至关重要的作用。本章将详细阐述DNA甲基化、组蛋白修饰（乙酰化、甲基化、磷酸化等）以及染色质重塑等表观遗传学机制。我们将解释这些修饰如何影响基因的表达，导致抑癌基因沉默或癌基因激活，并探讨表观遗传学异常在不同癌症类型中的普遍性。 非编码RNA在癌症中的作用： 近年来，非编码RNA（ncRNA），特别是微小RNA（miRNA）和长链非编码RNA（lncRNA），在癌症发生发展中的作用日益受到关注。本部分将介绍miRNA如何通过调控基因表达来影响细胞生长、凋亡、血管生成等过程，以及lncRNA如何在基因表达调控、染色质结构重塑等方面发挥作用。我们将通过具体的案例说明ncRNA在癌症诊断、预后和治疗中的潜力。 肿瘤微环境的遗传学基础： 肿瘤的生长和转移并非孤立发生，而是受到周围微环境的深刻影响。本章将探讨肿瘤微环境中的各种细胞（如成纤维细胞、免疫细胞、内皮细胞）以及细胞外基质如何通过释放信号分子来影响肿瘤细胞的生长、侵袭和转移。我们将分析这些细胞与肿瘤细胞之间通过遗传学和表观遗传学信号的相互作用，以及这些相互作用如何塑造肿瘤的行为。 第三部分：癌症的遗传学分析与治疗 癌症基因组学与大数据： 随着高通量测序技术的发展，我们能够以前所未有的深度和广度解析肿瘤基因组。本部分将介绍新一代测序（NGS）技术在癌症研究中的应用，包括全基因组测序、全外显子组测序和RNA测序等。我们将探讨如何利用这些技术识别驱动肿瘤发生的突变，以及大数据分析在癌症基因组学研究中的重要性。 靶向治疗与精准医学： 了解癌症的遗传学基础为开发靶向治疗药物提供了坚实的基础。本章将详细介绍如何根据肿瘤的特异性基因突变来选择合适的治疗药物，例如针对EGFR突变的肺癌治疗药物吉非替尼，以及针对BRAF突变的黑色素瘤治疗药物维拉非尼。我们将深入探讨靶向治疗的机制、疗效、耐药性以及未来发展趋势，并阐述精准医学在癌症治疗中的核心地位。 免疫治疗与遗传学： 免疫疗法是当前癌症治疗领域的热点。本部分将探讨肿瘤细胞的遗传学改变如何影响肿瘤细胞的免疫原性，以及免疫检查点抑制剂（如PD-1、CTLA-4抑制剂）如何通过恢复T细胞的抗肿瘤活性来治疗癌症。我们将分析肿瘤突变负荷（TMB）、错配修复缺陷（dMMR）等遗传学标记物与免疫治疗疗效之间的关联。 癌症易感性与遗传咨询： 某些癌症存在遗传易感性，这意味着某些基因的遗传变异会显著增加个体患癌的风险。本章将介绍遗传性癌症综合征，如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（BRCA1/BRCA2）、林奇综合征等，以及相关的遗传筛查和遗传咨询在预防和管理这些癌症中的重要性。 《癌症遗传学原理》通过详实的案例分析和最新的研究进展，为读者构建了一个理解癌症复杂性的逻辑框架。本书不仅涵盖了癌症发生发展的基本遗传学机制，还深入探讨了如何将这些知识转化为有效的临床诊断和治疗策略，为癌症研究和临床实践提供重要的参考价值。

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这本书的封面设计确实很吸引人，那种深沉的蓝色配上精致的分子结构图腾，初次拿起时就给人一种专业而严谨的印象。我原本是抱着学习基础生物学概念的目的翻开的，想找一本能系统梳理细胞信号通路和基因调控基础的教材。然而，这本书的叙事方式非常独特，它并没有像我预期的那样，一上来就陷入冗长而枯燥的教科书式定义中。相反，它更像是一位经验丰富的导师，带着你一步步深入一个错综复杂的迷宫。开篇对于基因组稳定性和DNA修复机制的探讨，虽然涉及到了大量的专业术语，但作者巧妙地运用了历史案例和关键科学发现的叙事线索，使得这些原本冰冷的概念变得鲜活起来。我特别欣赏它对“突变累积”这一核心概念的阐释，不仅仅是罗列了各种突变类型，而是深入分析了环境因素和内源性压力如何协同作用，驱动细胞行为的偏离。阅读过程中，我感觉自己不仅仅是在获取知识，更像是在参与一场科学侦探游戏，试图解开生命蓝图被篡改的内在逻辑。对于初学者而言，这可能需要一定的毅力去消化前几章的深度内容，但一旦跨过那道门槛，后续章节中对细胞周期失控和凋亡通路阻断的讲解，就会显得豁然开朗，基础的稳固让后续复杂概念的吸收变得顺畅无比。

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这本书在处理复杂的分子机制时，展现出了令人赞叹的清晰度和组织性。我个人对蛋白质-蛋白质相互作用网络的动态变化特别感兴趣，而这本书恰好在相关章节给予了极大的篇幅和精妙的图解。它的插图设计绝对是业界的标杆——不是那种为了填充页面而存在的简化模型，而是真正能够帮助理解三维空间结构和功能区室化的视觉辅助工具。例如，在讨论关键激酶信号级联反应时，作者没有停留在传统的线性通路图上，而是引入了网络拓扑学的视角，展示了这些通路如何相互交叉、形成反馈回路，以及如何被微环境的细微变化所调控。这种处理方式极大地拓宽了我对“调控”一词的理解，它不再是一个静态的开关，而是一个高度动态、可塑的集成系统。我曾多次因为某个复杂的信号通路理解得不够透彻而感到沮丧，但这本书的讲解节奏把握得非常好，总是在关键转折点提供一个简洁的总结性声明，帮助读者巩固刚刚学到的信息。读完后，我发现自己对生物信息学数据如何应用于理解这些网络故障，也产生了更浓厚的兴趣，这说明它成功地搭建了理论与应用之间的桥梁。

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这本书在讨论“靶向治疗的挑战”那一章时，其深刻的见解令人印象深刻。它没有简单地歌颂现代药物研发的成就，反而非常坦诚地揭示了耐药性的必然性和机制的复杂性。作者通过一系列经典的临床案例研究，生动地说明了癌细胞群体的异质性如何导致单靶点抑制剂的失效。我过去总以为，只要找到“驱动基因”，问题就解决了一半，但这本书教会我，真正的挑战在于如何应对“进化压力”。它详细阐述了表观遗传重编程、旁路激活以及肿瘤细胞状态的转变（如EMT）如何共同作用，使得细胞能够绕过药物的初始打击。这种对“动态适应”的强调，远超出了我对一般教材的预期。它促使我思考，未来的治疗策略必须是多维度、系统性的，而不是孤立地针对某个突变位点。这种批判性思维的引导，使得这本书不仅是一本知识的载体，更像是一本关于“如何思考复杂生物学问题”的指南，对于培养研究生的独立科研能力具有不可替代的价值。

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我之所以对这本书给予高度评价，很大程度上是因为它没有将自己局限于纯粹的分子生物学描述，而是成功地将视角提升到了病理生理学的层面。在涉及组织重塑和血管生成的那几章，我明显感受到了一种从微观到宏观的跨越。作者并没有仅仅满足于描述血管内皮生长因子（VEGF）的激活，而是深入探讨了缺氧微环境如何成为驱动这种病理重编程的强大环境压力。更令人印象深刻的是，书中对于免疫监视机制的讨论，它平衡地呈现了先天性和适应性免疫反应在识别和清除异常细胞中的双重角色，同时也不回避地指出了免疫逃逸的复杂机制。这种对宿主与异常细胞之间“军备竞赛”的刻画，使得阅读体验充满了戏剧张力。我特别喜欢它对“肿瘤微环境”（TME）的综合性描述，TME不再仅仅是背景，而是被视为一个有生命的、主动参与到疾病进程中的生态系统。这种宏观视角的应用，对于那些希望将基础知识应用于临床转化研究的学生来说，无疑是极其宝贵的财富，它教会了我们如何从更广阔的生态学角度看待疾病的发生与发展。

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最后，这本书的结构布局和资源整合能力堪称一流。每一章节的末尾都附带有精心挑选的延伸阅读材料，这些都不是随便引用的文献，而是真正对该领域具有里程碑意义或代表最新进展的论文。这极大地节省了像我这样需要快速进入特定子领域进行深入研究的读者的时间。此外，书中对实验技术原理的穿插介绍也做得非常到位。例如，在讨论基因组不稳定性时，它会穿插解释下一代测序（NGS）是如何帮助我们绘制突变图谱的，而不是将技术知识完全割裂开来。这种技术与理论的无缝对接，使得学习过程非常连贯和高效。对于自学者而言，这本书的难度曲线设置得非常合理，它循序渐进，确保读者在没有教授实时指导的情况下，也能逐步掌握那些看似高不可攀的理论。总而言之，它不仅是一本教科书，更像是一个结构完整、逻辑严密的科研工具箱，为深入探索癌症遗传学的世界奠定了坚实而灵活的基础。

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