《染色體基因與疾病》以人類染色體為主綫，依次介紹瞭每一條染色體的主要特徵、染色體上的緻病或易感基因及其與疾病的關係，尤其對該染色體上的主要基因的名稱、定位、生理功能及其與人類疾病的關係進行瞭歸納總結，以期對人類基因組計劃及其後續的功能基因組和疾病基因組研究的最新成果進行梳理，給研究者一個比較清晰的脈絡。
《染色體基因與疾病》是國內第一本係統介紹染色體、基因與疾病的書籍，對於生命科學研究人員或臨床醫生具有很好的參考價值。
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