Introduction to Genetic Analysis pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:W H Freeman & Co

作者:Griffiths, Lord

出品人:

页数:435

译者:

出版时间:2004-5

价格:$ 65.82

装帧:Pap

isbn号码:9780716763109

丛书系列:

图书标签:

• 遗传学
• 基因分析
• 分子生物学
• 生物科学
• 遗传学分析
• 生命科学
• 教科书
• 大学教材
• 生物技术
• 遗传学基础

基因组学与分子生物学前沿：从结构到功能 本书将带领读者深入探索现代生物学中最引人入胜的领域之一——基因组学与分子生物学的前沿课题。我们聚焦于从宏观的基因组结构解析到微观的分子调控机制，旨在构建一个全面、深入且与当前研究热点紧密结合的知识体系。 第一部分：基因组的宏大叙事与解析 本部分致力于揭示生命蓝图的复杂性和动态性。我们将超越传统的孟德尔遗传框架，进入到基因组学研究的深水区。 第一章：下一代测序技术与海量数据的处理 本章详尽阐述了高通量测序（NGS）技术原理的演进，包括Illumina、PacBio以及Oxford Nanopore等平台的核心差异与应用场景。重点讨论了从原始数据（reads）到高质量序列组装的生物信息学流程，包括错误校正、De Novo组装策略（如Overlap-Layout-Consensus与De Bruijn图算法）的权衡与选择。特别关注了长读长测序（LRS）在解决复杂重复序列和结构变异检测中的突破性贡献。 第二章：结构变异与表观遗传标记的精细描绘 基因组的不变性往往只是表象。本章深入分析了结构变异（SV，如拷贝数变异、倒位、易位）的鉴定方法，并探讨了它们在人类疾病，特别是癌症发生发展中的关键作用。随后，我们转向表观遗传学的核心——DNA甲基化、组蛋白修饰及染色质可及性。通过ATAC-seq、ChIP-seq等技术的比较分析，阐述了基因表达如何在不改变DNA序列的前提下被精确调控，并讨论了多组学数据整合（如多组学整合分析，Multi-Omics Integration）如何揭示表观遗传景观的动态变化。 第三章：比较基因组学与物种进化驱动力 本章运用现代比较基因组学的方法论，审视不同物种间基因组的异同。详细介绍了同源基因、基因家族扩张与收缩的鉴定方法。重点分析了加速演化区域（Accelerated Regions）的识别，以及这些区域（如增强子、非编码调控元件）在驱动物种特异性状上的功能推断。我们还将探讨基因组“暗物质”——非编码DNA——在进化和功能上的新发现。 --- 第二部分：分子机器的运作与调控网络 本部分将视角聚焦于细胞内部，解析生命活动的基石——DNA、RNA和蛋白质是如何协同工作，构建复杂的调控网络的。 第四章：RNA的多元角色与转录后调控的深度解析 RNA已不再仅仅是信使。本章系统梳理了各类非编码RNA（ncRNA）的功能，包括miRNA、lncRNA、circRNA，并探讨了它们在调控基因沉默和信号通路中的复杂网络。着重阐述了RNA编辑、RNA连接（splicing）的动态过程及其对蛋白质多样性的贡献。我们还将介绍CRISPR/Cas系统在RNA靶向和编辑中的新兴应用，展示其对分子生物学研究工具的革新。 第五章：蛋白质组学与空间蛋白质组学 本章从大规模蛋白质组学的角度，探讨蛋白质的修饰、相互作用和亚细胞定位。详尽介绍了基于质谱的蛋白质鉴定、定量方法（如SILAC、TMT），以及蛋白质-蛋白质相互作用组（PPI）的绘制策略。更进一步，本章引入了新兴的空间蛋白质组学技术，如质谱成像（MSI），使我们能够以前所未有的精度，在组织微环境中解析蛋白质的分布和功能状态。 第六章：信号转导的精妙集成与通路建模 生命活动依赖于细胞间和细胞内的信号传递。本章将经典信号通路（如MAPK、Wnt、NF-$kappa$B）的分子机制置于现代动态系统的视角下进行审视。重点讨论了“模块化”调控（Modularity）在抵抗信号扰动中的作用，以及如何利用高通量磷酸化组学数据（Phosphoproteomics）来重建实时的信号转导网络。此外，对G蛋白偶联受体（GPCRs）的复杂激活模式及其在药物设计中的意义进行了深入剖析。 --- 第三部分：系统生物学与疾病的跨界研究 本部分旨在整合前述的分子、基因组数据，用系统性的方法理解生物体的复杂性，并将这些知识应用于理解和干预疾病状态。 第七章：动态网络的构建与计算建模 系统生物学提供了一种整体而非还原论的研究范式。本章重点介绍如何利用动力学微分方程（Ordinary Differential Equations, ODEs）和随机模型来模拟基因调控网络的行为。我们将探讨网络拓扑分析（如中心性、模块化）如何指导实验设计，以及如何利用贝叶斯网络等概率模型来推断未知的因果关系。 第八章：精准医学中的基因组学驱动力 精准医学的实现严重依赖于对个体遗传异质性的理解。本章聚焦于疾病易感性基因（GWAS）的结果解读，特别是如何将非编码区SNP的功能关联到具体的调控元件。详细阐述了罕见变异的鉴定与功能验证，以及如何将患者的多组学数据（基因组、转录组、代谢组）整合起来，为个体化治疗方案提供分子基础。讨论了基于人工智能（AI）和机器学习在药物靶点发现和老药新用中的前沿应用。 第九章：微生物组与宿主互作的复杂性 现代生物学研究已拓展到“超个体”层面——人类微生物组。本章深入探讨了肠道、皮肤等微生物群落的结构多样性，以及它们如何通过代谢产物和免疫信号影响宿主的生理和病理状态。重点分析了宏基因组学（Metagenomics）和宏转录组学（Metatranscriptomics）在揭示微生物群落功能潜力方面的能力，并讨论了调节微生物组以治疗代谢性疾病和神经退行性疾病的策略。 本书的结构设计力求逻辑严谨，内容与时俱进，旨在为生命科学领域的研究人员、高年级本科生和研究生提供一本兼具理论深度和实践指导意义的参考著作。

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