Genetics for Pediatricians pdf epub mobi txt 電子書 下載2026

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出版者:Remedica Pub Ltd

作者:Suri, Mohnish/ Young, Ian

出品人:

頁數:250

译者:

出版時間:

價格:35

裝幀:Pap

isbn號碼:9781901346633

叢書系列:

圖書標籤:

• 兒科
• 遺傳學
• 基因組學
• 兒科遺傳學
• 遺傳疾病
• 臨床遺傳學
• 兒科
• 醫學
• 診斷
• 遺傳谘詢

好的，這是一份關於一本名為《兒科遺傳學》的圖書的詳細簡介，內容完全圍繞該學科展開，並確保不包含您提到的特定書名《Genetics for Pediatricians》的內容。 --- 圖書簡介：兒科遺傳學基礎與臨床實踐 書名：兒科遺傳學：從分子機製到臨床決策 作者： [此處可留空或填寫虛構的權威專傢姓名] 齣版社： [此處可留空或填寫虛構的專業醫學齣版社] 導言：兒科遺傳學的時代意義 在當代醫學的版圖中，兒科遺傳學正日益占據核心地位。它不僅是理解兒童發育、生長和疾病的基石，更是實現精準醫療和早期乾預的關鍵所在。隨著人類基因組計劃的深入和高通量測序技術（NGS）的普及，我們對遺傳因素在兒童期疾病中所扮演的角色有瞭前所未有的認識。 本書《兒科遺傳學：從分子機製到臨床實踐》旨在為兒科醫生、遺傳谘詢師、醫學生以及對兒童遺傳病感興趣的研究人員提供一本全麵、深入且極具臨床指導意義的參考書。我們緻力於彌閤基礎科學研究與日常兒科臨床實踐之間的鴻溝，確保讀者能夠熟練掌握遺傳學原理，並將其有效應用於復雜的臨床病例中。 第一部分：兒科遺傳學的理論基石 本部分將係統迴顧理解兒童遺傳病所必需的分子生物學和遺傳學基礎知識，強調其在兒科環境下的特殊性。 第一章：遺傳學的分子基礎與細胞學 基因組結構與功能： 詳細闡述人類基因組的組織、染色質結構以及非編碼區域在調控中的作用。 DNA 復製、修復與重組： 重點討論這些過程中的錯誤如何導緻遺傳不穩定性，並與兒童癌癥和發育異常相關聯。 錶觀遺傳學在發育中的作用： 探討 DNA 甲基化、組蛋白修飾以及非編碼 RNA（如 microRNA）如何影響基因錶達的時序和組織特異性，這對理解復雜的先天異常至關重要。 第二章：孟德爾遺傳學與非孟德爾遺傳模式 經典遺傳模式的再審視： 迴顧常染色體顯性、隱性、X 連鎖遺傳的統計學預測和錶型多樣性。特彆關注在新生兒期和嬰兒期常見的孟德爾遺傳病的錶現。 基因外遺傳現象： 深入剖析印記（Imprinting）、鑲嵌現象（Mosaicism）、遺傳異質性（Heterogeneity）和基因型錶型相關性（Pleiotropy/Locus Heterogeneity）在兒科診斷中的復雜性。 綫粒體遺傳學： 討論綫粒體疾病在嬰幼兒中呈現的嚴重神經係統和代謝性錶型，以及其獨特的母係遺傳特徵。 第三章：人類疾病的遺傳學基礎 單基因疾病的分子病理學： 涵蓋影響代謝、神經發育、骨骼肌肉係統的常見單基因病，如囊性縴維化、杜氏肌營養不良癥等，並詳細介紹其緻病基因和突變類型。 復雜疾病的遺傳學： 探討多基因遺傳風險模型在哮喘、糖尿病、智力障礙等常見兒科疾病中的應用，引入全基因組關聯研究（GWAS）的最新發現。 染色體結構與數目異常： 詳述三體綜閤徵（如唐氏綜閤徵）、性腺發育不全綜閤徵以及微缺失/微重復綜閤徵的臨床錶現、産前診斷和預後管理。 第二部分：兒科遺傳學的診斷技術與方法 本部分聚焦於現代遺傳學研究工具如何在臨床實踐中轉化為有力的診斷手段，指導風險評估和治療選擇。 第四章：高通量測序技術在兒科診斷中的革命 外顯子組測序（WES）與全基因組測序（WGS）： 詳細介紹 WES 和 WGS 的技術流程、數據分析流程，以及它們在鑒彆診斷不明原因發育遲緩、癲癇和多係統疾病中的價值。 新生兒和嬰兒的快速遺傳學診斷： 探討快速全外顯子組測序（rWES）在危重癥新生兒中的應用，以指導及時的治療乾預（如危及生命的代謝病）。 變異的解讀與分類： 深入討論如何根據 ACMG/AMP 指南對新發現的變異進行緻病性分級，以及如何處理“意義未明的變異”（VUS）。 第五章：分子診斷與産前/胚胎植入前遺傳學診斷 (PGT) 體外診斷（IVD）與實驗室規範： 討論用於常見遺傳病篩查的熒光原位雜交（FISH）、靶嚮基因檢測（PCR）的原理和臨床應用。 産前診斷的倫理與技術： 評估無創性産前檢測（NIPT）、羊膜穿刺和絨毛膜取樣在風險評估和確診中的準確性和適用範圍。 PGT 的應用： 介紹針對攜帶者父母或已知遺傳病傢族史的胚胎植入前遺傳學檢測（PGT-M 和 PGT-SR）的操作流程和倫理考量。 第三部分：特定係統疾病與遺傳學的整閤 本部分將遺傳學知識應用於具體的兒科臨床領域，展示如何通過遺傳學視角優化疾病管理。 第六章：發育與智力障礙的遺傳學譜係 孤獨癥譜係障礙（ASD）的遺傳異質性： 分析 ASD 中常見的基因組改變（CNVs、單核苷酸變異）和錶觀遺傳學影響，強調多因素模型的意義。 先天性畸形與綜閤徵： 係統梳理與麵部、心髒、四肢發育異常相關的數百種遺傳綜閤徵（如 Cornelia de Lange 綜閤徵、Noonan 綜閤徵），並提供臨床鑒彆診斷路徑。 神經退行性疾病的早期識彆： 探討在兒童期發病的溶酶體貯積病、白質營養不良等，強調早期診斷對於延緩疾病進展的重要性。 第七章：兒科腫瘤的遺傳學基礎 胚胎期腫瘤的分子驅動因素： 重點關注神經母細胞瘤、腎母細胞瘤等兒童特有腫瘤的遺傳易感性和體細胞突變特徵。 遺傳性腫瘤易感性綜閤徵： 詳細介紹 Li-Fraumeni 綜閤徵、傢族性腺瘤性息肉病（FAP）在兒童中的風險評估、監測方案和預防性管理。 靶嚮治療與伴隨診斷： 討論如何利用腫瘤的分子特徵指導精準的化療和靶嚮治療方案的選擇。 第八章：代謝性疾病與新生兒篩查 先天性代謝缺陷（Inborn Errors of Metabolism, IEMs）： 分類介紹氨基酸病、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等，強調代謝通路障礙的生化指標解讀。 新生兒代謝病篩查（NBS）的擴展： 討論 NBS 項目的現狀、擴展篩查的益處與挑戰，以及針對確診患兒的緊急管理方案。 第四部分：遺傳谘詢、倫理與未來展望 本部分關注遺傳學實踐中的人文關懷、法律框架和前沿研究方嚮。 第九章：遺傳谘詢的實踐與技巧 風險溝通與知情同意： 闡述如何嚮非醫學背景的傢庭清晰、準確地傳達復雜的遺傳風險信息，並處理不同文化背景下的決策過程。 對患兒和傢庭的支持： 討論心理社會支持的重要性，處理“延遲診斷”的傢庭創傷，以及介紹患者倡導組織資源。 基因檢測的倫理、法律與社會影響（ELSI）： 探討基因數據隱私、就業和保險歧視等核心問題，特彆是針對未成年人基因檢測的特殊考量。 第十章：基因治療與未來療法 基因編輯技術（CRISPR/Cas9）： 介紹該技術在糾正緻病突變中的潛力，特彆是在體細胞和生殖細胞層麵的應用及其技術限製。 細胞與基因替代療法： 總結現有獲批和處於臨床試驗階段的基因替代療法（如 AAV 載體介導的治療）在兒科疾病中的初步成功案例和挑戰。 個性化藥物基因組學在兒科的應用： 展望如何利用患者的遺傳背景預測藥物的療效和毒性，實現真正的個性化用藥。 結語 《兒科遺傳學：從分子機製到臨床實踐》不僅僅是一本知識手冊，更是一個臨床決策的框架。本書力求以嚴謹的科學態度和人文化的關懷精神，指導下一代兒科醫生和遺傳專傢，以前所未有的精準度，為患兒及其傢庭帶來希望。我們深信，隻有深刻理解遺傳學的力量，纔能更好地履行兒科醫生的職責——守護兒童的健康與未來。

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我對這本書的裝幀和排版略有微詞，考慮到其內容的尖端性，我期待看到更多高質量的、彩色的三維分子模型和流程圖，但現實中，部分關鍵機製的示意圖略顯陳舊和簡化，這在處理如非整倍體形成、或基因組重排這類高度依賴視覺理解的主題時，構成瞭輕微的閱讀障礙。不過，一旦跨越瞭這些視覺上的小障礙，其文字描述的精準度會立刻將你拉迴到前沿研究的核心。最讓我驚艷的是關於錶觀遺傳學在兒童期癌癥發生發展中的角色分析。作者不僅描述瞭哪些組蛋白修飾改變與特定腫瘤相關，還深入探討瞭在發育過程中，這些修飾如何被“編程”並最終導緻疾病的啓動。這種對時間維度和發育軌跡的關注，使得對疾病的理解不再是靜態的，而是動態的、演進的過程。這本書強迫我跳齣傳統的孟德爾遺傳框架，去擁抱更具當代生物學特性的復雜圖景。

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翻開這本大部頭，首先感受到的是它那股撲麵而來的學術嚴謹性。參考文獻的份量就已經說明瞭一切，幾乎每一句話都有堅實的科學證據作為支撐，這在很多充斥著推測和主觀臆斷的專業書籍中是極其可貴的品質。然而，與嚴謹性並存的，是一種對臨床實踐的深刻同理心。例如，在探討新生兒遺傳篩查的倫理邊界時，作者並沒有采取冷冰冰的科學說教，而是將數據與傢庭的實際決策過程、社會承受能力結閤起來討論，展現瞭極高的情商和職業素養。書中對於遺傳谘詢技巧的描述，簡直可以作為臨床溝通的範本——如何用最清晰、最具人文關懷的方式，嚮焦慮的父母解釋復雜的染色體微陣列分析結果，這些細枝末節的指導，纔是真正區分“學者”與“能有效實踐的專傢”的關鍵所在。這本書在理論深度和實用操作性之間，找到瞭一個近乎完美的平衡點。

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這本書的價值，用“百科全書式”來形容都有些保守瞭，它更像是一部“診斷思維的重塑指南”。它沒有止步於對已知遺傳病的分類和描述，而是著重於培養讀者識彆“新發”或“未完全錶型界定”的遺傳綜閤徵的能力。書中大量的案例分析，並非僅僅是病史復述，而是引導讀者如何運用最新的測序數據（如全基因組測序的變異注釋）來進行因果關係的推理和驗證。特彆是關於基因型-錶現型關聯性解讀的部分，提供瞭大量的注意事項和陷阱提示，提醒我們不要被常見變異的錶麵信息所迷惑。對於一名在臨床一綫努力保持知識更新的兒科醫生而言，這本書提供的不僅僅是知識點，更是一種麵對未知遺傳謎題時的係統性應對策略和科學自信心。它教會我如何提問，如何設計實驗驗證，以及何時應該暫時放下診斷的執念，轉而關注患兒的整體支持性護理。

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我花瞭整整一周的時間，纔勉強消化瞭其中關於發育生物學與遺傳變異相互作用的章節。這本書的敘事風格極其流暢，但其內容的密度卻令人窒息。讓我印象最深的是它對“遺忘的”兒科綜閤徵的重新審視。作者巧妙地將一些在臨床上被視為“偶發”的復雜錶型，通過整閤多組學數據（基因組、轉錄組、蛋白質組），重新構建瞭其潛在的、常常是隱性的遺傳基礎。這種宏觀的整閤能力，使得原本分散的臨床案例被置於一個統一的、具有解釋力的分子圖譜之下。它不再是將遺傳病視為孤立的編碼錯誤，而是將其視為復雜的係統失調。我尤其欣賞作者在描述復雜性狀遺傳時，所采取的並非一元論的簡化解釋，而是對環境、錶觀遺傳調控和基因-基因相互作用的細緻考量。這本冊子對於那些對“為什麼有些孩子會患上無法解釋的疾病”抱有深刻睏惑的臨床醫生來說，無疑是一劑強心針，它提供瞭工具和視角，去探尋隱藏在錶象之下的深層規律。

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這部著作，坦白說，它的深度和廣度完全超齣瞭我對一本專注於兒科領域的遺傳學書籍的預期。我原本以為會是一本偏嚮於臨床應用和常見遺傳病名錄的工具書，但事實是，作者構建瞭一個極為精密的理論框架，將分子生物學的前沿發現與兒童健康問題緊密地編織在一起。書中對基因組編輯技術，例如CRISPR-Cas9係統在罕見兒科疾病治療潛力上的探討，簡直令人拍案叫絕。它並非簡單地羅列技術，而是深入剖析瞭倫理睏境、遞送係統挑戰以及遠期影響，這種思辨性的深度在同類書籍中是罕見的。特彆是關於綫粒體疾病的遺傳模式和病理生理學部分的描述，詳盡到令人發指，作者似乎對每一個關鍵突變位點的生物學效應都有著近乎病態的精確把握。閱讀起來，與其說是在看一本教科書，不如說是在跟隨一位頂尖的遺傳學傢進行一場高強度的思維馬拉鬆。對於那些尋求超越基礎知識、深入理解遺傳學如何驅動兒科實踐的專業人士來說，這本書無疑是必備的“內功心法”。它要求讀者具備紮實的生物學背景，但迴報是無可估量的知識增益。

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