Genetics for Pediatricians pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Remedica Pub Ltd

作者:Suri, Mohnish/ Young, Ian

出品人:

页数:250

译者:

出版时间:

价格:35

装帧:Pap

isbn号码:9781901346633

丛书系列:

图书标签:

• 儿科
• 遗传学
• 基因组学
• 儿科遗传学
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• 临床遗传学
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好的，这是一份关于一本名为《儿科遗传学》的图书的详细简介，内容完全围绕该学科展开，并确保不包含您提到的特定书名《Genetics for Pediatricians》的内容。 --- 图书简介：儿科遗传学基础与临床实践 书名：儿科遗传学：从分子机制到临床决策 作者： [此处可留空或填写虚构的权威专家姓名] 出版社： [此处可留空或填写虚构的专业医学出版社] 导言：儿科遗传学的时代意义 在当代医学的版图中，儿科遗传学正日益占据核心地位。它不仅是理解儿童发育、生长和疾病的基石，更是实现精准医疗和早期干预的关键所在。随着人类基因组计划的深入和高通量测序技术（NGS）的普及，我们对遗传因素在儿童期疾病中所扮演的角色有了前所未有的认识。 本书《儿科遗传学：从分子机制到临床实践》旨在为儿科医生、遗传咨询师、医学生以及对儿童遗传病感兴趣的研究人员提供一本全面、深入且极具临床指导意义的参考书。我们致力于弥合基础科学研究与日常儿科临床实践之间的鸿沟，确保读者能够熟练掌握遗传学原理，并将其有效应用于复杂的临床病例中。 第一部分：儿科遗传学的理论基石 本部分将系统回顾理解儿童遗传病所必需的分子生物学和遗传学基础知识，强调其在儿科环境下的特殊性。 第一章：遗传学的分子基础与细胞学 基因组结构与功能： 详细阐述人类基因组的组织、染色质结构以及非编码区域在调控中的作用。 DNA 复制、修复与重组： 重点讨论这些过程中的错误如何导致遗传不稳定性，并与儿童癌症和发育异常相关联。 表观遗传学在发育中的作用： 探讨 DNA 甲基化、组蛋白修饰以及非编码 RNA（如 microRNA）如何影响基因表达的时序和组织特异性，这对理解复杂的先天异常至关重要。 第二章：孟德尔遗传学与非孟德尔遗传模式 经典遗传模式的再审视： 回顾常染色体显性、隐性、X 连锁遗传的统计学预测和表型多样性。特别关注在新生儿期和婴儿期常见的孟德尔遗传病的表现。 基因外遗传现象： 深入剖析印记（Imprinting）、镶嵌现象（Mosaicism）、遗传异质性（Heterogeneity）和基因型表型相关性（Pleiotropy/Locus Heterogeneity）在儿科诊断中的复杂性。 线粒体遗传学： 讨论线粒体疾病在婴幼儿中呈现的严重神经系统和代谢性表型，以及其独特的母系遗传特征。 第三章：人类疾病的遗传学基础 单基因疾病的分子病理学： 涵盖影响代谢、神经发育、骨骼肌肉系统的常见单基因病，如囊性纤维化、杜氏肌营养不良症等，并详细介绍其致病基因和突变类型。 复杂疾病的遗传学： 探讨多基因遗传风险模型在哮喘、糖尿病、智力障碍等常见儿科疾病中的应用，引入全基因组关联研究（GWAS）的最新发现。 染色体结构与数目异常： 详述三体综合征（如唐氏综合征）、性腺发育不全综合征以及微缺失/微重复综合征的临床表现、产前诊断和预后管理。 第二部分：儿科遗传学的诊断技术与方法 本部分聚焦于现代遗传学研究工具如何在临床实践中转化为有力的诊断手段，指导风险评估和治疗选择。 第四章：高通量测序技术在儿科诊断中的革命 外显子组测序（WES）与全基因组测序（WGS）： 详细介绍 WES 和 WGS 的技术流程、数据分析流程，以及它们在鉴别诊断不明原因发育迟缓、癫痫和多系统疾病中的价值。 新生儿和婴儿的快速遗传学诊断： 探讨快速全外显子组测序（rWES）在危重症新生儿中的应用，以指导及时的治疗干预（如危及生命的代谢病）。 变异的解读与分类： 深入讨论如何根据 ACMG/AMP 指南对新发现的变异进行致病性分级，以及如何处理“意义未明的变异”（VUS）。 第五章：分子诊断与产前/胚胎植入前遗传学诊断 (PGT) 体外诊断（IVD）与实验室规范： 讨论用于常见遗传病筛查的荧光原位杂交（FISH）、靶向基因检测（PCR）的原理和临床应用。 产前诊断的伦理与技术： 评估无创性产前检测（NIPT）、羊膜穿刺和绒毛膜取样在风险评估和确诊中的准确性和适用范围。 PGT 的应用： 介绍针对携带者父母或已知遗传病家族史的胚胎植入前遗传学检测（PGT-M 和 PGT-SR）的操作流程和伦理考量。 第三部分：特定系统疾病与遗传学的整合 本部分将遗传学知识应用于具体的儿科临床领域，展示如何通过遗传学视角优化疾病管理。 第六章：发育与智力障碍的遗传学谱系 孤独症谱系障碍（ASD）的遗传异质性： 分析 ASD 中常见的基因组改变（CNVs、单核苷酸变异）和表观遗传学影响，强调多因素模型的意义。 先天性畸形与综合征： 系统梳理与面部、心脏、四肢发育异常相关的数百种遗传综合征（如 Cornelia de Lange 综合征、Noonan 综合征），并提供临床鉴别诊断路径。 神经退行性疾病的早期识别： 探讨在儿童期发病的溶酶体贮积病、白质营养不良等，强调早期诊断对于延缓疾病进展的重要性。 第七章：儿科肿瘤的遗传学基础 胚胎期肿瘤的分子驱动因素： 重点关注神经母细胞瘤、肾母细胞瘤等儿童特有肿瘤的遗传易感性和体细胞突变特征。 遗传性肿瘤易感性综合征： 详细介绍 Li-Fraumeni 综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）在儿童中的风险评估、监测方案和预防性管理。 靶向治疗与伴随诊断： 讨论如何利用肿瘤的分子特征指导精准的化疗和靶向治疗方案的选择。 第八章：代谢性疾病与新生儿筛查 先天性代谢缺陷（Inborn Errors of Metabolism, IEMs）： 分类介绍氨基酸病、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等，强调代谢通路障碍的生化指标解读。 新生儿代谢病筛查（NBS）的扩展： 讨论 NBS 项目的现状、扩展筛查的益处与挑战，以及针对确诊患儿的紧急管理方案。 第四部分：遗传咨询、伦理与未来展望 本部分关注遗传学实践中的人文关怀、法律框架和前沿研究方向。 第九章：遗传咨询的实践与技巧 风险沟通与知情同意： 阐述如何向非医学背景的家庭清晰、准确地传达复杂的遗传风险信息，并处理不同文化背景下的决策过程。 对患儿和家庭的支持： 讨论心理社会支持的重要性，处理“延迟诊断”的家庭创伤，以及介绍患者倡导组织资源。 基因检测的伦理、法律与社会影响（ELSI）： 探讨基因数据隐私、就业和保险歧视等核心问题，特别是针对未成年人基因检测的特殊考量。 第十章：基因治疗与未来疗法 基因编辑技术（CRISPR/Cas9）： 介绍该技术在纠正致病突变中的潜力，特别是在体细胞和生殖细胞层面的应用及其技术限制。 细胞与基因替代疗法： 总结现有获批和处于临床试验阶段的基因替代疗法（如 AAV 载体介导的治疗）在儿科疾病中的初步成功案例和挑战。 个性化药物基因组学在儿科的应用： 展望如何利用患者的遗传背景预测药物的疗效和毒性，实现真正的个性化用药。 结语 《儿科遗传学：从分子机制到临床实践》不仅仅是一本知识手册，更是一个临床决策的框架。本书力求以严谨的科学态度和人文化的关怀精神，指导下一代儿科医生和遗传专家，以前所未有的精准度，为患儿及其家庭带来希望。我们深信，只有深刻理解遗传学的力量，才能更好地履行儿科医生的职责——守护儿童的健康与未来。

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我对这本书的装帧和排版略有微词，考虑到其内容的尖端性，我期待看到更多高质量的、彩色的三维分子模型和流程图，但现实中，部分关键机制的示意图略显陈旧和简化，这在处理如非整倍体形成、或基因组重排这类高度依赖视觉理解的主题时，构成了轻微的阅读障碍。不过，一旦跨越了这些视觉上的小障碍，其文字描述的精准度会立刻将你拉回到前沿研究的核心。最让我惊艳的是关于表观遗传学在儿童期癌症发生发展中的角色分析。作者不仅描述了哪些组蛋白修饰改变与特定肿瘤相关，还深入探讨了在发育过程中，这些修饰如何被“编程”并最终导致疾病的启动。这种对时间维度和发育轨迹的关注，使得对疾病的理解不再是静态的，而是动态的、演进的过程。这本书强迫我跳出传统的孟德尔遗传框架，去拥抱更具当代生物学特性的复杂图景。

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我花了整整一周的时间，才勉强消化了其中关于发育生物学与遗传变异相互作用的章节。这本书的叙事风格极其流畅，但其内容的密度却令人窒息。让我印象最深的是它对“遗忘的”儿科综合征的重新审视。作者巧妙地将一些在临床上被视为“偶发”的复杂表型，通过整合多组学数据（基因组、转录组、蛋白质组），重新构建了其潜在的、常常是隐性的遗传基础。这种宏观的整合能力，使得原本分散的临床案例被置于一个统一的、具有解释力的分子图谱之下。它不再是将遗传病视为孤立的编码错误，而是将其视为复杂的系统失调。我尤其欣赏作者在描述复杂性状遗传时，所采取的并非一元论的简化解释，而是对环境、表观遗传调控和基因-基因相互作用的细致考量。这本册子对于那些对“为什么有些孩子会患上无法解释的疾病”抱有深刻困惑的临床医生来说，无疑是一剂强心针，它提供了工具和视角，去探寻隐藏在表象之下的深层规律。

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这本书的价值，用“百科全书式”来形容都有些保守了，它更像是一部“诊断思维的重塑指南”。它没有止步于对已知遗传病的分类和描述，而是着重于培养读者识别“新发”或“未完全表型界定”的遗传综合征的能力。书中大量的案例分析，并非仅仅是病史复述，而是引导读者如何运用最新的测序数据（如全基因组测序的变异注释）来进行因果关系的推理和验证。特别是关于基因型-表现型关联性解读的部分，提供了大量的注意事项和陷阱提示，提醒我们不要被常见变异的表面信息所迷惑。对于一名在临床一线努力保持知识更新的儿科医生而言，这本书提供的不仅仅是知识点，更是一种面对未知遗传谜题时的系统性应对策略和科学自信心。它教会我如何提问，如何设计实验验证，以及何时应该暂时放下诊断的执念，转而关注患儿的整体支持性护理。

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这部著作，坦白说，它的深度和广度完全超出了我对一本专注于儿科领域的遗传学书籍的预期。我原本以为会是一本偏向于临床应用和常见遗传病名录的工具书，但事实是，作者构建了一个极为精密的理论框架，将分子生物学的前沿发现与儿童健康问题紧密地编织在一起。书中对基因组编辑技术，例如CRISPR-Cas9系统在罕见儿科疾病治疗潜力上的探讨，简直令人拍案叫绝。它并非简单地罗列技术，而是深入剖析了伦理困境、递送系统挑战以及远期影响，这种思辨性的深度在同类书籍中是罕见的。特别是关于线粒体疾病的遗传模式和病理生理学部分的描述，详尽到令人发指，作者似乎对每一个关键突变位点的生物学效应都有着近乎病态的精确把握。阅读起来，与其说是在看一本教科书，不如说是在跟随一位顶尖的遗传学家进行一场高强度的思维马拉松。对于那些寻求超越基础知识、深入理解遗传学如何驱动儿科实践的专业人士来说，这本书无疑是必备的“内功心法”。它要求读者具备扎实的生物学背景，但回报是无可估量的知识增益。

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翻开这本大部头，首先感受到的是它那股扑面而来的学术严谨性。参考文献的份量就已经说明了一切，几乎每一句话都有坚实的科学证据作为支撑，这在很多充斥着推测和主观臆断的专业书籍中是极其可贵的品质。然而，与严谨性并存的，是一种对临床实践的深刻同理心。例如，在探讨新生儿遗传筛查的伦理边界时，作者并没有采取冷冰冰的科学说教，而是将数据与家庭的实际决策过程、社会承受能力结合起来讨论，展现了极高的情商和职业素养。书中对于遗传咨询技巧的描述，简直可以作为临床沟通的范本——如何用最清晰、最具人文关怀的方式，向焦虑的父母解释复杂的染色体微阵列分析结果，这些细枝末节的指导，才是真正区分“学者”与“能有效实践的专家”的关键所在。这本书在理论深度和实用操作性之间，找到了一个近乎完美的平衡点。

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