Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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☆☆☆☆☆

出版者:McGraw-Hill

作者:Sarafoglou, Kyriakie/ Hoffman, Georg/ Moran, Antoinette

出品人:

页数:964

译者:

出版时间:2008-12

价格:$ 111.87

装帧:HRD

isbn号码:9780071439152

丛书系列:

图书标签:

Pediatric Endocrinology
Inborn Errors of Metabolism
Endocrinology
Metabolism
Pediatrics
Genetic Disorders
Hormonal Disorders
Growth and Development
Rare Diseases
Medical Genetics

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具体描述

Using an innovative, user-friendly approach, the editors and a team of internationally known contributors provide clear, comprehensive, and practical guidance on the diagnosis and management of endocrine and metabolic disorders in children. Readers will find expert coverage of the principles of assessing signs and symptoms, concise clinical reviews, and clear direction on laboratory tests.

Table of contents

Contributors

Preface

PART I: EMERGENCY TREATMENT, NEWBORN SCREENING, AND MOLECULAR TESTING

1. Emergency Assessment and Management of Suspected Inborn Errors of Metabolism and Endocrine Disorders, Susan A. Berry, Brandon Nathan, Georg F. Hoffmann, Kyriakie Sarafoglou

2. Newborn Screening, Andreas Schulze, Dietrich Matern, Georg F. Hoffmann

3. Molecular Testing for Endocrine and Metabolic Disorders, Johannes Zschocke

PART II: DISORDERS OF FUEL METABOLISM

4. Hyperinsulinism, Andrea Kelly, Charles A. Stanley

5. Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Defects, Arnold W. Strauss, Brage S. Andresen, Michael J. Bennett

6. Glycogen Storage Diseases, David A. Weinstein, Karl S. Roth, Joseph I. Wolfsdorf

7. Organic Acidurias, Georg F. Hoffmann, Andreas Schulze

8. Ketone Synthesis and Utilization Defects, Claude Sansaricq, Sherly Pardo Reoyo

9. The Galactosemias, Karl S. Roth, Claude Sansaricq

10. Disorders of Fructose Metabolism, Claude Sansaricq, Manisha Balwani

11. Urea Cycle Disorders, Marshall L. Summar

12. Creatine Deficiency Syndromes, Andreas Schulze

13. Phenylketonuria, Peter Burgard, Ziaoping Luo, Georg F. Hoffmann

14. Hyperphenylalaninemias: Disorders of Tetrahydrobiopterin Metabolism, Nenad Blau, Beat Thony

15. Tyrosinemia and Other Disorders of Tyrosine Degradation, James V. Leonard, Andrew A.M. Morris

16. Disorders of Transsulfuration, Brian Fowler

17. Inborn Errors of Folate and Cobalamin Transport and Metabolism, Chantal F. Morel, David S. Rosenblatt

18. Oxidative Phosphorylation Diseases and Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Mark A. Tarnopolsky, Sandeep Raha

19. Disorders of Pyruvate Metabolism and the Tricarboxylic Acid Cycle, Douglas S. Kerr, Arthur B. Zinn

20. Diabetes Mellitus, Constantin Polychronakos, Costa Voulgaropoulos, Zubin Punthakee

21. Overweight and Obesity, Stephen B. Sondike

22. Lipids and Lipoprotein Abnormalities, Juergen R. Schafer, Muhidien Soufi, Julia Steinberger, Ertan Mayatepek

23. Defects of Cholesterol Biosynthesis, Dorothea Haas, Richard I. Kelley, Georg F. Hoffmann

24. Inborn Errors of Peroxisome Biogenesis and Function, Ronald J.A. Wanders

25. Congenital Disorders of Glycosylation, Christian Korner, Christian Thiel, Georg F. Hoffmann

PART III: DISORDERS OF THE THYROID GLAND

26. Disorders of the Thyroid Gland, Michel Polak, Guy Van Vliet

PART IV: DISORDERS OF THE ADRENALS

27. Congenital Adrenal Hyperplasia, Kyriakie Sarafoglou, Kathryn D. Harrington, Walter O. Bockting

28. Cushing Syndrome in Children and Adolescents, Maria Alexandra Magiakou, Kyriakie Sarafoglou, Constantine A. Stratakis, George P. Chrousos

29. Adrenal Insufficiency, Lynda E. Polgreen, Kyriakie Sarafoglou, Anna Petryk

PART V: DISORDERS OF GROWTH AND PUBERTY

30. Disorders of Growth, Stephen F. Kemp, J. Paul Frindik

31. Turner Syndrome, Constantine A. Stratakis, Kyriakie Sarafoglou, Bradley S. Miller

32. Developments Disorders of the Anterior Pituitary, Brigitte Frohnert, Bradley S. Miller

33. Precocious Puberty, Melena Bellin, Kyriakie Sarafoglou, Brandon Nathan

34. Variants of Pubertal Progression, Betsey Schwartz, Kyriakie Sarafoglou, Christopher P. Houk, Peter A. Lee

PART VI: DISORDERS OF THE REPRODUCTIVE SYSTEM

35. Disorders of Sex Development, Eric Vilain, Kyriakie Sarafoglou, Nadir Yehya

36. Female Hypogonadism, Bala Bhagavath, Bruce R. Carr

37. Male Hypogonadism, Darius A. Paduch, Peter N. Schlegel

38. Adolescent Menstrual Disorders, Hilary Smith, Mitchell P. Rosen, Marcelle I. Cedars

PART VII: DISORDERS OF BONE AND MINERAL METABOLISM

39. Disorders of Calcium, Phosphate, and Bone Metabolism, Karl S. Roth, Robert J. Ward, James C.M. Chan, Kyriakie Sarafoglou

40. Disorders of Mineral Metabolism (Iron, Copper, Zine, and Molybdenum), David M. Koeller

PART VIII: DISORDERS OF WATER METABOLISM AND TRANSPORT SYSTEMS

41. Disorders of Water Metabolism, Tim Cheetham, Stephen Ball

42. Disorders of Membrane Transport, Karl. S. Roth

PART IX: SELECT DISORDERS OF COMPLEX MOLECULE BIOSYNTHESIS

43. Lysosomal Disorders, Gregory M. Enns, Robert D. Steiner, Tina M. Cowan

44. Purine and Pyrimidine Metabolism, William L. Nyhan

PART X: NEUROTRANSMITTER DEFICIENCIES

45. Neurotransmitter Disorders, Keith Hyland, K. Michael Gibson, Radhakant Sharma, Johan L.K. van Hove, Georg F. Hoffmann

PART XI: ENDOCRINE-RELATED NEOPLASIAS

46. Endocrine-Related Cancer, Constantine A. Stratakis, Karel Pacak, Jordan Pinsker, Andrew J. Bauer

47. Endocrine Problems in Pediatric Cancer Survivors, Thomas Moshang, Jr., Sogol Mostoufi-Moab

PART XII: ENDOCRINE AND METABOLIC LABORATORY AND RADIOLOGY TESTS

48. Laboratory Investigations of Inborn Errors of Metabolism, Tina M. Cowan, Chunli Yu

49. Endocrine Testing, Bradley S. Miller, Irene Hong McAtee

50. Radiographic Imaging, Kumud Sane, Shashikant M. Sane

Index

临床营养与代谢支持：重症监护与长期照护的基石本书深入探讨了临床营养学在重症监护（ICU）以及慢性病长期照护中的核心作用，旨在为临床医生、注册营养师以及相关医护人员提供一套全面、系统且具有高度实操性的指南。我们将重点关注营养风险评估的最新方法、不同病理生理状态下的营养需求调整，以及如何通过精准的肠内和肠外营养支持，优化患者的预后。第一部分：营养评估与基础代谢调控本部分构建了临床营养干预的理论基础。首先，我们将详细解析当前主流的营养风险筛查工具，如主观全面性营养风险评估（SGA）、营养风险筛查2002（NRS-2002）的应用流程与局限性，并强调对老年、肥胖和肌少症患者进行个体化风险分层的必要性。随后，内容深入到能量代谢的复杂调控机制。我们将讨论在炎症状态、应激反应和器官功能不全时，机体对宏量营养素（碳水化合物、脂肪、蛋白质）的需求是如何发生动态变化的。特别是，我们会详述胰岛素抵抗、胰高血糖素失调以及“瘦体质耗竭”（wasting syndrome）的分子病理基础，指导读者如何根据这些生理变化，科学地计算和分配每日总热量及营养素比例。蛋白质的质量和数量在合成代谢障碍中的作用将得到重点阐述，包括必需氨基酸（EAA）和非必需氨基酸（NEAA）的优化配比，以及对特定氨基酸如精氨酸、谷氨酰胺在免疫调节中的应用潜力进行批判性评估。第二部分：重症监护中的营养管理策略重症监护室（ICU）是营养支持技术应用最密集也最关键的战场。本部分专注于急性危重病状态下的营养干预。 2.1 早期肠内营养（EEN）的实施与优化：强调了“从肠道开始”的原则。我们将详细介绍EEN启动的时间窗、目标热量达成的策略，特别是对于使用血管活性药物、机械通气或存在胃轻瘫的患者，如何通过小肠置管或泵入速率的调整来确保营养物质的有效吸收。内容覆盖肠内营养制剂的选择，从基础全营养配方到针对特定器官衰竭（如肾衰竭、肝衰竭、肺损伤）的特殊配方，包括其脂质、电解质和微量元素的特殊设计。 2.2 肠外营养（PN）的适应症与复杂性：当肠道功能严重受损或无法耐受时，PN成为唯一的选择。本部分将系统阐述PN的适应症、禁忌症的再审视。我们将深入解析三腔（碳水化合物、脂肪、蛋白质）和两腔（仅脂肪与氨基酸）PN的配制标准、热力学稳定性（结晶和析出风险的预防）以及无菌操作规范。特别地，针对多脏器功能不全患者，我们将详述PN中电解质、微量元素和维生素的精准滴定，以及如何管理高甘油三酯血症和肝脏并发症。 2.3 特殊重症状态的营养挑战：创伤与烧伤：探讨高代谢状态下的热量需求估计、蛋白质分解的抑制策略以及早期使用免疫营养素（如ω-3脂肪酸、核苷酸）的临床证据。脓毒症与器官支持：重点分析脓毒症相关性胰岛素抵抗（SIRS-IR）的管理，如何平衡血糖控制与提供足够的热量以支持抗感染的免疫应答。讨论在连续性肾脏替代治疗（CRRT）过程中，营养素（特别是水溶性维生素和微量元素）的丢失速率与补充方案。第三部分：长期照护与慢病背景下的营养管理本书的后半部分将视野转向非急性期，关注慢性病管理和长期照护中的营养支持。 3.1 恶性肿瘤患者的营养支持：涵盖肿瘤恶病质（Cachexia）的诊断标准与多模式干预。详述化疗、放疗和免疫治疗期间的副作用管理（如味觉改变、恶心呕吐、口腔炎）对营养摄入的影响，以及如何选择性使用抗炎药物和促食欲剂（如孕激素、皮质类固醇）辅助营养治疗。对于晚期患者，缓和医疗中的营养决策，如是否继续强化营养支持，将进行伦理和临床权衡的探讨。 3.2 胃肠道慢性疾病的营养干预：聚焦于炎症性肠病（IBD）、短肠综合征（SBS）和慢性胰腺功能不全。详细阐述在IBD缓解期和活动期的营养调整，特别是母体营养素与低残渣饮食的应用。针对SBS患者，我们将系统介绍液体管理、脂肪吸收障碍的对策，以及何时需要过渡到全面的肠外营养依赖性管理。 3.3 神经系统疾病与吞咽障碍：探讨中风、帕金森病、肌萎缩侧索硬化（ALS）等疾病引起的吞咽功能退化（Dysphagia）。内容包括吞咽功能评估（如视频荧光吞咽检查/VFSS）的结果解读，以及如何根据吞咽等级调整食物稠度和配方（如增稠剂的应用、液体密度调整）。对于无法通过口腔进食的患者，评估鼻饲管和经皮内镜下胃造瘘术（PEG）的适应性与并发症管理。第四部分：微量营养素、药物相互作用与营养监测最后一部分强调监测与个体化调整的重要性。我们将回顾维生素和矿物质在特定临床情境下的关键作用，例如维生素D与骨健康、B族维生素与神经功能的关系。特别关注在长期使用特定药物（如质子泵抑制剂、二甲双胍、抗凝剂）时，可能导致的营养素吸收障碍或代谢改变。全书贯穿着对营养支持疗效的严谨监测方法：从基础的血清白蛋白、前白蛋白到更先进的客观指标如C反应蛋白、前荷瘤蛋白（Prealbumin）和肌酐/身高比值。通过对这些指标的动态分析，读者将学会如何及时识别营养方案的不足或过度，确保患者获得安全、有效且最具成本效益的营养支持。本书力求在理论深度和临床实用性之间取得完美平衡，是重症和长期营养支持领域的实用参考手册。

作者简介

Editor:

Kyriakie Sarafoglou, MD

Director, Leo Fung Center for Congenital Adrenal Hyperplasia

& Disorders of Sex Development

Division of Pediatric Endocrinology

Division of Genetics & Metabolism

University of Minnesota Medical School

University of Minnesota Children's Hospital-Fairview

Minneapolis, MN

Associate Editors:

Georg F. Hoffman, MD, Univ.-Prof. Dr. med., Prof. h.c. (RCH),

Geschaftsfuhrender Direktor

Universitats-Kinderklinik

Direktor Abteilung I (Schwerpunkte: Allgemeine Kinderheilkunde

Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie)

Heidelberg, Baden-Wurttemberg, Germany

Karl S. Roth, MD

Professor and Chair

Department of Pediatrics

Creighton University School of Medicine

Omaha, NE

目录信息

读后感

评分☆☆☆☆☆

用户评价

评分☆☆☆☆☆

作为一名在儿科领域耕耘多年的医生，我深知掌握儿科内分泌学和先天性代谢缺陷的最新知识对于临床实践的重要性。这本书的出版，无疑填补了我在这一领域的知识空白。书中对各种内分泌紊乱的病因、发病机制、临床表现和诊断要点的阐述，都达到了相当高的专业水准。我特别欣赏书中对生长激素缺乏症、青春期发育异常等常见疾病的深入分析，以及对一些罕见内分泌疾病的细致介绍。更让我感到惊喜的是，书中对于先天性代谢缺陷的详细论述，它不仅涵盖了各类代谢病的生化异常，还提供了最新的诊断策略和个性化的治疗方案。书中引用的大量案例研究，让我能够将理论知识与临床实践相结合，更好地理解疾病的复杂性。我尤其喜欢书中对那些“难以捉摸”的疾病的解读，它鼓励我们保持开放的心态，不断探索新的诊断方法和治疗手段。这本书的价值，在于它能够帮助我们更全面地认识和理解儿科内分泌学和先天性代谢缺陷这两个相互关联又各具特色的领域，从而为患儿提供更优质的医疗服务。

评分☆☆☆☆☆

我一直认为，一本优秀的医学专著，应该既有理论深度，又有临床实用性。这本书恰恰做到了这一点。我是一名儿科内分泌科的医生，每天都会接触到形形色色的病例，从常见的矮小症、肥胖症，到一些罕见的内分泌肿瘤，再到各种代谢性疾病，都需要我具备扎实的专业知识。这本书就像一个全能的工具箱，为我提供了所需的各种信息。书中对各种内分泌疾病的诊断流程，从初步筛查到复杂的鉴别诊断，都给出了非常清晰的指导。尤其让我受益匪浅的是，书中对不同年龄段儿童生长发育的正常值范围和异常情况的详细阐述，这对于早期发现和干预生长发育迟缓至关重要。同时，书中对先天性代谢缺陷的讲解，也非常系统和全面，它不仅介绍了疾病的类型和临床表现，还提供了详细的生化检测方法和营养管理原则。书中对于新诊断技术和治疗方法的介绍，也让我能够及时了解行业内的最新动态，并将这些知识应用到临床实践中。这本书的价值，在于它能够帮助我们更好地理解疾病，更准确地诊断疾病，更有效地治疗疾病，从而为患儿带来更好的预后。

评分☆☆☆☆☆

作为一名儿科内分泌专科的进修医生，我一直渴望能够掌握最新的临床进展和治疗手段。这本书的到来，无疑为我打开了一扇全新的窗户。我尤其欣赏书中对复杂内分泌紊乱的分析角度，它不仅仅停留在疾病的表象，而是深入挖掘了其背后的分子机制和遗传学基础。例如，在讲解先天性肾上腺皮质增生症时，书中不仅详细描述了不同基因突变所导致的临床表现差异，还提供了最新的基因检测和产前诊断方法。此外，书中对于儿童糖尿病的全面覆盖，从1型糖尿病的免疫机制探讨到2型糖尿病在儿童中的新兴趋势，再到糖尿病相关并发症的管理，都做到了细致入微。书中还穿插了一些非常具有启发性的研究综述，让我得以窥见该领域未来的发展方向。我特别喜欢书中对那些“疑难杂症”的讨论，它鼓励读者批判性地思考，并结合最新的科学证据来制定个性化的治疗方案。这本书的出版，对于那些希望在该领域取得突破性进展的研究者和临床医生来说，无疑是一份宝贵的礼物。它不仅仅是对现有知识的总结，更是对未来探索的指引，让我在面对挑战时，能够更加从容和自信。

评分☆☆☆☆☆

这本书简直是为那些在儿科内分泌领域和先天性代谢缺陷研究领域摸索前行的人们量身打造的指南。我是一名年轻的住院医师，在临床实践中经常会遇到一些复杂的病例，涉及生长发育迟缓、青春期异常、甲状腺问题，甚至是一些极其罕见的遗传性疾病。过去，我常常需要翻阅多本厚重的专著，耗费大量时间来查找所需信息，而且这些信息往往零散且难以系统整合。然而，当我接触到这本书后，我感觉就像找到了一个宝藏。它以一种非常清晰、逻辑性极强的方式，将儿科内分泌学的各个分支，从儿童的生长激素缺乏症到性早熟，再到肾上腺皮质功能异常，都进行了深入浅出的阐述。更让我惊喜的是，书中对于先天性代谢缺陷的介绍，无论是碳水化合物代谢、氨基酸代谢还是脂质代谢的紊乱，都给出了非常详尽的诊断和治疗策略。书中引用的案例分析也极具临床指导意义，让我能够更好地理解理论知识在实际病例中的应用。特别是在处理一些棘手的、预后不明的疾病时，这本书提供的循证医学证据和最新研究进展，无疑给我注入了强大的信心。它不仅仅是一本教科书，更像是一位经验丰富的导师，随时随地为我提供专业的指导和支持，让我在面对疑难杂症时不再感到无从下手。

评分☆☆☆☆☆

这本书以其严谨的学术态度和前沿的临床视角，在我心中留下了深刻的印象。作为一名儿科医生，我经常需要处理一些涉及生长发育异常和代谢性疾病的患儿。过去，我对这些疾病的认识往往局限于教科书上的基础知识，而这本书则将这些知识进行了系统性的整合和升华。我被书中对多种内分泌疾病发病机制的深入剖析所吸引，从垂体功能减退到甲状腺激素抵抗，书中都进行了详细的讲解，并提供了最新的诊断方法和治疗方案。更令我赞赏的是，书中对于先天性代谢缺陷的涵盖范围之广，无论是苯丙酮尿症、枫糖尿症等经典疾病，还是近年来才被发现的罕见代谢病，书中都给出了详尽的介绍，包括其生化异常、临床表现以及营养治疗方案。书中引用的参考文献都非常权威，让我能够追溯到最原始的研究成果。我特别喜欢书中对一些罕见疾病的讨论，它鼓励我们不能被表面的相似性所迷惑，而是要深入探究其本质。这本书让我更加认识到，儿科内分泌学和先天性代谢缺陷领域是一个充满挑战但同时也充满希望的学科，它需要我们不断学习，不断进步。

评分☆☆☆☆☆