Microarrays in Clinical Diagnostics pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Humana Pr Inc

作者:Joos, Thomas (EDT)/ Fortina, Paolo (EDT)

出品人:

页数:288

译者:

出版时间:2005-6

价格:$ 190.97

装帧:HRD

isbn号码:9781588293947

丛书系列:

图书标签:

• Microarrays
• Clinical Diagnostics
• Molecular Diagnostics
• Genomics
• Biotechnology
• Healthcare
• Medicine
• Laboratory Medicine
• Genetic Testing
• Disease Biomarkers

临床诊断中的分子技术与应用：从基础原理到前沿实践 图书简介 本书旨在为临床医学、生物技术、生物信息学以及相关领域的研究人员、医生和高级学生提供一个全面且深入的视角，探讨在现代临床诊断中占据核心地位的各类分子生物学技术及其在疾病检测、监测和预后评估中的实际应用。我们聚焦于那些已成为诊断标准或正处于快速发展阶段的关键技术平台，详细解析其背后的科学原理、操作流程、数据解读复杂性以及在不同疾病谱系中的临床效能。 第一部分：分子诊断学的基础与平台技术 本部分将奠定读者理解分子诊断学的理论基础，并系统介绍支撑现代临床检测的几大核心技术平台。 第一章：分子诊断学的基石：样本处理与核酸提取 精准的分子诊断始于高质量的样本。本章详述了血液、组织（石蜡包埋组织和新鲜冷冻组织）、体液（如脑脊液、尿液）等不同临床样本的采集、稳定化和处理规范。重点解析了从复杂基质中高效、纯净地提取DNA、RNA（包括小RNA）的关键步骤和面临的挑战，例如如何克服抑制剂对下游反应的影响。同时，涵盖了质量控制（如NanoDrop定量、Agilent Bioanalyzer分析）在确保诊断准确性中的不可或缺性。 第二章：核酸的扩增与可视化技术 聚合酶链式反应（PCR）及其变体是分子诊断的支柱。本章深入探讨了标准PCR、实时荧光定量PCR（qPCR）的动力学原理、引物和探针的设计策略，以及如何通过这些技术实现对特定靶序列的定性和定量分析。此外，我们还详细讨论了数字PCR（dPCR）在超低频突变检测中的绝对定量优势，以及等温扩增技术（如LAMP）在快速床旁检测中的潜力与局限。 第三章：高通量测序技术（NGS）的原理与转化 下一代测序（NGS）彻底革新了临床诊断的格局。本章从SBS（边合成边测序）的基础流程入手，细致分解了文库制备（片段化、接头连接、扩增）的各个环节，并比较了全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）以及RNA测序（RNA-Seq）在临床应用中的具体侧重点。重点分析了测序深度、覆盖度和读长对诊断结果的实质性影响，以及如何选择合适的测序平台以匹配临床需求。 第四章：核酸杂交与芯片技术回顾 尽管NGS已成为主流，但基于核酸杂交的传统技术在特定领域仍有不可替代的地位。本章回顾了荧光原位杂交（FISH）在染色体结构和基因拷贝数异常检测中的精确应用，特别是在肿瘤细胞学和遗传病诊断中的价值。同时，简要概述了基于DNA探针阵列的芯片技术（如SNP 芯片）在遗传背景分析中的作用。 第二部分：临床诊断中的核心应用领域 本部分将技术平台与具体的临床疾病相结合，探讨分子诊断如何指导疾病管理。 第五章：传染病学分子诊断：快速识别与耐药监测 本章聚焦于病毒、细菌和寄生虫感染的分子检测。详细阐述了实时PCR在快速病原体负荷量化（如HIV、HBV病毒载量）中的作用。重点剖析了如何通过二代测序和靶向基因组测序来识别病原体的耐药决定因子（如流感病毒的NA和HA基因突变），从而指导抗病毒或抗生素治疗方案的选择。此外，探讨了宏基因组测序在未知病原体和复杂感染中的应用前景。 第六章：遗传性疾病的分子诊断与遗传咨询 遗传病的诊断依赖于对致病性变异的精确识别。本章系统梳理了单基因疾病（如囊性纤维化、遗传性听力损失）的致病基因分析流程，从Sanger测序到外显子组测序的决策路径。详细讨论了新型变异（如深层内含子变异、结构变异）的检测挑战，以及遗传咨询在向患者解释复杂分子数据和风险评估中的关键作用。 第七章：肿瘤的分子病理学：伴随诊断与精准治疗 肿瘤分子诊断是目前发展最快、临床影响最大的领域之一。本章深入讲解了实体瘤（如肺癌、结直肠癌）和血液肿瘤中关键驱动基因（如EGFR, KRAS, ALK, BCR-ABL）的检测标准。着重分析了伴随诊断（CDx）的定义、验证流程及其与靶向药物审批的关联。内容涵盖了体细胞突变检测的挑战（如肿瘤异质性、FFPE样本的DNA降解），以及循环肿瘤DNA（ctDNA）在微小残留病（MRD）监测和液体活检中的前沿应用。 第八章：药物基因组学：个体化用药的分子基础 药物基因组学（PGx）旨在预测个体对特定药物的反应和毒性。本章详细分析了影响药物代谢和转运的关键基因（如CYP450酶系，如CYP2D6, CYP2C19），以及这些基因型如何影响抗凝药、抗抑郁药和某些化疗药物的剂量调整。本章强调了将PGx结果整合到电子病历和临床决策支持系统中的实践障碍与解决方案。 第三部分：数据分析、质量控制与未来展望 本部分关注分子诊断的后端流程——生物信息学分析、标准化以及新兴技术的发展趋势。 第九章：分子诊断的生物信息学流水线与解读 从高通量测序数据到临床报告，生物信息学是不可或缺的桥梁。本章详细介绍了NGS数据分析的基本流程：从原始数据（FASTQ）的质量控制、比对（Alignment）、变异检测（Variant Calling）到注释和优先级排序。重点讨论了变异的分类（致病性、可能致病性、良性），以及如何利用公共数据库（如ClinVar, COSMIC）和临床证据对新发现的变异进行可靠的临床分级。 第十章：质量保证与监管环境 临床诊断的可靠性依赖于严格的质量体系。本章详细阐述了分子实验室的质量管理体系（QMS），包括室内质量控制（IQC）、室间质评（EQA/PT）的重要性。讨论了美国（CAP/CLIA）、欧洲（ISO 15189）等主要监管机构对分子诊断实验室的认证要求，以及LDT（实验室开发检测）的验证标准。 第十一章：新兴技术与未来方向 本书最后展望了分子诊断的未来前沿。内容包括单细胞测序技术在解析肿瘤微环境和组织异质性中的革命性作用；空间转录组学如何将基因表达信息映射到组织结构中；以及利用人工智能（AI）和机器学习辅助分析复杂分子数据以提高诊断效率和预测准确性的潜力。 本书力求在理论深度和临床实用性之间取得平衡，确保读者不仅理解“如何做”技术，更能理解“为什么做”以及“数据意味着什么”——为推动临床分子诊断的规范化和创新提供坚实的知识基础。

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从内容上看，这本书无疑是该领域的一部力作。它不仅仅是在介绍微阵列的基本原理，更在于将其与临床诊断的实际需求紧密结合。我对书中关于“微阵列在心血管疾病诊断”的应用非常关注，比如如何通过分析患者的基因表达谱来预测心血管疾病的风险，或者如何利用微阵列技术来监测治疗效果。书中对不同芯片类型和实验方法的详细介绍，以及对实验过程中可能遇到的问题的分析和解决方案，都体现了作者深厚的学术功底和丰富的实践经验。我也对书中关于“微阵列在内分泌疾病诊断”的探讨给予了高度评价，例如如何利用微阵列技术来识别与糖尿病、甲状腺疾病等相关的生物标志物，这为这些常见疾病的早期诊断和精准治疗提供了新的手段。这本书的结构清晰，逻辑严谨，语言流畅，是一本非常值得推荐的专业书籍。

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当我拿到这本书时，就被其内容之丰富和专业性所折服。它不仅仅是在介绍微阵列技术，更是在探索这项技术如何在临床诊断的各个层面发挥作用。我对书中关于“微阵列在药代动力学和药效动力学研究”的章节非常感兴趣，这部分内容可以帮助我们理解药物在体内的吸收、分布、代谢和排泄过程，以及药物对机体的作用机制，对于药物的研发和个体化用药具有重要的指导意义。书中提供的实例分析，都具有很强的说服力，让我能够更直观地理解微阵列技术在解决实际临床问题中的应用。我对书中关于“数据可视化与报告生成”的技巧也非常重视，因为即使再复杂的分析结果，也需要清晰地呈现给临床医生，以便做出准确的诊断和治疗决策。这本书的出版，无疑为该领域的研究者和临床工作者提供了一个非常宝贵的学习平台，我从中受益匪浅。

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我刚刚收到这本书，迫不及待地翻阅了一下，这本书的厚度和内容的深度让我印象深刻。它不仅仅是一本介绍微阵列技术的科普读物，更像是一本面向专业人士的深度指南。书中关于微阵列技术在癌症诊断方面的应用，特别是针对不同类型癌症的早期筛查、预后评估和疗效监测的案例分析，给我留下了深刻的印象。例如，书中对乳腺癌、肺癌和白血病等常见癌症，是如何利用微阵列技术识别特异性生物标志物，从而实现更精准的诊断和个体化治疗的详细阐述，让我看到了这项技术巨大的临床潜力。我也对书中关于微阵列技术在传染病诊断方面的应用感到兴奋，特别是如何快速、准确地识别病原体，对于控制疫情爆发和制定治疗方案具有重要意义。书中的图表和示意图非常清晰，能够帮助我更好地理解复杂的原理和流程。我对书中关于“数据挖掘与生物信息学分析”章节尤其感兴趣，因为微阵列技术产生的数据量庞大，如何有效地提取有价值的信息，是应用的关键。我期望这本书能够为我提供一套系统性的方法论，帮助我更好地理解和运用微阵列数据进行临床决策。

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这是一本我一直在寻找的书，虽然我还没有深入阅读，但仅仅翻阅目录和摘要，就已经让我对它充满了期待。这本书的选题非常契合我目前的研究方向——微阵列技术在疾病诊断中的应用。我一直对微阵列技术如何能够从海量的基因组、转录组甚至蛋白质组信息中精准地筛选出与疾病相关的生物标志物感到好奇，而这本书似乎能够提供详尽的答案。从初步的浏览来看，这本书的组织结构非常合理，从基础理论的介绍，到各种微阵列技术的原理、设计和制备，再到其在不同临床诊断领域的具体应用，最后甚至还涉及到了数据分析和质量控制等关键环节。我尤其关注书中关于“标准化和质量控制”的部分，因为在实际应用中，微阵列数据的可靠性直接关系到诊断的准确性，一个严谨的质量控制流程是至关重要的。书中对各种芯片类型，如DNA微阵列、cDNA微阵列、SNP微阵列等的介绍，也让我能够更清晰地了解不同技术的优劣势及其适用范围。此外，书中对高通量筛选和生物标志物发现的深入探讨，也正是我迫切需要学习的内容。对于那些希望在临床诊断领域开展研究或应用的科研人员和临床医生来说，这本书无疑是一份宝贵的知识库。我预计这本书将极大地提升我在这方面的理解深度和实践能力。

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当我第一次拿到这本书时，就被它扎实的理论基础和前沿的应用视野所吸引。这本书不仅仅是在介绍微阵列技术本身，更重要的是将其置于临床诊断这一具体应用场景下进行深度剖析。书中关于“信号检测与数据预处理”的部分，对各种信号获取方法和降噪技术进行了详细阐述，这对于保证实验结果的准确性和可靠性至关重要。我特别欣赏书中关于“微阵列在药物研发和个性化治疗”的应用探讨，这部分内容直接关联到现代医学的发展方向，让我看到了微阵列技术在推动精准医疗方面的巨大潜力。书中对不同药物反应基因的筛选，以及如何根据患者的基因组信息来选择最有效的治疗方案，都给出了详实的解释和案例。我也对书中关于“未来发展趋势”的展望部分感到非常好奇，了解行业的前沿动态，有助于我保持技术的前瞻性。总的来说，这本书内容丰富，逻辑清晰，条理分明，是一本非常值得细读和学习的著作。

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这本书给我的第一印象是内容非常全面且具有深度。它涵盖了从微阵列技术的原理、设计、实验操作到数据分析和临床应用的各个方面。我对书中关于“微阵列在基因组不稳定性和疾病”的研究章节尤为感兴趣，因为基因组的不稳定性是许多疾病，特别是癌症发生发展的重要原因，能够通过微阵列技术来检测和评估基因组的不稳定性，无疑为疾病的早期诊断和预后评估提供了新的思路。书中对各种实验方法的详细描述，以及对潜在问题的分析和解决方案的建议，对于指导实际的实验操作非常有帮助。我也对书中关于“微阵列在神经系统疾病诊断”的应用案例进行了重点关注，比如如何利用微阵列技术来识别与阿尔茨海默病、帕金森病等疾病相关的基因表达谱改变，这对于理解疾病的发病机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。这本书的语言风格严谨而专业，适合作为一本深入学习和研究的参考书。

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这本书的内容设计得非常精妙，既有理论基础的夯实，又有应用前景的展望。我特别喜欢书中关于“微阵列在生殖医学诊断”的章节，这对于辅助生殖技术的发展以及对胚胎发育的深入了解具有重要的意义。书中对各种微阵列技术的原理、设计、实验操作、数据分析和临床应用进行了全面而深入的阐述，为读者提供了一个系统性的学习框架。我对书中关于“微阵列在自身免疫性疾病诊断”的研究内容进行了重点学习，例如如何利用微阵列技术来识别与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等疾病相关的基因表达特征，这有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并开发更有效的诊断和治疗方法。这本书的图文并茂，让我能够更直观地理解复杂的概念和技术。总的来说，这本书是一本集理论与实践于一体的优秀著作，对于从事相关领域研究和临床工作的专业人士具有极高的参考价值。

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我对于这本书的期待非常高，因为微阵列技术在临床诊断中的应用潜力巨大，而这本书恰好聚焦于此。我一直对微阵列技术如何能够从海量的生物信息中精准地筛选出与疾病相关的标志物感到好奇，而这本书似乎能够提供详尽的答案。从初步的浏览来看，这本书的组织结构非常合理，从基础理论的介绍，到各种微阵列技术的原理、设计和制备，再到其在不同临床诊断领域的具体应用，最后甚至还涉及到了数据分析和质量控制等关键环节。我尤其关注书中关于“标准化和质量控制”的部分，因为在实际应用中，微阵列数据的可靠性直接关系到诊断的准确性，一个严谨的质量控制流程是至关重要的。书中对各种芯片类型，如DNA微阵列、cDNA微阵列、SNP微阵列等的介绍，也让我能够更清晰地了解不同技术的优劣势及其适用范围。此外，书中对高通量筛选和生物标志物发现的深入探讨，也正是我迫切需要学习的内容。对于那些希望在临床诊断领域开展研究或应用的科研人员和临床医生来说，这本书无疑是一份宝贵的知识库。我预计这本书将极大地提升我在这方面的理解深度和实践能力。

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这本书给我带来的不仅仅是知识的增长，更是一种思维方式的启发。我之前对微阵列技术的理解比较碎片化，而这本书则提供了一个系统性的框架，帮助我将零散的知识点串联起来，形成一个完整的认知体系。书中关于“生物标志物发现与验证”的策略，提供了非常实用的指导。我尤其关注书中关于“微阵列在免疫学诊断”中的应用，例如如何利用微阵列技术来研究免疫细胞的激活状态，或者识别与自身免疫性疾病相关的特异性抗体，这对于深入理解免疫系统和开发新的诊断方法具有重要意义。书中提供的研究案例，都是经过严格的实验设计和数据分析，让我能够学习到严谨的科研方法。我对书中关于“伦理和法律问题”的讨论也给予了高度重视，因为任何一项新技术在应用于临床时，都必须考虑到相关的伦理和社会影响。这本书的出版，无疑为临床诊断领域的研究者和实践者提供了一个重要的参考平台，我期待它能为我的工作带来新的突破。

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这是一本真正意义上的“干货”书，对于任何想要深入了解微阵列技术在临床诊断领域实际操作和应用的人来说，都具有极高的价值。我特别赞赏书中对不同类型微阵列平台，如基因表达微阵列、SNP微阵列、蛋白质微阵列等的详细比较和分析，这有助于我根据具体的诊断需求，选择最合适的技术平台。书中关于“芯片设计与制造”的章节，详细介绍了微阵列芯片的构建过程，从寡核苷酸探针的设计到芯片表面的修饰，再到探针的固定，每一个环节都至关重要。这让我深刻理解了微阵列技术背后的精细工艺。我尤其关注书中关于“微阵列在罕见病诊断”方面的章节，这部分内容往往在其他同类书籍中鲜有涉及，对于帮助我解决一些疑难杂症具有重要的启发意义。书中提供的案例研究，都是基于真实数据的分析和解读，让我能够更直观地感受到微阵列技术在临床实践中的威力。我期待这本书能够成为我日常工作中不可或缺的参考手册，帮助我更深入地理解和应用微阵列技术，为患者提供更精准、更个性化的诊断方案。

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