Atlas of Genodermatoses pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Taylor & Francis

作者:Tadini, Gianluca

出品人:

页数:423

译者:

出版时间:

价格:$ 440.64

装帧:HRD

isbn号码:9781841842516

丛书系列:

图书标签:

• 皮肤病学
• 基因性皮肤病
• 遗传性皮肤病
• 皮肤基因组学
• 表型分析
• 诊断学
• 病例研究
• 医学遗传学
• 皮肤科
• 罕见病

皮肤遗传病图谱：皮肤形态学与分子遗传学的前沿解析 本书简介 《皮肤遗传病图谱》是一部深度聚焦于人类皮肤遗传性疾病的综合性参考著作。本书汇集了全球皮肤病学、遗传学和分子生物学领域顶尖专家的最新研究成果与临床经验，旨在为皮肤科医生、遗传学家、皮肤病理学家以及相关研究人员提供一个全面、深入且高度实用的工具书。 本书的构建哲学建立在“形态学识别与分子机制阐明相结合”的原则之上。我们深知，准确诊断皮肤遗传病依赖于对皮损特征的细致观察，同时也越来越需要分子层面的证据来指导治疗和遗传咨询。因此，本书在组织结构上力求平衡，确保每一章节既有详尽的临床图像支持，又有严谨的致病基因、突变位点和信号通路解析。 --- 第一部分：皮肤遗传病学的基石 本部分奠定了理解皮肤遗传病的基础框架。 1. 皮肤遗传学的诊断学方法论 本章详细阐述了现代皮肤遗传病诊断的流程。从病史采集的关键要素（如家族史、发育里程碑、伴随症状）到皮肤病理学的关键特征（如组织学改变、免疫荧光标志物），我们提供了结构化的评估工具。重点介绍了高分辨率成像技术（如多光子显微镜、皮肤镜）在初步筛查中的应用。同时，本章详细回顾了临床基因诊断策略的演进，包括单基因测序、目标基因面板、外显子组测序（WES）及全基因组测序（WGS）在复杂病例中的应用及结果解读的伦理考量。 2. 皮肤屏障功能与结构蛋白的遗传缺陷 皮肤作为人体最大的器官，其屏障功能至关重要。本章聚焦于构成皮肤结构和功能的关键蛋白质的遗传性缺陷。我们详细分析了涉及角质形成细胞分化、黏附和死亡的基因突变，例如： 鱼鳞病谱系 (Ichthyoses): 从最常见的常染色体隐性遗传鱼鳞病（如SCVL2、Netherton综合征）到罕见的板层状鱼鳞病。每种疾病都配有详细的临床分型图谱、表皮活检的特征性变化，以及负责相关酶或结构蛋白的基因（如 FLG、TGM1、SPINK5）。 大疱性类天疱疮 (Epidermolysis Bullosa, EB): 这是一个结构复杂的疾病组。本书根据受损的组织层级（基底膜带上部、下部、真皮层）对各亚型进行了划分。针对黏着斑蛋白（如BPAG1、BPAG2）、胶原蛋白（如COL7A1）和角蛋白的突变，提供了精确的分子病理学描述，并配有损伤区域的透射电镜图集，以明确纤维连接的断裂点。 --- 第二部分：色素、肿瘤与代谢紊乱 这一部分深入探讨了影响皮肤色素生成、细胞增殖调控以及代谢通路异常导致的皮肤表现。 3. 遗传性色素障碍：从黑色素生成到分布异常 本章系统梳理了影响黑色素细胞发育、迁移和黑色素生成途径的疾病。 白癜风与斑驳病 (Vitiligo and Piebaldism): 重点讨论了与黑色素细胞迁移和存活相关的KIT通路及其下游调控因子的遗传变异。 先天性色素异常性疾病 (Congenital Pigmentary Disorders): 对神经皮肤综合征中表现的色素异常进行了详尽的图示分析，特别是Waardenburg综合征（涉及SOX10、PAX3等）的听力障碍与眼部特征的关联性。 遗传性色素瘤性疾病 (Hereditary Melanocytic Disorders): 详细描述了不同类型的先天性黑色素细胞痣（CMN）的分子遗传学特征，特别是伴随神经系统受累（如ML-CMN）的风险评估模型。 4. 皮肤肿瘤的遗传易感性 遗传因素在皮肤肿瘤发生发展中扮演了核心角色。本章聚焦于高风险综合征。 着色性干皮病 (Xeroderma Pigmentosum, XP): 详细解释了核酸内切修复（NER）通路中各个修复基因（如XPA至XPG）的缺陷如何导致对紫外线辐射的极度敏感性及鳞状细胞癌的高风险。本章提供了不同XP亚型的临床照片对比。 遗传性息肉病综合征 (Hereditary Polyposis Syndromes): 分析了如Gorlin综合征（PTCH1突变与基底细胞癌）、Cowden综合征（PTEN突变）等与皮肤表现显著相关的肿瘤易感性。对这些疾病中皮肤附属器肿瘤（如脂腺瘤、神经纤维瘤）的组织病理学特征进行了深入解读。 5. 遗传性皮肤附属器疾病 本章集中探讨了毛发、汗腺和皮脂腺的遗传性发育异常。 毛发异常 (Hair Abnormalities): 涵盖了先天性无毛症（Hypotrichosis）和遗传性脱发（Alopecia）的分子基础，例如对角蛋白家族基因（如KRT31-35）和WNT信号通路调控基因的分析。 汗腺与皮脂腺疾病: 详细描述了先天性无汗性外胚层发育不良（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, HED）中EDAR基因的突变及其在牙齿、汗腺发育中的级联效应，并提供了典型的面部特征图谱。 --- 第三部分：免疫介导与系统性遗传疾病的皮肤表现 本部分关注那些主要由免疫系统或全身性代谢通路受损所引起的皮肤病变。 6. 遗传性免疫缺陷与皮肤感染/炎症 皮肤是免疫系统抵御外界病原体的第一道防线。本章描述了影响皮肤稳态的免疫缺陷。 原发性免疫缺陷病 (PID) 的皮肤表现: 重点分析了如慢性肉芽肿病（CGD，涉及NADPH氧化酶基因突变）引起的复发性感染和炎症性结节，以及严重的联合免疫缺陷病（SCID）在皮肤上的表现（如播散性麻疹样皮疹）。 遗传性超炎性疾病 (Autoinflammatory Syndromes): 深入研究了NLRP3炎症小体激活相关的疾病，如Muckle-Wells综合征，以及其在皮肤上表现为反复发热和荨麻疹样皮疹的机制。 7. 遗传性代谢性疾病与皮肤并发症 许多影响全身代谢的遗传病在皮肤上留下了独特的印记。 贮积病 (Storage Disorders): 详细阐述了脂质贮积病，如戈谢病（Gaucher病）和尼曼匹克病（Niemann-Pick病）中脂质在皮肤巨噬细胞中沉积所致的皮肤黄染或结节。 卟啉症 (Porphyrias): 聚焦于光敏性卟啉症，特别是原发性红细胞性卟啉症（EPP）。本书通过精确的临床照片展示了紫外线暴露区域形成的囊泡、糜烂和瘢痕，并解释了血红素代谢通路中酶缺陷（如FECH）如何导致光毒性损伤。 --- 第四部分：进阶分析与临床应用 本部分侧重于前沿研究方法和临床实践指导。 8. 基因组学和表观遗传学在皮肤遗传病中的应用 本章探讨了如何利用新兴技术来发现新的致病基因和理解疾病的异质性。讨论了单细胞测序技术如何揭示皮肤组织中突变细胞的克隆性扩张，以及表观遗传标记（如DNA甲基化）在某些先天性综合征中对表型变异的调节作用。 9. 遗传咨询与未来治疗策略 本章为临床实践提供了指导。详细介绍了针对不同遗传模式的风险计算和咨询流程。在治疗部分，本书回顾了小分子药物（如JAK抑制剂在某些免疫性皮肤病中的应用）、基因替代疗法（如针对某些EB亚型的载体设计）以及正在临床前和早期临床试验中的基于RNA干扰（RNAi）的策略。 结论 《皮肤遗传病图谱》不仅是一部详尽的“是什么”的图册，更是一部深入探索“为什么”的分子机制指南。通过对数百个疾病实体的高度可视化、系统化的梳理，本书旨在成为皮肤遗传病领域研究和临床实践中不可或缺的权威参考。

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