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《临床病理学进展：诊断与治疗新视野》 导言 本书深入探讨了当代临床病理学的最新发展与前沿技术，旨在为病理学家、临床医生及医学研究人员提供一个全面、深入的知识平台，以应对日益复杂的疾病诊断与个体化治疗挑战。不同于传统的疾病分类系统，本书聚焦于疾病的分子机制、诊断方法的革新及其对临床实践的直接影响。 第一部分：分子病理学与精准诊断 第一章：肿瘤分子分型与伴随诊断 本章详细阐述了基因组学、转录组学和蛋白质组学在肿瘤诊断与预后评估中的核心作用。重点分析了当前临床实践中必需掌握的分子标志物检测技术，包括新一代测序（NGS）、数字PCR（dPCR）以及单细胞测序在实体瘤和血液系统恶性肿瘤中的应用。我们讨论了如何利用KRAS、NRAS、BRAF等关键基因的突变状态来指导靶向治疗的选择，特别是针对非小细胞肺癌、结直肠癌和黑色素瘤的案例分析。此外，本章还探讨了液体活检（Liquid Biopsy）在监测微小残留病灶（MRD）和耐药性出现方面的潜力与局限性。 第二章：遗传性疾病的病理学基础与分子诊断 本章节系统梳理了主要遗传性疾病（如囊性纤维化、亨廷顿病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）的分子病理基础。内容涵盖了从致病基因的发现到临床诊断策略的建立。详细介绍了基因检测在遗传咨询中的应用，包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和产前诊断的最新技术流程。强调了病理学家在解释复杂的遗传学数据和整合临床表型时的关键作用。 第三章：感染性疾病的分子病原学鉴定 传统病原学培养方法的局限性促使分子诊断技术成为感染控制的核心。本章侧重于快速、准确鉴定新型和难培养病原体的技术。讨论了宏基因组测序（mNGS）在不明原因发热和危重感染中的应用案例，以及如何通过实时荧光定量PCR（RT-qPCR）实现对病毒载量和耐药性的实时监控。针对耐药菌的检测，本章深入剖析了对碳青霉烯酶（如NDM-1, KPC）等关键耐药基因的快速检测策略。 第二部分：组织病理学技术的现代化 第四章：数字化病理学与人工智能辅助诊断 本书将数字化病理学视为未来病理科的核心基础设施。本章详细介绍了全玻片成像（WSI）的采集、存储和传输标准。重点在于深度学习算法在病理图像分析中的突破，包括肿瘤区域自动勾画、细胞核分割与分类、以及组织学分级（如Gleason评分辅助）。案例研究展示了AI如何提高诊断的一致性和效率，尤其在识别微小转移灶和量化免疫细胞浸润方面。同时，我们讨论了实施数字化工作流程所面临的数据安全和监管挑战。 第五章：免疫组织化学与免疫组化技术的新进展 免疫组化（IHC）仍然是诊断的基石，但其技术正在向更高通量和更精细化发展。本章探讨了新型抗体开发、高分辨率多重免疫荧光（mIF）技术，以及如何通过定量IHC来评估生物标志物的表达水平。特别关注了PD-L1表达的标准化评估流程，以及与下一代免疫疗法相关的生物标志物（如TMB、MSI状态）的IHC判读要点。 第三部分：疾病诊断与预后的前沿交叉领域 第六章：炎症性疾病的病理机制与生物标志物 超越肿瘤领域，本章聚焦于慢性炎症和自身免疫性疾病的组织病理学特征。详细分析了炎症性肠病（IBD）、类风湿性关节炎及系统性红斑狼疮的组织损伤模式，并介绍了用于疾病活动度评估和疗效监测的新型生物标志物（如细胞因子谱分析）。重点讨论了组织活检在区分功能性疾病与器质性病变中的决定性作用。 第七章：神经退行性疾病的组织病理学诊断挑战 阿尔茨海默病、帕金森病及肌萎缩侧索硬化症（ALS）的诊断仍高度依赖组织学证据。本章详细介绍了关键的蛋白病理学标志物（如淀粉样蛋白、Tau蛋白、α-突触核蛋白）的免疫组织化学染色和银染技术。讨论了脑组织获取的挑战，以及如何结合分子证据（如TREM2基因突变）来完善临床病理诊断，为未来潜在的神经保护疗法奠定基础。 第八章：器官移植病理学：排斥反应的识别与管理 器官移植的成功依赖于精确的移植病理学评估。本章系统回顾了肾脏、心脏和肝脏移植后常见的并发症，重点阐述了急性细胞性排斥、抗体介导的排斥（AMR）和慢性移植肾病（CN）的组织学判读标准。详细介绍了与抗体介导的排斥相关的C4d沉积的检测方法和其临床意义，为免疫抑制方案的调整提供依据。 结论：未来展望 本书最后总结了数据集成和多学科会诊（MDT）在现代病理学中的中心地位。强调了病理学家不仅是诊断者，更是整合生物学信息、驱动精准治疗决策的关键桥梁。未来的病理学将是一个高度自动化、数据驱动、且与临床高度融合的学科，持续推动人类健康水平的提升。
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