Degenerative & Metabolic Diseases of the Central Nervous System in Young Adults pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Oxford Univ Pr

作者:Burns, R. Stanley

出品人:

页数:350

译者:

出版时间:

价格:0.00 元

装帧:HRD

isbn号码:9780195136173

丛书系列:

图书标签:

• 神经退行性疾病
• 代谢性疾病
• 中枢神经系统
• 年轻成人
• 神经病学
• 罕见病
• 诊断
• 治疗
• 病理学
• 遗传学

《神经系统变性与代谢性疾病：青年成人发病视角》 引言 本书旨在深入探讨在中青年人群中发病的一系列神经系统变性与代谢性疾病。这类疾病的诊断、治疗及预后管理，往往因其发病年龄的特殊性而面临独特挑战。与常见于老年人群的阿尔茨海默病、帕金森病等不同，青年成人发病（Young-onset Neurological Disorders, YOND）的神经系统变性与代谢性疾病，其临床表现可能更为复杂，疾病进程也可能更加迅速，对患者个体、家庭和社会造成的冲击尤为剧烈。 本书记载了当前对这些疾病的最新认识，从分子机制、遗传学基础、临床特征、诊断策略到治疗进展，力求提供一个全面而深入的视角。我们特别关注那些可能在青年时期就显现出症状的疾病，这些疾病常常预示着长期的功能丧失和生活质量的下降，需要早期识别、精确诊断和及时干预。 第一部分：青年成人神经系统变性与代谢性疾病的谱系和挑战 第一章：青年成人神经系统疾病的定义与流行病学 青年成人神经系统变性与代谢性疾病，通常定义为在18至45岁之间发病的一类以神经元进行性退化或代谢紊乱为主要病理特征的疾病。尽管某些变性疾病如亨廷顿舞蹈病、某些早发型阿尔茨海默病和帕金森病亚型，以及部分遗传性代谢病，都可能在此年龄段出现，但其发病率相较于老年人群较低，因此在临床上的认识和研究相对不那么广泛。然而，一旦发病，其对患者人生黄金时期的影响是毁灭性的。 流行病学数据在这一领域仍然存在不足。许多研究集中在特定疾病的特定亚型，或者是在特定地理区域进行的。准确的青年成人发病率统计对于疾病的公共卫生战略制定、医疗资源分配以及研究优先级的确定至关重要。识别高危人群、了解潜在的环境或遗传因素，是流行病学研究的重要方向。 第二章：青年成人发病的特殊性：临床表现、诊断与管理难点 青年成人神经系统疾病在临床表现上可能呈现出与老年发病不同的特点。例如，在认知功能减退方面，青年患者可能更容易被误诊为抑郁、焦虑或其他心理健康问题。运动障碍的早期表现也可能不典型，易被忽视。疾病的进展速度在青年患者中可能更快，需要更积极的干预措施。 诊断上的挑战也更为显著。许多遗传性代谢病或罕见变性病，其临床表现可能高度异质化，需要高度怀疑和细致的鉴别诊断。影像学检查，如MRI和PET扫描，在早期诊断中发挥着关键作用，但对一些早期细微的病理改变的识别需要经验丰富的影像学专家。基因检测技术的进步，为一些遗传性疾病的诊断提供了可能，但遗传咨询和基因信息的解读同样复杂。 管理上，青年患者正处于生命的关键阶段，面临学业、职业、家庭等诸多方面的压力。疾病的诊断和进展可能中断他们的社会功能，需要多学科的协作，包括神经科医生、遗传学家、康复治疗师、心理咨询师、社会工作者等，提供全方位的支持。 第二部分：核心疾病的深度解析 第三章：早发型阿尔茨海默病（Early-Onset Alzheimer's Disease, EOAD） EOAD占阿尔茨海默病总病例的5-10%，发病年龄通常在65岁之前，其中青年成人发病（40-60岁）是其重要组成部分。其病理基础与晚发型阿尔茨海默病相似，主要涉及β-淀粉样蛋白（Aβ）和 tau 蛋白的异常沉积。然而，EOAD在遗传学上与晚发型有所不同，约有50%的EOAD病例与常染色体显性遗传的突变相关，涉及APP、PSEN1和PSEN2基因。 临床表现上，EOAD患者的认知衰退可能更偏向于执行功能障碍、视觉空间能力下降以及语言障碍，而非晚发型常出现的记忆力减退。疾病的进展速度通常也较快。诊断依赖于详细的病史采集、神经心理学评估、神经影像学检查（MRI显示脑萎缩，PET显示淀粉样蛋白和tau蛋白沉积），以及基因检测。 目前，针对EOAD的治疗仍以对症支持为主，如胆碱酯酶抑制剂和NMDA受体拮抗剂。正在研发的针对Aβ和tau蛋白的靶向疗法，也为EOAD的未来治疗带来了希望。 第四章：早发型帕金森病（Early-Onset Parkinson's Disease, EOPD） EOPD指在50岁之前发病的帕金森病，其发病率在青年成人神经系统疾病中占有一定比例。EOPD的病理特征是黑质多巴胺能神经元的进行性丢失，导致纹状体多巴胺水平下降，从而引起运动迟缓、肌强直、静止性震颤和姿势不稳等运动症状。 遗传因素在EOPD中扮演着更重要的角色。许多与EOPD相关的基因已被发现，包括SNCA、LRRK2、PARKIN、PINK1、DJ-1等。这些基因的突变可能导致蛋白质错误折叠、线粒体功能障碍、氧化应激增加或蛋白酶体降解系统异常，最终引起神经元死亡。 EOPD患者通常对左旋多巴治疗反应较好，但长期使用可能出现运动并发症，如异动症和剂末现象。非运动症状，如嗅觉减退、便秘、睡眠障碍、抑郁和焦虑，在EOPD中也十分常见，且可能早于运动症状出现。 第五章：亨廷顿舞蹈病（Huntington's Disease, HD） 亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，由HTT基因中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。该病通常在中年发病，但也可在青年时期出现（青年期亨廷顿舞蹈病）。 HD的核心病理特征是纹状体（特别是尾状核和壳核）和大脑皮层的神经元进行性退化，尤其是一些中型棘状神经元的丢失。CAG重复次数越多，发病年龄越早，疾病进展也越快。 临床表现上，HD以进行性舞蹈样运动、精神障碍和认知功能减退为主要特征。运动障碍包括不自主的、快速的、不规则的抽动，以及肌张力低下和共济失调。精神症状可能包括抑郁、焦虑、易激惹、强迫行为甚至精神病性症状。认知功能方面，患者可能出现执行功能、记忆和判断能力的下降。 目前尚无治愈HD的方法，治疗以缓解症状为主，包括药物控制舞蹈样运动、抗抑郁和抗精神病药物，以及对症支持治疗。 第六章：遗传性代谢病与神经系统受累（Inborn Errors of Metabolism affecting the Nervous System） 许多遗传性代谢病，尽管在婴儿期或儿童期就已发病，但其某些亚型或特定表现，也可能在青年成人时期显现，并对神经系统造成严重损害。这类疾病由于其代谢通路障碍，导致有毒代谢产物在体内蓄积，或必需物质缺乏，进而影响神经系统的结构和功能。 溶酶体贮积病（Lysosomal Storage Disorders, LSDs）：例如，戈谢病、法布里病、多发性硬化症（MPS）等，虽然许多在儿童期就有表现，但部分患者的神经系统症状可能在成年早期才逐渐显现，表现为认知功能下降、运动障碍、精神症状等。 氨基酸代谢紊乱：如苯丙酮尿症（PKU），如果早期诊断和治疗不充分，即使在成年期也可能出现神经系统后遗症。 线粒体疾病（Mitochondrial Diseases）：这类疾病涉及能量代谢的关键环节，多种线粒体疾病，如Kearns-Sayre综合征、MELAS（线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、卒中样发作）等，都可能在青年成人时期发病，其神经系统表现多样，包括癫痫、卒中样发作、共济失调、认知障碍等。 神经递质合成与代谢障碍：这些疾病影响大脑的信号传导，可导致运动障碍、认知障碍和精神症状。 诊断这些疾病通常需要结合临床表现、生化检测（如血浆氨基酸分析、有机酸分析、酶活性测定）和基因检测。治疗策略因具体疾病而异，包括酶替代疗法、底物限制疗法、基因疗法以及对症治疗。 第七章：自身免疫性脑炎与神经变性（Autoimmune Encephalitis and Neurodegeneration） 虽然“变性”一词通常指向遗传或退行性过程，但越来越多的证据表明，自身免疫过程也能触发或加速神经系统的退化。青年成人自身免疫性脑炎（Autoimmune Encephalitis）是一类由自身抗体攻击脑部特定靶点引起的炎症性疾病，其急性期表现可能非常剧烈，包括癫痫、精神行为异常、认知障碍等。然而，在某些情况下，如果炎症未能得到有效控制，或炎症诱发了长期的神经损伤和修复过程，可能导致类似于神经变性疾病的长期后果，或者与已有的神经变性疾病的病理过程相互影响。 一些自身免疫疾病，如系统性红斑狼疮（SLE）的神经系统并发症，也可能在青年时期出现，并导致神经元损伤。对这类疾病的认识，强调了免疫系统与神经系统之间错综复杂的相互作用，以及早期诊断和免疫抑制治疗的重要性。 第三部分：诊断工具与治疗策略 第八章：神经影像学在青年成人神经系统疾病中的应用 磁共振成像（MRI）是评估青年成人神经系统疾病最重要的影像学工具之一。高场强MRI能够提供详细的脑部结构信息，有助于识别脑萎缩、白质病变、脑梗死、脑出血等。功能性MRI（fMRI）和弥合蛋白成像（PET）等技术，如PET示踪剂（如FDG-PET、淀粉样蛋白PET、tau蛋白PET）可以评估脑葡萄糖代谢、神经递质系统功能以及与特定疾病相关的蛋白沉积，在疾病的早期诊断、鉴别诊断和疾病进展监测中具有越来越重要的作用。 第九章：基因诊断与精准医学 基因检测技术的发展，如全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS），已经彻底改变了许多遗传性神经系统疾病的诊断。对于发病年龄早、临床表现复杂的疾病，基因诊断可以帮助确诊，甚至发现新的致病基因。 精准医学的理念，即根据患者的基因组学、蛋白质组学、代谢组学等信息，为患者制定个体化的治疗方案，在青年成人神经系统疾病的治疗中具有巨大潜力。例如，针对特定基因突变开发的靶向药物，可以更有效地干预疾病的根本病因。 第十章：当前治疗进展与未来展望 尽管许多青年成人神经系统变性与代谢性疾病目前仍缺乏根治性疗法，但治疗策略正在不断进步。 药物治疗：除了对症治疗，针对疾病机制的靶向药物正在研发和临床试验中。例如，针对淀粉样蛋白和tau蛋白的疗法，以及基因治疗等。 细胞疗法与再生医学：干细胞移植、神经生长因子治疗等，为修复受损神经组织提供了新的希望。 基因疗法：对于由基因突变引起的疾病，基因治疗有望纠正遗传缺陷。 生活方式干预与康复：包括营养支持、运动疗法、认知训练、心理支持等，对于改善患者的生活质量至关重要。 结论 青年成人神经系统变性与代谢性疾病是一个复杂且充满挑战的领域。本书汇集了当前最前沿的研究成果和临床经验，旨在为研究人员、临床医生以及患者和家属提供有价值的信息和指导。通过深入理解这些疾病的发病机制，不断优化诊断手段，并积极探索创新治疗策略，我们有望为受这些疾病困扰的青年成人带来更美好的未来。 致谢 （此处为致谢部分，可提及对研究贡献者、患者、家属以及支持研究的机构的感谢） 参考文献 （此处为参考文献部分，列出书中引用的所有文献）

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