Trends in Birth Defects Research pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Nova Science Pub Inc

作者:Klausen, Pia R. (EDT)

出品人:

页数:163

译者:

出版时间:

价格:129

装帧:HRD

isbn号码:9781600213984

丛书系列:

图书标签:

• Birth Defects
• Teratology
• Genetics
• Developmental Biology
• Prenatal Diagnosis
• Public Health
• Epidemiology
• Congenital Anomalies
• Medical Research
• Pediatrics

《先天缺陷研究前沿》 先天缺陷，一种影响着全球数百万新生儿的复杂健康问题，其成因、预防和管理一直是医学和科学界关注的焦点。本书《先天缺陷研究前沿》并非对某个特定先天缺陷的详尽阐述，而是致力于描绘当前先天缺陷研究的广阔图景，深入探讨该领域最前沿的科学进展、创新性技术以及对未来医学实践的深远影响。 本书旨在为研究人员、临床医生、政策制定者以及对先天缺陷有浓厚兴趣的公众提供一个全面而深入的了解。我们摒弃了对单一疾病的孤立分析，转而聚焦于贯穿于不同先天缺陷研究中的共性科学原理和方法论。读者将在这里找到对先天缺陷研究最新动态的梳理，以及对未来发展方向的预测。 研究方法与技术革新： 本书将首先深入探讨推动先天缺陷研究不断向前发展的关键研究方法和技术。 基因组学与后基因组学技术： 随着新一代测序技术（NGS）的飞速发展，我们对先天缺陷的遗传基础有了前所未有的认识。本书将详细介绍全基因组测序、外显子组测序、转录组测序以及表观基因组学技术（如DNA甲基化、组蛋白修饰）在识别致病基因、揭示基因调控网络中的作用。特别地，我们将关注单细胞测序技术在解析胚胎发育早期细胞异质性以及基因突变如何影响特定细胞谱系方面的突破性应用。 表型组学与多组学整合： 除了基因组信息，理解环境因素、代谢途径以及蛋白质功能同样至关重要。本书将介绍表型组学研究如何利用高通量成像、生物传感器以及数据挖掘技术捕捉先天缺陷的复杂表型特征。更重要的是，我们将探讨多组学（基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等）数据的整合分析，如何构建更全面的疾病模型，揭示基因、环境与表型之间的复杂相互作用。 类器官与疾病模型： 实验室中的疾病模型对于理解疾病机制和开发治疗策略至关重要。本书将重点介绍在先天缺陷研究中日益普及的类器官技术，特别是基于人类多能干细胞（hPSCs）构建的3D类器官模型（如神经类器官、心脏类器官、肾脏类器官等），它们能够更好地模拟人体器官的发育和功能，为研究致病机制、药物筛选和毒性测试提供了前所未有的平台。此外，还将讨论CRISPR-Cas9等基因编辑技术在构建精确疾病模型中的应用，以及其在纠正致病突变方面的潜力。 人工智能与大数据分析： 在海量生物医学数据的时代，人工智能（AI）和机器学习（ML）已成为加速先天缺陷研究的强大工具。本书将阐述AI如何在基因变异预测、表型识别、药物发现以及个性化治疗方案设计等方面发挥作用，例如通过深度学习模型识别复杂的基因-环境相互作用，预测个体对特定环境暴露的易感性，以及从庞大的电子健康记录中提取有价值的信息。 核心研究领域进展： 本书将聚焦于先天缺陷研究中的几个关键领域，展示最新的科学发现和进展： 发育生物学机制的深入解析： 先天缺陷往往源于胚胎发育过程中的关键步骤受损。本书将梳理在细胞增殖、分化、迁移、凋亡以及器官形成等基本发育过程的研究进展。重点关注分子信号通路（如Wnt、Hedgehog、Notch信号通路）在精确调控发育中的作用，以及这些通路异常如何导致特定先天缺陷。此外，还将探讨干细胞生态位、细胞间通讯以及三维空间组织在精确发育调控中的重要性。 环境因素与先天缺陷的关联： 除了遗传因素，环境暴露也被认为是导致先天缺陷的重要原因。本书将深入探讨各种环境因素，包括但不限于： 孕期母体健康状况： 如孕期感染（病毒、细菌）、母体糖尿病、肥胖、甲状腺功能异常等对胎儿发育的影响。 药物与化学品暴露： 讨论孕期接触某些药物（如抗癫痫药、某些抗生素、精神类药物）或化学品（如农药、重金属、内分泌干扰物）对胎儿的潜在致畸作用，以及分子机制。 营养与饮食： 探讨孕期营养素（如叶酸、维生素D、铁、碘）的缺乏或过量如何影响胎儿发育，以及母体微生物组在胎儿发育中的潜在影响。 物理因素： 如电离辐射、高温等。 本书将强调流行病学研究、动物模型以及体外实验在揭示这些环境暴露与先天缺陷之间因果关系中的作用。 表观遗传学调控与疾病： 表观遗传修饰（DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA）在不改变DNA序列的情况下，调控基因表达。本书将探讨表观遗传学机制在先天缺陷发生发展中的作用，例如，某些表观遗传异常可能导致关键发育基因的沉默或过度表达，从而引发发育异常。还将介绍如何通过表观遗传检测来早期诊断和预测某些先天缺陷的风险。 免疫系统与先天缺陷： 孕期母体的免疫状态对胎儿发育至关重要。本书将探讨母体免疫紊乱（如自身免疫性疾病）、免疫抑制或过度激活如何影响胎盘功能、胎儿免疫耐受以及胚胎发育。还将关注围产期感染如何触发炎症反应，并间接影响胎儿发育。 神经发育异常与先天缺陷： 神经系统发育的复杂性使其成为先天缺陷的高发领域。本书将深入研究影响大脑结构和功能发育的各种因素，包括神经元迁移、突触形成、神经回路构建等。关注与神经发育相关的先天缺陷，如神经管缺陷、脑积水、小头畸形以及特定综合征导致的智力障碍和行为异常。 未来展望与挑战： 最后，本书将对先天缺陷研究的未来进行展望，并探讨该领域面临的挑战： 早期诊断与筛查技术的进步： 展望无创产前诊断（NIPT）等技术的进一步优化和普及，以及如何利用AI辅助进行超声影像分析，实现更早、更准确的先天缺陷筛查。 精准预防与干预策略： 探讨基于个体遗传背景和环境暴露风险的精准预防策略，以及基因疗法、细胞疗法和药物重定位等创新疗法在治疗先天缺陷方面的潜力。 跨学科合作的重要性： 强调遗传学、发育生物学、免疫学、神经科学、流行病学、计算机科学以及临床医学等多个学科之间紧密合作的必要性，以期全面理解和解决先天缺陷问题。 伦理与社会考量： 讨论在基因诊断、基因编辑以及个性化治疗等领域相关的伦理、法律和社会影响（ELSI），确保研究和应用符合社会价值和人类福祉。 《先天缺陷研究前沿》将以其前瞻性的视野、全面的内容以及对最新研究成果的深入剖析，为读者打开一扇了解先天缺陷研究最新进展的大门，激发新的研究思路，并为改善全球儿童健康福祉贡献力量。

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