The Official Patient's Sourcebook on Waardenburg Syndrome pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Lightning Source Inc

作者:ICON Health Publications

出品人:

页数:128

译者:

出版时间:2006-12

价格:$ 32.71

装帧:Pap

isbn号码:9780497111977

丛书系列:

图书标签:

• Waardenburg Syndrome
• Genetic Disorders
• Rare Diseases
• Medical Condition
• Patient Education
• Health Information
• Genetics
• Hearing Loss
• Pigmentation Disorders
• Medical Books

《瓦登堡综合征患者官方指南》是一本全面介绍瓦登堡综合征的书籍。 瓦登堡综合征是一组遗传性疾病，其特征是影响耳朵、眼睛、皮肤和头发的先天性特征。这些特征可以从轻微到严重不等，并且在患有该综合征的个体之间差异很大。 瓦登堡综合征的主要特征包括： 听力损失： 瓦登堡综合征最常见的表现是先天性听力损失，从轻度到重度不等。这种听力损失通常是双侧的，但可能仅影响一侧耳朵。听力损失的类型可能是传导性的、感音神经性的，或是混合性的。 眼部特征： 虹膜异色症（Heterochromia iridum）： 这是最显著的眼部特征之一，表现为双眼虹膜颜色不同，或者同一只眼睛的虹膜颜色不均匀。例如，一只眼睛可能是蓝色，另一只眼睛是棕色，或者一只眼睛的颜色在一部分是蓝色，一部分是棕色。 内眦赘皮（Epicanthal folds）： 眼角内侧的皮肤褶皱，覆盖部分内眼角。 巩膜蓝化（Scleral blue）： 眼白部分呈现蓝色，这通常与眼球前部（角膜和巩膜）的胶原蛋白密度较低有关。 近视（Myopia）： 许多患者会患有近视。 弱视（Amblyopia）： 也称为“懒眼”，是指一只眼睛的视力比另一只眼睛差，并且大脑更倾向于使用视力较好的眼睛。 头发特征： 早发性白发（Poliosis）： 头发过早出现白色或灰色的发束，通常在前额，形成“白发斑”。 发色异常： 头发颜色可能比同龄人更浅，或者出现其他非典型的发色。 面部特征： 唇腭裂（Cleft lip and palate）： 这是某些类型的瓦登堡综合征中可能出现的先天性畸形。 面部不对称（Facial asymmetry）： 面部两侧可能存在轻微的不对称。 宽鼻梁（Broad nasal root）： 鼻子根部相对较宽。 皮肤特征： 色素沉着异常： 皮肤可能出现色素沉着不足（浅色斑）或色素沉着过多（深色斑）的区域。 色素沉着区域与白发区域常相伴随。 瓦登堡综合征的类型： 瓦登堡综合征根据其临床表现和基因突变的不同，被分为几种类型，最常见的有四种： 1型（Waardenburg Syndrome Type I, WS1）： 这是最常见的类型，主要特征是虹膜异色症、内眦赘皮、听力损失和早发性白发。通常， WS1 患者没有肢体异常。 2型（Waardenburg Syndrome Type II, WS2）： 与1型类似，但通常没有内眦赘皮，听力损失更常见。肢体异常也较少见。WS2 是由于不同基因突变引起的。 3型（Waardenburg Syndrome Type III, WS3）： 也称为Klein-Waardenburg综合征。除了WS1和WS2的典型特征外，3型还可能伴有严重的上肢肌肉发育不良、肌腱缩短和关节屈曲畸形，尤其是在肘部和腕部。 4型（Waardenburg Syndrome Type IV, WS4）： 也称为Waardenburg-Shah综合征。该类型是瓦登堡综合征与Hirschsprung病（先天性巨结肠症）的组合。Hirschsprung病是一种影响肠道神经细胞发育的疾病，会导致排便困难。WS4 还可以有 WS1 或 WS2 的典型特征。 遗传和诊断： 瓦登堡综合征是一种常染色体显性遗传病，这意味着只需要从父母一方继承一个异常基因的拷贝，就可能患病。然而，也存在散发病例，即没有家族史的个体突然出现基因突变。 诊断通常基于临床表现，结合家族史。有时，基因检测可以用来确认诊断，并帮助区分不同的类型。 治疗和管理： 目前，瓦登堡综合征无法治愈，但可以通过管理其症状来改善患者的生活质量。 听力损失： 助听器、人工耳蜗植入或言语疗法可以帮助有听力损失的个体。早期诊断和干预至关重要。 视力问题： 如近视和弱视，可以通过眼镜、眼科治疗等来矫正。 其他特征： 针对其他具体症状，例如唇腭裂，可以进行手术修复。 对患者和家庭的影响： 瓦登堡综合征的出现可能会对患者及其家庭带来情感、社交和经济上的挑战。了解疾病的性质、支持资源的可用性以及与其他患者和家属交流，对于应对这些挑战至关重要。 这本书将深入探讨瓦登堡综合征的各个方面，为患者、家庭、医护人员和研究人员提供宝贵的知识和支持。它将涵盖疾病的病因、遗传模式、临床表现、诊断方法、治疗选择以及最新的研究进展，旨在帮助人们更好地理解和管理这一复杂的遗传性疾病。

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