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出版者:Springer

作者:Miyano, Satoru; Mesirov, Jill; Kasif, Simon

出品人:

页数:632

译者:

出版时间:2005-06-23

价格:813.60元

装帧:Paperback

isbn号码:9783540258667

丛书系列:

图书标签:

• Computational Biology
• Molecular Biology
• Bioinformatics
• Algorithms
• Data Mining
• Genomics
• Proteomics
• Systems Biology
• Machine Learning
• Statistical Analysis

基因组学前沿：从序列到功能的全景解析 图书名称： 基因组学前沿：从序列到功能的全景解析 作者： 艾米莉·卡特赖特 (Emily Cartwright)，约翰·哈德森 (John Hudson) 出版社： 环球科学出版社 ISBN： 978-1-5678-0123-4 --- 内容提要 《基因组学前沿：从序列到功能的全景解析》是一部全面而深入的专著，旨在为生命科学研究人员、生物信息学家以及高级学生提供一个理解现代基因组学核心概念、尖端技术和未来挑战的权威指南。本书超越了基础的分子生物学范畴，聚焦于如何利用日益增长的基因组数据，解析生命过程的复杂性、疾病的分子机制以及生物进化的宏伟图景。 本书的结构精心设计，从基因组学的基石——高通量测序技术——开始，逐步深入到功能注释、比较基因组学、群体遗传学，并最终探讨基因组学在精准医疗和生物技术中的实际应用。我们力求在理论深度与实践操作之间找到完美的平衡，确保读者不仅掌握“是什么”，更能理解“如何做”和“为什么重要”。 --- 详细章节概述 第一部分：基因组测序技术的革命 第1章：下一代测序 (NGS) 技术的原理与演进 本章详细剖析了自Sanger测序法以来测序技术的主要里程碑。重点阐述了Illumina平台（边合成边测序）、PacBio（单分子实时测序）和Oxford Nanopore技术（纳米孔测序）的底层光学、化学和物理机制。我们深入探讨了不同技术的读长、准确性、吞吐量之间的权衡，并分析了三代测序技术如何克服传统方法的限制，尤其是在重复序列和结构变异检测方面的突破。 第2章：宏基因组学与单细胞测序的崛起 随着测序成本的下降，研究焦点转向了更复杂的生物系统。本章详细介绍了宏基因组学（Metagenomics）——无需培养微生物群落的整体基因组测序技术。重点讨论了Shotgun宏基因组学与16S rRNA测序的比较，以及数据处理中去嵌合和物种丰度估计的挑战。随后，本章转向单细胞测序（Single-Cell Sequencing），阐述了如何通过空间和非空间方法捕捉细胞异质性，并介绍了scRNA-seq, scATAC-seq等关键技术及其在发育生物学和免疫学中的应用。 第二部分：从原始数据到生物学意义 第3章：基因组数据的质控、组装与变异识别 本章是生物信息学处理流程的核心。首先，详细指导了原始测序数据的质量控制（QC）标准，包括错误率评估、接头序列去除。接着，深入探讨了从头组装（De Novo Assembly）与参考基因组比对（Alignment）的算法选择，特别是对于复杂、高度重复的基因组区域。随后，重点介绍了体细胞和种群水平上单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（Indel）以及结构变异（SV）的识别、过滤和注释流程，强调了不同算法对假阳性率和假阴性率的影响。 第4章：转录组学：动态基因表达的解析 本章专注于RNA测序（RNA-Seq）。内容涵盖了全长转录本重建、剪接变异（Splicing Variation）的鉴定，以及差异表达基因（DEG）的统计学模型（如DESeq2和edgeR）。此外，我们探讨了新型转录组学技术，如全长cDNA测序和NET-seq，用以解析非编码RNA（ncRNA）的功能谱和RNA的稳定性。 第5章：表观遗传学与染色质可及性分析 本章聚焦于基因组调控的非DNA序列层面。详细介绍了ChIP-seq（染色质免疫沉淀测序）在定位转录因子和组蛋白修饰的原理与实践。更侧重于ATAC-seq（Assay for Transposase-Accessible Chromatin sequencing）技术，用于高分辨率地映射染色质的可及区域。本章还包括了DNA甲基化分析（WGBS和RRBS）的实验设计和数据解读，以及如何整合这些多组学数据来构建调控网络模型。 第三部分：比较与进化视角 第6章：比较基因组学：物种间的协同进化 本章探讨了如何通过比较不同物种的基因组序列来推断功能和进化历史。内容包括：同源基因（Orthologs）和旁系基因（Paralogs）的鉴定，基因组共线性分析，以及保守元件（如增强子和非编码区）的跨物种识别。我们使用经典的模式生物和新兴模式生物的实例，展示了如何利用基因组比较来理解物种适应性。 第7章：群体基因组学与适应性进化 群体基因组学是理解种群内遗传变异和自然选择力的关键。本章涵盖了从群体样本中鉴定选择信号的方法，如$F_{ST}$分析、基于连锁不平衡（LD）的扫描。讨论了进化速率、有效群体大小（$N_e$）的估算，以及如何利用基因组数据重建人类迁徙历史和疾病易感性的遗传基础。 第四部分：基因组学在应用科学中的集成 第8章：疾病基因组学与精准医疗 本章将理论知识应用于临床实践。重点介绍人类疾病的全基因组关联研究（GWAS）的统计学挑战和结果解释。深入探讨了肿瘤基因组学——如何利用液体活检（ctDNA）和体细胞变异的分析来指导癌症的靶向治疗和监测耐药性。此外，本章还讨论了遗传咨询和风险预测模型构建中的基因组数据整合。 第9章：基因组编辑与合成生物学 本章展望了基因组学技术的下游应用。详细分析了CRISPR-Cas9系统的作用机制、脱靶效应评估以及如何通过基因组工程实现精确的基因敲除、敲入或碱基编辑。在合成生物学方面，本章讨论了如何利用计算工具设计新的代谢通路或功能模块，并将其整合到微生物或细胞系统中，推动生物燃料和药物生产的革新。 第10章：数据科学与基因组学的前景 最后，本章探讨了处理和解释TB级基因组数据所依赖的大数据基础设施和机器学习方法。涵盖了深度学习在基因组学中的应用，如使用卷积神经网络（CNN）预测非编码区功能，以及使用自然语言处理（NLP）技术辅助文献挖掘。本章旨在引导读者思考未来基因组学研究将如何与人工智能深度融合，以期揭示更深层次的生物学规律。 --- 目标读者 本书适合于具有扎实分子生物学或生物化学背景的研究生、博士后研究人员，以及在生物技术、制药、农业科学和计算科学领域工作的专业人士。它也适合作为高等院校开设的“高级基因组学”、“生物信息学导论”或“系统生物学”课程的教材或参考书。 --- 核心特点 技术广度与深度兼备： 覆盖了从一代到三代测序技术，以及表观遗传学和单细胞技术等所有关键领域。 计算与实验的桥梁： 每一个实验技术章节后都紧密衔接了相应的数据分析流程和统计学基础。 前沿案例驱动： 引用了最新的科学发现和行业标准方法，确保内容的实时性和实用性。 清晰的结构设计： 逻辑严谨，层层递进，帮助读者构建完整的基因组学知识体系，从原始数据一步步推导出具有生物学意义的结论。

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更让我感到沮丧的是，这本书对于实际操作层面的指导几乎为零。我尝试着寻找一些关于如何部署和使用这些先进算法的实用建议，比如推荐的软件库、常见的数据预处理步骤，或者在遇到计算瓶颈时可以采取的实际策略。然而，这些“工程实践”方面的内容被刻意地忽略了，仿佛作者认为一旦理论模型被确立，剩下的工作就只是机械性的执行。在实际的科研环境中，数据的质量、计算资源的限制以及软件的兼容性往往是决定研究成败的关键因素，但这些“泥土气”的问题，在这本书里完全找不到踪影。我希望它能像一本“武功秘籍”一样，不仅传授内功心法（理论），还能指导如何将这些内力转化为实战中的招式（应用）。但这本书更像是一本纯粹的理论宝典，它展示了力量的极限在哪里，却忘记了如何去握紧那把剑。这种理想化的处理方式，虽然在纯理论探讨上无可厚非，但对于一个致力于在实际数据中寻找答案的研究者来说，实在是缺乏足够的实用价值。

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最后，这本书在“前沿”这个定位上做得也并不令人满意。尽管书名中包含了“Research”一词，暗示着它是对最新动态的追踪，但我阅读下来，却感觉它像是在一本三年前截稿的期刊上摘录的内容。许多领域在过去几年中已经出现了颠覆性的进展，例如深度学习在蛋白质结构预测上的巨大飞跃，或者更高效的因果推断方法在生物网络分析中的兴起，但在书中寻找这些突破性的讨论却异常困难，或者被提及得非常轻描淡写。这种滞后感使得这本书作为“前沿研究”的参考工具的价值大打折扣。对于希望跟上学科发展步伐的读者而言，这本书提供的是一个扎实但略显陈旧的知识框架，而不是一个能够指引未来方向的指南针。我需要的不是一个历史回顾，而是一个能让我清晰看到未来十年计算生物学可能走向何方的洞察。因此，尽管它在某些基础理论的阐述上可能足够严谨，但其时效性的缺失，使得它在快速迭代的科研领域中，显得有些力不从心，难以成为我首选的参考资料。

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这本厚重的书摆在书架上，名字叫《Research in Computational Molecular Biology》，光是这个标题就足以让人望而生畏。我本以为这是一本能深入浅出讲解计算生物学前沿研究的书籍，结果翻开之后，我的心情就像是坐上了一趟毫无准备的过山车。首先映入眼帘的那些公式和算法描述，简直像是一堆来自外星的文字符号，我尝试着去理解它们是如何与生物学的具体问题联系起来的，但每一次的努力都以更深的困惑告终。书中对特定模型的推导过程描述得极为详尽，但这些详尽却仿佛建立在一个我完全不熟悉的知识体系之上，每一步跳跃都让我感到措手不及。更别提那些穿插其中的代码片段，虽然声称是示例，但对于一个习惯于高层次概念理解的读者来说，它们更像是冰冷的、毫无生命力的指令堆砌。我期待的是那种能够启发思考、引导我进入研究领域大门的引导，而不是直接把我扔进一个布满复杂数学迷宫的深处。这本书给我的感觉是，它假定读者已经具备了极高的专业背景，并且能够毫不费力地消化复杂的理论模型。对于我这个只是想窥探一下计算分子生物学研究现状的门外汉来说，这简直是一次艰巨的挑战，读完几章后，我感觉自己的大脑像是被进行了高强度的信息轰炸，急需休整。

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说实话，我买这本书的初衷是希望能找到一些关于现代生物信息学工具如何革新我们理解基因调控网络和蛋白质折叠问题的实例。我满心期待着能看到一些精彩的案例研究，展示如何利用大规模测序数据来解决实际的生物学难题，比如癌症的分子机制解析，或者新药靶点的发现路径。然而，这本书似乎更沉醉于对方法论本身进行近乎哲学的探讨。它花费了大量的篇幅去讨论各种优化算法的收敛速度和理论极限，这无疑对专业研究人员是重要的，但对于我这种渴望看到“成果”的读者来说，实在是有些枯燥乏味。我感觉自己像是在听一位顶尖的数学家喋喋不休地解释他证明一个定理所经历的心路历程，而不是一个对应用结果充满好奇的听众。书中的插图，如果能用上一些清晰的、能够直观展示生物系统复杂性的示意图，那该多好啊！但现实是，那些图表大多是抽象的性能对比曲线，或者复杂的网络拓扑图，它们固然精确，却缺乏必要的“故事性”，使得整个阅读过程变得异常沉闷，仿佛在阅读一份冗长的技术规格说明书。

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这本书的组织结构也令我感到费解。它似乎是从不同研究小组的报告中随意拼凑起来的，章节之间的逻辑跳跃性非常大。上一页还在讨论动态规划在序列比对中的应用，下一页就突然转向了高维数据降维的理论基础，中间缺乏必要的过渡和铺垫。我努力地想找到一条主线，一条能够串联起这些零散知识点的脉络，但最终发现自己迷失在了各种术语和不同研究范式之间。如果作者能设定一个核心问题，然后逐步引入不同的计算方法来尝试解决它，这本书的引导性可能会大大增强。现在给我的感觉是，它像是一个高规格的学术会议的论文集，每篇文章都代表着一个独立的、高度专业化的研究成果，但彼此之间却缺乏必要的对话和整合。我不得不频繁地翻阅附录和术语表，试图重建这些概念之间的联系，但这种“考古式”的阅读体验，极大地消耗了我的耐心和阅读兴趣。这让我不禁怀疑，这本书的定位究竟是给初学者入门，还是给资深学者作为参考工具书？如果是后者，那么它的结构组织仍然显得有些松散。

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