遗传学与医学遗传学彩色图解

遗传学与医学遗传学彩色图解 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:医药科技
作者:EBERHARD PASSARGE
出品人:
页数:420
译者:
出版时间:1998-5
价格:98.00元
装帧:
isbn号码:9787506717588
丛书系列:
图书标签:
  • 遗传学
  • 医学遗传学
  • 彩色图解
  • 医学
  • 生物学
  • 基因
  • 人类遗传学
  • 遗传病
  • 教材
  • 医学教育
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具体描述

内容提要该书用174页精心设计的彩图,展示了遗传学的基本原理。遗传学基础部分包括了经典遗传学和分子遗传学、基因的结构与功能、染色体以及其他一些基础知识。遗传学与医学部分,收入了医学分子遗传学的最新研究成果,通过许多人类疾病的实例,重点阐述了遗传性疾病与基因的变异和调控的医学分子遗传学和病理生物化学方面的知识。其他部分描述了细菌和高等生物基因组的基本组成以及遗传学的发展。该书还附有遗传学词汇解释,人类遗传病图谱以及参考文献。该书适用于医科学生和大学生命学科学生,从事健康工作的职业人员、生物学家以及其他所有希望对这一重要生物医学领域有个全面概括了解的读者。

好的,这是一本关于人工智能在药物研发与临床应用中的前景与挑战的图书简介,字数大约1500字,旨在详细阐述其内容,不包含您提及的《遗传学与医学遗传学彩色图解》中的任何信息。 --- 书名:《智愈未来:人工智能在药物研发与临床实践中的前沿探索》 图书简介 在二十一世纪的科技浪潮中,人工智能(AI)正以前所未有的速度渗透到生命科学与医学的各个角落。本书《智愈未来:人工智能在药物研发与临床实践中的前沿探索》,深入剖析了当前AI技术在生物医药领域的核心应用、面临的挑战以及未来发展方向。这不是一本简单的技术手册,而是一部面向科研人员、临床医生、药企决策者以及政策制定者的深度战略指南,旨在勾勒出一条由数据驱动的、更高效、更精准的“智愈”之路。 一、 药物研发的范式革命:从高通量筛选到智能设计 传统的新药研发是一个漫长、高投入且成功率极低的“漏斗”过程。本书首先聚焦于AI如何颠覆这一范式。 1. 靶点发现与验证的智能化: 我们详尽探讨了基于机器学习(ML)和深度学习(DL)的靶点识别策略。内容涵盖了如何利用大规模基因组学、蛋白质组学和代谢组学数据,结合网络药理学模型,快速识别疾病相关的关键生物标志物和潜在治疗靶点。特别分析了图神经网络(GNNs)在捕捉复杂生物网络关系中的独特优势,以及如何通过预测蛋白质结构(如AlphaFold等模型的影响)来加速对靶点功能的理解。 2. 先导化合物的生成与优化: 药物化学的未来在于“生成式AI”。本书详细介绍了从分子生成模型(如GANs、VAEs)到强化学习在化学空间探索中的应用。重点阐述了如何利用AI快速设计出具有理想ADMET(吸收、分布、代谢、排泄、毒性)特性的新型分子骨架,并对这些虚拟化合物进行高精度预测性筛选,从而极大地缩短了先导化合物的发现周期。 3. 药物晶型预测与合成路线规划: 药物的稳定性和生物利用度与其晶型密切相关。书中探讨了AI在预测化合物最稳定晶型、优化结晶条件中的作用。此外,对于化学合成而言,AI驱动的逆合成分析工具正在改变药物合成的路径规划,提高了合成效率和可重复性。 二、 临床试验的精准化与效率提升 药物从实验室走向临床需要经历严格且耗时的临床试验。AI在此阶段的应用,正在为降低成本和加速上市争取时间。 1. 受试者招募与分层: 临床试验失败的一个重要原因是患者异质性。本书深入分析了如何利用电子健康记录(EHRs)、医学影像和基因数据,通过AI算法对患者进行精准分层,确保受试者群体与药物预期作用机制高度匹配。这不仅提高了试验的成功率,也为后续的伴随诊断(CDx)奠定了基础。 2. 临床数据管理与监测: 实时监测和数据质量控制是临床试验成功的关键。我们探讨了自然语言处理(NLP)在自动化解读非结构化临床报告、提取关键安全信号中的应用,以及利用可穿戴设备和远程传感器数据,结合时序分析模型进行安全性和疗效的实时、非侵入性监测。 3. 试验终点预测与自适应设计: 通过预测试验中期结果和安全风险,AI支持的自适应临床试验设计(Adaptive Trial Designs)能够动态调整剂量、患者入组标准,甚至提前终止无效或高风险试验,极大地优化了资源分配。 三、 个体化医疗与伴随诊断的深化 《智愈未来》的核心价值之一,在于阐述AI如何推动医疗实践从“一刀切”向“量体裁衣”的转变。 1. 数字病理学与影像组学: 在诊断阶段,深度学习模型(特别是卷积神经网络CNNs)已在分析医学影像(如CT、MRI、病理切片)方面展现出超越人类专家的潜力。本书详细介绍了影像组学(Radiomics)如何从标准图像中提取高维特征,用以预测疾病的侵袭性、复发风险及患者对特定疗法的反应。 2. 药物反应异质性的预测: 聚焦于药物基因组学和多组学整合。内容涵盖如何利用AI模型融合患者的基因突变信息、转录组变化以及微生物组数据,建立预测个体对特定药物(如免疫疗法、靶向药)敏感性或毒性的多尺度预测模型,指导临床用药决策。 3. 真实世界证据(RWE)的提取与应用: 临床试验数据是有限的,而真实世界数据(RWD)蕴含巨大潜力。本书系统介绍了利用AI技术(特别是先进的NLP技术)从海量的电子病历、保险索赔数据中安全、合规地提取RWE,用于支持药物的长期安全性监测、适应症拓展以及疗效评估。 四、 伦理、监管与未来挑战 技术的飞速发展必须伴随审慎的治理。本书的后半部分,着重探讨了AI在医药领域落地所面临的“非技术性”障碍。 1. 数据孤岛与互操作性难题: 强调了高质量、大规模、多样化的数据是训练可靠AI模型的基石。分析了当前医疗数据分散、格式不一、隐私保护严格(如HIPAA、GDPR)背景下,联邦学习(Federated Learning)等隐私保护计算技术如何成为打破数据孤岛的关键。 2. 模型的可解释性(XAI)与信任危机: 在人命关天的医疗领域,“黑箱”模型是不可接受的。本书详细讨论了LIME、SHAP等可解释性AI方法在生物医学场景下的应用,及其对提升医生和监管机构对AI建议的信任度的重要性。 3. 监管路径与标准建立: 探讨了全球主要监管机构(如FDA、EMA)对AI/ML驱动的医疗器械和数字疗法的最新监管框架和审批要求,特别是针对“持续学习”模型的验证策略。 总结 《智愈未来》旨在为读者提供一个全面、深入且具有前瞻性的视角,理解人工智能如何重塑生命科学的研究范式和临床服务的模式。它不仅展示了前沿的技术成果,更引导读者思考在数据驱动的时代,如何负责任地、高效地利用“智慧”的力量,最终实现更快速、更精准的药物开发,为人类健康带来真正的飞跃。本书是连接基础科学、工程技术与临床实践的桥梁,是未来医药领域从业者必备的战略参考书。

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读后感

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用户评价

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这本书的封面设计真的非常吸引人,那一抹亮丽的色彩搭配,一下子就抓住了我的眼球。我拿到手的时候,就感觉它分量十足,一看就知道内容很扎实。书的纸张质量也相当不错,印刷的清晰度很高,那些复杂的图表和文字看起来一点都不吃力。尤其是那些彩色的插图,色彩饱满,细节处理得非常到位,这对于理解那些抽象的遗传学概念简直是太重要了。我平时看一些教科书,总是被那些黑白灰的图弄得头疼,但这本完全没有这个问题。每一页的版式设计也很有考究,阅读起来节奏感很强,让人很想一口气读下去。我特别喜欢它在章节开头会给出一个简要的概述,这让我能快速掌握本章的学习重点,不至于在知识的海洋里迷失方向。这本书的装帧也很结实,感觉可以经得起反复翻阅,绝对是值得收藏的一本好书。

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这本书的编排逻辑简直是教科书级别的典范。它不是简单地堆砌知识点,而是构建了一个清晰的知识体系框架。从基础的孟德尔遗传定律开始,逐步深入到分子遗传学、群体遗传学,再到与疾病相关的遗传咨询和基因治疗的最新进展,整个脉络非常顺畅,层层递进,毫无跳跃感。更难能可贵的是,它在介绍新概念时,总会回顾前面已经学过的知识点,形成一个有机的联系网,而不是零散的知识点集合。这种结构性的梳理,对于我构建全面的知识图谱大有裨益。我发现自己不再是孤立地记忆每一个名词,而是能够理解它们之间的相互关系和内在逻辑,这才是真正的掌握,而不是死记硬背。

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这本书的细节处理得非常到位,体现了编者团队极高的专业素养和对读者的尊重。我注意到,在一些关键的图示旁边,作者会特意加入“小贴士”或者“常见误区”的栏目,这些都是过来人才有的经验总结,能有效地帮我避开学习中的陷阱。而且,书后的索引做得非常详尽,查找特定术语异常方便快捷,这在需要快速查阅资料的时候显得尤为重要。此外,排版时留出的空白区域设计也很合理,方便读者在阅读过程中做笔记和批注。总体来说,这是一本从内容深度、结构逻辑到阅读体验都无可挑剔的专业书籍,它不仅仅是一本教材,更像是一位全天候待命的私人导师,随时准备为你解惑。

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说实话,我刚开始接触这个领域时,感觉信息量太大了,各种专业术语和复杂的机制让人望而却步。但是,这本书的叙述方式简直是化繁为简的高手。作者的语言风格非常平易近人,没有那种高高在上的学术腔调,更像是有一位经验丰富的前辈在耐心地为你讲解。他们总是能找到最恰当的比喻来解释那些深奥的原理,比如用流程图和生活中的例子来辅助说明,这极大地降低了我的学习门槛。我尤其欣赏它对实验设计和临床案例的描述,非常注重实践与理论的结合,让我能清晰地看到这些知识是如何在实际医学中发挥作用的。读完一个章节后,我总有一种“原来如此简单”的豁然开朗的感觉,这种学习体验真的非常棒,让我对这门学科重拾了信心。

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我对比过手头上几本同类型的参考书,这本书在深度和广度上都展现出了极高的水准。它在涵盖了基础遗传学核心内容的同时,还非常巧妙地穿插了大量与现代医学接轨的前沿信息。比如,关于基因测序技术、CRISPR等热点话题的介绍,既保证了学术的严谨性,又兼顾了可读性,没有过度使用晦涩难懂的数学模型,让人能快速跟上时代的步伐。对于我这样的临床工作者来说,这种实用性至关重要。它不像有些纯理论书籍那样高不可攀,而是实实在在地告诉我,这些知识在诊断和治疗中的具体应用路径和伦理考量,让人觉得学到的都是“真家伙”,可以直接应用到我的日常工作中去。

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