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出版者:Blackwell Publishing Limited

作者:Paul G. Higgs

出品人:

页数:384

译者:

出版时间:2005-01-01

价格:USD 81.95

装帧:Paperback

isbn号码:9781405106832

丛书系列:

图书标签:

• 生物
• 进化
• 生物信息学
• Bioinformatics
• 算法
• Biology
• @HKU
• 2015
• 生物信息学
• 分子进化
• 进化生物学
• 基因组学
• 计算生物学
• 系统发育
• 蛋白质组学
• 遗传学
• 生物统计学
• 进化计算

《基因组学前沿：结构、功能与调控的深度解析》 导论：宏观视角下的生命蓝图重构 本书聚焦于当代基因组学研究的前沿动态与核心技术，旨在为读者构建一个全面、深入理解复杂生物体基因组结构、功能解析及其精确调控网络的知识框架。不同于侧重于宏观进化论或单一分子生物学路径的传统著作，本书将视角定位于整合性的、高通量数据驱动的现代基因组科学，强调从序列信息到生命表型的跨尺度转换过程。我们相信，理解基因组的运作机制，是解锁生命奥秘和推动精准医学发展的基石。 第一部分：高通量测序时代的测序技术与基因组组装 本部分详尽回顾了自二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术普及以来，测序平台的演进及其对生物学研究范式的深刻影响。 第一章：测序平台的技术原理与适用性分析 我们将深入探讨Illumina、Ion Torrent、PacBio（SMRT）以及Oxford Nanopore Technologies（ONT）等主流测序平台的底层化学反应机制、数据生成特点（如读长、准确率、错误模式）和成本效益比。重点分析长读长测序技术如何克服传统短读长技术在重复序列区域组装和结构变异检测方面的局限性。此外，还将引入单分子实时测序（SMRT）在直接检测DNA甲基化等表观遗传修饰方面的独特优势。 第二章：从海量读段到完整基因组的构建 基因组组装是信息从原始数据转化为生物学实体的关键步骤。本章细致阐述了从头组装（De Novo Assembly）与参考序列比对组装（Reference-guided Assembly）的技术流程。我们将详细剖析图论算法（如De Bruijn图、重叠群图）在处理复杂、高重复性基因组区域时的挑战与解决方案，例如如何识别和解决组装中的“泡泡结构”和“隧道结构”。对于人类、模式生物及动植物群体基因组的组装策略差异，也将进行对比分析，特别关注宏基因组（Metagenomics）在环境样本中进行碎片化组装的独特挑战。 第三部分：基因组功能元件的识别与注释 组装完成的序列数据仅仅是原材料，识别出其中具有生物学意义的元件是功能研究的起点。 第三章：结构元件的精确定位 本章聚焦于识别基因组中的核心结构元素。首先，详细阐述了预测蛋白质编码基因（Gene Finding）的统计模型和机器学习方法，包括基于同源性搜索（BLAST, HMMer）和纯序列特征预测（如exon-intron边界、开放阅读框ORF）。随后，深入探讨非编码RNA（如tRNA, rRNA, snRNA, miRNA）的特异性识别算法。尤其重要的是，本章会引入对可变剪接异构体（Alternative Splicing Isoforms）的鉴定流程，强调其在物种复杂性中的核心作用。此外，对结构变异（Structural Variants, SVs）如拷贝数变异（CNVs）、倒位（Inversions）和易位（Translocations）的检测方法也将被详尽讨论。 第四章：调控元件的动态图景 基因组的“开关”位于调控元件之中。本章侧重于解析DNA序列中对基因表达产生影响的区域。内容涵盖了启动子（Promoters）、增强子（Enhancers）的序列特征识别、拓扑相关结构域（TADs）的界定，以及染色质可及性分析（ATAC-seq, DNase-seq）。更进一步，我们将结合ChIP-seq数据，解析特定转录因子（TFs）在染色质上的结合位点预测模型，并探讨如何利用序列信息预测增强子与启动子之间的远端相互作用。 第四部分：表观遗传学的多层次调控 现代基因组学研究已证明，DNA序列本身并非决定命运的唯一因素，修饰和染色质结构对基因表达起着至关重要的调控作用。 第五章：DNA甲基化与组蛋白修饰的解析 本章系统梳理了主要的表观遗传修饰技术，包括全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）在DNA甲基化水平上的分辨率，以及对5hmC等非标准修饰的检测。在组蛋白修饰方面，我们将重点介绍H3K4me3（激活标记）和H3K9me3（抑制标记）等关键组蛋白乙酰化、甲基化状态的ChIP-seq分析流程。更高级的主题将涉及染色质构象捕获技术（如Hi-C），用以揭示基因组在三维空间上的组织结构，以及这些结构如何影响远端调控元件的接触频率和基因激活。 第六章：非编码DNA的生物学功能探索 非编码区占据了真核生物基因组的绝大部分，其功能研究是当前热点。本章专门用于探讨长链非编码RNA（lncRNAs）和环状RNA（circRNAs）的鉴定、亚细胞定位分析及其在转录后调控中的作用机制。我们将介绍如何通过比较基因组学方法（跨物种保守性分析）来推断非编码元件的潜在功能重要性，以及如何设计实验来验证这些RNA分子在细胞命运决定中的因果关系。 第五部分：整合分析与应用前沿 最后一部分将视角拉高，探讨如何将多组学数据整合，并将其转化为实际的生物医学应用。 第七章：多组学数据的集成与系统生物学建模 基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学数据的融合是理解复杂生命过程的必然趋势。本章介绍先进的集成分析方法，如网络分析（Network Analysis）、主成分分析（PCA）和稀疏偏最小二乘回归（sPLS-regression），用以构建多层次的调控网络。重点讨论如何利用这些网络模型来识别关键的hub基因或调控节点，这些节点往往是疾病干预的潜在靶点。 第八章：从基因组数据到精准医疗的转化 本章面向实际应用，探讨基因组学在临床转化中的现行实践与未来方向。内容包括：疾病易感性位点（GWAS-identified SNPs）的优先排序与功能验证，如何将个体基因组变异信息整合到药物代谢（药代基因组学）中，以及基于肿瘤基因组学数据的靶向治疗方案推荐。我们将探讨个体化用药的伦理考量和数据安全问题，并展望单细胞基因组学在绘制细胞异质性图谱和早期疾病诊断中的革命性潜力。 结语：展望基因组学的未来疆域 基因组学正处于快速迭代的阶段，本书的撰写旨在提供一个坚实的理论基础和丰富的方法论储备，使研究者和学生能够迅速适应新技术带来的挑战，并能在广阔的生命科学领域中，以基因组为核心驱动力，开拓新的研究领域。我们期望本书能激发读者对生命序列信息的深度好奇心，并为他们从事下一代基因组学研究做好充分准备。

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我必须承认，这本书在整合不同尺度研究成果方面的努力值得称赞。它试图将基因组学、蛋白质组学和代谢组学的分析方法贯穿在一起，展示出生命系统是一个相互关联的整体。特别是它在描述数据集成和多组学整合分析的理论框架时，提供了一个非常优雅的视角。但遗憾的是，这种宏大叙事下的具体技术实现却显得力不从心。书中的图表质量参差不齐，有些复杂的网络图为了塞进页面，清晰度严重下降，以至于我需要借助放大镜才能看清节点和标签的对应关系。此外，由于内容涉及跨学科知识点，不同领域的术语混用现象比较严重，导致我在阅读到跨界内容时，需要频繁地停下来查阅术语表，这极大地打断了阅读的连贯性。总而言之，它像是一幅气势恢宏的蓝图，但描绘细节的画笔却不够精细。

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这次阅读体验非常独特，这本书似乎更专注于“哲学思辨”而非“操作指南”。它花了大量的篇幅去探讨生命起源、分子钟校准的不确定性，以及计算模型如何反映真实的生物过程等宏大议题。这种深层次的探讨，无疑拓宽了我的视野，让我开始思考在进行数据分析时，我们所做的每一个假设背后所蕴含的生物学意义和潜在的哲学局限性。然而，当我真正想在实际项目中应用书中的某些高级统计检验时，却发现书中对此类方法的实际操作步骤描述得极为精简，甚至可以说是敷衍了事。例如，如何设置对照组、如何处理缺失数据，这些实战中至关重要的细节，它几乎没有涉及，仿佛作者认为读者应该自行去查阅那些具体的软件手册。因此，它成功地激发了我对领域本质的好奇心，却没能为我提供解决日常分析难题的“工具箱”。

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这本书的封面设计着实吸引人，那种深邃的蓝色调配上精准的几何图形，一下子就让人联想到严谨的科学探究，但内容上，我得说，它在某些核心概念的阐释上略显晦涩，特别是涉及到复杂的统计模型和算法推导时，对于初学者来说简直是一道难以逾越的鸿沟。举个例子，书中对于最大似然估计在系统发育树构建中的应用，虽然提供了公式，但缺乏足够直观的图示来辅助理解，我不得不翻阅了其他好几本教材才勉强理清其中的逻辑脉络。不过，其优势在于收录了大量前沿的研究案例，这使得它在“应用”层面提供了丰富的参考价值，比如关于非编码DNA功能探索的章节，信息量就非常密集，适合那些已经有一定生物信息学基础，希望深入钻研特定研究方向的进阶读者。整体而言，它更像是一本面向专业研究生的参考手册，而非本科入门读物，阅读体验上需要读者投入极大的耐心和专注力。

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这本书的语言风格，坦白说，过于学术化了，几乎没有任何试图“拉近”与读者距离的尝试。它完全采用了一种高度凝练、信息密度极高的书面语，每一个句子似乎都塞满了专业术语，读起来像是直接从顶级期刊的综述文章中摘录出来的段落集合。对于我这种习惯了通过生动比喻和类比来吸收新知识的读者来说，这种阅读体验无疑是枯燥且低效的。我更倾向于那种能将抽象概念具象化的讲解方式，但这本书似乎默认读者已经完全理解了所有背景知识。唯一可以称赞的是其参考文献的广度和深度，几乎涵盖了过去二十年内所有里程碑式的研究成果，如果把这本书当作一份详尽的“领域文献导读”来看待，那它的价值是无可替代的，但作为一本自学教材，门槛实在太高了。

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我发现这本书的叙事结构组织得相当松散，章节之间的过渡衔接处理得不够流畅，读起来总有一种跳跃感。比如，前一章还在详细讲解基因组测序技术的高通量细节，下一章突然就跳到了群体遗传学的理论推导，中间缺少必要的桥梁性内容来平滑这种知识体系的转换。这使得我在尝试构建一个完整的“生物信息学工作流”的认知地图时，感到颇为吃力。真正让我感到惊喜的是它在“数据可视化”这块的探讨，虽然篇幅不大，但提出的关于如何有效展示复杂蛋白质相互作用网络的方法论，非常具有启发性，它强调的不是工具的使用，而是背后的设计哲学，这一点非常高明。然而，书中的代码示例部分，使用的编程语言版本似乎有些陈旧了，我尝试在最新的操作系统环境下运行其中的Python脚本时，遇到了不少依赖库不兼容的问题，这无疑浪费了我不少调试时间，希望未来再版时能及时更新这部分内容。

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2007.11 | LIB | 太多不理解的地方，跳着看；关于氨基酸分类的一章很喜欢

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生信和进化都讲一些，RNA结构啥的和自己方向差太远，随便翻翻，前面几章读进来还是很enjoy的。

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