醫學遺傳學 pdf epub mobi txt 電子書 下載2025

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目錄
第一章 緒論
第一節 遺傳病概述
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類
三、遺傳病的危害
第二節 醫學遺傳學研究的領域
第二章 遺傳的細胞基礎
第一節 染色質和染色體
一、染色質的化學組成和結構單位
二、染色質與染色體
第二節 配子發生和減數分裂
一、配子發生
二、減數分裂
第三章 人類染色體與染色體病
第一節 人類染色體
一、細胞分裂中期染色體的形態結構
二、核型
三、顯帶染色體及其識彆
第二節 性染色質
第三節 染色體畸變
一、染色體數目畸變
二、染色體結構畸變
第四節 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、脆性X染色體綜閤徵
第四章 基因的結構與功能
第一節 基因的結構
一、基因的概念
二、DNA分子結構
三、結構基因
第二節 基因的功能
一、遺傳信息的儲存
二、基因的復製
三、基因的錶達
四、基因的調控
第三節 基因突變
一、基因突變的概念
二、基因突變的一般特性
三、基因突變的分子機製
四、基因突變的錶型效應
第五章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第一節 遺傳的基本規律
一、分離定律
二、自由組閤定律
三、連鎖與交換定律
第二節 單基因遺傳病
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
三、性連鎖遺傳病
四、遺傳異質性
第六章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第一節 多基因遺傳的概念和特點
一、多基因遺傳的概念
二、多基因遺傳的特點
第二節 多基因遺傳病
一、多基因遺傳病的特點
二、易患性、易感性與發病閾值
三、遺傳率
四、影響多基因遺傳病的因素
第七章 群體遺傳學
第一節 群體中的基因平衡
一、基因頻率和基因型頻率
二、遺傳平衡定律
第二節 影響基因平衡的因素
一、基因突變對基因平衡的影響
二、選擇對基因平衡的影響
三、遺傳漂變和移居對基因平衡的影響
四、選擇壓力和選擇放鬆
五、遺傳負荷
第三節 近親婚配
一、近親婚配的概念及主要形式
二、親緣係數和近婚係數
三、近親婚配的危害
第八章 分子病與先天性代謝缺陷
第一節 分子病
一、分子病的概念及分類
二、血紅蛋白病
三、血友病
四、傢族性高膽固醇血癥
第二節 先天性代謝缺陷
一、先天性代謝缺陷的概念及分類
二、苯丙酮尿癥
三、半乳糖血癥
四、糖原纍積病
第九章 齣生缺陷和先天畸形
第一節 基本概念
一、齣生缺陷
二、先天畸形
三、先天變形
第二節 先天畸形發生方式
第三節 先天畸形發生的原因
一、遺傳因素
二、環境因素
第四節“三緻”因子的檢齣
一、短期檢測方法
二、緻畸試驗
第十章 遺傳病的診斷
第一節 遺傳病的臨床診斷
一、詢問病史
二、癥狀和體徵
第二節 係譜分析
一、係譜分析的步驟
二、係譜分析的原則
第三節 遺傳病的輔助檢查和遺傳學檢查
一、遺傳病的輔助檢查
二、遺傳學檢查
第四節 皮膚紋理分析
一、正常人皮膚紋理
二、遺傳病患者的皮紋特徵
第五節 産前診斷
一、産前診斷的概念
二、産前診斷的對象
三、産前診斷的方法
第六節 基因診斷
一、基因診斷的概念
二、基因診斷的方法
第十一章 遺傳病的防治
第一節 優生學
第二節 遺傳病的預防
一、遺傳病的群體調查
二、遺傳攜帶者的檢齣
三、婚姻指導及生育指導
四、環境保護
五、遺傳谘詢和産前診斷
第三節 遺傳病的治療原則
一、臨床水平上的治療
二、蛋白質（酶）水平上的治療
三、基因治療
第十二章 遺傳谘詢
第一節 遺傳谘詢
一、遺傳谘詢的概念
二、遺傳谘詢的目的及意義
三、遺傳谘詢的對象
四、遺傳谘詢的步驟
第二節 遺傳病再發風險的估計
一、概念
二、單基因遺傳病再發風險的估計
三、多基因遺傳病再發風險的估計
四、染色體病再發風險的估計
第三節 單基因遺傳病的分析與處理
一、常染色體顯性遺傳病的分析與處理
二、常染色體隱性遺傳病的分析與處理
三、X連鎖遺傳病的分析與處理
第四節 優生與遺傳臨床谘詢的某些問題
一、電離輻射
二、藥物緻畸
三、病毒感染
四、先天畸形
五、智力低下
六、身材矮小
七、兩性畸形
八、先天性代謝缺陷
九、不良妊娠結局
〔附錄一〕細胞遺傳學實驗技術
〔附錄二〕聚閤酶鏈反應（PCR）技術在疾病診斷中的應用
〔附錄三〕多基因遺傳病遺傳谘詢錶
· · · · · · (收起)