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第一章 绪论
第一节 遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的分类
三、遗传病的危害
第二节 医学遗传学研究的领域
第二章 遗传的细胞基础
第一节 染色质和染色体
一、染色质的化学组成和结构单位
二、染色质与染色体
第二节 配子发生和减数分裂
一、配子发生
二、减数分裂
第三章 人类染色体与染色体病
第一节 人类染色体
一、细胞分裂中期染色体的形态结构
二、核型
三、显带染色体及其识别
第二节 性染色质
第三节 染色体畸变
一、染色体数目畸变
二、染色体结构畸变
第四节 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
三、脆性X染色体综合征
第四章 基因的结构与功能
第一节 基因的结构
一、基因的概念
二、DNA分子结构
三、结构基因
第二节 基因的功能
一、遗传信息的储存
二、基因的复制
三、基因的表达
四、基因的调控
第三节 基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的一般特性
三、基因突变的分子机制
四、基因突变的表型效应
第五章 单基因遗传与单基因遗传病
第一节 遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁与交换定律
第二节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体隐性遗传病
三、性连锁遗传病
四、遗传异质性
第六章 多基因遗传与多基因遗传病
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、多基因遗传的概念
二、多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病
一、多基因遗传病的特点
二、易患性、易感性与发病阈值
三、遗传率
四、影响多基因遗传病的因素
第七章 群体遗传学
第一节 群体中的基因平衡
一、基因频率和基因型频率
二、遗传平衡定律
第二节 影响基因平衡的因素
一、基因突变对基因平衡的影响
二、选择对基因平衡的影响
三、遗传漂变和移居对基因平衡的影响
四、选择压力和选择放松
五、遗传负荷
第三节 近亲婚配
一、近亲婚配的概念及主要形式
二、亲缘系数和近婚系数
三、近亲婚配的危害
第八章 分子病与先天性代谢缺陷
第一节 分子病
一、分子病的概念及分类
二、血红蛋白病
三、血友病
四、家族性高胆固醇血症
第二节 先天性代谢缺陷
一、先天性代谢缺陷的概念及分类
二、苯丙酮尿症
三、半乳糖血症
四、糖原累积病
第九章 出生缺陷和先天畸形
第一节 基本概念
一、出生缺陷
二、先天畸形
三、先天变形
第二节 先天畸形发生方式
第三节 先天畸形发生的原因
一、遗传因素
二、环境因素
第四节“三致”因子的检出
一、短期检测方法
二、致畸试验
第十章 遗传病的诊断
第一节 遗传病的临床诊断
一、询问病史
二、症状和体征
第二节 系谱分析
一、系谱分析的步骤
二、系谱分析的原则
第三节 遗传病的辅助检查和遗传学检查
一、遗传病的辅助检查
二、遗传学检查
第四节 皮肤纹理分析
一、正常人皮肤纹理
二、遗传病患者的皮纹特征
第五节 产前诊断
一、产前诊断的概念
二、产前诊断的对象
三、产前诊断的方法
第六节 基因诊断
一、基因诊断的概念
二、基因诊断的方法
第十一章 遗传病的防治
第一节 优生学
第二节 遗传病的预防
一、遗传病的群体调查
二、遗传携带者的检出
三、婚姻指导及生育指导
四、环境保护
五、遗传咨询和产前诊断
第三节 遗传病的治疗原则
一、临床水平上的治疗
二、蛋白质（酶）水平上的治疗
三、基因治疗
第十二章 遗传咨询
第一节 遗传咨询
一、遗传咨询的概念
二、遗传咨询的目的及意义
三、遗传咨询的对象
四、遗传咨询的步骤
第二节 遗传病再发风险的估计
一、概念
二、单基因遗传病再发风险的估计
三、多基因遗传病再发风险的估计
四、染色体病再发风险的估计
第三节 单基因遗传病的分析与处理
一、常染色体显性遗传病的分析与处理
二、常染色体隐性遗传病的分析与处理
三、X连锁遗传病的分析与处理
第四节 优生与遗传临床咨询的某些问题
一、电离辐射
二、药物致畸
三、病毒感染
四、先天畸形
五、智力低下
六、身材矮小
七、两性畸形
八、先天性代谢缺陷
九、不良妊娠结局
〔附录一〕细胞遗传学实验技术
〔附录二〕聚合酶链反应（PCR）技术在疾病诊断中的应用
〔附录三〕多基因遗传病遗传咨询表
· · · · · · (收起)
读后感
评分
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用户评价
这本书的叙述方式简直是天才之作，作者似乎对复杂的概念有着一种近乎魔术般的简化能力。我通常在面对涉及大量专业术语和复杂机制的文本时，会感到心生畏惧，但《XX传记》完全没有给我这种感觉。它不是那种冷冰冰的教科书，更像是一位学识渊博的长者，坐在壁炉旁，用最生动、最引人入胜的语言，向你娓娓道来一个波澜壮阔的人生。 尤其让我印象深刻的是，作者在描绘主人公的心路历程时，那种细腻入微的笔触。从他早年的青涩与困惑，到中年时期的踌躇满志与遭遇挫折，再到晚年对生命本质的深刻洞察，每一步的转折都写得合乎情理，让人感同身受。我甚至能想象出那个时代特有的气息和氛围，那种历史的厚重感，通过文字扑面而来。书中的细节描写真是达到了令人发指的程度，每一个场景的构建，无论是宏大的历史事件背景，还是私人会面的细微动作，都处理得恰到好处，绝不多余，也绝不遗漏关键信息。读完之后，我感觉自己不仅了解了一个人的一生，更是沉浸式体验了一段不平凡的岁月。
评分我对这本书的整体印象是：它是一部具有强大精神感召力的作品。它讲述了一个关于奋斗、关于坚持、关于如何在逆境中保持自我完整性的故事。作者没有回避那些艰难和痛苦的时刻，反而着墨不少，但这绝不是为了制造廉价的悲情，而是为了凸显人物在面对巨大压力时所展现出的内在韧性。 这本书的魅力在于，它超越了单纯的“人物记录”范畴，它更像是一部关于“如何活出意义”的哲学探讨。每当我觉得故事似乎要走向低谷时，作者总能通过一个细微的转折，点燃新的希望之光。这种积极向上的精神内核，在当今社会环境下显得尤为珍贵。读完合上书本的那一刻，我感到一种久违的充实感，不仅仅是知识的增加，更是精神上的洗礼与鼓舞。我毫不犹豫地会向所有寻求启发和力量的读者推荐它。
评分这本《XX传记》的语言风格，说实话，有些出人意料的犀利和现代感。我原以为描述一位历史人物，行文会趋于古朴或庄重，但作者的文字充满了活力和一种令人精神一振的节奏感。它读起来毫不拖沓，句子短促有力，像机关枪一样精准地击中要害。这种叙事节奏特别适合现代读者快节奏的阅读习惯，让人根本停不下来，常常是计划读一章，结果不知不觉就读到了凌晨。 更重要的是，作者的“洞察力”令人胆寒。他似乎能够穿透历史的迷雾，直抵人物内心最深处的动机和矛盾。书中对主人公性格缺陷的刻画尤其深刻，没有将他塑造成一个完美的圣人，而是将其还原为一个有血有肉、充满挣扎的个体。这种对“人性复杂性”的精准捕捉，使得整个故事的张力倍增。阅读过程中，我时常会因为某个精彩的譬喻或一针见血的总结而拍案叫绝，作者对词汇的驾驭能力绝对是顶级的。
评分读完《XX传记》，我首先想到的词是“结构精妙”。这本书的章节编排堪称教科书级别的范例，它没有采取完全线性的叙事方式，而是巧妙地穿插了大量的背景资料和人物访谈摘录，使得整个故事的立体感极强。作者对于时间线的掌控达到了炉火纯青的地步，时而跳跃到事件发生后的反思，时而回到事发前的铺垫，这种非线性的叙事技巧，非但没有让读者感到混乱，反而如同观看一部精心剪辑的电影，悬念迭起，层层深入。 我尤其欣赏作者在处理关键转折点时所展现出的克制与精准。很多传记作者容易陷入过度渲染或主观臆断的泥潭，但《XX传记》却表现出一种惊人的客观性，它呈现事实，引导思考，却很少直接给出结论。书中的注释和引文部分也做得非常扎实，每一个重要论断背后都有可靠的文献支撑，这极大地增强了文本的可信度和学术价值。对于希望深入了解那个时代风云人物的读者来说，这本书无疑提供了一个既易于入口又充满深度的绝佳平台。
评分从阅读体验上来说，《XX传记》的排版和装帧设计也值得一提。书中的插图选择非常具有品味，那些黑白照片和手绘草图，不仅具有历史价值，更在视觉上起到了极佳的调剂作用。它们并非简单的配图，而是与文字内容紧密结合，有时一幅图胜过千言万语，能瞬间将读者带入那个特定情境。 全书的阅读流畅度极高，纸张的质感也十分舒适，长时间阅读眼睛不容易疲劳。这对于一部篇幅较长的作品来说，是极为重要的基础保障。作者在章节末尾设置的“沉思小结”环节，更是体现了其匠心独运。这些小结不是简单的内容回顾，而是提出了一系列开放性的问题，鼓励读者跳出传记本身，去思考更大的历史和社会议题。这种互动式的阅读设计，让阅读过程充满了主动参与感，极大地提升了知识的内化效率。
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