医学遗传统计分析与SAS应用

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页数:259
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出版时间:2011-2
价格:36.00元
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isbn号码:9787117139045
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具体描述

《医学遗传统计分析与SAS应用》介绍了医学遗传数据的统计分析方法与SAS实现、简明遗传学的基本概念和原理以及医学遗传统计分析的计算原理。详细介绍了如何使用SAS/Genetics模块和其他相关模块实现统计计算、输出结果的解释,并结合具体问题、统计和专业知识,作出令人信服的专业结论。

对医学遗传资料,首先应根据分析目的、资料所具备的前提条件正确判断其数据结构,从而选择分析方法并准确地向SAS/Genetics中录人数据。《医学遗传统计分析与SAS应用》第1章对遗传数据结构做了详细介绍;而后针对拟分析的遗传资料,由简单到复杂的顺序,介绍各种遗传统计分析方法及遗传数据分析的SAS实现:基因、基因型频率的测定、哈代-温伯格平衡定律的验证;连锁不平衡检验、单体型分析;一般人群病例对照遗传数据分析;遗传结果比较与校正;家系数据分析、连锁分析、芯片数据的分析和物种遗传关系确定分析等。《医学遗传统计分析与SAS应用》最后还提供了SAS/Genetics中全部过程的语法结构和用法简介以及与遗传有关的基本概念和基础知识,供读者参考。

《医学遗传统计分析与SAS应用》能满足基础医学科研人员、生物试验室人员对遗传资料、遗传试验数据分析的需要,可作为高等院校遗传专业研究生工具书,也可作为医学院校、高等院校生物系本科生和研究生参考书,适用于遗传专业、生物医学专业和统计专业学者学习和借鉴。

《现代生物统计学原理与实践:从理论到应用》 一、 前言:拥抱数据驱动的生命科学新时代 在日新月异的生命科学研究领域,数据扮演着至关重要的角色。从基因测序的浩瀚信息,到临床试验的严谨设计,再到流行病学调查的广泛覆盖,海量数据的涌现为我们揭示生命奥秘、攻克疾病提供了前所未有的机遇。然而,仅仅收集数据是远远不够的,如何有效地组织、处理、分析并从中提炼出具有科学价值的见解,才是推动科学进步的关键。这正是生物统计学所要解决的核心问题。 本书《现代生物统计学原理与实践:从理论到应用》旨在系统地介绍生物统计学的基本原理,并结合当前生命科学研究的实际需求,提供一套完整且实用的数据分析方法与工具。我们深知,理论的扎实掌握是进行科学研究的基石,而实践能力的提升则是将理论转化为实际成果的桥梁。因此,本书在阐述统计学理论概念的同时,将重点放在实际应用,通过丰富的案例和详细的操作步骤,引导读者掌握将统计方法应用于生物医学研究的能力,从而更自信地解读数据,为科学决策提供坚实依据。 本书的读者对象广泛,包括但不限于: 生命科学研究人员: 无论您是从事基础研究、临床研究还是公共卫生研究,本书都将为您提供必要的统计学知识和分析技能,帮助您更好地设计实验、分析结果、撰写论文。 医学生及临床医生: 掌握生物统计学是理解医学文献、评估临床证据、进行循证医学实践的基础,本书将帮助您建立坚实的统计学思维。 生物技术及制药行业从业者: 在新药研发、基因诊断、生物标志物发现等领域,统计学是评估产品疗效、安全性、可行性的关键工具。 对生物医学数据分析感兴趣的初学者: 本书将从基础概念讲起,循序渐进,帮助您逐步建立起对生物统计学的认识和兴趣。 我们期望通过本书,能帮助读者跨越理论与实践的鸿沟,自信地驾驭数据,在各自的领域取得更大的成就。 二、 理论基石:生物统计学核心概念解析 本书的第一个核心部分将深入探讨生物统计学的基本理论框架。我们认为,理解统计学的精髓,才能真正运用它解决问题,而非机械地套用公式。 1. 统计学概述与研究设计: 统计学的定义、目标与范畴: 介绍统计学在生命科学中的重要性,包括描述性统计与推断性统计的区别与联系。 研究问题的形成与科学假说的建立: 如何将生物医学问题转化为可检验的统计问题,以及零假说与备择假说的科学设定。 研究设计的原则与类型: 详细阐述随机化、对照、重复、均衡等核心原则,并系统介绍观察性研究(横断面研究、队列研究、病例对照研究)和实验性研究(随机对照试验RCT、交叉设计等)的特点、优缺点及适用场景。重点强调不同研究设计对偏倚控制的影响,以及如何选择最适合研究目的的设计。 抽样方法与样本量估算: 讲解概率抽样(简单随机抽样、分层抽样、整群抽样)和非概率抽样,理解抽样的代表性。系统介绍样本量估算的重要性,以及影响样本量大小的关键因素(如效应量、统计功效、显著性水平、变异程度),并提供常用方法的原理说明。 2. 描述性统计:数据的初步探索与展现: 数据的类型与测量尺度: 区分定性数据(名义、有序)和定量数据(间隔、比例),以及它们在统计分析中的不同处理方式。 集中趋势的度量: 均数、中位数、众数,理解它们各自的含义、计算方法及其在不同分布下的适用性。 离散程度的度量: 方差、标准差、极差、四分位距,解释它们如何反映数据的变异性。 数据分布的可视化: 直方图、箱线图、散点图、条形图、饼图等,以及如何通过图表直观地理解数据特征、识别异常值和潜在的分布模式。 百分位数与分位数: 理解它们在描述数据分布和绘制箱线图中的作用。 3. 概率论基础:理解不确定性: 概率的基本概念与法则: 条件概率、联合概率、全概率公式、贝叶斯定理,为后续的推断性统计打下基础。 随机变量与概率分布: 离散型(二项分布、泊松分布)与连续型(正态分布、t分布、卡方分布、F分布)随机变量及其重要分布的性质。重点阐述正态分布在生物医学中的普遍性及其重要性。 4. 推断性统计:从样本推向总体: 参数估计: 点估计与区间估计,理解置信区间的含义及其在推断总体参数时的意义。 假设检验的基本原理: P值、显著性水平(α)、功效(1-β)、I类错误与II类错误,以及假设检验的逻辑流程。 常用假设检验方法: 单样本检验: 单样本t检验、Z检验。 两独立样本检验: 两独立样本t检验(假设方差齐性与否)、Mann-Whitney U检验(非参数检验)。 配对样本检验: 配对t检验、Wilcoxon符号秩检验(非参数检验)。 k个独立样本的比较: 单因素方差分析(ANOVA),及其多重比较方法(Tukey, Bonferroni等)。 分类数据的检验: 卡方拟合优度检验、卡方独立性检验。 Fisher精确检验。 三、 实践进阶:生物医学研究中的统计建模与分析 在掌握了基础理论后,本书将聚焦于如何在实际生物医学研究中应用这些统计工具,并引入更复杂的统计建模技术。 1. 回归分析:探索变量间的关系: 简单线性回归: 建立一个预测变量与一个响应变量之间的线性关系模型,理解回归系数的含义,模型拟合优度(R²)的解释,以及残差分析。 多元线性回归: 引入多个预测变量,控制混杂因素,评估各变量的独立效应,以及交互作用的检验。 逻辑回归: 适用于二分类响应变量(如疾病发生与否),估计发生概率,理解优势比(OR)及其置信区间。 泊松回归: 适用于计数型响应变量(如发病数、事件发生次数)。 生存分析: Kaplan-Meier曲线: 估计和展示生存函数,比较不同组别的生存率。 Log-rank检验: 比较两组或多组的生存曲线是否存在显著差异。 Cox比例风险模型: 建立预测因子与风险比(HR)之间的关系,进行多变量分析,控制混杂因素。 2. 方差分析(ANOVA)与协方差分析(ANCOVA): 多因素方差分析: 考察多个因素及其交互作用对响应变量的影响。 重复测量方差分析: 分析同一对象在不同时间点或条件下测量的重复数据的变化。 协方差分析(ANCOVA): 在方差分析的基础上,控制一个或多个连续型协变量的影响,以更精确地评估处理效应。 3. 分类数据分析进阶: 多项逻辑回归: 适用于具有三个及以上分类的响应变量。 配对的卡方检验与McNemar检验。 4. 非参数统计方法: 当数据不符合正态分布或方差不齐时的替代方法: 进一步拓展Mann-Whitney U检验、Wilcoxon符号秩检验、Kruskal-Wallis H检验、Friedman检验等。 5. 统计建模的诊断与评估: 模型假设的检验: 如残差的正态性、同方差性、独立性等。 多重共线性诊断。 模型选择的原则: AIC, BIC等信息准则。 过拟合与欠拟合的讨论。 四、 案例驱动:从真实研究场景学习统计应用 理论与实践的结合离不开具体的案例。本书精心选取了大量源自真实生物医学研究的案例,涵盖了从基础研究到临床实践的各个方面。 临床试验数据分析: 评估新药的疗效与安全性,比较不同治疗方案。 流行病学研究: 分析疾病的危险因素,估计发病率和死亡率,研究疾病的传播规律。 基因组学与生物信息学: 基因表达数据的差异分析,关联性研究。 医学影像分析: 图像特征与疾病诊断的关系。 医学文献的统计解读: 如何批判性地评估已发表研究中的统计结论。 每个案例都将引导读者: 明确研究问题与假说。 选择合适的研究设计。 进行数据预处理和清洗。 应用相应的统计方法进行分析。 解读统计结果,并结合生物学背景进行解释。 撰写研究报告或论文的统计部分。 五、 实践工具:掌握现代统计软件的应用 理解统计原理是基础,而掌握统计软件则是高效进行数据分析的必备技能。本书将重点介绍一款在生物医学统计分析领域应用广泛且功能强大的统计软件(此处不特指,而是泛指一类具有强大功能的软件)的操作方法。 软件界面与基本操作: 熟悉软件的界面布局,学习数据输入、导入、管理等基础操作。 数据预处理与转换: 缺失值处理、异常值检测与处理、变量编码、数据合并与拆分等。 描述性统计分析实现: 运用软件生成描述性统计量和各种图表。 推断性统计分析实现: 自动化执行各种假设检验和区间估计。 回归模型构建与分析: 演示如何进行线性回归、逻辑回归、Cox回归等模型的拟合、诊断与结果解释。 方差分析与协方差分析实现。 生存分析的详细操作。 脚本编程与重复性分析: 强调使用脚本进行分析的优势,提高效率和可重复性。 结果的输出与可视化: 如何将分析结果以清晰、规范的方式输出,并制作高质量的图表。 通过本书的学习,读者将能够熟练运用现代统计软件,独立完成从数据准备到结果解读的全过程,大大提升研究效率和分析的严谨性。 六、 结语:持续学习,探索未知 生物统计学是一个不断发展的领域,新的方法和技术层出不穷。本书旨在为您打下坚实的理论基础和实践能力,但更重要的是,激发您持续学习和探索的兴趣。我们鼓励读者在掌握本书内容后,积极参与实际研究项目,接触更多样化的数据,并不断关注统计学领域的最新进展。 数据是探索生命奥秘的钥匙,而生物统计学则是解锁这些钥匙的指南。愿本书能成为您在科学探索道路上的得力助手,助您在数据驱动的生命科学研究中,拨开迷雾,发现真知。

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作为一本面向应用的书籍,其对数据处理和分析流程的描绘可谓详尽无遗。它不仅仅展示了如何运行某段代码,更重要的是解释了为什么需要进行这些预处理步骤,比如缺失值处理的策略、异常值的识别与应对,以及数据转换的必要性。书中对各种统计软件的输出结果进行了细致的解读,教会读者如何从冰冷的数字中提炼出有意义的医学结论。这种“从数据到洞察”的完整链条构建,极大地增强了读者的独立分析能力。对于需要在短时间内掌握一定数据分析技能的医务工作者而言,这本书提供的模板和思路是无可替代的捷径,但又不失科学的严谨。

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我发现这本书在概念的清晰度和语言的表达上达到了一个很高的水准。很多统计学著作往往陷入晦涩难懂的术语泥沼,但这本书却能用相对直白的语言阐释深奥的统计概念,比如中心极限定理、P值与置信区间内涵的准确界定,都处理得非常到位。它对统计学中的“哲学”问题,例如因果推断的局限性,也进行了有价值的探讨,促使读者反思研究设计本身的质量。这种对基础概念的反复强调和精细打磨,确保了读者在后续学习更高级内容时,基础能够异常牢固。读完之后,我对过去依赖的许多“经验性”统计操作产生了更深刻的反思。

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这本书的实用性是毋庸置疑的,它就像一位经验丰富、耐心细致的统计导师常伴左右。内容覆盖面广,从基础的生物学数据分析到更前沿的基因组学数据分析中可能涉及的初步筛选方法,都有所涉猎。它没有把重点放在某一特定软件的最新版本特性上,而是聚焦于统计学方法本身的普适性,这使得这本书具有更长的生命周期。对于那些在科研项目执行过程中遇到统计瓶颈的人来说,这本书提供的“疑难解答”板块尤其珍贵,它不是简单的操作手册,而是基于深厚统计学背景的决策支持系统,能够帮助研究人员优化实验设计和结果解释的准确性。

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这本书的结构设计极具匠心,逻辑推进自然流畅,让人在阅读过程中几乎感觉不到枯燥。它巧妙地平衡了理论的严谨性与实践的可操作性。初学者可能会觉得某些章节的数学推导略显吃力,但正是这种扎实的理论基础,使得读者在面对实际复杂数据集时,能够有能力去判断和修正软件输出结果的合理性。书中对常见统计陷阱的警示和如何避免这些错误的具体指导,更是体现了作者深厚的学术功底和对初学者需求的体贴。我尤其欣赏它在方法选择上的循序渐进,从最简单的t检验到复杂的混合效应模型,每一步都有清晰的理论支撑和应用示例,避免了“盲目套用”软件功能的弊病。

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这本书的内容涵盖了生物统计学的核心概念,从基本的描述性统计到更复杂的推断性统计方法,讲解得非常深入透彻。尤其让我印象深刻的是,作者在阐述每一个统计模型时,不仅仅停留在公式的堆砌上,而是结合了大量的临床案例和实际研究背景。比如在介绍回归分析时,他详细剖析了逻辑回归和生存分析在医学研究中的应用场景,并对各种假设条件的检验和模型选择的标准做了细致的梳理。对于那些想要将统计理论真正落地到临床数据分析中的读者来说,这本书无疑是一本非常实用的指南。它强调的不是“会用软件”而是“理解统计原理”,这种深度思考的培养对于提升科研水平至关重要。

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