具体描述
《心血管系统疾病和药物基因组学》详细介绍了疾病和药物基因组学在心血管系统常见疾病和药物中的发展及应用，内容包括疾病和药物基因组学总论、技术手段和策略、常见心血管疾病的基因组关联性研究、基因治疗及常见心血管系统药物的药物基因组学。《心血管系统疾病和药物基因组学》在介绍经典基因组学相关理论的基础上，还对国际人类基因组单体型图和复制片段变异等基因组学领域的热点在心血管疾病中的应用进行了阐述。《心血管系统疾病和药物基因组学》的亮点还包括全基因组关联性分析在人类常见复杂性心血管疾病中的应用现状。
《心血管系统疾病和药物基因组学》以推进基因组学的研究成果向临床应用的转化为宗旨，适合从事心血管疾病基础研究和临床诊治者，以及从事基因组学研究和个性化医疗的工作者阅读。
《心血管系统疾病与药物基因组学》是一本致力于深入探讨心血管系统疾病发病机制、诊断策略以及个性化治疗方法的权威著作。本书融合了基础医学研究的最新进展与临床实践的丰富经验，旨在为心血管领域的专业人士提供一个全面而深入的学习平台。 内容概述： 本书的结构严谨，内容丰富，涵盖了心血管疾病研究的多个重要维度。 第一部分：心血管系统的基础与疾病机制 解剖生理回顾： 本部分首先对心血管系统的基本结构和生理功能进行系统性回顾，包括心脏的结构与功能、血管的类型与特点、血液循环的动力学以及神经体液调节机制。这为理解后续的疾病发病机制奠定坚实的基础。 常见心血管疾病的发病机制： 详细阐述了冠状动脉粥样硬化性心脏病（CAD）、高血压、心力衰竭、心律失常、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等常见心血管疾病的发病机制。内容深入到细胞、分子、遗传等多个层面，例如： 冠状动脉粥样硬化： 详细介绍了动脉粥样硬化斑块的形成、发展与破裂过程，包括内皮功能障碍、脂质代谢异常、炎症反应、平滑肌细胞增殖以及血栓形成等关键环节。 高血压： 探讨了各种类型高血压（原发性高血压、继发性高血压）的病理生理学基础，包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）、交感神经系统、内皮素、一氧化氮等在血压调节中的作用。 心力衰竭： 详细分析了射血分数降低性心衰（HFrEF）和射血分数保留性心衰（HFpEF）的发病机制，涉及心脏重塑、细胞凋亡、线粒体功能障碍、细胞外基质重塑等。 心律失常： 深入研究了不同类型心律失常（如房颤、室速、室扑）的离子通道异常、电生理机制以及触发因素。 遗传因素在心血管疾病中的作用： 重点关注遗传易感性在心血管疾病发生发展中的地位，介绍多基因遗传、单基因遗传（如家族性高胆固醇血症、肥厚型心肌病）的特点，以及基因多态性与疾病风险的关联。 第二部分：心血管疾病的诊断与评估 临床诊断方法： 全面介绍了心血管疾病的临床诊断流程，包括病史采集、体格检查、生命体征监测等。 影像学诊断技术： 详细阐述了心电图（ECG）、超声心动图（TTE、TEE）、心脏CT、心脏MRI、核素心肌显像等影像学技术在心血管疾病诊断中的应用、优势与局限性。 实验室检查与生物标志物： 介绍了血脂、血糖、电解质、心肌酶谱、BNP/NT-proBNP、肌钙蛋白等关键实验室检查和生物标志物在疾病诊断、预后评估中的价值。 介入性诊断与治疗： 探讨了选择性冠状动脉造影、血流动力学监测等介入性诊断技术，并简要提及介入治疗的进展。 第三部分：心血管疾病的药物治疗与药物基因组学 主要治疗药物类别： 系统性介绍了心血管疾病常用的药物类别，包括抗血小板药物（如阿司匹林、氯吡格雷）、抗凝药物（如华法林、新型口服抗凝药）、降压药物（如ACEI/ARB、β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、利尿剂）、降脂药物（如他汀类、依折麦布）、抗心律失常药物、抗心衰药物等。 药物作用机制与药代动力学： 详细阐述了各类药物的作用机制、药代动力学（吸收、分布、代谢、排泄）特点，以及影响药物疗效的因素。 药物基因组学在心血管领域的应用： 这是本书的重点和创新之处。详细探讨了如何利用个体基因差异指导心血管药物的选择与剂量调整，以提高疗效、降低不良反应。具体内容包括： CYP450酶与药物代谢： 重点关注CYP2C9、CYP2C19、CYP3A4等关键代谢酶基因多态性对常见心血管药物（如氯吡格雷、华法林、他汀类）药效的影响。例如，分析CYP2C19基因的2和3等变异如何影响氯吡格雷的活性代谢产物生成，进而影响其抗血小板作用。 药物转运体基因： 介绍P-糖蛋白（ABCB1）等转运体基因多态性对药物在体内的分布和清除的影响。 药物靶点基因： 探讨与药物靶点相关的基因变异，如ACE基因插入/缺失多态性与ACEI类药物疗效的关系。 药物基因组学指导下的个体化治疗策略： 结合临床案例，演示如何通过基因检测结果，为患者制定更安全、更有效的药物治疗方案。 药物相互作用与不良反应： 深入分析药物与药物、药物与食物之间的相互作用，以及常见药物的不良反应及其管理。 第四部分：特殊人群与未来展望 老年人、儿童、妊娠期女性等特殊人群的心血管疾病管理： 探讨在不同生理和病理状态下，心血管疾病的诊治特点和用药考量。 心血管疾病的预防与康复： 强调生活方式干预、危险因素控制在心血管疾病预防中的作用，并介绍心脏康复的理念和实践。 心血管疾病研究的未来方向： 展望精准医疗、基因编辑技术、新型治疗策略（如细胞治疗、基因治疗）在心血管领域的应用前景。 本书的特点： 内容全面而深入： 涵盖了从基础机制到临床实践再到个体化治疗的完整链条。 注重前沿性： 紧跟药物基因组学在心血管领域的最新研究进展，为读者提供最新的知识。 强调实践性： 提供了大量的临床应用指导和案例分析，便于读者将理论知识转化为临床实践。 语言清晰易懂： 采用专业而准确的语言，同时注重逻辑性和条理性，便于不同背景的读者理解。 图文并茂： 辅以大量精美的插图、表格和流程图，直观地展示复杂概念和过程。 《心血管系统疾病与药物基因组学》不仅是一本教材，更是一本指导手册，是所有致力于心血管健康事业的医生、药师、研究人员以及相关专业学生的必备参考书。它将帮助读者深刻理解心血管疾病的本质，掌握先进的诊疗技术，并引领读者走向精准、高效的个体化治疗新时代。
作者简介
目录信息
第一篇 总论
第一章 概论
第一节 对基因认识的发展观
第二节 对人类疾病相关基因的识别
第三节 药物基因组学的本质
第二章 人类的基因组
第一节 国际人类基因组计划
第二节 人类基因组核基因组和线粒体基因组的大小与特征
第三节 人类染色体的结构和功能组成
第四节 人类基因的结构和功能组成
第五节 人类染色体的人工带
第六节 人类DNA的复制和新突变的发生
第七节 DNA序列中突变的效应
第八节 DNA标记
第九节 染色体的遗传基础
第十节 人类致病基因和基因突变的主要参考数据库
第十一节 国际基因组数据库
第十二节 人类后基因组计划
第三章 人类的基因变异
第一节 基因突变的类型
第二节 人类基因序列变异的描述和命名
第三节 国际人类基因组单体型图计划
第四章 疾病和药物基因组学与个性化医疗
第一节 个性化医疗的含义
第二节 基因组医学的含义
第三节 人类基因组的个体间差异
第四节 用于疾病预测和个性化医疗的基因组工具
第五节 药物基因组学在个性化医疗中的应用实践
第六节 个体基因组测序计划
第七节 实现基因组检测与临床实践的一体化
第五章 基因组医学的临床观点
第一节 基因组医学的临床现状和问题
第二节 关于疾病易感性的临床遗传咨询
第三节 关于推进疾病基因组学临床应用的措施
第六章 临床基因检测和基因治疗
第一节 临床基因检测
第二节 临床基因治疗
第三节 临床基因治疗的现状
第七章 疾病和药物基因组学的伦理学和社会学问题
第一节 引言
第二节 Belmont报告
第三节 药物基因组学研究设计中的伦理学和社会学问题
第四节 DNA检测过程中的伦理学和法律问题
第八章 国际人类基因组单体型图计划与心血管疾病
第一节 简介
第二节 利用人类单体型信息对心血管疾病进行危险分层与预后判定
第三节 人类基因组单体型信息对心血管疾病后继研究的作用
第四节 人类基因组单体型在心血管疾病中应用所面临的挑战
第五节 人类基因组单体型在心血管疾病中应用带来个性化医疗的希望
第九章 基因组拷贝数变异与心血管疾病
第一节 基因组拷贝数变异
第二节 关于人类基因组中基因组拷贝数变异的研究背景
第三节 关于基因组拷贝数变异的检测方法
第四节 基因组拷贝数变异与表型之间的相关性证据
第五节 基因组拷贝数变异导致疾病或者影响表型的方式
第六节 基因组拷贝数变异的疾病相关性研究
第七节 基因组拷贝数变异与复杂性疾病
第八节 基因组拷贝数变异与心血管疾病
第九节 基因组拷贝数变异相关性研究的局限性
第十节 基因组拷贝数变异在心血管健康与疾病研究中的应用前景
第二篇 疾病和药物基因组学的主要研究方法与技术
第十章 DNA研究领域的技术变革
第一节 DNA重组技术及所需的酶
第二节 DNA克隆
第三节 PCR反应
第十一章 全基因组DNA的收集、分离与扩增
第一节 DNA样本的收集
第二节 DNA的分离
第三节 PCR扩增DNA
第十二章 基因组测序
第一节 经典的DNA测序方法
第二节 大规模并行焦磷酸测序技术
第十三章 基因变异型的检测技术
第一节 常用的基因变异型检测技术
第二节 基于全基因组相关性分析的基因变异型检测技术
第十四章 基因变异型的功能分析
第一节 核基因变异的研究策略
第二节 线粒体基因变异的功能研究方法
第十五章 生物信息学分析手段
第一节 生物信息学概况
第二节 生物信息学的主要研究内容
第三节 生物信息学的应用与发展研究
第四节 核酸和蛋白质分析研究方法
第十六章 人类复杂性常见疾病的全基因组关联分析
第一节 对复杂性常见疾病的传统遗传学相关性分析
第二节 对复杂性常见疾病的全基因组关联性分析
第三节 全基因组关联性分析得以实现的前提条件
第四节 全基因组关联性分析的重复性
第五节 全基因组关联性分析面临的问题
第六节 合作是全基因组关联性分析的关键
第七节 全基因组扫描后继研究的重要性
第八节 展望
第十七章 疾病和药物基因组学研究和应用的质量控制
第一节 概述
第二节 药物基因组学研究相关技术及质量控制
第三节 单核苷酸多态性检测相关的质量控制
第四节 分子检测方法的实验室能力对比验证
第五节 其他实验室能力对比验证程序
第三篇 心血管系统的疾病基因组学关联性研究
第十八章 疾病基因组学研究的主要分析方法
第一节 连锁分析方法
第二节 关联性分析方法
第三节 再测序分析方法
第十九章 冠状动脉粥样硬化性心脏病的疾病基因组学关联性研究
第一节 识别冠状动脉粥样硬化性心脏病遗传决定因素所面临的挑战
第二节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的家族遗传特征
第三节 与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关的孟德尔遗传性疾≯
第四节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传连锁分析
第五节 对冠状动脉粥样硬化性心脏病连锁分析手段的改进
第六节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传关联性研究
第七节 冠状动脉粥样硬化性心脏病疾病基因组学研究的临床j
第二十章 原发性高血压的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
第二节 原发性高血压的候选基因关联性分析
第三节 原发性高血压基于全基因组的关联性分析
第二十一章 原发性高血压与线粒体基因组的关联性研究
第一节 原发性高血压遗传倾向
第二节 线粒体疾病与母系遗传
第三节 母系遗传性高血压发病机制研究
第四节 母系遗传性高血压与线粒体基因组变异
第二十二章 心力衰竭的疾病基因组学关联性研究
第一节 RAS基因多态性与心衰
第二节 交感神经系统基因多态性与心衰
第三节 其他基因多态性与心衰的关系
第二十三章 心房颤动的疾病基因组学关联性研究
第一节 人类心房颤动电重构的分子机制
第二节 心房颤动相关基因多态性研究
第二十四章 血栓性疾病的疾病基因组学关联性研究
第一节 静脉血栓栓塞性疾病的疾病基因组学关联性研究
第二节 动脉血栓疾病的疾病基因组学关联性研究
第二十五章 心脏介入术后再狭窄的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
第二节 与心脏介入术后再狭窄相关的基因多态性
第二十六章 脂质代谢异常的疾病基因组学关联性研究
第一节 影响低密度脂蛋白代谢的相关基因
第二节 影响高密度脂蛋白代谢的相关基因
第三节 脂联素基因
第四节 低密度脂蛋白受体相关蛋白基因
第二十七章 单基因高脂血症的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
第二节 单基因高胆固醇血症
第三节 原发性高三酰甘油血症
第四节 家族性异常B脂蛋白血症
第三篇 心血管系统的疾病基因组学关联性研究
第二十八章 肥厚型心肌病的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
……
第十九章 冠状动脉粥样硬化性心脏病的疾病基因组学关联性研究
第二十章 原发性高血压的疾病基因组学关联性研究
第二十一章 原发性高血压与线粒体基因组的关联性研究
第二十二章 心力衰竭的疾病基因组学关联性研究
第二十三章 心房颤动的疾病基因组学关联性研究
第二十四章 血栓性疾病的疾病基因组学关联性研究
第二十五章 心脏介入术后再狭窄的疾病基因组学关联性研究
第二十六章 脂质代谢异常的疾病基因组学关联性研究一
第二十七章 单基因高脂血症的疾病基因组学关联性研究
第二十八章 肥厚型心肌病的疾病基因组学关联性研究
第二十九章 扩张型心肌病和其他心肌病的疾病基因组学关联性研究
第三十章 心脏遗传性离子通道疾病的疾病基因组学关联性研究
第四篇 心血管系统疾病的基因治疗
第三十一章 心肌缺血再灌注损伤的基因治疗
第三十二章 心肌缺血的基因治疗
第三十三章 血管成形术后再狭窄和血管增生性疾病的基因治疗
第三十四章 原发性高血压的基因治疗
第三十五章 心肌肥大和心肌重塑的基因治疗
第三十六章 心血管系统疾病的干细胞治疗
第三十七章 心房颤动的基因与细胞治疗
第五篇 心血管系统药物基因组学
第三十八章 药物基因组学的研究策略
第三十九章 基因多态性与心血管药物的代谢
第四十章 动脉粥样硬化的相关基因分析和药物作用新靶标的发现
第四十一章 他汀类药物反应的药物基因组学
第四十二章 抗高血压治疗的药物基因组学
第四十三章 基因变异与口服抗凝药物反应
第四十四章 基因变异与抗血小板药物抵抗
第四十五章 与心力衰竭的药物治疗相关的基因决定因素
第四十六章 药物基因组学与种族间心血管药物反应性的差异
附录 疾病和药物基因组学常见名词解释
· · · · · · (收起)
第一章 概论
第一节 对基因认识的发展观
第二节 对人类疾病相关基因的识别
第三节 药物基因组学的本质
第二章 人类的基因组
第一节 国际人类基因组计划
第二节 人类基因组核基因组和线粒体基因组的大小与特征
第三节 人类染色体的结构和功能组成
第四节 人类基因的结构和功能组成
第五节 人类染色体的人工带
第六节 人类DNA的复制和新突变的发生
第七节 DNA序列中突变的效应
第八节 DNA标记
第九节 染色体的遗传基础
第十节 人类致病基因和基因突变的主要参考数据库
第十一节 国际基因组数据库
第十二节 人类后基因组计划
第三章 人类的基因变异
第一节 基因突变的类型
第二节 人类基因序列变异的描述和命名
第三节 国际人类基因组单体型图计划
第四章 疾病和药物基因组学与个性化医疗
第一节 个性化医疗的含义
第二节 基因组医学的含义
第三节 人类基因组的个体间差异
第四节 用于疾病预测和个性化医疗的基因组工具
第五节 药物基因组学在个性化医疗中的应用实践
第六节 个体基因组测序计划
第七节 实现基因组检测与临床实践的一体化
第五章 基因组医学的临床观点
第一节 基因组医学的临床现状和问题
第二节 关于疾病易感性的临床遗传咨询
第三节 关于推进疾病基因组学临床应用的措施
第六章 临床基因检测和基因治疗
第一节 临床基因检测
第二节 临床基因治疗
第三节 临床基因治疗的现状
第七章 疾病和药物基因组学的伦理学和社会学问题
第一节 引言
第二节 Belmont报告
第三节 药物基因组学研究设计中的伦理学和社会学问题
第四节 DNA检测过程中的伦理学和法律问题
第八章 国际人类基因组单体型图计划与心血管疾病
第一节 简介
第二节 利用人类单体型信息对心血管疾病进行危险分层与预后判定
第三节 人类基因组单体型信息对心血管疾病后继研究的作用
第四节 人类基因组单体型在心血管疾病中应用所面临的挑战
第五节 人类基因组单体型在心血管疾病中应用带来个性化医疗的希望
第九章 基因组拷贝数变异与心血管疾病
第一节 基因组拷贝数变异
第二节 关于人类基因组中基因组拷贝数变异的研究背景
第三节 关于基因组拷贝数变异的检测方法
第四节 基因组拷贝数变异与表型之间的相关性证据
第五节 基因组拷贝数变异导致疾病或者影响表型的方式
第六节 基因组拷贝数变异的疾病相关性研究
第七节 基因组拷贝数变异与复杂性疾病
第八节 基因组拷贝数变异与心血管疾病
第九节 基因组拷贝数变异相关性研究的局限性
第十节 基因组拷贝数变异在心血管健康与疾病研究中的应用前景
第二篇 疾病和药物基因组学的主要研究方法与技术
第十章 DNA研究领域的技术变革
第一节 DNA重组技术及所需的酶
第二节 DNA克隆
第三节 PCR反应
第十一章 全基因组DNA的收集、分离与扩增
第一节 DNA样本的收集
第二节 DNA的分离
第三节 PCR扩增DNA
第十二章 基因组测序
第一节 经典的DNA测序方法
第二节 大规模并行焦磷酸测序技术
第十三章 基因变异型的检测技术
第一节 常用的基因变异型检测技术
第二节 基于全基因组相关性分析的基因变异型检测技术
第十四章 基因变异型的功能分析
第一节 核基因变异的研究策略
第二节 线粒体基因变异的功能研究方法
第十五章 生物信息学分析手段
第一节 生物信息学概况
第二节 生物信息学的主要研究内容
第三节 生物信息学的应用与发展研究
第四节 核酸和蛋白质分析研究方法
第十六章 人类复杂性常见疾病的全基因组关联分析
第一节 对复杂性常见疾病的传统遗传学相关性分析
第二节 对复杂性常见疾病的全基因组关联性分析
第三节 全基因组关联性分析得以实现的前提条件
第四节 全基因组关联性分析的重复性
第五节 全基因组关联性分析面临的问题
第六节 合作是全基因组关联性分析的关键
第七节 全基因组扫描后继研究的重要性
第八节 展望
第十七章 疾病和药物基因组学研究和应用的质量控制
第一节 概述
第二节 药物基因组学研究相关技术及质量控制
第三节 单核苷酸多态性检测相关的质量控制
第四节 分子检测方法的实验室能力对比验证
第五节 其他实验室能力对比验证程序
第三篇 心血管系统的疾病基因组学关联性研究
第十八章 疾病基因组学研究的主要分析方法
第一节 连锁分析方法
第二节 关联性分析方法
第三节 再测序分析方法
第十九章 冠状动脉粥样硬化性心脏病的疾病基因组学关联性研究
第一节 识别冠状动脉粥样硬化性心脏病遗传决定因素所面临的挑战
第二节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的家族遗传特征
第三节 与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关的孟德尔遗传性疾≯
第四节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传连锁分析
第五节 对冠状动脉粥样硬化性心脏病连锁分析手段的改进
第六节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传关联性研究
第七节 冠状动脉粥样硬化性心脏病疾病基因组学研究的临床j
第二十章 原发性高血压的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
第二节 原发性高血压的候选基因关联性分析
第三节 原发性高血压基于全基因组的关联性分析
第二十一章 原发性高血压与线粒体基因组的关联性研究
第一节 原发性高血压遗传倾向
第二节 线粒体疾病与母系遗传
第三节 母系遗传性高血压发病机制研究
第四节 母系遗传性高血压与线粒体基因组变异
第二十二章 心力衰竭的疾病基因组学关联性研究
第一节 RAS基因多态性与心衰
第二节 交感神经系统基因多态性与心衰
第三节 其他基因多态性与心衰的关系
第二十三章 心房颤动的疾病基因组学关联性研究
第一节 人类心房颤动电重构的分子机制
第二节 心房颤动相关基因多态性研究
第二十四章 血栓性疾病的疾病基因组学关联性研究
第一节 静脉血栓栓塞性疾病的疾病基因组学关联性研究
第二节 动脉血栓疾病的疾病基因组学关联性研究
第二十五章 心脏介入术后再狭窄的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
第二节 与心脏介入术后再狭窄相关的基因多态性
第二十六章 脂质代谢异常的疾病基因组学关联性研究
第一节 影响低密度脂蛋白代谢的相关基因
第二节 影响高密度脂蛋白代谢的相关基因
第三节 脂联素基因
第四节 低密度脂蛋白受体相关蛋白基因
第二十七章 单基因高脂血症的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
第二节 单基因高胆固醇血症
第三节 原发性高三酰甘油血症
第四节 家族性异常B脂蛋白血症
第三篇 心血管系统的疾病基因组学关联性研究
第二十八章 肥厚型心肌病的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
……
第十九章 冠状动脉粥样硬化性心脏病的疾病基因组学关联性研究
第二十章 原发性高血压的疾病基因组学关联性研究
第二十一章 原发性高血压与线粒体基因组的关联性研究
第二十二章 心力衰竭的疾病基因组学关联性研究
第二十三章 心房颤动的疾病基因组学关联性研究
第二十四章 血栓性疾病的疾病基因组学关联性研究
第二十五章 心脏介入术后再狭窄的疾病基因组学关联性研究
第二十六章 脂质代谢异常的疾病基因组学关联性研究一
第二十七章 单基因高脂血症的疾病基因组学关联性研究
第二十八章 肥厚型心肌病的疾病基因组学关联性研究
第二十九章 扩张型心肌病和其他心肌病的疾病基因组学关联性研究
第三十章 心脏遗传性离子通道疾病的疾病基因组学关联性研究
第四篇 心血管系统疾病的基因治疗
第三十一章 心肌缺血再灌注损伤的基因治疗
第三十二章 心肌缺血的基因治疗
第三十三章 血管成形术后再狭窄和血管增生性疾病的基因治疗
第三十四章 原发性高血压的基因治疗
第三十五章 心肌肥大和心肌重塑的基因治疗
第三十六章 心血管系统疾病的干细胞治疗
第三十七章 心房颤动的基因与细胞治疗
第五篇 心血管系统药物基因组学
第三十八章 药物基因组学的研究策略
第三十九章 基因多态性与心血管药物的代谢
第四十章 动脉粥样硬化的相关基因分析和药物作用新靶标的发现
第四十一章 他汀类药物反应的药物基因组学
第四十二章 抗高血压治疗的药物基因组学
第四十三章 基因变异与口服抗凝药物反应
第四十四章 基因变异与抗血小板药物抵抗
第四十五章 与心力衰竭的药物治疗相关的基因决定因素
第四十六章 药物基因组学与种族间心血管药物反应性的差异
附录 疾病和药物基因组学常见名词解释
· · · · · · (收起)
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