Essential Medical Genetics, Includes FREE Desktop Edition pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:

作者:Tobias, Ed

出品人:

页数:344

译者:

出版时间:2011-3

价格:£ 34.99

装帧:

isbn号码:9781405169745

丛书系列:

图书标签:

医学遗传学
遗传学
医学
基因
基因组学
人类遗传学
临床遗传学
遗传疾病
分子生物学
医学教育

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具体描述

Essential Medical Genetics provides students, clinicians, counsellors and scientists with the up-to-date information they need regarding the basic principles underlying medical genetics. It also provides guidance on how to apply current knowledge in clinical contexts, covering a wide variety of topics: from genome structure and function to mutations, screening and risk assessment for inherited disorders. This sixth edition has been substantially updated to include, for instance, the latest information on the Human Genome Project as well as several new molecular genetic and chromosome analysis techniques.In full colour throughout, it includes a number of brand new features, including: a large number of self-assessment questions; ‘Essentials’ chapter summaries; further reading suggestions; and case study scenarios introducing clinical situations. An invaluable new section gives illustrated practical advice regarding how to choose the best available online genetic databases and also, importantly, how to most easily and most efficiently use them, for a wide range of purposes. Essential Medical Genetics is the perfect resource for a course on medical genetics, and is now accompanied by a regularly updated website and the FREE enhanced Wiley Desktop Edition (upon purchase of the book). The companion website at www.wiley.com/go/tobias features figures from the book in PowerPoint format and a link to the authors' website with regularly updated links to genetic databases and additional self-test questions. Reviews of the previous edition "This book is an easy to read, well illustrated introduction to medical genetics. It deals nicely with all the classical aspects of the subject..." Black Bag, Medical Students' Society of BristolUniversity "...a justifiably popular introductory text." The British Medical Journal

精准医学与遗传学的未来：一部跨越基础与临床的深度指南书名：深入理解人类遗传疾病：从分子机制到临床实践引言：在二十一世纪，生命科学正经历一场由基因组学驱动的革命。人类对自身遗传密码的解读能力已达到前所未有的精度，这不仅深刻地改变了我们对生命本质的理解，更以前所未有的方式重塑着疾病的诊断、治疗和预防策略。本书《深入理解人类遗传疾病：从分子机制到临床实践》旨在成为一本内容详实、体系严谨的专业参考书，聚焦于人类遗传病的复杂性与多样性，致力于构建一座连接基础遗传学理论与尖端临床应用的坚实桥梁。它并非对某一特定领域的简单综述，而是一部全面覆盖人类遗传学核心概念、最新研究进展及实际临床应用的深度手册。第一部分：人类遗传学的理论基石本书伊始，我们首先构建起理解所有遗传现象的理论框架。这部分内容详尽阐述了孟德尔遗传学的现代延伸，包括复杂的非孟德尔遗传模式，如遗传异质性、不完全外显率和多基因遗传的定量分析。 1. 基因组的结构与功能：我们将深入探讨人类基因组的组织结构，从宏观的染色体结构变异（如非整倍体、结构重排）到微观的核苷酸水平的变异。重点剖析了非编码DNA区域（如增强子、沉默子、内含子）在基因调控网络中的关键作用，这些区域的变异往往是许多常见复杂疾病的隐匿驱动力。 2. 分子遗传学原理的深化：详细解析了基因表达调控的各个层面，包括转录、翻译的精确控制机制，以及表观遗传学在塑造基因功能中的核心地位。表观遗传修饰（如DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控）如何响应环境因素并影响疾病易感性，是本部分论述的重点。 3. 突变与变异的分类与影响：系统梳理了各类生殖系和体细胞突变的分类学，包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异（CNVs）和结构变异。关键在于分析这些分子事件如何破坏蛋白质功能，进而导致下游的信号通路失调和疾病表型的产生。第二部分：遗传疾病的分子病理与诊断前沿本部分将遗传疾病的理论知识与实际的疾病模型紧密结合，侧重于解析具体疾病的分子病理机制，并全面介绍现代诊断技术的演进。 1. 单基因疾病的精细解析：选取代表性的单基因疾病家族，如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症和肌营养不良症，对其致病基因、蛋白质功能缺失或获得性功能，以及由此引发的细胞和组织层面的病理生理过程进行深入的分子层面剖析。探讨基因功能丧失与功能获得性突变的临床表现差异。 2. 复杂性状与多基因疾病的遗传基础：聚焦于心血管疾病、糖尿病、精神分裂症等复杂疾病。详细讲解如何利用全基因组关联研究（GWAS）、遗传力估计和风险评分模型来解析由多个低风险等位基因累积效应决定的疾病易感性。探讨基因-环境（GxE）相互作用在这些疾病发生发展中的作用。 3. 遗传诊断技术的革命：详尽介绍并比较下一代测序（NGS）技术在遗传诊断中的应用，包括全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）以及靶向测序。讨论无创产前检测（NIPT）、胚胎植入前遗传学检测（PGT）的原理、局限性与伦理考量。此外，还将专门讨论如何解读复杂的测序数据，特别是意义未明的变异（VUS）的临床判读流程。第三部分：从遗传信息到临床干预本书的最终目标是指导临床实践。第三部分集中探讨如何将遗传学知识转化为有效的疾病管理和治疗策略。 1. 遗传咨询与风险评估：详细阐述遗传咨询的流程、核心要素以及在面对不同类型遗传风险时的沟通技巧。重点讲解如何为携带者、受影响个体和高风险家庭提供准确的风险再计算和循证决策支持。 2. 靶向治疗与基因编辑的希望：深入剖析当前和新兴的精准医学治疗策略。这包括针对特定基因突变的药物开发（如激酶抑制剂在癌症中的应用）、RNA疗法（如反义寡核苷酸ASOs）以及细胞和基因治疗的最新进展。 3. 基因编辑技术的临床前沿：对CRISPR-Cas9系统及其衍生技术（如碱基编辑、先导编辑）进行原理性介绍，并重点讨论其在修复致病突变、开发新型疾病模型方面的巨大潜力，同时审慎评估其在体细胞和生殖细胞编辑中涉及的生物安全性和伦理挑战。 4. 遗传疾病的跨学科管理：强调遗传病管理并非孤立的学科，而是需要与代谢科、神经科、心脏科等多学科紧密协作。针对神经遗传病、遗传代谢病等领域，提供系统化的监测方案、并发症预防和长期支持性治疗的综合指南。结论与展望：本书的编写严格遵循科学的严谨性和知识的深度，力求全面覆盖人类遗传学研究的广阔图景。通过深入探讨从基础分子机制到前沿临床应用的每一步细节，本书旨在为生物医学研究人员、遗传学专家、临床医生以及高年级医学生提供一个全面、深入且实用的参考资源，共同迎接精准医学时代对遗传学知识的更高要求。