Myotonic Dystrophy pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:

作者:Harper, Peter S.

出品人:

页数:120

译者:

出版时间:2009-10

价格:$ 31.58

装帧:

isbn号码:9780199571970

丛书系列:

图书标签:

肌强直性营养不良
遗传疾病
神经肌肉疾病
罕见病
肌肉疾病
基因
诊断
治疗
临床表现
遗传咨询

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具体描述

Myotonic dystrophy is part of the group of muscular dystrophies. It is the commonest inherited muscular dystrophy and has a profound effect on individuals who are diagnosed with the disease and their families. It is present for many decades of a patient's life but, unlike the other dystrophies, it also affects the organs in the body, making this a very distinctive disorder, and a very troubling one for those close to it. When the first edition of Myotonic Dystropy: The Facts published in 2002, it was widely appreciated by families, support groups, professionals and reviewers for its simple and clear approach to key practical questions. This new edition retains the same successful structure, but now includes new material on the recognition of the distinct 'type 2 myotonic dystrophy', which had only just been identified at the time of the first edition. Further explanation of the advances in basic understanding of myotonic dystrophy, and additional coverage of the new approaches to therapy and management of the condition are also included, as well as comprehensive discussion of the recent on-going worldwide research. New to this edition are 'Key Facts' at the beginning of each chapter, 'frequently asked question' boxes, and up-to-date contact details for worldwide myotonic dystrophy support groups.

《遗落的星辰：一段关于失落与追寻的传奇》在一个被连绵起伏的山脉环绕，被古老森林低语和澄澈河流歌唱所滋养的静谧之地，坐落着一个名为“艾瑞亚”的王国。这个王国以其悠久的历史、繁荣的贸易和人民之间深刻的羁绊而闻名。然而，在这看似宁静的表面之下，一股不安的暗流正在涌动，而这一切的源头，是一位被命运捉弄的年轻女子——莉莉丝。莉莉丝并非生来就备受宠爱，她的童年笼罩在一种难以言喻的阴影之中。在她尚且年幼时，一场突如其来的神秘疾病夺走了她母亲的生命，而她自己也险些成为病魔的牺牲品。虽然她侥幸存活，但这场病症在她身上留下了难以磨灭的印记：她的身体变得虚弱，偶尔会经历无法控制的肌肉抽搐，让她在生活中步履维艰。更让她痛苦的是，这种病症不仅影响了她的身体，也逐渐蚕食了她的记忆。随着时间的推移，关于她母亲、关于她过去的点点滴滴，都如同飘散的烟雾，变得越来越模糊。然而，即使面对如此艰辛的命运，莉莉丝也从未放弃对生活的热爱和对真相的渴望。她有着一双深邃而明亮的眼睛，仿佛承载着星辰的光辉，即使在最黑暗的时刻，也闪烁着不屈的光芒。她对知识有着近乎痴迷的追求，常常在王国的古老图书馆中流连，翻阅那些尘封已久的卷轴和书籍，试图从中找到关于她病症的蛛丝马迹，以及可能存在的治愈方法。她的手指拂过泛黄的纸页，眼神中充满了专注与希望。她的独特之处并未被王国中的所有人所忽视。一些人对她的病症投以同情和怜悯的目光，但也有一些人，特别是那些在权力漩涡中游走的贵族，则对她投以警惕甚至恐惧的审视。他们口中的“诅咒”、“不祥”等词语，像锋利的刀刃，一次次地刺痛着莉莉丝敏感的心灵。在她成长的过程中，她结识了几位至关重要的人物。一位是温文尔雅的皇家学者，名叫艾德里安。他不仅是王国最博学的智者之一，更是一位心地善良、乐于助人的人。艾德里安被莉莉丝坚韧不拔的精神和对知识的渴求所打动，他成为了莉莉丝的导师，不仅传授她古老的知识，更引导她认识到，即使身体受到束缚，精神的力量也同样强大。他帮助莉莉丝理解那些晦涩难懂的医学古籍，并鼓励她不要被他人的偏见所定义。另一位则是一位神秘而充满智慧的老者，人称“林中贤者”。他隐居在王国最偏远的森林深处，对草药、自然以及那些被遗忘的古老疗法有着深厚的造诣。莉莉丝不畏艰险，数次深入那片传说中充满未知与危险的森林，只为寻求林中贤者的指引。贤者起初对这个年轻的女孩不屑一顾，但莉莉丝的执着和真诚最终打动了他。他传授给莉莉丝一些关于植物药理和古老仪式的信息，这些信息似乎与她母亲的病症有着隐隐的关联。随着时间的推移，莉莉丝逐渐意识到，她的病症并非偶然，而可能与王国中一个被遗忘的秘密息息相关。她从那些零散的记忆碎片，从艾德里安提供的历史文献，以及从林中贤者那里获得的零星线索中，拼凑出了一个模糊的轮廓——一个关于古代魔法、被诅咒的血脉以及一段被掩盖的家族历史的故事。一天，莉莉丝在翻阅一本古老的家族史籍时，意外地发现了一段被刻意涂抹的记载。通过细致的辨认和艾德里安的帮助，她还原出了几个关键的词语：“星辰之泪”、“月影诅咒”、“遗落的守护者”。这些词语在她心中激起了巨大的波澜，她隐约感到，这可能就是解开她身上谜团的关键。为了寻找更多线索，莉莉丝决定踏上一段充满未知与挑战的旅程。她告别了给予她关怀和指导的导师们，带着一本破旧的笔记，里面记录着她迄今为止所有的发现和猜想，以及一点母亲留下的、她几乎记不清的信物，踏上了前往王国边境的古老驿道。她的旅程并非一帆风顺。她需要穿越危险的山脉，趟过湍急的河流，还要面对来自那些不希望她揭开真相的人的阻挠。在旅途中，她也结识了一些志同道合的朋友，他们被莉莉丝的勇气和目标所吸引，愿意与她并肩作战。其中有一位身手矫健的游侠，他以他敏锐的观察力和出色的追踪技巧，帮助莉莉丝避开危险；还有一位性格开朗的吟游诗人，他用他美妙的歌声和智慧的语言，鼓舞着莉莉丝前行的脚步，并在旅途中传播着希望的消息。随着旅程的深入，莉莉丝的记忆逐渐开始清晰。那些曾经模糊不清的片段，开始在她脑海中重现，如同散落的星辰，逐渐汇聚成一副完整的画卷。她发现，她的家族曾经是王国的重要守护者，肩负着某种古老的责任，而她的母亲，正是因为某种原因，才不得不将这份责任和她身上的“印记”隐藏起来。最终，莉莉丝的追寻将她带到了一个被遗忘的古代遗迹。在那里，她不仅找到了关于她家族历史的完整真相，也揭开了她身上病症的根源。原来，那并非简单的疾病，而是某种古老力量的体现，一种被误解的“恩赐”。而她所承受的痛苦，正是为了守护某种更重要的东西而必须付出的代价。在遗迹中，莉莉丝也面临着最终的抉择。她必须决定，是继续隐藏自己，还是勇敢地拥抱自己的身份，承担起家族的使命。这个决定将不仅影响她自己的命运，更可能影响整个艾瑞亚王国的未来。《遗落的星辰》讲述的，是一个关于一个女孩在困境中不屈不挠、追寻自我、揭开家族秘密的传奇故事。它探讨了疾病、记忆、偏见、勇气、友谊以及身份认同等主题，在宏大的历史背景下，展现了一个充满希望与挑战的个人成长史诗。故事中没有直接描绘具体书籍的内涵，而是通过一个引人入胜的叙事，描绘了一个关于探索、发现和最终自我救赎的旅程。