The Handbook of Neuropsychiatric Biomarkers, Endophenotypes and Genes pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

简体网页||繁体网页

☆☆☆☆☆

出版者:

作者:Ritsner, Michael S. 编

出品人:

页数:244

译者:

出版时间:2009-3

价格:$ 179.67

装帧:

isbn号码:9789048122974

丛书系列:

图书标签:

• Neuropsychiatry
• Biomarkers
• Endophenotypes
• Genetics
• Neuroscience
• Mental Health
• Neurology
• Psychiatry
• Biological Psychiatry
• Genetic Biomarkers

神经精神病学生物标志物、内表型与基因手册 内容简介 本书旨在为神经科学、精神病学、临床心理学以及相关生物医学研究领域的专业人士和研究人员提供一部全面且深入的参考指南，专注于解析精神和神经系统疾病背后的生物学基础。它汇集了当前领域内最前沿的知识、最成熟的方法论以及最具前景的研究方向，重点关注疾病的客观化、分类的精细化以及机制的探究。 本书的核心价值在于其对“生物标志物”、“内表型”和“基因”这三大支柱的系统性梳理和整合。精神疾病长期以来面临诊断的客观性不足、病程预测困难以及治疗靶点不明确的挑战。本书正是试图通过引入和深化对这些客观指标的理解与应用，来推动精神医学向更精准、更生物学驱动的方向发展。 第一部分：神经精神病学生物标志物的界定与应用 本部分详细阐述了生物标志物在精神和神经疾病研究与临床实践中的概念、分类及其严格的验证标准。 1.1 生物标志物的多维定义与分类： 深入探讨了生物标志物在不同层面的应用，包括： 诊断性生物标志物： 用于疾病的早期识别、鉴别诊断以及区分不同疾病亚型，强调其灵敏度和特异性。 预后性生物标志物： 用于预测疾病的自然病程、复发风险和长期功能结果。 预测性生物标志物： 尤其关注对特定治疗反应的预测，例如药物的疗效和潜在的副作用。 反应性生物标志物： 用于监测治疗过程中的疾病活动度和有效性。 1.2 技术平台与测量方法： 全面回顾了当前用于检测和量化这些标志物的关键技术平台： 神经影像学技术： 详细分析了结构磁共振成像（sMRI）、功能磁共振成像（fMRI，包括静息态和任务态）、弥散张量成像（DTI）以及正电子发射断层扫描（PET）在揭示大脑结构、功能连接和代谢活动方面的最新进展及其作为标志物的潜力。重点讨论了如何将高维影像数据转化为可重复、可解释的定量指标。 分子生物学与生物化学标志物： 涵盖了从血液、脑脊液乃至唾液等体液中提取的标志物研究，包括炎症因子（如细胞因子、趋化因子）、神经肽、神经递质代谢产物、神经丝蛋白（NfL）等神经退行性变和损伤的标志物，以及与突触功能和可塑性相关的蛋白。 电生理标志物： 探讨了脑电图（EEG）和脑磁图（MEG）在捕捉疾病相关的时间分辨率动态变化方面的价值，特别是事件相关电位（ERP）成分（如P300、N200）作为认知功能障碍标志物的应用。 1.3 生物标志物的验证与转化挑战： 讨论了将实验室发现转化为临床实用工具所面临的标准化、可重复性、样本群体的代表性以及监管审批等关键障碍，强调了多中心、前瞻性研究的重要性。 第二部分：内表型的概念框架与精确分类 本部分将研究焦点从传统的、基于症状的诊断体系（如DSM和ICD）转移到更深层次的、基于潜在生物学缺陷的“内表型”（Endophenotypes）。 2.1 内表型的理论基础： 阐述了内表型作为连接遗传风险与最终临床表型的中间表型（Intermediate Phenotypes）的理论地位。它必须满足可靠性高、可量化性强、在疾病谱系中普遍存在、且独立于临床症状的特征。 2.2 认知内表型： 深入剖析了影响精神疾病的核心认知功能缺陷，并探讨了如何将其作为内表型进行测量和建模： 执行功能障碍： 工作记忆、认知灵活性、抑制控制的量化测量。 情感处理缺陷： 情绪识别、情绪调节能力的神经回路基础。 社会认知障碍： 心智理论（Theory of Mind）、共情能力在自闭症谱系障碍、精神分裂症等疾病中的结构与功能指标。 2.3 神经生理与结构内表型： 将影像学和电生理数据整合到内表型框架中： 功能连接性指标： 分析不同脑网络（如默认模式网络、显著性网络）的内在连接异常强度和模式。 结构变异指标： 灰质体积、皮层厚度、白质完整性等与特定精神病理过程相关的量化指标。 2.4 跨疾病内表型的统一性： 探讨了在看似不同的疾病（如双相情感障碍、重度抑郁症、精神分裂症）中是否存在共享的、贯穿性的内表型特征，从而为开发普适性干预策略提供靶点。 第三部分：基因、遗传学与表型整合 本部分聚焦于解析精神和神经系统疾病的遗传基础，并将其与前述的生物标志物和内表型紧密联系起来。 3.1 全基因组关联研究（GWAS）的最新进展： 综述了近年来在识别精神疾病风险基因座方面取得的突破，重点讨论了复杂疾病的遗传力分解、常见变异与罕见变异的贡献，以及多基因风险评分（PRS）的构建及其在风险分层中的应用。 3.2 基因-环境相互作用（GxE）： 强调了遗传易感性并非决定性因素，而是需要环境触发才能显现。详细介绍了如何通过生物标志物（如压力应激反应标志物）来中介或调节基因与环境的交互效应。 3.3 功能基因组学： 深入探讨了将GWAS确定的风险位点转化为功能性理解的必要性，包括： 基因表达定量性状位点（eQTLs）： 揭示基因变异如何影响特定组织（如大脑）中基因的表达水平。 染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）和ATAC-seq： 研究风险变异对基因调控元件（如增强子、启动子）可及性的影响。 3.4 从基因到细胞通路： 本章的核心在于构建一个多层次的连接图谱。如何利用内表型数据来验证和筛选哪些基因变异最有可能通过影响特定的细胞功能（如突触传递、神经元迁移、胶质细胞反应）而最终导致可测量的神经影像学或认知内表型异常。 第四部分：整合模型与未来方向 本书的最后一部分着眼于整合性的研究范式，旨在将前三部分的内容融会贯通，形成更强大的预测和干预框架。 4.1 多模态数据融合（Multi-Modal Integration）： 讨论了利用机器学习、深度学习等先进计算方法，整合遗传数据、分子数据、影像数据和临床表型数据，以构建更精确的疾病亚型分类模型的实践案例。 4.2 精准精神病学与个体化治疗的路线图： 基于生物标志物、内表型和基因信息的综合分析，为实现个体化的风险评估、早期干预和靶向治疗策略提供了理论和实践蓝图。重点讨论了“生物学驱动的表型分类”（Biologically-Informed Phenotyping）的必要性。 4.3 伦理、可及性与临床实施的展望： 探讨了大规模使用复杂的生物标志物和基因信息所涉及的伦理问题、数据隐私保护，以及如何确保这些前沿技术能够公平地、有效地转化到普通临床实践中。 总结： 本书是为那些致力于超越描述性精神病学，探索精神和神经系统疾病深层生物学机制的研究人员和临床医生量身定制的参考书。它强调了系统性、多层次的生物学证据集成，以期最终实现精神疾病的客观诊断和精准干预。

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

这本书的定价和分量，无疑表明它面向的是科研机构和大型医疗中心的深度用户。这让我联想到其在学术论证中的地位。一本被如此隆重推出的学术著作，其参考文献的质量和覆盖面就成了一个关键的衡量标准。我希望它能汇集来自全球不同研究团队的权威观点，而不是偏向于某一特定学派或地区的研究成果。它应该是一座桥梁，将不同领域的专家（如遗传学家、影像学家、临床精神病学家）的见解有机地融合起来。如果能在处理存在争议或尚无定论的研究领域时，能够做到公正地呈现各方论点，并指出未来的研究方向，那么它将不仅仅是一本参考书，更可能成为未来十年内该领域研究范式的奠基石。

评分☆☆☆☆☆

这本书的装帧设计确实挺讲究的，封面那种低调的深蓝配上金色的字体，乍一看就给人一种专业、权威的感觉。我拿到手的时候，首先就被它的分量镇住了，这绝对不是那种可以轻松塞进背包里随时翻看的口袋书，更像是一本需要摆在书架上，随时准备查阅的工具书。内页纸张的质感也相当不错，印刷清晰，字体排版也很紧凑，说明编辑在细节上确实下了不少功夫。拿在手里把玩，那种厚重感和知识的密度似乎已经通过物理媒介传递了过来。虽然我还没深入阅读具体内容，但仅仅从外观和触感来判断，它无疑是为严肃的研究人员或资深临床医生准备的。这种对物理媒介的重视，在如今数字阅读盛行的时代，反而更凸显了它作为一本“案头参考书”的价值。光是看着它摆在那里，就让人感觉书房里的学术氛围瞬间提升了一个档次。

评分☆☆☆☆☆

从一个临床实践者的角度来看，我最看重的是实用性和可操作性。很多基础研究的成果虽然令人兴奋，但要转化为患者床边的诊断或治疗工具，中间还有漫长的鸿沟需要跨越。我希望这本书能够清晰地区分哪些是仍在探索中的、前瞻性的概念（比如某些复杂的内表型测量），哪些是已经相对成熟、可以尝试应用于辅助诊断或预后判断的工具。理想情况下，每一章在介绍完理论框架后，最好能附带一些案例分析或者流程图，指导读者如何将这些前沿知识整合到日常的诊疗流程中去。如果它能提供一个清晰的路线图，告诉我们现在哪些标记物是“值得相信的”，哪些还只是“希望”，那对我来说就是一本价值连城的指南针。

评分☆☆☆☆☆

我一直关注精神神经病学领域的发展动态，尤其是那些试图从分子层面揭示复杂疾病机制的研究方向。市面上关于特定疾病的综述不少，但能系统性地梳理“生物标记物”、“内表型”和“遗传学”这三大支柱的综合性手册却相对稀缺。我特别欣赏这种宏观视角，它暗示了作者群体可能采取了一种跨学科的整合策略。通常情况下，这些领域的研究往往是分散的，遗传学报告可能侧重于全基因组关联研究（GWAS）的结果堆砌，而生物标记物部分则可能只关注单一的血液指标或影像学发现。如果这本书能有效地将这三者编织成一个有机的整体框架，提供一个统一的解释模型，那将是极具突破性的。我期待它能展示出这些看似独立的线索是如何共同指向一个更清晰的病理生理学路径的，而不是简单地罗列事实。

评分☆☆☆☆☆

坦白说，我对这种超大规模的“手册”（Handbook）性质的书籍，最担心的就是内容的时效性和广度之间的平衡问题。神经精神病学的进展速度极快，新的基因发现、新的蛋白质标记物报告几乎每周都有。因此，一本厚重的参考书，如果内容更新不及时，很快就会变成“上个时代的记录”。我希望这本手册在收录经典研究的同时，也能对近两三年内最具影响力的、革命性的新进展给予足够的关注和深入的讨论。更重要的是，我希望它不仅仅是告诉我们“发现了什么”，而是深入探讨这些发现的“临床意义”和“局限性”。比如，某个标记物在特定亚型患者中的敏感度和特异性如何？它是否已经进入了临床试验阶段？如果能提供这种批判性的分析，而不是简单的文献总结，那么这本书的实战价值将无可估量。

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆