A Biologist's Guide to Analysis of DNA Microarray Data pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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isbn号码:9780471224907

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• DNA microarray
• Bioinformatics
• Genomics
• Molecular Biology
• Data Analysis
• Statistics
• Biotechnology
• Gene Expression
• Computational Biology
• Systems Biology

生物信息学前沿：基因组数据挖掘与功能解析 本书聚焦于新兴的、与传统DNA微阵列技术截然不同的现代高通量测序数据分析领域，为生命科学研究者和生物信息学专业人员提供一套全面、深入且具有前瞻性的数据处理与解读框架。 随着新一代测序技术（NGS）的飞速发展，科研范式已从基因表达的相对量化转向对全基因组、转录组、表观遗传学和单细胞水平的绝对定量和结构解析。本书旨在填补当前许多现有教材在应对海量、复杂、异构的NGS数据时显得力不从心的空白。 本书的结构设计兼顾理论深度与实践操作性，分为四个核心部分，共计十六章，旨在引导读者构建从原始数据获取到生物学结论得出的完整工作流。 --- 第一部分：高通量测序数据基础与质量控制（Quality Control and Fundamental Data Processing） 本部分将读者带入NGS数据的世界，重点阐述主流测序平台（如Illumina、PacBio、Oxford Nanopore）生成的数据特性、挑战以及标准化的预处理流程。 第一章：从测序仪到FASTQ：原始数据的理解与挑战 详细解析测序文库的构建流程，重点剖析不同测序技术产生的原始数据格式（FASTQ，SAM/BAM/CRAM）的内在结构和潜在偏差。讨论测序深度、读长、错误率（系统误差与随机误差）对下游分析的根本影响。强调理解测序化学特异性是进行有效质量控制的前提。 第二章：数据纯化与质量评估的黄金标准 深入探讨数据质量控制（QC）的必要性和技术细节。我们将系统介绍FastQC及其高级替代工具，教授如何识别和去除接头序列（Adapter Trimming）、低质量碱基（Low-Quality Base Calling）和污染序列。着重讲解动态过滤策略的制定，例如基于Phred分数分布、K-mer频率异常和GC含量偏离的阈值设定。探讨如何利用多重序列比对质量指标来评估文库复杂性。 第三章：序列比对策略与参考基因组的依赖性 本章是数据处理的核心环节。详细比较几种主流的比对算法（如BWA-MEM, Bowtie2, HISAT2）的计算原理、速度与灵敏度差异。深入讨论如何选择或构建最适合特定实验设计（如外显子组、全基因组、RNA-seq的剪接敏感比对）的参考基因组和注释文件。同时，对映射不确定性（Multi-mapping Reads）的处理策略进行量化评估。 --- 第二部分：转录组学（Transcriptomics）的深度解析 本部分完全专注于RNA测序（RNA-Seq）数据的分析，从基因表达量化到复杂结构变异的识别。 第四章：基因与转录本水平的表达定量 超越传统的FPKM/RPKM，本章聚焦于更稳健的表达定量方法，如Salmon和Kallisto的伪比对技术，强调其在处理大量短读长数据时的效率和准确性。深入讨论如何将定量结果标准化为TPM（Transcripts Per Million）或其他基于信息论的度量，并详细解释DESeq2和EdgeR在处理计数矩阵（Count Matrix）时的负二项分布模型和方差稳定化技术。 第五章：差异表达分析（DGE）的统计效力与多重检验校正 本章是差异表达研究的灵魂。系统梳理生物学重复（Biological Replicates）的设计对统计功效（Power）的影响。详细讲解如何应用Benjamini-Hochberg、Bonferroni等方法进行多重检验校正，并深入剖析FDR（False Discovery Rate）的生物学意义。引入“经验贝叶斯”方法在低样本量研究中的应用。 第六章：转录本结构变异与可变剪接（Splicing）的鉴定 关注复杂转录组现象。探讨如何利用MISO、rMATS等工具识别外显子跳跃、内含子滞留等可变剪接事件。重点讲解如何通过比对结果中的“跨内含子”比对（Splice Junction Reads）来重建新的转录本，以及如何量化不同剪接异构体（Isoforms）的相对丰度。 第七章：单细胞RNA测序（scRNA-seq）的数据特征与批次效应 本书将单细胞数据作为一个独立且关键的分析领域。介绍scRNA-seq数据的稀疏性（Sparsity）和“Dropout”现象。详细介绍Seurat和Scanpy等主流框架中的数据预处理步骤，包括细胞周期矫正、高变基因（HVG）选择。重点阐述如何利用集成（Integration）算法（如Harmony、CCA）有效去除批次效应（Batch Effect），这是多实验整合的关键。 --- 第三部分：基因组与表观遗传学数据的高级分析 本部分转向结构变异（Structural Variants, SVs）、拷贝数变异（CNVs）以及染色质可及性（ATAC-seq）和组蛋白修饰（ChIP-seq）数据的解读。 第八章：从序列到变异：SNP、Indel与大片段插入缺失的检测 侧重于GATK的最佳实践流程（Best Practices），包括重校准碱基质量分数（BQSR）和印记效应校正。深入分析变异识别工具（如MuTect2, Strelka2）的敏感性与特异性权衡。探讨如何对体细胞变异（Somatic Variants）进行低频信号的增强和背景噪音的区分。 第九章：拷贝数变异（CNV）的鉴定与临床相关性 介绍基于覆盖度（Coverage-based）、断点（Breakpoint-based）和配对末端（Paired-End）的CNV检测方法。重点讨论在肿瘤学研究中，如何将CNV的幅度（Gain/Loss）与基因表达水平进行整合分析，以推断驱动基因。 第十章：ChIP-seq与ATAC-seq：染色质状态的映射 详细介绍富集分析（Peak Calling）的算法（如MACS2）及其参数优化，特别是对背景噪音的控制。讨论如何通过整合ChIP-seq数据与基因表达数据，识别转录因子结合位点（TFBS）及其对目标基因调控的直接影响。ATAC-seq部分侧重于如何定义染色质开放区域，并将其关联到增强子和启动子元件。 第十一章：全基因组关联研究（GWAS）的数据挖掘 本书将GWAS分析的重点放在了数据过滤和后续的机制验证上。讨论如何进行质量控制、连锁不平衡（LD）结构分析，以及如何利用LD Score Regression等工具来评估遗传力（Heritability）。重点阐述如何将显著性位点（SNPs）映射到功能性区域（如基因间区或非编码区）。 --- 第四部分：生物学功能注释与系统整合（Functional Interpretation and Systems Biology） 此部分将统计显著性结果转化为具有实际生物学意义的知识。 第十二章：通路富集分析（Pathway Enrichment）的进阶 超越传统的GO/KEGG富集。介绍基于排名的富集方法（GSEA）和基于网络的方法（如STRING数据库的应用），强调这些方法在处理大量非显著性变化基因集合时的优势。讨论如何选择合适的背景基因集以避免偏差。 第十三章：基因调控网络（GRN）的重建与推断 介绍使用ARACNe、GENIE3等算法从表达数据中推断转录因子与靶基因之间的直接调控关系。重点讲解如何结合表观遗传学数据（如甲基化或染色质开放性）来约束和验证推断出的网络结构。 第十四章：数据可视化与交互式报告的艺术 强调高质量的可视化在科学传播中的作用。教授如何使用ggplot2（R）或Seaborn（Python）创建高质量的火山图、热图、散点图矩阵和提琴图。深入探讨使用Shiny或Dash创建交互式数据探索界面，实现研究结果的即时反馈。 第十五章：多组学数据整合的挑战与机遇 探讨将基因组学、转录组学、蛋白质组学等异构数据融合的必要性。介绍典型相关分析（CCA）、多视图学习（Multi-view Learning）和共同因子分析（Factor Analysis）在整合不同层次生物学信息中的应用，以期发现跨尺度的生物标志物。 第十六章：可重复性、计算环境与数据管理规范 本书以强调科学规范收尾。详细介绍如何使用Conda/Bioconda管理复杂的软件依赖环境，并教授使用R Markdown或Jupyter Notebooks创建完全可重复的分析报告。讨论数据存储、版本控制（Git）和公共数据库（如GEO, SRA）的规范化提交流程，确保研究的透明度和可重复性。 目标读者： 具有基础分子生物学知识，掌握R或Python基础编程的生命科学博士后、高级研究生、生物制药研发人员以及希望从传统微阵列分析转向现代高通量数据分析的实验室负责人。本书假定读者对基础的统计学概念有初步了解，但会详述所有生物信息学特有的统计模型。

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这本书的封面设计，给我一种沉静而专业的感觉，没有过度的渲染，而是用一种简洁的艺术风格来传达其学术内涵。当我拿到书时，一股淡淡的纸张和油墨的混合气息扑面而来，这是一种我熟悉的、令人安心的味道。书的装帧非常牢固，让我觉得它是一本能够经受住时间考验的读物。我翻开了几页，发现它的排版非常考究，段落结构清晰，重点内容通过加粗或列表的方式呈现，这对于我这样希望高效获取信息的人来说，无疑是极大的便利。我对DNA微阵列数据分析这个领域一直充满好奇，但总觉得缺乏系统性的入门指导。这本书的标题，正是我所需要的，它暗示着这本书将系统地介绍这一领域的相关知识和技术。我尤其期待它能在实际操作层面给予我足够的指导，让我能够真正地掌握这项技能。

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这本书的封面，给我的第一印象是那种“扎实”的感觉。不是那种花里胡哨的宣传，而是给人一种“干货满满”的预感。当我翻开它，一股淡淡的书墨香扑鼻而来，让人心情平静。书的整体风格很稳重，没有过多的装饰，而是将重点放在了内容的呈现上。我看到一些专业术语的出现，虽然我未必完全理解，但那种清晰的排版和适当的留白，让我觉得阅读的过程不会太过吃力。我之前接触过一些与数据分析相关的书籍，但总觉得要么过于理论化，要么过于浅显，无法真正满足我深入学习的需求。这本书的厚度，让我觉得它能够承载足够多的内容，而且从目录的初步浏览，我发现它涵盖了很多我感兴趣的方面。我对这本书的期待，是它能够成为我解决实际分析问题时，一个可靠的参考手册，能够提供切实可行的方法和指导。

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这本书的封面设计，说实话，第一眼就吸引了我。它没有那种浮夸的插画，也不是简单地堆砌文字，而是一种非常内敛、专业的设计。深蓝色的背景，上面印着DNA螺旋的抽象图案，简洁而有力，给人一种信赖感，仿佛这本书真的蕴含着深厚的知识。当我拿到它的时候，厚度也让我感到一丝欣喜，不像某些“速成”的书籍，薄薄几页就想让你掌握一个复杂领域。这种沉甸甸的感觉，让我觉得每一页都值得仔细品味。书的纸质也相当不错，触感温润，不会反光，阅读起来非常舒适，即便是长时间伏案研究，眼睛也不会感到疲劳。我一直对生物信息学领域抱有浓厚的兴趣，特别是DNA微阵列这类能够提供大量数据分析机会的技术。所以，看到这本书的标题，我就知道我找到了我一直在寻找的那本“宝藏”。我期待它能为我打开一扇新的大门，让我能够更深入地理解和运用这些强大的工具。

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我之所以选择这本书，很大程度上是因为它的标题传递出的信息。它清晰地表明了这本书的定位——为生物学家提供DNA微阵列数据分析的指导。这种明确的目标受众和内容指向，让我觉得这本书非常有针对性，能够解决我目前在学习过程中遇到的一些困惑。拿到书的那一刻，我就被它内敛而专业的封面设计所吸引。深邃的蓝色调，搭配抽象的DNA螺旋元素，既显专业又不失格调。书的纸张触感细腻，印刷清晰，即便是长时间阅读，眼睛也不会感到疲劳。我初步翻阅了一下，发现里面的章节划分也很合理，内容循序渐进，能够让我从基础概念逐步深入到复杂的分析方法。我期待这本书能够带领我掌握DNA微阵列数据分析的精髓，并且能够将这些知识融会贯通，应用到我的实际研究中去。

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从这本书的排版和字体来看，作者和出版方显然非常注重读者的阅读体验。整体的布局清晰明了，段落之间的留白恰到好处，不会让人感到拥挤。我尤其喜欢它在引入新概念时采用的字体变化和加粗处理，能够有效地突出重点，帮助读者快速抓住核心信息。虽然我还没有深入阅读，但仅从前几页的浏览，我就能感受到作者的严谨和专业。那些复杂的公式和图表，被清晰地标注和解释，并没有我想象中那么令人望而却步。这让我觉得，这本书可能真的能够帮助像我这样，在理论知识和实际操作之间还有一些鸿沟的读者。它不像一些学术论文那样枯燥乏味，也不像一些科普读物那样过于简化，似乎找到了一个绝佳的平衡点，既保证了科学的严谨性，又兼顾了可读性。我猜想，它一定包含了很多实用的技巧和案例，能够指导我一步步地完成数据分析。

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