医学遗传学

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出版者:人民卫生
作者:蔡绍京//李学英
出品人:
页数:263
译者:
出版时间:2006-12
价格:33.00元
装帧:
isbn号码:9787117113618
丛书系列:
图书标签:
  • 医学
  • 遗传学
  • 基因
  • 遗传病
  • 人类遗传学
  • 分子生物学
  • 临床遗传学
  • 染色体
  • 基因组学
  • 医学
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具体描述

《医学遗传学(第2版)》共分16章,由国内8省9院校医学遗传学教师共同编写。主要内容包括:医学遗传学基础,人类遗传病及遗传病的诊断、治疗与预防,肿瘤遗传学,免疫遗传学,药物遗传学,群体遗传学,人类基因的研究技术,人类基因组计划等。《医学遗传学(第2版)》的特点,一是既突出医学遗传学的基本概念、基本知识和基本理论,又反映医学遗传学的最新研究进展;二是章节设置,内容编排取舍充分考虑到学生的理解和接受能力;三是语言简明易懂、通顺流畅,选图恰当、图文并茂。

《医学遗传学(第2版)》主要适用于高等医学院校五年制各专业《医学遗传学》教学需要,也适用于成人教育“专升本”医学遗传学的教学需要。

好的,这是一份关于一本名为《现代生物工程学导论》的图书简介,其内容完全独立于《医学遗传学》。 --- 现代生物工程学导论 导言:生命科学前沿的系统构建 在二十一世纪的科技浪潮中,生物学已不再局限于基础的生命现象观察与理论构建,而是迅速跨越至工程学的领域,形成了“生物工程学”这一跨学科的强大分支。本书《现代生物工程学导论》旨在为读者提供一个全面、深入且前沿的知识框架,系统阐述从分子层面到细胞系统,再到复杂生物体构建与应用的全景图景。它并非仅仅罗列技术,而是着重于工程思维在生命科学中的应用,即如何像工程师一样,设计、构建、分析和优化生物系统。 本书内容涵盖了生物工程学的核心基石、关键技术、当前的应用领域,以及面向未来的挑战与伦理考量。我们期望,无论是生命科学背景的学生、跨学科的研究人员,还是对生物技术抱有浓厚兴趣的专业人士,都能通过本书掌握理解和参与现代生物技术革命所需的关键知识体系。 第一部分:生物工程学的基石与思维模式 第一章:生物工程学的界定与历史演进 本章首先明确生物工程学的内涵,它如何区别于传统生物学和化学工程学。我们将追溯其发展脉络,从早期的发酵工业和酶工程,到基因重组技术的突破,再到合成生物学时代的到来。重点分析工程学的核心理念——模块化、标准化和可预测性——是如何被引入生命科学领域,并推动了对生物系统的理性设计。 第二章:生命系统的分子操作基础 要进行生物工程,必须首先掌握对生命“原材料”的精确控制能力。本章详述了核心的分子生物学工具。我们将深入探讨DNA 测序技术的演进(从桑格法到高通量测序的原理与应用),以及聚合酶链式反应 (PCR) 及其变体在样品放大和分析中的关键作用。此外,对基因表达调控的分子机制进行梳理,为后续的系统设计打下理论基础。 第三章:蛋白质工程与酶催化系统 蛋白质是生命活动的主要执行者。本章聚焦于如何通过工程手段改造蛋白质功能。内容包括:定向进化的原理与实践,通过随机突变和筛选实现对酶活性、稳定性和底物特异性的优化;理性设计(如基于结构的修饰)来赋予蛋白质新的催化功能;以及固定化酶技术在生物催化和工业应用中的重要性。 第二部分:核心技术:基因组的精准编辑与重构 第四章:基因编辑技术:CRISPR/Cas9 及其衍生方法 基因编辑技术是当代生物工程的标志性成就。本章将详细解析 CRISPR/Cas9 系统的工作原理,包括 gRNA 的设计、Cas 蛋白的核酸酶活性以及双链断裂修复机制。同时,我们也将探讨其高级应用,如 Base Editing(碱基编辑) 和 Prime Editing(先导编辑),它们提供了比传统双链断裂修复更精细的基因组修饰能力。 第五章:合成生物学导论:构建新的生命模块 合成生物学是生物工程的“登峰造极”阶段,其目标是设计和构建自然界中不存在的生物部件、设备和系统。本章介绍生物“零件”库(BioBricks)的概念,探讨如何利用标准化的DNA元件构建复杂的逻辑门电路和开关。我们将分析如何设计代谢通路以实现特定的化学物质生产,以及如何构建人工细胞和去细胞化系统。 第六章:高通量筛选与功能基因组学工具 生物工程设计出的系统往往需要大规模的验证和优化。本章介绍支持这一过程的关键技术。内容涵盖酵母双杂交 (Y2H)、ChIP-seq 等用于蛋白质相互作用和基因调控网络分析的技术。重点分析CRISPR 筛选(如 CRISPRi/a 库筛选)如何快速识别关键基因,从而指导下一轮的工程设计循环。 第三部分:生物工程学的应用领域拓展 第七章:生物制药与工业生物技术 本章关注生物工程在药物开发和工业生产中的应用。在制药领域,我们将探讨重组蛋白药物(如单克隆抗体)的生产流程、基因治疗载体的设计与优化(特别是病毒载体的安全性考量)。在工业应用方面,着重阐述如何利用工程化的微生物(如酵母、大肠杆菌)作为“细胞工厂”,高效、可持续地生产生物燃料、生物材料以及特种化学品。 第八章:生物传感器、生物成像与诊断工程 生物工程不仅用于制造,也用于“感知”和“观察”。本章介绍如何设计报告基因系统和荧光蛋白标记技术,以实时监测细胞内的分子事件。重点讨论生物传感器的设计,例如如何工程化细胞或酶系统来检测特定的环境污染物或疾病标志物。此外,本章还涉及体外诊断 (IVD) 领域中基于生物技术的创新方法。 第九章:生物材料与组织工程:再生医学的工程视角 组织工程是生物工程与材料科学的交叉前沿。本章探讨如何利用生物工程原理来设计和制造生物相容性支架(Scaffolds)。内容包括细胞-材料相互作用的分子机制,以及生物打印(Bioprinting)技术在构建复杂组织结构(如血管化组织或器官模型)中的应用前景。重点分析工程学方法如何控制细胞的命运(增殖、分化和迁移)。 第四部分:未来展望与工程责任 第十章:生物系统的建模、仿真与人工智能集成 随着数据量的爆炸性增长,预测和优化生物系统行为变得至关重要。本章介绍系统生物学中的建模方法(如动力学模型、布尔网络模型),以及如何利用机器学习和人工智能来分析高维组学数据,并辅助设计新的生物线路和筛选潜在的工程目标。 第十一章:生物安全、伦理与监管框架 任何强大的技术都伴随着责任。本章严肃探讨生物工程,尤其是基因编辑和合成生物学带来的生物安全(Biosafety)风险,包括潜在的脱靶效应和生态影响。同时,深入分析生物伦理的复杂性,例如对人类基因组编辑的社会共识与监管策略。本书强调,卓越的工程设计必须与严谨的社会责任感相结合。 结语:迈向可设计、可预测的生命科学 《现代生物工程学导论》力求将复杂的生物学知识转化为可操作的工程范式。通过对分子工具、系统设计和实际应用的系统梳理,本书旨在培养下一代具备跨学科视野的工程师和科学家,他们能够理性地、系统地驾驭生命的力量,为解决人类社会面临的能源、健康和环境挑战提供创新的工程化解决方案。 ---

作者简介

目录信息

第一章 医学遗传学概论 第一节 医学遗传学的研究范围 第二节 医学遗传学的发展 第三节 我国医学遗传学的研究现状 第四节 医学遗传学在医学中的地位 第五节 遗传病概述 一、遗传病及其特征 二、遗传病的分类 三、遗传病的识别 四、遗传病的危害 小结第二章 遗传的细胞基础第三章 遗传的分子基础第四章 单基因遗传病第五章 线粒体遗传病第六章 多基因遗传病第七章 染色体病第八章 分子病与先天性代谢病第九章 群体遗传学第十章 免疫遗传学第十一章 肿瘤遗传学第十二章 药物遗传学第十三章 人类基因的研究技术第十四章 遗传病的诊断与治疗第十五章 遗传病的预防第十六章 人类基因组计划英汉名词对照参考书目
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读后感

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用户评价

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翻阅到中后部分,我对作者处理复杂临床案例的手法感到由衷的敬佩。这绝不是一本堆砌公式和枯燥理论的教材,它更像是一部详尽的临床思维导引手册。书中对于一些罕见病的遗传背景和诊断流程的描述,简直细致到了教科书级别的严谨,但又避免了过于冰冷的学术腔调。比如,在讨论特定基因突变如何导致某种进行性疾病时,作者不仅给出了分子机制的图解,还穿插了真实的病理生理学变化过程,让我真切地体会到基因层面的错误是如何一步步影响到人体器官功能的。尤其值得称赞的是,它在介绍新技术,比如高通量测序、基因芯片技术时,并没有仅仅停留在介绍技术本身,而是深入探讨了这些技术在疾病筛查、产前诊断中的伦理边界和实际应用价值。我尤其喜欢它对“遗传咨询”这一环节的刻画,这不仅仅是技术层面的介绍,更是对人文关怀和医患沟通的重视,体现了作者深厚的医学人文素养。读到这些部分,我甚至能想象到医生在面对一个复杂遗传家庭时,需要权衡的各种专业与情感因素。

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这本书拿到手时,我带着一种混合着期待与敬畏的心情。毕竟“遗传学”这三个字本身就意味着深奥和前沿,而“医学”的前缀则暗示着它与我们日常健康息息相关。我之前对基因编辑、遗传疾病的认识大多停留在科普文章的层面,这次是想系统性地了解这个学科的脉络。这本书的装帧设计很显眼,封面色彩沉稳,排版清晰,看起来就很有学术的厚重感。我尤其欣赏它在章节安排上的逻辑性,从宏观的遗传学基本原理开始,逐步深入到分子层面,再过渡到临床应用。这种由浅入深的学习路径,对于我这样虽然对科学有兴趣但并非专业人士的读者来说,提供了非常友好的阅读框架。我花了大量时间去消化前几章关于孟德尔遗传定律和染色体变异的讲解,作者似乎非常注重基础概念的扎实,每一个公式和理论的阐述都配有详尽的图示和案例分析,这极大地帮助我构建了对遗传现象的直观认识,而不是仅仅停留在死记硬背的层面。可以说,这本书在入门阶段的引导性做得非常到位,让人感到科学的殿堂虽然高远,但入口是敞开的。

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这本书的文字风格是极其精炼且高效的,几乎没有多余的形容词或冗长的铺垫,每一句话似乎都承载着重要的信息量。对于我这种时间有限的读者来说,这种高效性是极大的优点。我常常发现,在别处需要花大量篇幅解释清楚的概念,在这里往往一两句话就能精准概括,然后立刻用一个图表来佐证。这种“惜字如金”的写作方式,使得整本书的密度非常高,也意味着你需要反复阅读才能完全吸收。我尤其欣赏它在参考文献和术语索引方面的细致处理,每一个关键术语都标注得清清楚楚,显示出编撰者在学术规范上极高的自我要求。虽然这种风格可能会让一些习惯于轻松阅读的读者感到有些吃力,但对于想要深入钻研某个知识点、并将其作为参考工具书来使用的读者而言,这无疑是一本“工具之王”。它更像是一部被精心打磨过的工程图纸,而不是散文。

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坦率地说,这本书的阅读体验是充满挑战的,但这种挑战感恰恰证明了其内容的深度和广度。它不是那种能让你捧着咖啡轻松读完的小品文集,它要求你保持高度的专注力,随时准备好查阅辅助资料来理解某些复杂的生物化学通路或复杂的遗传学符号。我个人在阅读涉及线粒体遗传和表观遗传学的章节时,深感力不从心,那些知识点之间的相互作用和调控机制,其复杂程度超出了我原先的预估。不过,作者在处理这些“硬骨头”内容时,展现出一种令人信服的专业自信。他从不回避争议性的话题,比如基因编辑技术的伦理争议,他总是能提供多方位的论述,引导读者形成批判性思维,而不是简单地接受既定观点。这本书的价值就在于,它为你搭建了一个思考的框架,让你知道哪些是已知的定论,哪些领域依然是科学探索的前沿,这对于一个希望持续学习的读者来说,比直接给出标准答案更有价值。

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总的来说,这本书给我的感觉是“全面”且“脚踏实地”。它成功地架起了一座桥梁,连接了那些看似高不可攀的分子生物学理论与我们每天可能在新闻中听到的基因检测、遗传咨询等实际应用场景。阅读过程中,我数次停下来,思考基因与环境、基因与表型之间的复杂互动关系,这本书成功地激发了我对生命科学更深层次的敬畏感。它不仅仅传授了知识,更重要的是培养了一种科学的、实事求是的看待人类多样性和疾病风险的视角。尽管有些地方的专业深度需要我反复咀嚼,但这正是我期望从一本重量级的学术著作中获得的体验——即每一次翻阅都能带来新的理解和更细致的视角。这本书毫无疑问地成为了我书架上,一本我未来在遇到相关问题时,会毫不犹豫地再次取出的工具书,它的价值远超一次性的阅读体验。

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