Primary Hyperlipidemias

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出版者:Clinical Pub Serv
作者:Davignon, J.
出品人:
页数:128
译者:
出版时间:
价格:772.00
装帧:HRD
isbn号码:9781904392446
丛书系列:
图书标签:
  • 高脂血症
  • 原发性高脂血症
  • 血脂异常
  • 心血管疾病
  • 代谢疾病
  • 脂质代谢
  • 遗传性疾病
  • 临床医学
  • 内分泌学
  • 预防医学
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具体描述

《罕见血液病理学:从诊断到治疗的综合指南》 作者: 艾伦·M·布朗, 珍妮弗·L·卡特 出版社: 格雷斯通医学出版公司 出版年份: 2023 ISBN: 978-1-59874-002-1 --- 内容概要 《罕见血液病理学:从诊断到治疗的综合指南》是一部面向血液病学家、肿瘤科医生、病理学家以及相关医疗专业人员的权威性参考手册。本书深度聚焦于那些不常见、病因复杂且诊断挑战性极高的血液系统疾病。本书旨在提供一个全面、实用的框架,帮助临床医生精确识别、深入理解这些罕见病症的发病机制,并制定出最前沿的、个体化的治疗策略。 本书的结构精心设计,分为四大核心部分,涵盖了从基础分子机制到临床实践的各个方面。 第一部分:罕见血液疾病的分子基础与遗传学 本部分奠定了理解罕见血液病的理论基石。我们首先探讨了当前关于血液系统恶性肿瘤和非恶性疾病的最新遗传学发现。重点章节包括: 1. 血液细胞发育的罕见突变谱: 详细分析了影响造血干细胞分化和增殖的少数基因突变,例如与先天性骨髓衰竭综合征相关的特定 TP53 变异的非典型表达,以及在某些罕见淋巴瘤中发现的 MYD88 突变的临床意义。 2. 表观遗传调控的紊乱: 深入讨论了组蛋白修饰酶和DNA甲基化异常在驱动罕见白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)中的作用。特别关注了与特定染色体结构变异相关的表观遗传重编程。 3. 免疫失调与血液系统: 阐述了先天性和适应性免疫系统罕见缺陷如何直接或间接导致血液系统异常,例如特发性CD4淋巴细胞减少症或某些家族性血细胞减少症的机制。 第二部分:非恶性罕见血液疾病的诊断与管理 本部分专注于那些不以恶性肿瘤为特征的罕见疾病,强调早期诊断和长期支持治疗的重要性。 1. 先天性凝血与纤溶功能障碍: 超越常见的血友病A和B,本书详细介绍了极其罕见的凝血因子缺乏症(如因子I、II、V、VII、XI和XIII的缺乏),探讨了这些疾病的复杂交叉反应和替代疗法的选择。对遗传性纤溶亢进和纤维蛋白溶解障碍的评估标准进行了深入阐述。 2. 罕见贫血综合征: 本章着重介绍了纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的获得性与遗传性形式,包括Diamond-Blackfan贫血(DBA)的分子分型和治疗耐药性的管理。此外,还涵盖了先天性转铁蛋白缺乏症的精准营养干预。 3. 罕见血小板疾病: 讨论了先天性血小板功能障碍,如粘度减退综合征(Gray Platelet Syndrome)和伴有巨大血小板的综合征(如Bernard-Soulier综合征),侧重于抗血小板药物的敏感性评估和预防性输注策略。 4. 罕见髓系与免疫缺陷: 涵盖了如先天性中性粒细胞缺乏症(Severe Congenital Neutropenia, SCN)的鉴别诊断,以及与免疫功能障碍相关的骨髓衰竭。 第三部分:罕见血液系统恶性肿瘤的临床实践 本部分是本书的核心,提供了对当前最棘手的血液系统恶性肿瘤的详细路线图。 1. T细胞淋巴瘤的精细分类: 鉴于T细胞淋巴瘤的异质性,本书提供了对罕见亚型(如T细胞急性淋巴母细胞白血病/淋巴母细胞淋巴瘤的罕见细胞谱系、成人T细胞白血病/淋巴瘤[ATLL]的区域性变异,以及皮肤T细胞淋巴瘤的非典型表型)的详细组织学、免疫表型和分子特征分析。 2. 骨髓增生异常综合征(MDS)的超低风险与高风险异构体: 详细区分了具有极低风险但持续进展的MDS亚型,以及那些表现出非典型细胞遗传学特征(如仅有5q缺失但反应不佳)的患者的管理。重点讨论了在MDS/MPN重叠疾病(如慢性粒细胞白血病,BCR-ABL1阴性)中的鉴别诊断流程。 3. 浆细胞疾病的复杂性: 本章超越了标准的多发性骨髓瘤,专注于IgG重链病、浆细胞白血病(PCL)的侵袭性处理,以及对意义未明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)的风险再分层。 4. 罕见骨髓增殖性肿瘤(MPN): 深入探讨了慢性中性粒细胞白血病(CNL)和原发性骨纤维化(PMF)的早期阶段的诊断挑战,特别是当JAK2/CALR/MPL突变缺失时,如何依赖形态学和组织病理学证据进行确诊。 第四部分:前沿治疗策略与临床试验设计 本部分聚焦于为罕见疾病患者提供希望的创新疗法。 1. 靶向治疗的个体化应用: 探讨了针对特定分子靶点(如FLT3、IDH1/2、EZH2)的小分子抑制剂在难治性白血病中的应用经验和剂量调整。 2. 细胞与基因治疗的未来: 详细介绍了嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法在复发/难治性B细胞淋巴瘤中的最新适应症拓展,以及针对自身免疫性血液病(如Evans综合征)应用CAR-T的早期临床数据。 3. 临床试验的伦理与设计: 为研究者提供了如何设计针对低发病率疾病的有效临床试验的实用建议,包括使用篮式试验、伞式试验的策略,以及如何在全球范围内招募适宜患者群体。 4. 支持性护理与长期随访: 针对长期存活的罕见血液病患者,本书提供了关于并发症预防、器官毒性管理和心理社会支持的全面指导。 特点与优势 深度与广度并重: 集合了全球顶尖专家的临床经验和最新的分子生物学证据。 侧重于决策点: 提供了清晰的算法和流程图,指导临床医生在信息有限的情况下做出关键的诊断和治疗决策。 丰富的病例报告: 书中穿插了大量罕见病例的详细分析,展示了从诊断到治疗路径的实际应用。 《罕见血液病理学》是理解和管理血液学领域最复杂病例的不可或缺的工具书,旨在提升全球对这些罕见疾病的诊断准确率和治疗效果。

作者简介

目录信息

读后感

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用户评价

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作为一个对生命科学充满好奇的业余爱好者,我一直渴望能够找到一本能够将复杂医学概念转化为易于理解的知识的书籍,而《Primary Hyperlipidemias》恰恰满足了我的这一需求。这本书在内容呈现上,与其说是一本学术专著,不如说是一位经验丰富的医生在耐心教导一名学生。它并没有直接抛出大量专业术语,而是循序渐进地引导读者进入高脂血症的世界。我特别欣赏作者在解释遗传性高脂血症时所采用的“家族史”叙事方式,仿佛是在讲述一个个真实存在的人体故事,让我们能够从宏观层面体会到基因在疾病发生中的重要作用。书中对各种罕见但影响深远的单基因遗传性高脂血症的介绍,让我大开眼界,原来有些“坏”的胆固醇,其根源可以追溯到祖辈的基因密码。此外,作者在讨论不同类型高脂血症的临床表现时,也运用了大量的案例分析,这些生动的案例让原本抽象的疾病变得立体起来,我甚至能够想象出患者在不同阶段所经历的症状和困境。这本书不仅讲解了“是什么”,更重要的是解释了“为什么”,它让我明白,高脂血症并非单一因素导致,而是多种生物学过程相互作用的结果。这种深入浅出的讲解方式,极大地激发了我继续探索生命奥秘的兴趣。

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对于许多将医学作为职业的人来说,掌握前沿的知识是不断进步的关键。我之所以选择阅读《Primary Hyperlipidemias》,是因为它提供了一个深入了解这一特定领域的机会。这本书的论述风格非常严谨,逻辑性强,每一个章节都像是在构建一栋坚实的知识大厦。作者在书中对各种高脂血症的分类和鉴别诊断,采用了目前国际上广泛认可的标准,这使得本书在临床实践中具有很高的参考价值。我特别注意到书中关于分子遗传学在诊断和治疗中的作用的讨论,这表明作者紧跟学科发展的前沿,将最新的研究成果融入其中。例如,针对某些特定的基因突变,书中详细介绍了其对脂质代谢的影响,以及如何利用这些信息来指导治疗方案的选择。此外,本书在讨论治疗策略时,也并非仅仅罗列药物名称,而是深入探讨了不同药物的作用机制、药代动力学以及潜在的副作用,为临床医生提供了全面的决策依据。书中对于不同类型高脂血症的预后和长期管理,也给出了详实的指导,这对于确保患者的长期健康至关重要。

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这本书的封面设计就充满了专业感,深邃的蓝色背景上,几条不同粗细的红色线条勾勒出复杂的分子结构,仿佛预示着书中将要深入探讨的主题——那些潜藏在血液深处的“高脂”秘密。我之前对血脂异常一直有些模糊的认识,总觉得是年纪大了才会遇到的问题,或者仅仅是多吃点降脂药就能解决的事。但翻开这本书,我才发现事情远比我想象的要复杂得多。作者用一种非常生动但又严谨的方式,把我带入了一个全新的世界。他不仅仅是列举了各种高脂血症的类型,更是深入剖析了它们各自的发生机制,那些遗传的、环境的、生活方式的影响,在书中被层层剥开。我尤其对其中关于不同脂蛋白亚型的详细介绍印象深刻,原来胆固醇和甘油三酯并非一概而论,它们在身体里的角色,以及哪些是“好”的,哪些是“坏”的,书中都有非常清晰的解释。而且,读到后面,我开始理解为什么有些人即使生活习惯很好,也依然会面临高血脂的困扰,这完全颠覆了我之前的认知。书中对于不同类型高脂血症的诊断标准和鉴别诊断,也写得特别细致,这对于临床医生来说无疑是一本宝贵的参考书,而对于像我这样的普通读者,它也提供了一个更深层次的理解框架,让我不再对体检报告中的“高”字感到恐惧,而是多了一份对自身健康的审慎和认识。

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我对医学领域的书籍一直有着挑剔的眼光,不仅仅是要求内容的准确性,更希望它能带来新的启发。《Primary Hyperlipidemias》无疑给了我这样的体验。这本书不仅仅是关于“疾病”的陈述,更像是在讲述“生命”的复杂乐章。作者在书中用一种非常人性化的视角,探讨了高脂血症与个体生活经历、社会环境之间的微妙联系。我被其中关于“生活方式改变”的部分深深吸引,作者并没有把这简单地归结为“要健康”,而是深入分析了为什么有些人能够成功地做出改变,而另一些人则举步维艰,这其中涉及到的心理、社会和环境因素,在书中得到了细致的探讨。此外,书中对于不同文化背景下高脂血症的患病率和表现差异的分析,也让我看到了医学研究的广阔性和包容性。让我印象深刻的是,作者在提及治疗时,也强调了医患沟通的重要性,以及如何根据患者的个体情况,制定既有效又人性化的治疗方案。这本书让我明白,对待健康问题,不能仅仅停留在生物学层面,更要关注到人的整体,关注到生活中的点滴细节。

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我曾接触过一些关于心血管健康的科普读物,但很多都停留在浅层面的“少吃油,多运动”的建议。《Primary Hyperlipidemias》则完全不同,它提供了一个更加精细和系统化的视角。这本书如同一个精密的地图,为我绘制出了复杂的高脂血症家族图谱。我特别喜欢其中关于不同类型的多因素高脂血症的论述,它清晰地勾勒出遗传背景、生活方式、饮食习惯以及其他代谢因素是如何共同作用,最终导致血脂异常的。作者并没有简单地指责某些不良生活习惯,而是深入分析了这些习惯背后的生理机制,比如饱和脂肪酸如何影响肝脏的胆固醇合成,或者长期高糖饮食如何诱发甘油三酯升高。这些解释让我能够从更科学的角度去理解“健康饮食”的真正含义,而不仅仅是字面上的规避。书中对于一些特定人群,例如糖尿病患者或合并肥胖的患者,其高脂血症的特点和管理策略也有专门的章节,这为我理解个体化治疗方案提供了重要的背景知识。总而言之,这本书提供了一种看待高脂血症的“系统性”思维,让我认识到,这是一种需要多维度、多层面去理解和管理的健康问题。

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