Syndromes of the Head and Neck

Syndromes of the Head and Neck pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:Oxford Univ Pr
作者:Gorlin, Robert J./ Cohen, M. Michael, Jr./ Hennekam, Raoul C. M., M.D., Ph.D.
出品人:
页数:1332
译者:
出版时间:2001-9
价格:$ 282.50
装帧:HRD
isbn号码:9780195118612
丛书系列:
图书标签:
  • Head and Neck
  • Syndromes
  • Medical
  • Anatomy
  • Clinical
  • Diagnosis
  • Neurology
  • Otolaryngology
  • Surgery
  • Rare Diseases
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具体描述

This work on dysmorphology covers most genetic syndromes that affect body structure. The 4th edition takes into account the explosion in molecular genetics, and a new chapter on the eye has been added. L. Stephan Levin, who died shortly after the third edition was published, has been replaced as co-author by Raoul Hennekam.

深度解析神经科学前沿:功能连接组与精神疾病的密码 本书深入探讨了当代神经科学领域最为激动人心且最具挑战性的前沿课题——大脑功能连接组(Functional Connectome)的构建、解析及其与复杂精神疾病(如精神分裂症、重度抑郁症、自闭症谱系障碍等)之间错综复杂的关系。我们旨在提供一个全面、严谨且高度整合的视角,超越传统的基于特定脑区病理的理解,转而关注大脑网络动态的失稳如何驱动认知功能障碍和行为异常。 本书的结构分为五大部分,层层递进,旨在引导读者从基础理论走向尖端应用。 --- 第一部分:功能连接组学的理论基石与方法论革新 (The Theoretical Bedrock and Methodological Leap) 本部分首先为理解整个领域奠定了坚实的理论和技术基础。我们细致剖析了什么是功能连接组,它如何区别于结构连接组,并重点阐述了连接组学如何成为理解大脑整体运作的范式转变。 1.1 连接组学的概念演进与哲学思辨: 从早期对神经回路的定性描述,到现代高通量数据驱动的定量分析,我们追溯了连接组概念的哲学根源。讨论了大脑作为一个复杂适应系统的视角,以及功能连接如何反映信息整合与分离的动态平衡。 1.2 神经影像学技术的前沿应用: 详细对比和评估了当前用于测量大脑功能的关键技术,特别是静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)和任务态fMRI。我们深入探讨了rs-fMRI信号的生理起源(如神经元活动、血管耦合的复杂性),并评估了不同采集参数和预处理流程对结果可重复性和生物学有效性的影响。此外,我们纳入了脑电图(EEG)/脑磁图(MEG)的时间分辨率优势,以及如何通过多模态整合(Multimodal Integration)来弥补单一技术的局限性。 1.3 网络科学工具箱: 连接组分析的核心在于图论(Graph Theory)。本章详尽介绍了核心的拓扑指标,包括中心性(如度中心性、介数中心性、特征向量中心性)、模块化(Modularity)、效率(如局部和全局效率)以及小世界网络(Small-World Network)属性。我们不仅解释了这些指标的数学定义,更重要的是,阐述了它们在大脑网络中的生物学可解释性——例如,高介数中心性节点在信息跨模块通信中的关键作用。 1.4 高维数据分析与降维策略: 随着数据量的爆炸式增长,如何从高维相关矩阵中提取鲁棒且可解释的模式成为关键。本章专门讨论了独立成分分析(ICA)、基于图的聚类算法(如Louvain算法)、以及最新的深度学习方法(如图卷积网络 GCN)在连接组分析中的应用,特别关注如何避免过度拟合和保证结果的泛化能力。 --- 第二部分:健康大脑的功能网络架构 (The Architecture of the Healthy Brain Functional Networks) 在了解了工具之后,本部分专注于描述一个正常、健康的大脑是如何组织其功能连接的。 2.1 核心功能网络的识别与命名: 基于大规模的健康对照组数据,我们系统地描绘了公认的几个核心功能网络,包括默认模式网络(DMN)、额顶网络(FPN)、突显网络(SN)、视觉网络、运动网络以及边缘系统网络。对于每个网络,我们不仅展示了其空间拓扑结构(即哪些脑区是其核心枢纽),还讨论了它们在认知任务中的经典角色。 2.2 网络间的动态交互与反相关: 大脑功能并非孤立的模块化运作,而是需要高度的动态协调。本章深入分析了不同网络之间的相互作用模式,特别是反相关现象(如DMN与任务相关网络之间的负相关关系),并探讨了这种动态切换如何支持认知控制和环境适应。 2.3 发育轨迹与老化效应: 功能连接组的发展是一个漫长且精细的过程。我们考察了从儿童早期到成年晚期,功能连接的强度和拓扑结构如何发生系统性变化,例如,早期网络整合度的增强与青春期特定网络重组。同时,我们也分析了健康老龄化过程中连接模式的变化,为区分正常衰退与病理改变提供了基线参考。 --- 第三部分:精神疾病中的连接组异常模式 (Disrupted Connectivity Patterns in Major Psychiatric Disorders) 这是本书的核心应用部分,我们将前两部分的理论和数据应用于理解几种主要的精神障碍。重点在于识别连接组的“指纹”。 3.1 精神分裂症:网络分离与过度连接的悖论: 精神分裂症被认为是一种连接组的“去整合”障碍。本章详述了在精神分裂症患者中观察到的关键连接组异常:默认模式网络内部的低内聚性、额顶控制网络与感觉运动网络的连接减弱,以及在某些特定通路中出现的异常高连接(Hyperconnectivity)。我们将这些发现与幻觉、认知缺陷等临床症状进行关联分析。 3.2 重度抑郁症:情感调节回路的僵化: 抑郁症的连接组研究揭示了情感处理和认知控制回路的失调。我们重点分析了边缘系统(杏仁核、海马体)与前额叶皮层之间连接的异常,尤其是DMN与情感网络之间调节性的受损,这与反刍思维(Ruminative Thinking)的神经基础紧密相关。 3.3 自闭症谱系障碍(ASD):局部过度连接与远距离分离: ASD的连接组特征常被描述为“局部增强、远距离减弱”。本章通过图论指标分析,展示了ASD患者在特定功能模块内部连接强度异常增高,而这些模块之间、特别是跨大脑半球的通信效率下降的现象。 3.4 焦虑症与双相障碍:动态连接的脆弱性: 对于焦虑症,我们探讨了杏仁核和前扣带皮层(ACC)环路在压力和威胁处理中的过度激活或反应性不足。对于双相障碍,关注其在躁狂与抑郁状态之间功能网络连接的剧烈波动和“网络重配置失败”的现象。 --- 第四部分:连接组指标的生物学和临床转化 (Translational Insights from Connectomics Biomarkers) 如何将连接组的发现从实验室推向临床实践,是本部分关注的重点。 4.1 连接组的异质性与亚型识别: 精神疾病的诊断本质上是临床描述性的,缺乏生物学指标。本章探讨了如何利用无监督或监督学习方法,基于功能连接组数据对患病人群进行亚型划分(Subtyping),以识别具有更一致神经病理基础的患者群体,从而指导更精准的治疗干预。 4.2 遗传学与环境因素对连接组的影响: 探讨了特定基因(如与突触可塑性相关的基因)表达水平如何映射到宏观的功能连接模式上。此外,压力、童年逆境等环境因素对连接组的长期塑性影响机制也被纳入讨论。 4.3 药理学与非侵入性脑刺激的靶点: 连接组学为神经调控技术(如TMS、tDCS)提供了精确的靶点选择依据。我们分析了如何根据患者特定网络的连接缺陷,来选择最佳的刺激位置(枢纽节点或关键连接通路)以及最佳的频率和强度,以期望实现网络功能的“再平衡”。 --- 第五部分:方法论的未来:动态、时间与因果关系 (The Future: Dynamics, Time, and Causality) 展望未来,本部分强调了连接组研究必须从静态快照转向动态过程的捕捉。 5.1 动态功能连接组(dFC)的兴起: 传统的连接组分析是基于长时间段的平均值,这忽略了大脑活动的瞬态性质。本章详细介绍了时间窗口法、滑动窗口法和基于状态的分析方法,用于捕捉功能连接在毫秒到秒级尺度上的快速转换,并讨论了疾病状态下这些动态变化的特征(如灵活性降低)。 5.2 因果推断方法:超越相关性: 相关性无法揭示神经活动的方向性。我们介绍了用于推断神经因果关系的先进方法,例如动态因果建模(DCM)和格兰杰因果分析(Granger Causality),特别是在多体素或多区域水平上,如何检验特定网络扰动如何向下游传递影响。 5.3 人工智能与连接组学的深度融合: 探讨了深度学习,特别是循环神经网络(RNN)在建模功能时间序列和预测疾病进展方面的潜力,旨在开发能够自动识别复杂的、非线性的连接组生物标志物的AI模型。 本书的最终目标是为临床神经科学家、神经影像专家和计算神经科学家提供一个坚实的框架,用以驾驭大脑功能连接组的复杂性,并加速神经精神疾病的生物学理解和精准治疗。

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