Basic Clinical Laboratory Techniques pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Thomson Learning

作者:Estridge, Barbara H./ Reynolds, Anna P./ Walters, Norma J.

出品人:

页数:800

译者:

出版时间:2007-7

价格:1050.00

装帧:Pap

isbn号码:9781418012793

丛书系列:

图书标签:

• 临床实验室
• 医学检验
• 实验室技术
• 基础医学
• 医学教育
• 检验医学
• 临床实践
• 实验室操作
• 医学技术
• 诊断技术

现代分子诊断学原理与应用 本书致力于深入探讨分子诊断学领域的前沿理论、核心技术及其在临床实践中的广泛应用。 面对当前精准医疗和个体化治疗的迫切需求，分子诊断技术已成为疾病预防、早期筛查、预后判断及治疗方案选择的关键工具。本书旨在为临床检验专业人员、医学院学生、科研工作者以及相关生物技术领域从业者提供一本全面、深入且具有高度实践指导意义的参考著作。 本书结构严谨，内容涵盖了从基础的核酸结构与功能到复杂的基因组学和蛋白质组学分析的完整体系。我们力求在保证科学严谨性的同时，用清晰、流畅的语言阐释复杂的分子生物学概念和技术流程，确保读者能够系统地掌握分子诊断学的核心知识框架。 第一部分：分子诊断学基础理论 本部分为理解后续所有技术应用奠定坚实的理论基石。 第一章：分子生物学基础回顾 详细回顾了核酸（DNA 和 RNA）的结构、复制、转录和翻译机制。重点阐述了基因表达调控的分子机制，这是理解许多疾病发生发展和诊断标志物产生的前提。探讨了细胞内信号通路在疾病状态下的异常激活或抑制，及其如何影响诊断指标的稳定性。 第二章：分子诊断学的概念、历史与伦理 界定了分子诊断学的核心范畴，回顾了从早期的酶联免疫吸附试验（ELISA）到现代高通量测序技术的演进历程。着重讨论了分子诊断在临床应用中的准确性、灵敏度和特异性评价标准（如 ROC 曲线分析）。同时，本书严肃探讨了基因检测、遗传信息泄露、知情同意书的签署以及种族差异在检测结果解读中的伦理考量，强调负责任的科学实践。 第三章：临床样本的采集、处理与质量控制 成功的分子诊断高度依赖于高质量的起始样本。本章详细介绍了血液、组织（石蜡包埋组织）、体液（尿液、脑脊液、胸腹水）、微生物拭子等各类临床样本的采集规范、保存条件（冷冻、固定、缓冲液选择）以及抗凝剂对核酸提取效率的影响。深入解析了样本前处理过程中可能引入的污染源（如内源性抑制剂），并提供了针对性的解决方案和严格的质量控制流程。 第二部分：核心分子检测技术 本部分聚焦于当前临床和科研中最常用、最具代表性的分子检测技术，细致解析其原理、操作步骤、优势与局限性。 第四章：核酸的提取、纯化与定量 详细对比了传统基于有机溶剂（如酚氯仿法）和现代基于固相吸附（如硅胶柱法、磁珠法）的核酸提取技术。重点分析了不同提取方法在处理不同样本类型（如高粘性组织或低拷贝数肿瘤样本）时的效率差异。引入了高效的核酸定量方法，包括紫外分光光度法、荧光染料法（如 PicoGreen）以及利用扩增曲线的实时定量分析。 第五章：基于聚合酶链式反应（PCR）的经典技术 全面覆盖了传统标准PCR、反转录PCR（RT-PCR）、嵌套PCR等基础技术。着重分析了影响PCR效率的关键因素，如引物设计原则（退火温度、二聚体形成预防）、酶的选择（热稳定性和保真性）、以及模板质量对扩增产物的直接影响。 第六章：实时荧光定量PCR（qPCR/RT-qPCR） 本章是现代分子诊断的基石。深入讲解了 qPCR 的关键技术平台（基于探针的 TaqMan 法、基于双链DNA结合染料的 SYBR Green 法）的工作原理。详细阐述了溶解曲线分析在区分特异性扩增产物和非特异性产物中的作用，并教授如何利用标准曲线和内参基因进行绝对和相对定量分析，特别是在病毒载量测定和基因表达差异分析中的应用。 第七章：核酸印迹与杂交技术 回顾了分子诊断的经典技术——Southern Blot（DNA）和 Northern Blot（RNA）。虽然在日常诊断中已逐渐被高通量技术取代，但其在特定领域（如基因重排、长片段分析）的理论基础和应用价值依然重要。详细介绍了探针的标记、杂交条件（温度、时间）的优化，以及信号检测的方法。 第三部分：高通量测序技术（NGS）与精准医学 本部分是本书的重点，全面覆盖了新一代测序技术在临床诊断中的革命性进展。 第八章：第二代测序技术（NGS）原理 系统阐述了主流的 NGS 平台技术，包括 Illumina 的边合成边测序（Sequencing by Synthesis, SBS）技术。详细剖析了文库构建的流程，包括片段化、接头连接、PCR 富集等关键步骤，并强调了文库质量对上机成功率的影响。 第九章：NGS 的主要应用模式 区分和详细介绍了 NGS 在临床中的主要应用策略： 全外显子组测序（WES）： 靶向编码区，应用于遗传病和肿瘤体细胞突变筛查。 全基因组测序（WGS）： 覆盖范围最广，用于复杂疾病和结构变异的发现。 靶向基因Panel测序： 针对特定疾病相关基因的快速、高深度检测，广泛应用于伴随诊断。 宏基因组测序（Metagenomics）： 在感染性疾病诊断中识别未知或难以培养的病原体。 第十章：生物信息学分析与临床解读 高通量数据的有效分析是分子诊断成功的关键瓶颈。本章侧重于数据预处理（质量控制、去嵌合体）、比对（Mapping，如 BWA 算法）、变异检测（Calling，SNV, Indel, CNV）。重点讲解如何利用专业数据库（如 ClinVar, COSMIC）对检测到的变异进行分级（致病性、可能致病、良性），并将其转化为临床可操作的报告。 第四部分：分子诊断在特定疾病领域的应用 本部分结合实际临床案例，展示分子诊断技术在不同医学专科中的具体应用策略。 第十一章：感染性疾病的分子诊断 阐述了利用 PCR 和 NGS 技术对细菌、病毒（如 HIV, HBV, HCV, 新型冠状病毒）和真菌的快速、高灵敏度检测方法。详细讨论了耐药性基因的检测，如结核分枝杆菌的耐药位点分析，以及利用血浆游离DNA进行移植后感染监测的优势。 第十二章：遗传病与罕见病的分子诊断 聚焦于单基因遗传病的致病性变异筛查。讨论了从传统的家系分析到利用三代测序（PacBio/Oxford Nanopore）对复杂结构变异（如大片段缺失、插入、三核苷酸重复序列扩增）的检测能力，从而克服二代测序在长读长分析上的不足。 第十三章：肿瘤的分子病理学与伴随诊断 这是分子诊断应用增长最快的领域。本书详细介绍了实体瘤（如肺癌、乳腺癌、结直肠癌）中驱动基因（如 EGFR, KRAS, BRAF）的突变检测，以及免疫检查点抑制剂（如 PD-L1 表达、MSI 状态）的生物标志物评估。强调了循环肿瘤DNA（ctDNA）在微小残留病灶（MRD）监测和液体活检中的前沿作用。 第十四章：分子诊断在疾病风险评估与预后中的展望 讨论了遗传风险评分（Polygenic Risk Score, PRS）在预测常见复杂疾病（如冠心病、糖尿病）中的应用潜力。并展望了单细胞测序技术在解析肿瘤微环境异质性以及指导更精细化治疗策略方面的未来方向。 全书配有大量图表、技术流程图和实际操作提示，确保理论与实践的紧密结合，是分子诊断领域不可或缺的专业参考书。

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