Inborn Errors of Development pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Oxford University Press, USA

作者:Epstein, Charles J. (EDT)/ Erickson, Robert P. (EDT)/ Wynshaw-boris, Anthony Joseph (EDT)

出品人:

页数:1082

译者:

出版时间:2003-12-18

价格:USD 295.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780195145021

丛书系列:

图书标签:

• 发育错误
• 先天性代谢缺陷
• 遗传疾病
• 发育生物学
• 分子生物学
• 基因组学
• 儿科
• 临床遗传学
• 罕见病
• 诊断学

《先天发育异常：细胞、基因与生命的交响》 引言 生命，这一宇宙中最精妙绝伦的现象，源于一次次精确无误的细胞分裂、分化与组织。从一个微小的受精卵开始，无数细胞遵循着一套复杂的蓝图，上演着一场壮丽的“先天发育”交响乐。然而，在这宏伟的乐章中，任何一个音符的偏差，任何一个节拍的失误，都可能导致旋律的变奏，甚至整首乐曲的崩坏，最终呈现为“先天发育异常”。《先天发育异常：细胞、基因与生命的交响》并非一本直接探讨疾病症状的书籍，而是将目光投向这场生命序曲的幕后指挥家——那些调控着细胞行为、基因表达以及组织形成的分子机制。它致力于解析生命体在胚胎发育早期是如何一步步构建出复杂而有序的身体结构的，以及当这些精密过程遭遇阻碍时，我们将看到哪些普遍存在的生物学原理。 第一章：生命的基石——细胞的起源与分化 生命的起点，是一个看似渺小的奇迹：受精卵。这个单细胞承载着父母双方的全部遗传信息，却拥有无限的潜力。然而，如何从一个均质化的细胞，演变成拥有数万亿个功能各异的细胞，构成大脑、心脏、肝脏、四肢等复杂器官？本章将深入探究这个令人着迷的过程。 多能性与全能性： 从受精卵的全能性，到早期胚胎干细胞的多能性，我们将剖析这些“万能细胞”如何拥有分化成身体任何一种细胞类型的能力。这不仅仅是一个简单的“变身”，而是涉及一系列复杂的信号通路和基因调控网络。 信号传导的语言： 细胞并非孤立存在，它们之间通过各种化学信号进行交流。本章将详细介绍那些在发育过程中扮演关键角色的信号分子，如生长因子、转录因子、细胞因子等。它们如何被细胞识别、传递，并最终影响细胞的行为，是理解发育过程的核心。例如，Hedgehog信号通路在肢体发育、神经管形成等过程中不可或缺；Wnt信号通路则与细胞增殖、极性建立息息相关。 基因表达的开关： 细胞分化的本质，在于选择性地开启和关闭特定的基因。DNA序列本身是指令，但何时、何地、如何执行这些指令，则取决于精密的基因调控机制。本章将探讨转录因子、表观遗传修饰（如DNA甲基化、组蛋白修饰）以及非编码RNA（如microRNAs）在塑造细胞命运中的作用。它们如同细胞内的“开关”，精确地控制着每个细胞在特定时间点表达哪些蛋白质，从而赋予它们独特的功能。 第二章：蓝图的绘制——基因在发育中的角色 基因，是生命的“设计图”，它们指导着蛋白质的合成，而蛋白质则构成了细胞的结构和功能，驱动着生命活动。在先天发育过程中，基因扮演着无可替代的“建筑师”角色。 模式形成： 从一个大致的身体计划，到形成精确的身体轴线（前后、背腹、左右）以及肢体、器官的整体布局，这一过程被称为模式形成。本章将关注那些负责绘制整体蓝图的关键基因，例如Hox基因家族。这些基因以串联的形式排列在染色体上，并且它们的表达模式与身体的轴向排列高度一致，决定了不同身体部位的身份。 形态发生： 在模式形成的基础上，细胞开始聚集、迁移、增殖，并最终形成具体的器官和组织。这个过程称为形态发生。本章将分析那些控制细胞形状、迁移能力、细胞间黏附性以及细胞凋亡的基因。例如，Cadherins家族在细胞间的黏附中发挥重要作用，确保组织结构的稳定性；而Apoptosis（细胞凋亡）相关的基因，如Caspases，则在精确移除不需要的细胞，塑造精细结构（如手指间的缝隙）中至关重要。 生殖细胞与遗传的连续性： 身体的构建是短暂的，但生命的传承是永恒的。本章也将触及生殖细胞的发育，以及基因如何精确地传递给下一代。从DNA复制的保真性，到配子形成过程中的减数分裂，再到受精卵的形成，每一个环节都关乎着遗传信息的准确传递。 第三章：空间构建的艺术——细胞迁移与组织形成的动力学 生命体的形成，不仅仅是细胞数量的增加，更是细胞在三维空间中的精确排列与组合。细胞的迁移和组织形成，是这场“空间构建艺术”中的关键表演。 细胞迁移的导航系统： 细胞并非随意移动，它们遵循着特定的化学梯度（趋化性），沿着细胞外基质的网络前行，或在细胞骨架的牵引下定向移动。本章将剖析细胞迁移的分子机制，包括细胞粘附分子、细胞骨架蛋白（如肌动蛋白、微管）以及信号分子在引导细胞“跋涉”中的作用。神经嵴细胞的迁移，为构建多样的面部结构和神经系统提供了生动的例子。 组织层面的自组织： 在许多情况下，细胞能够依据简单的局部规则，自发地形成复杂的组织结构，而无需外部的精确指导。这种“自组织”能力是先天发育的重要特征。本章将探讨细胞如何通过相互作用、信号反馈以及物理力学效应，实现群体性的组织形成，例如，上皮细胞层如何折叠形成神经管，或如何分化形成眼睛的晶状体。 器官发生中的“搭积木”： 器官的形成，是一个多步骤、多细胞类型相互作用的过程。本章将以具体器官为例，解析它们是如何从最初的胚层分化而来，通过细胞增殖、迁移、分化、凋亡以及与其他细胞类型的相互作用，最终形成具有特定结构和功能的器官。例如，心脏的形成涉及肌细胞的增殖、迁移、融合以及瓣膜的结构化；肺脏的形成则依赖于上皮细胞与间充质细胞之间的协同作用。 第四章：环境的影响与内部的和谐——发育的调控与整合 先天发育并非完全由内在的基因决定，它是一个高度动态的过程，受到内部与外部多种因素的精妙调控与整合。 时间的重要性： 发育的每一个事件都发生在特定的时间窗口。一旦错过这个窗口，即使基因本身没有问题，发育也可能出现异常。本章将关注发育的时间轴，以及哪些分子机制确保了事件按照精确的时间顺序发生。例如，某些转录因子的表达具有瞬时性，其作用的时机至关重要。 生理环境的塑造： 胚胎所处的母体内环境，如营养物质的供应、氧气浓度、激素水平等，对发育有着至关重要的影响。本章将讨论这些外部生理因素如何与胚胎自身的基因调控相互作用，共同影响发育进程。 基因与环境的协同： 许多先天发育异常的产生，并非单一因素所致，而是基因的易感性与环境因素共同作用的结果。本章将探讨这种“基因-环境交互作用”的模式，以及它如何解释一些发育异常的发生率差异。 发育稳健性与补偿机制： 尽管发育过程精密复杂，但生命体本身具有惊人的“稳健性”，能够抵御一定程度的干扰。本章将探讨生命体内部存在的各种补偿机制，例如，如果一个细胞出现问题，其他细胞能否填补其空缺；或者，当某些信号通路受阻时，是否存在备用通路。这种稳健性保证了大多数发育能够顺利完成。 结语：理解生命，洞察未来 《先天发育异常：细胞、基因与生命的交响》并非仅仅是一部关于生命形成过程的科普读物，它更是一次对生命最根本原理的探索。通过深入解析先天发育的细胞学、分子学和遗传学机制，我们可以更好地理解生命体是如何从无到有、从简到繁地构建起来的。这种理解，不仅是对我们自身起源的认知，更是对未来医学研究的重要启示。无论是疾病的预防、诊断，还是再生医学、基因治疗的探索，都离不开对先天发育过程的深刻洞察。本书旨在为读者提供一个宏观的视角，去欣赏生命这部宏大交响乐的精妙之处，并理解那些潜在的“失音”是如何发生的，以及我们如何运用科学的力量，去修复或理解这些生命的变奏。

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