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出版者:人民军医出版社

作者:郭亦寿 编

出品人:

页数:573

译者:

出版时间:2007-3

价格:60.00元

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isbn号码:9787509106679

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• 米格2014年读的书
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• 遗传风险评估
• 产前诊断
• 遗传病预防
• 罕见病
• 家族遗传病

遗传病与优生咨询指南：一份严谨的参考手册 本书旨在为临床医生、遗传咨询师、医学研究人员以及所有对遗传学及其临床应用感兴趣的专业人士，提供一份全面、严谨且实用的参考。在精准医学飞速发展的今天，深刻理解遗传疾病的发生机制、诊断方法、干预策略以及优生咨询的重要性，对于提升生命质量、促进优生优育至关重要。 核心内容概述： 本书将系统性地梳理和整合当前遗传学领域的前沿知识与临床实践经验，重点关注以下几个方面： 第一部分：遗传学基础与疾病机制 经典遗传学原理回顾： 本部分将从孟德尔遗传定律出发，深入浅出地讲解基因、等位基因、遗传模式（常染色体显性、隐性，X连锁显性、隐性，Y连锁遗传）等基本概念。同时，会详细阐述线粒体遗传、基因组印记等非经典遗传方式，并结合具体案例说明其在疾病中的作用。 分子遗传学进展： 这一章节将聚焦于DNA结构、基因突变类型（点突变、插入、缺失、重复、易位、倒位等）及其对蛋白质功能的影响。我们将详细介绍DNA修复机制、基因调控网络（转录、转录后修饰、翻译、翻译后修饰）以及表观遗传学（DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA）在维持基因组稳定性和调控细胞功能中的关键作用，并探讨这些过程异常如何导致遗传病的发生。 染色体异常与遗传病： 本部分将重点阐述染色体数目异常（如整倍体、非整倍体）和染色体结构异常（如缺失、重复、易位、倒位、环状染色体、等臂染色体）的形成机制、识别方法（如染色体核型分析、FISH、SNP array）以及常见的临床表现。我们将列举如唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征、以及一些微缺失/微重复综合征等代表性疾病，深入分析其致病基因和临床特征。 复杂遗传病的遗传学基础： 针对多基因遗传病和环境因素相互作用的疾病，本部分将介绍遗传度、连锁分析、全基因组关联研究（GWAS）、单核苷酸多态性（SNP）等概念。我们将探讨这些疾病的发病机制，以及如何通过遗传流行病学方法来识别易感基因位点，并分析基因-环境相互作用在疾病发生发展中的复杂性。 第二部分：常见遗传病的诊断与鉴别诊断 单基因遗传病： 本部分将分类详述各类常见的单基因遗传病，包括但不限于： 代谢性遗传病： 如苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原累积病、溶酶体贮积病等，重点关注其生化缺陷、临床表现、诊断方法（如代谢物检测、酶活性测定、基因检测）及治疗原则。 神经肌肉遗传病： 如脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）、亨廷顿舞蹈病等，深入探讨其发病机制、神经系统影像学表现、神经电生理检查以及基因诊断的重要性。 先天性畸形综合征： 如唇腭裂、肢体畸形、心脏畸形等，分析其与特定基因突变或染色体异常的关联，以及多学科协作的诊断和治疗策略。 血液系统遗传病： 如地中海贫血、血友病、镰状细胞病等，重点阐述其血红蛋白合成障碍、凝血因子缺陷等，以及骨髓移植、基因治疗等潜在疗法。 内分泌与免疫遗传病： 如先天性肾上腺皮质增生症、X连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）等，分析激素合成缺陷、免疫系统功能异常等，并结合基因检测和免疫重建治疗进行讨论。 染色体病： 结合第一部分内容，本部分将重点突出常见染色体病的临床诊断要点，包括体格检查、影像学特征、特殊面容、智力发育状况等，并强调核型分析、FISH、SNP array等诊断手段的应用。 复杂遗传病的遗传学诊断： 针对心血管疾病、糖尿病、精神疾病、肿瘤等复杂遗传病，我们将介绍针对特定高风险人群的基因筛查策略，如携带者筛查、基因测序（全外显子组测序WES、全基因组测序WGS）在识别遗传风险基因中的应用。 第三部分：优生咨询与遗传咨询实践 遗传咨询的基本原则与伦理： 本部分将详细介绍遗传咨询师的角色、职责、沟通技巧以及咨询过程中的伦理考量，包括知情同意、保密原则、非指导性原则等。我们将探讨如何向个体或家庭提供清晰、准确、易于理解的遗传信息，帮助他们做出明智的决定。 遗传咨询的应用场景： 婚前遗传咨询： 强调对双方家族史的详细询问，识别潜在的遗传风险，并提供相关检查建议。 孕前遗传咨询： 针对有生育意愿的夫妇，评估其生育遗传病患儿的风险，提供携带者筛查、染色体核型分析等建议。 产前遗传咨询： 针对孕期筛查出异常的孕妇，提供详细的遗传疾病信息，解释侵入性产前诊断（羊膜穿刺、绒毛膜穿刺、脐血穿刺）的风险与收益，并协助进行遗传学检测。 产前诊断技术： 详细介绍各种产前诊断技术，包括无创产前基因检测（NIPT）、羊膜腔穿刺细胞遗传学检查（染色体核型分析、FISH、SNP array、基因芯片）、绒毛膜采样、胎儿镜检查等，并分析其适应证、禁忌证、技术局限性及解读要点。 新生儿遗传病筛查： 介绍我国开展的新生儿疾病筛查项目，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、G6PD缺乏症等，强调早期诊断与干预的重要性。 家族遗传病风险评估与管理： 针对已确诊遗传病患者的家庭，提供详细的遗传咨询，评估其他家庭成员的发病风险，并提供随访与管理建议。 肿瘤遗传咨询： 重点介绍遗传性肿瘤综合征（如BRCA1/2相关乳腺癌/卵巢癌、林奇综合征等），分析其遗传模式、致病基因、筛查策略以及风险降低措施。 基因检测的应用与解读： 本部分将详细介绍各类基因检测技术（如Sanger测序、二代测序NGS、三代测序）在遗传病诊断中的应用，并重点探讨基因检测报告的解读要点，包括致病性变异、意义未明变异（VUS）的判断，以及基因检测结果对临床决策的影响。 伦理、法律与社会问题（ELSI）： 深入探讨遗传咨询和基因检测过程中涉及的伦理、法律和社会议题，例如隐私保护、歧视风险、基因信息的使用、基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的潜在应用与伦理挑战等。 第四部分：遗传病防治的新进展与展望 基因治疗： 介绍当前基因治疗的研究进展，包括病毒载体、非病毒载体递送系统、基因编辑技术在治疗遗传病中的应用前景，并讨论其安全性、有效性与挑战。 精准治疗： 探讨针对特定基因突变或分子机制的靶向治疗药物研发，以及个性化治疗方案的制定。 再生医学与干细胞疗法： 讨论干细胞技术在修复受损组织、治疗遗传性疾病方面的潜力。 公共卫生与政策： 探讨遗传病防治的公共卫生策略，包括遗传病筛查、登记、教育普及以及相关政策法规的制定。 本书力求通过理论讲解与临床实践相结合的方式，为读者提供一套系统、深入的知识体系，帮助其更好地理解和应对遗传病的挑战，为个体和家庭的健康保驾护航。

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这本书的封面设计很有意思，那种深沉的蓝色调配上白色的字体，给人一种专业又略带神秘的感觉。我是在一个偶然的机会下看到它的，当时我对医学领域知之甚少，但对“遗传”这个词充满了好奇。翻开第一页，我就被它详尽的目录吸引住了。它不像我之前看过的那些科普读物那样浮于表面，而是直接深入到具体的基因突变、染色体异常等复杂概念中。我特别喜欢它在解释原理时所用的类比，虽然内容很硬核，但作者总能找到一些生活中的例子来帮助理解，比如用“打字错误”来形容基因突变，这个形象的比喻让我这个外行也能大致明白其严重性。不过，这本书的文字风格非常严谨，每一个术语的解释都力求精确，读起来需要相当的专注力，更像是专业人士的工具书，而不是给普通大众的入门读物。它要求读者具备一定的生物学基础，否则初读时可能会感到吃力。但我相信，对于那些有志于深入了解遗传学知识的读者来说，这绝对是一笔宝贵的财富，它为你搭建了一个扎实的知识框架，让你能够站在一个更高的视角去审视人类健康这个问题。

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坦白说，我一开始对这本书抱有的期待是能读到一些最新的、尚未广泛流传的研究突破。这本书确实没有让我失望，其中关于某些罕见病致病基因的最新发现和定位方法，描述得非常细致，展现了作者紧跟学术前沿的功力。我尤其欣赏它在描述诊断流程时所体现出的系统性思维。它不是孤立地介绍某一种检测，而是将采样、实验室操作、数据分析和最终的报告解读串联成一个完整的链条。这种整体观让人能更好地理解，每一个环节出错的潜在后果。这本书的语言风格非常学术化，句式复杂，逻辑严密，阅读体验更像是在啃一本高水平的学术论文集，而不是一本面向市场的畅销书。这使得它在信息密度上达到了极致，但同时也牺牲了一定的可读性。对于那些已经有扎实医学背景的人来说，这本书无疑是加速学习和研究的利器；但对于像我这种需要不断回溯基础知识的读者，每深入几页就可能需要停下来查阅其他资料，以便更好地消化吸收其中的深层含义。

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拿到这本书的时候，我正在经历一段非常迷茫的时期，因为家里有长辈被诊断出了一些复杂的遗传性疾病，这让我开始思考“如果我也携带了相关的基因怎么办？”。这本书的第三部分内容，关于“家系图的绘制与解读”，对我触动很大。它不是简单地教你画图，而是教你如何通过家系图去追溯风险，去预见未来。书里给出了大量真实的案例分析，虽然有些案例的结果令人沮丧，但作者的笔触却充满了人文关怀，没有一味地渲染恐惧，而是着重强调了科学干预的可能性和咨询的重要性。我反复阅读了关于“风险评估模型”的那一章，虽然数据和公式不少，但结合案例来看，那些原本枯燥的数字突然就有了生命力，它们代表着一个个家庭的希望与挑战。这本书的价值在于，它将冰冷的科学数据，转化为了可以指导实际行动的工具，让我不再只是空泛地焦虑，而是有了一套清晰的思路去面对潜在的健康问题。那种由无助到掌握主动权的感觉，是这本书带给我最大的收获。

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这本书的排版和字体选择，透露出一种经久耐用的品质感。它不是那种追求时髦的彩色印刷，而是沉稳的黑白为主，这很符合它作为一本专业指南的定位。我最欣赏的是书中对“遗传咨询的技巧与沟通”这一部分的侧重。很多技术指南往往忽略了“人”的因素，但这本书却花了相当大的篇幅来讨论如何在告知一个破坏性的诊断结果时，最大限度地保护患者的心理健康，以及如何有效地处理家庭内部的冲突和误解。作者强调了共情（empathy）在咨询中的核心地位，并提供了一些具体的对话范例，这些范例的真实感非常强，让人能切身感受到咨询师所面临的伦理困境和情感挑战。这本书不仅仅是知识的罗列，更是一份职业操守的体现。它教会我，面对遗传病，科学固然重要，但人文关怀才是连接冰冷数据与鲜活生命的桥梁。读完后，我感觉自己对这个领域有了更深层次的敬畏，这不仅仅是科学的深度，更是对生命复杂性的尊重。

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这本书的装帧设计非常实用，那种可以完全平摊的锁线胶装，让我在查阅特定内容时非常方便，这一点对于需要频繁翻阅的参考书来说简直是太重要了。我主要关注的是其中关于“胚胎植入前遗传学诊断（PGD）”的章节。我发现这本书对这项技术的伦理考量也进行了深入的探讨，这让我感到非常欣慰。很多科普书籍在介绍前沿技术时，往往只注重“能做什么”，却忽略了“该不该做”的哲学层面的辩论。这本书在这方面做得非常平衡，它详细列举了不同国家和地区的法规差异，以及医学界对“基因编辑”的争议点，让我对这个快速发展的领域有了更全面、更审慎的认识。阅读过程中，我发现作者在引用文献时非常严谨，几乎每项论断后面都有明确的脚注或尾注，这极大地增强了内容的可靠性。不过，我个人觉得，如果能在辅助材料中增加一些图表化的流程指南，比如详细的咨询流程图，对初次接触这个领域的读者来说会更加友好。

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