医学遗传学

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出版者:北京大学医学
作者:努斯鲍姆
出品人:
页数:444
译者:
出版时间:2007-1
价格:69.90元
装帧:
isbn号码:9787810718240
丛书系列:
图书标签:
  • 基础医学教材
  • 医学
  • 遗传学
  • 基因
  • 遗传病
  • 人类遗传学
  • 分子生物学
  • 临床遗传学
  • 染色体
  • 基因组学
  • 医学
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具体描述

《细胞的秘密语言:基因的编织与生命的蓝图》 这本书不是关于医学遗传学的。 它是一场穿越生命最微小组成部分的视觉与认知之旅,探索那些塑造了我们一切的看不见的指令——基因。我们将深入细胞的核心,解构DNA那令人惊叹的双螺旋结构,揭示它如何以一种精妙绝伦的方式记录和传递生命的蓝图。 内容详览: 第一篇:生命的编码——DNA的奥秘 DNA的诞生: 从宇宙大爆炸到第一个生命体的出现,追溯构成万物之基的化学元素如何汇聚,最终孕育出能够自我复制的DNA分子。我们不会讨论遗传病的诊断或治疗,而是聚焦于DNA本身作为一个信息载体,它是如何诞生的,以及其在演化过程中的早期作用。 双螺旋的结构与功能: 详细解析DNA的双螺旋结构,从核苷酸的组成到碱基配对的规则,理解为何这种结构如此稳定且适合存储海量信息。我们将深入探讨DNA复制的过程,并非为了说明遗传性疾病的传递,而是为了展示生命信息如何精确地被复制和传承,生命的连续性如何得以维持。 基因的组成与排列: 探索基因如何作为DNA的片段,携带特定的生命指令。我们将描绘基因在染色体上的组织方式,以及它们如何以一种极其有序的方式排列,形成生命的“基因组”。本书不会涉及人类基因组计划在医学诊断上的应用,而是侧重于基因作为信息单元的原始形态和功能。 第二篇:从基因到性状——生命的表达 蛋白质的合成: 揭示DNA中的遗传信息如何通过转录和翻译的过程,转化为构成身体的基石——蛋白质。我们将详细描述mRNA的形成、核糖体的运作以及氨基酸链的组装,理解生命活动最基础的分子机制。此过程的描述将不包含任何与基因突变导致蛋白质功能异常相关的医学病理学内容。 基因的调控: 深入探究基因表达的复杂调控网络,了解细胞如何根据内外环境的变化,精确地开启或关闭特定的基因,从而产生差异化的细胞功能和生物体性状。我们将关注基因调控的普遍生物学原理,而非其在特定疾病状态下的失调。 表观遗传学的视角: 介绍表观遗传学这一新兴领域,探讨在不改变DNA序列本身的情况下,基因表达如何受到修饰。我们将讨论DNA甲基化、组蛋白修饰等机制,理解环境因素如何影响基因的“开关”,从而塑造生物体的生命历程。讨论将集中于表观遗传学对生命多样性和适应性的贡献,而非其与疾病风险的关联。 第三篇:生命的演化与多样性 突变与变异: 审视DNA序列的随机变化——突变,以及这些变异如何成为生命演化的驱动力。我们将探讨不同类型的突变,以及它们在自然选择中的作用,理解生命如何通过不断的变异和选择,适应千变万化的环境。本书不会涉及与特定遗传性疾病相关的突变研究。 遗传重组与基因流动: 阐述有性生殖中的遗传重组机制,以及基因如何在种群之间流动,从而促进物种的基因多样性。我们将描绘这些过程如何增加生命的“素材库”,为演化提供更多的可能性。 物种的形成与适应: 追溯基因层面的变化如何导致物种的分化和新物种的产生。我们将探索基因组的演化历史,以及生物体如何通过遗传机制,在不同生态位中找到生存之道。 本书特色: 非医学视角: 本书将完全回避医学遗传学领域,不涉及疾病的诊断、治疗、预防,也不讨论遗传咨询、基因检测在临床上的应用。 视觉化呈现: 通过大量精美的插图和分子模拟,将抽象的生物学概念形象化,让读者仿佛置身于细胞内部,亲眼见证生命的运作。 科普性与深度并存: 在保持科学严谨性的同时,采用通俗易懂的语言,力求让非专业读者也能领略到生命科学的魅力。 探索生命本质: 聚焦于基因作为生命信息载体的基本原理,以及其在生命演化和多样性形成中的核心作用,是对生命“是什么”的深刻哲学思考。 《细胞的秘密语言》将带您踏上一段令人着迷的旅程,理解构成生命最基础的指令,感受隐藏在每个细胞中的宇宙奇迹。这是一本献给所有对生命运作原理感到好奇的人们。

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目录信息

读后感

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用户评价

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这是一本让我惊叹于人类智慧和医学进步的书籍。《医学遗传学》以其详实的内容和专业的视角,为我呈现了一个关于基因与疾病的宏大画卷。我曾对那些患有疑难杂症的病人感到束手无策,而这本书则为我提供了理解这些疾病的钥匙。书中对孟德尔遗传定律的应用,以及在临床诊断中的实践,让我看到了理论知识如何转化为解决实际问题的力量。我尤其对书中关于基因诊断技术的发展历程的介绍印象深刻,从早期的DNA探针技术到如今的二代测序,技术的革新极大地提升了我们识别和诊断遗传病的能力。书中对基因治疗的未来展望,更是让我看到了医学发展的无限可能。尽管基因治疗仍面临诸多挑战,但其潜力无疑是巨大的。这本书不仅仅是知识的传授,更是一种信心的传递,它让我相信,通过科学的探索,人类终将能够克服疾病的困扰。

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老实说,一开始拿到《医学遗传学》这本书,我内心是有些忐忑的。毕竟“遗传学”这三个字听起来就充满了晦涩难懂的专业术语和复杂的公式。然而,当我翻开第一页,就被作者的叙述方式深深吸引了。他并没有直接抛出冰冷的理论,而是从一些引人入胜的案例切入,比如某个家族几代人都患有相似的神经系统疾病,或者某个儿童出生就带有特殊的生理特征。这些生动的故事立刻勾起了我的好奇心,让我想要探究其背后的科学原理。随着阅读的深入,我发现作者非常善于将复杂的概念拆解成易于理解的部分,并且恰到好处地运用了大量的插图和图表。比如,在解释DNA复制和转录的过程中,他用了非常形象的比喻,让我能够清晰地在脑海中勾勒出整个过程的细节。我尤其喜欢书中关于基因突变和疾病发生机制的讲解,它让我明白,看似微小的基因错误,是如何一步步累积,最终导致严重的健康问题的。同时,书中也强调了遗传学在疾病预防和个性化医疗中的重要作用,这让我看到了未来的发展方向。这本书不仅仅让我增长了知识,更重要的是,它让我对医学和生命有了更深层次的敬畏。

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这本书带给我的震撼,远不止于对疾病成因的理解,更在于它所展现出的科学精神和人文关怀。我曾经对那些患有罕见遗传病的孩子们感到深深的同情,但《医学遗传学》让我看到了希望的光芒。书中详细介绍了基因诊断和基因治疗的最新进展,那些曾经被视为绝症的疾病,在科学家的努力下,正逐步被攻克。我读到关于CRISPR-Cas9基因编辑技术的章节时,简直惊叹于人类智慧的伟大。尽管这项技术尚处于研究和临床试验阶段,但它所展现出的精准干预和修复基因缺陷的潜力,无疑为无数家庭带来了新的希望。作者并没有夸大其词,而是客观地描述了技术的优势和局限性,以及在伦理和社会层面的讨论,这让我觉得更加真实和可信。此外,书中对遗传咨询的描述也让我受益匪浅。我了解到,遗传咨询师是如何与家庭沟通,评估遗传风险,并提供专业建议的。这不仅仅是关于疾病的知识传递,更是关于如何面对和管理遗传风险,做出明智的生育和健康决策。它让我看到了医学在帮助人们减轻痛苦、提升生活质量方面的巨大作用,也让我更加珍惜生命,并以更加积极的态度去面对可能出现的挑战。这本书不仅仅是一本教科书,更是一部关于希望、勇气和科学进步的史诗。

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这本书简直是打开了我对疾病根源的新世界!我一直对那些看似突然出现的、家族中反复出现的病症感到困惑,总觉得背后一定有更深层的原因。翻开《医学遗传学》后,我才恍然大悟。它不像我之前看过的那些通俗医学读物,只是浅尝辄止地告诉你“这可能是遗传的”,而是真正地深入剖析了基因是如何运作的,染色体又是如何传递我们身体的蓝图。我记得有一段关于单基因遗传病的描述,详细解释了显性、隐性以及X连锁遗传的机制,还配上了清晰的图示,让我瞬间理解了为什么有些病症在几代人之间会“跳跃”出现,又为什么有些男性患者会远多于女性。作者并没有回避复杂的专业术语,但通过循序渐进的解释和生动的类比,我这个非专业读者竟然也看得津津有味。比如,他将DNA比作一本生命的代码书,每一个碱基对都是一个字母,这些字母组合成了基因,基因又组成了染色体,而染色体的变异就像是代码出现了错别字、删减或者多余的段落,从而导致了疾病的发生。这种比喻让我更容易理解抽象的概念。更让我印象深刻的是,书中还探讨了基因与环境的相互作用,解释了为什么即使拥有相同的基因,不同的人患病的风险也会有所差异。这让我意识到,遗传并非是决定命运的唯一因素,我们自身的生活方式和环境选择同样扮演着重要的角色。这本书让我对“遗传”这个词有了全新的认识,不再是简单的宿命论,而是充满了科学的严谨和探索的乐趣。它不仅满足了我对知识的好奇心,更让我学会了如何更理性地看待和理解疾病,也为我未来可能面临的一些健康问题提供了一个更广阔的视角。

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阅读《医学遗传学》的过程,就像是在进行一次精彩的科学探险。我一直对人类基因组的奥秘充满了好奇,而这本书就像是一张详细的地图,为我揭示了这个充满无限可能的领域。作者以一种引人入胜的方式,将复杂的遗传学概念娓娓道来。我特别喜欢书中对基因组学和后基因组学时代发展的介绍,它让我看到了基因研究如何从单一基因走向全基因组的层面,以及大数据分析在医学遗传学中的巨大作用。书中关于疾病的遗传风险评估和精准医疗的章节,更是让我惊叹于现代医学的飞速发展。我了解到,通过分析个体的基因信息,医生可以为患者制定更加个体化、更有效的治疗方案,甚至预测其罹患某些疾病的风险,从而进行早期干预。这种“一人一方”的治疗模式,彻底颠覆了我对传统医疗的认知。书中还探讨了基因检测的伦理和社会问题,这让我意识到,科学技术的发展总是伴随着挑战和反思,需要我们审慎对待。总的来说,这本书不仅拓宽了我的视野,更让我对未来医学的发展充满了期待。

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在我看来,《医学遗传学》这本书最宝贵之处在于它提供的不仅仅是知识,更是思维方式的启迪。作者在讲解遗传学原理时,始终贯穿着严谨的逻辑和科学的探究精神。我尤其欣赏书中关于基因调控和表观遗传学的章节,这部分内容让我明白,基因并非一成不变的“宿命”,而是可以受到后天因素的影响而发生改变。例如,作者举例说明了环境因素如何影响基因的表达,从而导致某些疾病的发生或缓解。这种“动态”的遗传学观,让我觉得非常新颖和具有启发性。此外,书中对遗传流行病学的介绍,也让我对群体遗传疾病的分布规律和影响因素有了更深入的了解。我了解到,不同种族和地域的人群,其遗传疾病的患病率和类型也会有所差异,这与基因的进化和环境的适应性密切相关。这本书让我学会了从更宏观、更系统的角度去思考问题,也让我对人类的演化和发展有了更深的理解。

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这本书给我带来的,不仅仅是知识的增益,更是对生命本质的深刻反思。《医学遗传学》以其严谨的科学态度和宏大的叙事,为我描绘了一幅关于人类遗传的壮丽画卷。作者在阐述遗传学理论时,始终紧密结合临床实际,让我能够清晰地看到科学研究如何转化为实际的医疗应用。我尤其对书中关于遗传性癌症的讨论印象深刻。它让我了解到,许多癌症并非偶然发生,而是与特定的基因突变密切相关。这种对疾病根源的深入探究,让我对癌症有了更科学、更全面的认识。书中对个体化基因治疗的展望,更是让我看到了医学发展的光明前景。它预示着未来医疗将更加注重个体差异,为患者提供更加精准、有效的治疗方案。总而言之,这本书不仅拓宽了我的知识边界,更让我对生命充满了敬畏和好奇,也更加坚定了对科学探索的信心。

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《医学遗传学》这本书,可以说是我近期阅读过的最令我印象深刻的一本。它不仅仅是一本介绍疾病的科普读物,更是一部关于生命奥秘的探索史。作者的叙述逻辑非常清晰,从宏观的染色体结构到微观的DNA序列,层层递进,让我能够逐步理解遗传信息的传递过程。我尤其喜欢书中对染色体异常所导致的疾病的详细描述,比如唐氏综合征、特纳综合征等。作者通过生动的图示和案例,清晰地解释了染色体数目或结构异常是如何影响胎儿发育的,以及这些异常可能带来的临床表现。这让我对这些疾病有了更直观的认识,也更加理解了生命的神奇与脆弱。此外,书中对基因突变与致癌性的关联的探讨,也让我对癌症有了新的认识。我了解到,癌症并非单一因素引起,而是多个基因突变累积的结果。这种深入的分析,让我对疾病有了更科学、更全面的认知。这本书为我打开了一扇通往生命科学殿堂的大门,让我对人类基因的复杂性和多样性有了更深的敬畏。

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作为一名对生命科学一直抱有浓厚兴趣的读者,我一直试图寻找一本能够系统性地阐述人类遗传学知识的书籍,而《医学遗传学》恰好满足了我的需求。这本书的结构非常清晰,从基础的基因结构和功能讲起,逐步深入到遗传病的分类、诊断、治疗以及预防。作者在论述过程中,始终保持着严谨的学术态度,同时又兼顾了科普的可读性。我尤其欣赏书中对各种遗传病的发病机制的详细阐述,例如,关于囊性纤维化、镰状细胞贫血症等常见遗传病的介绍,都配有详细的分子生物学解释,让我能够深入理解疾病的根源。此外,书中对遗传多态性以及其在疾病易感性中的作用的探讨,也让我耳目一新。这让我了解到,并非所有基因的变异都会导致疾病,很多基因变异只是个体差异,甚至可能带来某些益处。这种 nuanced 的视角,让我对遗传学的理解更加全面和深刻。书中的案例分析也做得非常出色,每一个案例都紧密联系着理论知识,帮助我巩固所学,并能更好地将理论应用于实际。总而言之,这本书为我提供了一个扎实的医学遗传学知识体系,为我进一步深入学习相关领域奠定了坚实的基础。

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《医学遗传学》这本书,犹如一位博学的导师,耐心细致地为我解读生命的密码。我一直对遗传的奥秘感到着迷,而这本书则为我提供了一个全面而深入的视角。作者在讲解复杂遗传学概念时,总能巧妙地运用生动的比喻和形象的插图,使得原本晦涩难懂的内容变得触手可及。我特别喜欢书中对遗传咨询在家庭规划中的重要性的强调。我了解到,在决定生育之前,进行遗传咨询可以帮助夫妻评估潜在的遗传风险,并做出更明智的选择。这种前瞻性的健康管理理念,让我受益匪浅。书中对疾病筛查和早期干预的讨论,也让我意识到了预防医学的重要性。通过对遗传信息的了解,我们可以更早地发现潜在的健康风险,并采取相应的措施来预防疾病的发生。这本书不仅丰富了我的知识,更让我学会了如何以一种更加积极和科学的态度去面对健康问题。

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