医学遗传学

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出版者:
作者:李璞 编
出品人:
页数:352
译者:
出版时间:2009-1
价格:14.00元
装帧:
isbn号码:9787562408314
丛书系列:
图书标签:
  • 医学
  • 遗传学
  • 基因
  • 遗传病
  • 人类遗传学
  • 分子生物学
  • 临床遗传学
  • 染色体
  • 遗传咨询
  • 基因组学
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具体描述

《医学遗传学》除着重阐述遗传与疾病、遗传的细胞基础与分子基础、遗传的基本规律、单基因病、多基因病、染色体病、分子病、群体遗传学、肿瘤遗传学,以及遗传病的预防、诊断与治疗等医学遗传学的基本理论及基本知识外,还简要阐述了基因定位与克降、人类基因组计划、胚胎干细胞研究,以及癌基因与抑癌基因等医学遗传学最新研究成果。《医学遗传学》力求适应计划生育工作和临床医学的实际需要及发展要求,注重学科的理论性与实践性、基础性与前瞻性知识的协调统一,使之既具学术价值,更具较强的实用性。

《医学遗传学》适合作高校计划生育医学专业教材,亦可作从事计划生育的科技人员以及临床医生的自学教材或参考书。

《基因的奥秘:生命蓝图的解读》 生命,是一幅由无数基因绘制而成的宏伟画卷。从微观的细胞到宏观的个体,再到繁衍生息的种族,基因扮演着至关重要的角色,它们如同生命的语言,记录着进化、发展以及个体独特的生命轨迹。本书并非医学遗传学的专业教材,它旨在以一种更贴近大众的方式,带领读者踏上一场探索基因世界的神奇旅程。 第一章:基因的诞生与演化——生命的起源之歌 我们将从生命最基础的组成单位——基因——的起源说起。回顾生命在地球上诞生的漫长历程,了解DNA是如何从无机物中孕育而成,又是如何通过复制、变异和自然选择,逐渐构建出丰富多彩的生命形式。我们将触及生命大分子的演化、早期细胞的出现,以及基因组的初步形成。这一章将带你穿越时空,回到那个混沌初开的年代,感受生命萌芽的激动人心。 第二章:基因的结构与功能——生命的密码本 基因究竟是什么?它们隐藏在细胞的哪个角落?本章将深入浅出地解析DNA的精妙结构:双螺旋的缠绕、碱基配对的规则、染色体的组织形式。我们将揭示基因如何存储遗传信息,如何通过转录和翻译的过程,最终指导蛋白质的合成,而蛋白质又是生命活动中最主要的执行者。你将了解到,每一个基因都像一本微缩的指令手册,精确地控制着细胞的生长、分化、代谢等一切生命过程。 第三章:遗传的规律与变异——父子相传的秘密 为什么我们会拥有与父母相似的特征?又为何兄弟姐妹之间也会存在差异?我们将回顾经典的孟德尔遗传定律,理解基因是如何通过配子传递给下一代的。同时,我们也将探讨基因突变——生命中最根本的变异来源。这些微小的改变,或带来新的适应性,或可能导致意想不到的后果。本章将帮助你理解,我们身上承载着祖先的印记,也在不断地发生着细微的变化。 第四章:基因与性状——塑造“你”的蓝图 我们的身高、肤色、眼眸颜色,甚至一些性格特征,都与基因息息相关。本章将探讨基因如何与环境相互作用,共同塑造个体的表型性状。我们将了解一些经典遗传性状的例子,并初步探讨多基因遗传的复杂性。你将明白,我们之所以是“你”,是基因与环境共同作用的结果。 第五章:基因的调控——生命活动的指挥棒 基因并非孤立存在,它们之间相互协作,并受到精密的调控。本章将介绍基因表达调控的机制,例如启动子、增强子、抑制子的作用,以及转录因子如何在必要的时候“打开”或“关闭”某个基因。我们将看到,细胞如何根据外界环境的变化,灵活地调整基因的表达,以适应不同的生存需求。这就像一个庞大的交响乐团,在指挥家的指令下,奏响生命的乐章。 第六章:基因与进化——生命适应的智慧 进化是生命最重要的特征之一,而基因变异与自然选择则是进化的驱动力。本章将探讨基因在物种进化中的作用。我们将了解同源基因、基因重复、基因丢失等现象如何影响物种的分化,以及适应性进化如何让生命在不同的环境中生存繁衍。你将看到,基因是生命适应环境、不断演化的根本所在。 第七章:基因组的广阔天地——不仅仅是DNA 随着科技的进步,我们对基因组的认识也日益深入。本章将简要介绍基因组测序技术的发展,以及基因组学研究如何帮助我们理解生命体的复杂性。我们将触及非编码DNA、表观遗传学等新兴领域,揭示基因组中隐藏的更多秘密。你将了解到,基因组的研究是一个充满无限可能的新世界。 第八章:基因与疾病的关联——生命的脆弱与坚韧 虽然基因赋予了生命强大的生命力,但基因的缺陷或异常也可能导致各种疾病。本章将以非医学专业性的视角,简要介绍一些由基因突变引起的遗传性疾病,例如单基因遗传病、多基因遗传病等。我们将重点关注基因的变异如何影响身体的正常功能,以及人类在认识和应对这些疾病方面所付出的努力。本章旨在引发读者对生命脆弱性的理解,同时也彰显人类探索生命奥秘的决心。 第九章:基因的未来展望——探索未知的边界 基因科学的发展日新月异,未来充满了无限的想象空间。本章将展望基因研究的未来方向,例如基因编辑技术、个性化医疗等。我们将探讨这些技术可能带来的机遇与挑战,以及它们将如何深刻地影响人类的未来。你将感受到,基因的探索之路,才刚刚开始,前方的未知世界,正等待着我们去发现。 《基因的奥秘:生命蓝图的解读》是一本献给所有对生命充满好奇的读者的读物。它将用通俗易懂的语言,带领你领略基因世界的壮丽与神奇,让你对生命的起源、演化、繁衍以及个体独特的生命旅程,有一个全新的、更加深刻的认识。我们相信,一旦你翻开这本书,你将被基因那不可思议的魅力深深吸引。

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读后感

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用户评价

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我是一个在临床工作了十多年的医生,接触过无数疑难杂症,总觉得目前的诊断手段似乎总是在“追赶”疾病的脚步,而不是提前预判。我对理论性的书籍向来持谨慎态度,因为太多教科书读起来就像是生硬的公式堆砌,与实际病例的复杂性脱节。然而,这本关于生命密码的书籍,其叙事逻辑的严谨性令人印象深刻。它不是简单地罗列基因突变与疾病的对应关系,而是深入探讨了基因表达的调控网络——那些精妙的“开关”如何被环境、年龄甚至生活习惯所影响。书中的案例分析部分尤为精彩,它没有提供标准答案,而是展示了科研人员如何从一个看似无关的临床表型,层层剥茧,最终锁定潜在的致病基因。这种“侦探小说”般的叙事方式,极大地激发了我将理论应用于临床实践的冲动。它让我意识到,我们看到的疾病,往往只是冰山一角,水面之下,是无数分子层面的复杂博弈。虽然我没有在书中找到任何关于特定疾病的治疗方案,但它提供了理解这些疾病的“底层操作系统”,这对于制定个性化治疗策略而言,是无价之宝。

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我是一名对生物化学有基础了解的研究生,习惯于阅读那些充满了图谱和数据分析的专业文献。因此,我对大众科普类书籍往往持有一种“不满足”的态度——总觉得它们为了易懂而牺牲了细节的深度。然而,这本专注于生命遗传规律的作品,却意外地在深度和广度之间找到了一个令人惊叹的平衡点。它并未回避复杂的生物化学通路,而是以一种结构化的方式,清晰地阐释了基因信息如何从DNA转录、翻译,直至形成具有特定功能的蛋白质。我特别关注了其中关于表观遗传学变异如何绕过经典的孟德尔遗传定律影响后代的部分,作者对CpG岛甲基化和组蛋白修饰的论述既精确又不失流畅性。虽然我没有在其中找到关于我的具体实验方法的详细操作指南,但它对我目前研究的理论基础起到了极佳的巩固和拓展作用。这本书更像是一部精心编排的“知识地图”,它没有直接给出通往终点的捷径,而是为我指明了周边所有重要科研分支的方向和相互关联性,这对于指导我未来的研究方向选择至关重要。

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如果用一个词来形容阅读这本关于生命遗传奥秘的书籍的感受,那一定是“震撼”。我原本以为遗传学就是学校里学过的那些枯燥的豌豆杂交实验,顶多加上一些听起来很酷的术语。但这本书完全颠覆了我的想象。它将我们这个物种的演化史,与基因组的微观变动紧密地编织在一起,展现了一种跨越亿万年的宏大叙事。我尤其着迷于作者对“遗传漂变”和“选择压力”的生动描述,这让我第一次真正理解了为什么不同人种之间会有显著的生理差异,而这些差异并非偶然,而是漫长生存斗争的累积结果。它用清晰的逻辑链条,构建了一座从远古祖先到现代个体的桥梁。这本书的叙事节奏把握得非常好,时而深入微观,探讨单个碱基的变异;时而又抬升视角,审视整个物种的命运。它没有提供任何具体的遗传病治疗方案,但它赋予了我一种更具历史感和全局观的视角来看待人类的“不完美性”,让我对手中每一个生命个体的独特性充满了敬意。

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老实说,我对这种硬核的科学著作通常敬而远之,更喜欢那种讲述人文故事或者历史变迁的作品。但这本被朋友强烈推荐的书,以一种出乎意料的亲和力,打开了我对生物学更深层次领域的好奇心。这本书的结构设计非常巧妙,它没有一上来就抛出高深的理论,而是从宏观的“种群遗传多样性”这一概念入手,娓娓道来,让我这个完全的外行也能感受到人类作为一个物种,其基因库的丰富性和脆弱性。我最欣赏的是它对伦理和社会影响的探讨。在描述基因编辑技术(如CRISPR)的突破时,作者的笔触是审慎而富有远见的,他不仅展示了技术的力量,更提出了关于“设计人类”这一命题所引发的深层道德困境。这使得全书的阅读体验超越了单纯的科学科普,上升到了哲学思辨的层面。它迫使我思考,我们对自身生物学基础的了解越深入,肩负的责任就越大。这本书与其说是教材,不如说是一份邀请函,邀请所有关心人类未来的人,加入到这场关于我们自身命运的讨论中来。

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这本关于人类遗传的著作,简直是为我这样对生命起源和疾病根源充满好奇的普通读者量身定做的。我一直对那些看似随机却又似乎遵循某种规律的家族遗传现象感到困惑,比如为什么我的家族里总有人在特定的年龄出现相似的健康问题。这本书没有直接回答我的困惑,但它提供了一个宏大且精密的框架。它没有陷入晦涩难懂的专业术语泥潭,而是像一位技艺精湛的导游,带领我们穿梭于染色体、基因和蛋白质构建的复杂迷宫之中。特别是对于非专业人士来说,作者巧妙地运用了大量生动的比喻,将那些抽象的分子生物学过程描绘得栩栩如生,仿佛每一个DNA双螺旋都在眼前舞蹈。我尤其欣赏它对现代基因测序技术发展历程的梳理,那种从早期有限的片段读取到如今全基因组测序的跨越,读起来简直像一部波澜壮阔的科学史诗。它让我开始以一种全新的视角看待自身的健康,不再仅仅关注症状本身,而是开始追问“为什么是我的基因组选择了这条路径”。那种对生命内在机制的敬畏感油然而生,这本书带来的不仅仅是知识的填充,更是一场思维方式的革新,让人对“人”的定义有了更深层次的理解。

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