新生儿疾病速查手册 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

简体网页||繁体网页

☆☆☆☆☆

出版者:河北科学技术出版社

作者:李月梅

出品人:

页数:327

译者:

出版时间:2005-9

价格:19.00元

装帧:简裝本

isbn号码:9787537532112

丛书系列:

图书标签:

• 新生儿健康
• 儿科
• 疾病预防
• 育儿
• 家庭医学
• 健康指南
• 婴幼儿
• 速查手册
• 医学科普
• 养育知识

《儿科罕见病诊疗精要》 作者： 李文涛 教授，王静 博士 出版社： 华夏医学科技出版社 版次： 第一版 出版时间： 2023年11月 --- 编著理念与本书特色 《儿科罕见病诊疗精要》 是一部专注于我国乃至全球范围内儿科领域中，发病率极低但致残率和致死率极高的罕见疾病的系统性专著。本书的编写宗旨在于弥补当前临床实践中，尤其是在基层和非专科中心，对于罕见病诊疗知识的系统性匮乏。我们深知，罕见病患者往往面临“诊断的漫长等待”和“治疗的路径迷失”，因此，本书力求构建一座连接基础研究、临床实践与患者管理的桥梁。 本书的特色鲜明，结构严谨，体现在以下几个方面： 1. 聚焦“罕见”的深度挖掘： 本书收录的疾病均严格按照国际公认的罕见病标准（如欧洲标准或美国标准）筛选，涵盖了遗传代谢性疾病、先天性畸形综合征、罕见免疫缺陷病、特定类型的儿童肿瘤等核心领域。我们并非追求疾病数量的庞大，而是着重于对每一种疾病的病理生理、临床表型、诊断路径和治疗策略进行深层次的剖析。 2. 强调“早期识别”的临床指导： 罕见病的首要挑战在于早期诊断的缺失。本书特别设置了“非典型临床线索与警示指标”章节，指导一线儿科医生如何从看似普通的症状中捕捉到罕见病的蛛丝马迹，从而避免延误黄金干预期。 3. 整合多学科诊疗（MDT）模式： 罕见病诊疗的复杂性要求多学科协作。本书详细阐述了在遗传咨询、分子诊断、营养支持、康复干预乃至社会心理支持等环节中，不同专科医生（如儿内科、遗传科、影像科、康复科等）应如何有效协同，形成以患儿为中心的个体化诊疗方案。 4. 前沿诊断技术的实战应用： 随着高通量测序（NGS）、全外显子组测序（WES）和单细胞测序等技术的发展，罕见病的诊断正在发生革命。本书不仅介绍了这些技术的原理，更重要的是，提供了如何在临床流程中有效设计、解读和应用这些复杂检测结果的实用指南。 5. 治疗策略的循证与前瞻： 针对许多罕见病目前尚无治愈方法的情况，本书详细介绍了现有标准化的对症支持治疗、酶替代疗法（ERT）、基因治疗的最新进展、干细胞移植的适应症把握，以及如何科学地评估和管理治疗中的风险与获益。 --- 全书结构纲要 本书共分为六大部分，三十余个章节，内容详实，逻辑清晰： 第一部分：罕见病学基础与临床思维的重塑（约占20%） 第一章： 什么是儿科罕见病？流行病学概览与我国现状。 第二章： 罕见病患者的“诊断迷宫”：从症状识别到跨科室会诊的流程管理。 第三章： 遗传咨询的伦理与实操：初级筛查与高风险家庭的干预。 第四章： 分子诊断技术在罕见病中的应用：从传统核型分析到新一代测序的解读要点。 第二部分：遗传代谢性罕见病（核心部分，约占35%） 本部分是本书的重点，涵盖了临床最常见且最具挑战性的代谢紊乱疾病。 第五章： 氨基酸代谢异常：苯丙酮尿症（PKU）的早期筛查与长期管理；亮氨酸和异亮氨酸代谢障碍的急性期处理。 第六章： 有机酸血症专题：丙酸血症、甲基丙二酸血症的危象管理与特殊饮食处方。 第七章： 线粒体疾病的异质性：从肌病到脑病的临床谱系分析与辅助治疗。 第八章： 糖原贮积病：I型至IX型的临床区分、肝脏和心脏并发症的监测与介入。 第九章： 溶酶体贮积病：戈谢病、庞贝病等，聚焦酶替代疗法的适应症选择与免疫反应管理。 第三部分：神经与肌肉系统罕见病（约占20%） 第十章： 脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准分型与现阶段的靶向治疗（如使用Nusinersen等）。 第十一章： 杜氏肌营养不良（DMD）的进展性管理与新兴的基因修饰疗法展望。 第十二章： 遗传性神经病变：腓骨肌萎缩症（CMT）的临床分型与康复支持。 第十三章： 罕见癫痫综合征：婴儿痉挛症（West综合征）与其他婴儿期癫痫的鉴别诊断与激素/免疫疗法。 第四部分：心血管与血液系统罕见病（约占15%） 第十四章： 儿童期炎症性心肌病与扩张型心肌病的鉴别诊断路径。 第十五章： 罕见凝血障碍：血友病的变异型及非血友病性出血疾病的规范化治疗。 第十六章： 儿童成人型马凡综合征与血管病变：主动脉夹层和破裂的风险评估与预防。 第五部分：多系统综合征与免疫缺陷（约占10%） 第十七章： 结缔组织病与脆性骨折：成骨不全症（OI）的骨折管理与双膦酸盐应用。 第十八章： 原发性免疫缺陷病（PID）的早期识别与造血干细胞移植指征。 第十九章： 罕见肿瘤综合征的临床线索与综合管理。 --- 目标读者 《儿科罕见病诊疗精要》 主要面向以下专业人士： 1. 儿科住院医师和主治医师： 作为系统学习罕见病知识的进阶教材。 2. 儿科专科医师： 特别是遗传代谢科、新生儿科、神经内科、心内科等，用于指导复杂病例的诊疗决策。 3. 儿科影像学与检验医学人员： 帮助理解罕见病背后的分子机制如何体现在影像学特征或生化指标上。 4. 医学研究人员与学生： 提供了大量罕见病从基础到临床转化的前沿信息。 本书旨在避免对新生儿常见疾病（如新生儿黄疸、呼吸窘迫综合征、常见感染等）进行任何形式的论述，其全部篇幅和深度均聚焦于罕见、复杂和疑难的儿科疾病领域，为临床医生提供一本可靠、深入且具有极高实用价值的参考工具书。

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

这本书的封面设计得非常醒目，色彩搭配专业又不失亲和力，让人在众多医学书籍中一眼就能注意到它。拿到手里沉甸甸的感觉，就知道内容肯定很扎实。我主要关注的是它在新生儿常见问题的处理流程上是否清晰明了。翻开目录，我惊喜地发现它对呼吸窘迫、黄疸、败血症等高频疾病的分类非常细致，这对于临床工作中的快速检索太重要了。比如，它对感染性疾病的鉴别诊断部分，不仅仅是罗列症状，还深入探讨了不同微生物的特性和相应的经验性抗生素使用指引，这比那些只停留在教科书层面的资料要实用得多。特别是对于一些非典型症状的描述，也给出了非常详尽的鉴别思路，这对于我们处理那些“模棱两可”的病例时，无疑提供了坚实的后盾。我特别欣赏它在“危急值处理”那一块的排版，加粗的字体和流程图式的展示，让经验不足的年轻医生也能在紧急情况下迅速找到关键步骤，避免了因为慌乱而遗漏重要环节。总的来说，这本书的结构严谨，内容覆盖面广，绝对是临床一线工作者案头不可或缺的工具书。

评分☆☆☆☆☆

这本书的实用性远远超出了我的预期，简直像是给新手爸妈们准备的“急救包”，当然，对于我们这些每天和新生儿打交道的医生来说，它的价值同样不可估量。我特别喜欢它对各种新生儿体征评估的图示部分，那些高清的、细节到位的插图，清晰地展示了皮肤瘀点、皮疹的细微差别，以及不同类型呼吸暂停时的身体表现。光是看这些图片，就能让人对病理改变有一个非常直观的认识。而且，这本书非常人性化地加入了“家长沟通技巧”这一章节，这一点在很多专业手册中是缺失的。它指导我们如何用非专业术语向焦虑的父母解释复杂的病情，如何引导他们配合治疗，这对建立医患信任至关重要。我记得有一次，一位家长对我们提出的某项检查非常抗拒，我临时翻阅了书中关于如何有效沟通的建议，调整了措辞，最终顺利取得了家长的理解和支持。这种将技术与人文关怀结合的设计，使得这本书的价值提升了好几个档次。

评分☆☆☆☆☆

这本书在“新生儿常见并发症的预防与长期随访”这一块的深度，让我印象尤为深刻。它没有将重点仅仅放在入院和即刻处理上，而是拉长了时间轴，考虑到了患儿出院后的生活质量。例如，在先天性心脏病筛查的章节，它不仅详细列出了脉搏血氧饱和度检测的流程，还特别强调了对家长进行心超随访时间节点的宣教，这对于降低远期发病率至关重要。此外，它对围产期神经系统损伤的评估量表介绍得非常全面，从新生儿神经反射评分到更高级的Bayley发育量表初步介绍，为我们后续的康复转介提供了科学依据。这种系统性的、覆盖全病程的管理思路，让这本书的定位从一本“速查工具”提升为了一部“综合管理指南”。它鼓励我们在日常诊疗中保持长远的眼光，关注患儿的未来，这是极具前瞻性的医学理念体现。

评分☆☆☆☆☆

我主要从循证医学的角度来评价这本手册的权威性。内容编排上，它明显采用了最新的国际指南和国内专家共识作为主要的参照系，这一点从参考文献的引用频率和新近程度就可以看出。它在处理一些存在争议的诊疗问题时，并没有采取“一刀切”的方式，而是清晰地列出了不同学派的观点，并说明了推荐使用某一种方案的理由，这体现了极高的学术严谨性。比如，关于早产儿的液体管理，书中详细对比了不同方案的长期预后数据，而不是简单地给出一个固定公式。此外，书中的表格设计非常精妙，用简洁的对比表格总结了不同诊断的敏感度和特异度，极大地提高了信息获取效率。对于需要撰写病历讨论或进行教学查房的同事来说，这些凝练过的信息点简直是宝库。它不仅仅是告诉我们“做什么”，更重要的是解释了“为什么这么做”，这种深度的逻辑构建，是很多速查手册所不具备的。

评分☆☆☆☆☆

这本书的排版和装帧质量简直是教科书级别的典范。纸张的选择非常考究，内页采用了一种哑光的高质量纸张，即使在手术室等强光环境下阅读，也不会产生刺眼的反射，保护了我们的视力。字体大小和行间距的设置非常合理，长时间阅读也不会感到疲劳。最让我称赞的是它的索引系统。索引的细致程度令人咋舌，不仅按疾病名称索引，还细分到了特定的症状和体征，甚至连一些罕见的并发症都有独立的条目。有一次，我需要快速查找一种特定药物在不同肾功能状态下的剂量调整方案，通过交叉索引，我几乎是秒速定位到了所需信息，这种高效检索能力，在争分夺秒的急诊工作中，是救命稻草。很多时候，我们需要的不是长篇大论，而是一个准确的数字或一个关键的步骤，这本书完美地满足了这种“即时需求”。

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆