本書是醫學遺傳學叢書之一，是國內首本有關泌尿生殖學與醫學遺傳學交叉學科的著作。除緒論外，本書分為兩大部分共12章，分述泌尿、生殖係統的90種遺傳病的臨床錶現、病理、發病機理、遺傳方式、診斷與鑒彆診斷、防治方法等內容。本書是一本較好的自學進修讀物和實用價值較高的臨床參考書。
本書可供臨床醫生、醫學院校師生、研究生，以及從事遺傳學教學、科研和計劃生育的工作者參考。
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