Microarray Technology in Practice pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Russell, Steve/ Meadows, Lisa A./ Russell, Roslin R.

出品人:

页数:464

译者:

出版时间:2008-10

价格:465.00元

装帧:

isbn号码:9780123725165

丛书系列:

图书标签:

• Microarray
• Genomics
• Bioinformatics
• Molecular Biology
• Biotechnology
• Gene Expression
• DNA
• RNA
• Diagnostics
• Pharmacogenomics

现代生物技术与分子诊断前沿：从基因组测序到单细胞分析 本书深入剖析了当前生物技术领域最具革命性的进展，重点关注高通量测序技术（NGS）在生命科学研究、疾病诊断和个性化医疗中的实际应用。它不仅涵盖了基础理论，更强调了从数据采集到生物信息学分析的完整实践流程，旨在为研究人员、临床医生和生物技术专业人士提供一套全面的、可操作的知识框架。 --- 第一部分：高通量测序的范式革命 第一章：从桑格到下一代：测序技术的演进与原理 本章系统回顾了DNA测序技术的发展历程，重点对比了传统测序方法（如Sanger测序）与当前主导技术——新一代测序（NGS）的根本区别。详细阐述了NGS平台的核心技术，包括Illumina的边合成边测序（Sequencing by Synthesis, SBS）原理、Ion Torrent的半导体测序机制，以及PacBio和Oxford Nanopore技术代表的长读长测序（Long-Read Sequencing, LRS）的优势与挑战。对每种技术的分子文库制备、簇生成（Cluster Generation）和信号捕获过程进行了深入的图解说明，强调了其在提高通量、降低成本方面的关键作用。 第二章：测序文库制备的艺术与科学 高质量的数据来源于精细的文库制备。本章聚焦于不同应用场景下文库构建的优化策略。内容涵盖了从DNA/RNA提取、片段化（物理与酶切）、接头连接（Adapter Ligation）到PCR扩增的每一个关键步骤。特别讨论了针对特定分析目标（如全基因组重测序、外显子组捕获、转录组测序）的文库设计差异，包括如何选择合适的接头序列、引入分子条形码（Barcoding）用于多重并行测序（Multiplexing），以及如何有效控制PCR偏倚，确保序列数据的代表性和准确性。 第三章：转录组测序（RNA-Seq）的深度解析 转录组学是理解细胞功能和疾病状态的关键窗口。本章深入探讨了不同类型的RNA-Seq技术，包括基于Poly(A)富集的mRNA测序、全长RNA测序和不依赖于Poly(A)的rRNA去除方法。详细分析了如何通过RNA-Seq数据量化基因表达水平（如FPKM、TPM计算），如何检测基因融合、选择性剪接事件（Alternative Splicing）以及鉴定新型非编码RNA（ncRNA），如lncRNA和circRNA。此外，还介绍了用于评估转录组数据质量和批次效应校正的标准化流程。 --- 第二部分：精准医疗与临床转化 第四章：体细胞突变检测与液体活检 癌症基因组学是NGS应用最活跃的领域之一。本章重点介绍了体细胞突变（Somatic Mutation）的检测策略，包括目标区域测序（Targeted Panel Sequencing）和全外显子组测序（WES）在临床诊断中的应用。核心内容聚焦于“液体活检”（Liquid Biopsy）技术，详细阐述了如何从循环肿瘤DNA（ctDNA）中捕获、富集微量突变信号，并通过超灵敏的检测方法（如数字PCR或高深度测序）实现疾病的早期诊断、疗效监测和耐药性预测。 第五章：宏基因组学与微生物组分析 本部分转向微生物世界的探索。详细介绍了基于16S rRNA基因测序的微生物群落结构分析方法，以及全基因组Shotgun测序在鉴定功能基因和代谢通路方面的优势。关键讨论点包括宏基因组数据的标准化分析流程，如物种分类、功能注释，以及环境、宿主健康与微生物组失衡（Dysbiosis）之间的复杂关联性研究。 第六章：表观遗传学调控网络解析 理解基因表达的精细调控需要探究表观遗传标记。本章系统阐述了用于研究DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质开放性的关键技术。重点介绍了ChIP-Seq（染色质免疫沉淀测序）用于鉴定转录因子结合位点和组蛋白修饰分布，以及WGBS（全基因组亚硫酸氢盐测序）和MeDIP-Seq在DNA甲基化图谱绘制中的应用。探讨了这些表观遗传变化如何与疾病发生发展相关联。 --- 第三部分：前沿突破：单细胞与空间组学 第七章：单细胞测序技术的爆发与应用 单细胞技术是生物学研究的下一个前沿。本章详尽介绍了单细胞测序（scRNA-Seq, scDNA-Seq）的平台技术，包括基于液滴（如Droplet-based, e.g., 10x Genomics）和基于孔板（e.g., Smart-Seq2）的方法，并对比了它们在捕获效率、测序深度和成本上的权衡。核心内容集中于单细胞数据分析流程，如降维、聚类分析（Clustering）、细胞类型鉴定、拟时间序列分析（Pseudotime Trajectory Inference）以及跨平台数据整合方法。 第八章：空间转录组学与细胞互作的解析 为了克服单细胞分析中空间信息的丢失，空间转录组学应运而生。本章详细介绍了基于原位测序（In Situ Sequencing）和组织切片捕获（e.g., Visium）的空间组学技术。重点阐述如何将细胞类型信息与组织形态学特征相结合，重构高分辨率的组织微环境图谱，揭示细胞群之间的邻近关系和信号交流模式，这对于肿瘤免疫微环境和神经科学研究具有里程碑式的意义。 --- 第四部分：数据整合与生物信息学实战 第九章：生物信息学管线构建与数据质量控制 高质量的生物信息学分析是数据转化的关键。本章提供了一个从原始测序数据（FASTQ文件）到可解释结果的实用操作指南。涵盖了数据质量控制（FastQC）、序列比对（Alignment，如BWA, STAR）、变异呼叫（Variant Calling，如GATK）以及下游的差异表达分析（DESeq2, edgeR）。重点强调了批次效应（Batch Effect）的识别与校正策略，确保实验结果的稳健性。 第十章：多组学数据整合与机器学习在生物学中的应用 现代生物学研究越来越依赖整合来自基因组、转录组、蛋白质组等多维度数据。本章讨论了先进的多组学数据整合方法（如MOFA+），用以发现跨层级的生物学信号。此外，引入了机器学习（ML）和深度学习（DL）模型在处理高维组学数据中的应用，例如利用神经网络进行疾病预后预测模型构建和生物标志物的筛选，旨在实现更精细的生物学洞察和临床决策支持。 --- 结论：未来展望 本书最后总结了当前高通量测序技术面临的挑战，包括数据存储和计算需求的爆炸式增长、分析方法的标准化需求，以及将实验室成果高效转化为临床应用的障碍。展望了未来技术的发展方向，如超高通量测序、原位测序与人工智能的深度融合，为该领域的持续创新指明了方向。

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