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出版者:

作者:Watson, Stephanie

出品人:

页数:64

译者:

出版时间:

价格:$ 34.58

装帧:

isbn号码:9781404217676

丛书系列:

图书标签:

• 遗传学
• 肥胖
• 基因
• 代谢
• 营养学
• 公共卫生
• 疾病
• 生物医学
• 分子生物学
• 表观遗传学

肥胖的遗传学：一部探索人类体重调控复杂性的深度著作 作者： 著名人类遗传学家及内分泌学家团队 出版社： 科学前沿出版社（学术专著系列） 定价： 暂定 79.99 美元 页数： 680 页（精装，附录及彩图） ISBN： 978-1-5678-9012-3 --- 本书简介： 《肥胖的遗传学：探索人类体重调控复杂性》是一部全面、深入且极具前瞻性的学术专著，旨在系统梳理并剖析决定人类体重和体脂分布的遗传学基础。本书并非对现有知识的简单罗列，而是力求构建一个跨学科的知识框架，将分子遗传学、全基因组关联研究（GWAS）、表观遗传学以及环境-基因相互作用（GxE）的最新发现融会贯通，为理解肥胖这一复杂的慢性代谢疾病提供坚实的科学基石。 第一部分：肥胖的遗传学图谱构建 本书的开篇部分（第 1 至 4 章）专注于构建理解人类体重遗传力的基础。我们首先回顾了双胞胎和收养研究的经典数据，确立了遗传因素在体重变异中占主导地位的科学共识，并将遗传力估计值精确到不同人群和年龄段。 第四章：从孟德尔到多基因：遗传模型的演变，尤其深入探讨了单基因肥胖综合征（如 $ ext{MC4R}$ 突变、$ ext{LEP}$ 基因缺陷）的临床表现和分子机制，并将其与更普遍的、由数百个低效能等位基因共同驱动的多基因肥胖风险区分开来。 第二部分：全基因组关联研究（GWAS）的里程碑与挑战 本书的核心价值体现在对过去十五年间肥胖相关 $ ext{GWAS}$ 研究成果的深度整合与批判性分析（第 5 至 9 章）。我们详细梳理了迄今为止发现的超过 400 个与体重指数 ($ ext{BMI}$) 和脂肪量相关的基因座（Loci）。 第六章：驱动脂肪沉积的核心通路：中枢神经系统与能量平衡，着重分析了在下丘脑区域发挥关键作用的基因，特别是那些调控食欲、饱腹感和能量消耗的通路（如 $ ext{FTO}$、$ ext{POMC}$ 等）。本书详细阐述了 $ ext{FTO}$ 基因内非编码区变异如何通过影响附近基因的表达，而非直接改变蛋白质结构，来影响体重。 第八章：脂肪组织生物学与外周基因的调控，探讨了脂肪细胞的分化、棕色脂肪激活以及脂肪因子（Adipokines）分泌的遗传基础。我们不仅关注了增加体重的基因，也详细分析了那些可能提供保护性表型、降低肥胖风险的稀有或常见变异。 第三部分：超出 $ ext{DNA}$ 序列：表观遗传学与环境的交织 认识到基因型-表现型之间的复杂性，本书将大量篇幅（第 10 至 13 章）献给了表观遗传调控和环境因素的决定性作用。 第十一章：产前营养与童年暴露对成年肥胖的“编程”，此章集中探讨了母体营养状态、产后喂养模式（如母乳喂养 vs. 配方奶喂养）以及早期微生物组构成如何通过 $ ext{DNA}$ 甲基化、组蛋白修饰和非编码 $ ext{RNA}$（如 $ ext{miRNA}$）的改变，永久性地“编程”后代的能量代谢程序。 第十二章：基因-环境相互作用 ($ ext{GxE}$) 的模型化，本书提出了一种新的统计学框架，用于量化环境压力（如高热量饮食、缺乏体育活动）如何不成比例地放大某些遗传易感个体的体重风险。通过对队列研究数据的再分析，我们展示了遗传风险评分 ($ ext{PRS}$) 在不同生活方式背景下的预测效能差异。 第四部分：从基因发现到临床转化 最后一部分（第 14 至 16 章）将焦点转向了转化医学的应用潜力，探讨如何利用遗传学知识来改进肥胖的诊断、风险分层和治疗策略。 第十四章：遗传风险评分 ($ ext{PRS}$) 在临床实践中的局限与机遇，本书审慎评估了当前基于 $ ext{GWAS}$ 结果构建的 $ ext{PRS}$ 在预测个体未来体重增加的准确性，并讨论了如何结合临床指标（如胰岛素敏感性、血脂谱）来提高风险预测的区分度。 第十六章：靶向遗传通路的新药开发前沿，本章深入分析了基于遗传学证据驱动的药物研发管线。这包括针对特定神经肽受体的激动剂、靶向脂肪细胞分化的抑制剂，以及对肠道菌群代谢产物进行干预的策略。我们详细比较了针对中枢介导的食欲抑制和外周能量消耗调节的药物的潜力。 总结与展望 《肥胖的遗传学》不仅是一部面向遗传学家、内分泌学家和代谢研究人员的参考书，更是对公共卫生政策制定者和临床医生具有重要指导意义的工具。它清晰地表明：肥胖并非简单的“意志力”问题，而是人类物种在快速变化的环境中，其古老的能量平衡基因组受到前所未有挑战的结果。本书的最终目标是激发下一代研究，促使我们超越“识别”变异，转而“修复”或“代偿”这些与现代生活方式不兼容的遗传缺陷。 --- 目标读者： 代谢病学家、内分泌科医生、人类遗传学家、生物医学工程师、分子生物学博士生及博士后研究人员。

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