Genetics of Complex Human Diseases pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:

作者:Al-chalabi, Ammar (EDT)/ Almasy, Laura (EDT)

出品人:

页数:240

译者:

出版时间:2009-9

价格:$ 109.61

装帧:

isbn号码:9780879698836

丛书系列:

图书标签:

遗传学
复杂疾病
人类疾病
基因组学
医学遗传学
生物医学
遗传风险
疾病机制
个性化医疗
基因研究

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具体描述

Many human diseases including Alzheimer's disease, schizophrenia, cancer, and cardiovascular disease have complex genetics that require sophisticated analysis. Genetics of Complex Human Diseases: A Laboratory Manual brings together the tools that geneticists use to find disease genes with the genetic concepts and statistical theories that underpin these research approaches. Topics covered include basic genetics and Mendelian inheritance, statistical methods, genetic epidemiology, linkage studies, transmission disequilibrium test analysis, variance components analysis, genome-wide association studies, copy-number variation, methods for high-throughput genotyping, the complexity of RNA editing, and genetic computer programs. The book's chapters, written by leading investigators in the field, blend practical information and reviews of each topic, providing both the how and the why of complex disease analysis. Genetics of Complex Human Diseases is an important guide for anyone with an interest in human genetics or who uses genetic techniques in the study of diseases with complex inheritance.

《基因的迷宫：探索人类复杂疾病的遗传图谱》人类，作为生物学上的奇迹，其身体的精密运转与微妙的遗传密码息息相关。然而，当我们面对疾病时，其诱因常常扑朔迷离，远非单一基因的变异所能简单解释。从心血管疾病的隐匿侵袭，到糖尿病的慢性折磨，再到精神分裂症的复杂困扰，这些被称为“复杂疾病”的健康挑战，其根源往往交织着遗传因素与环境影响的错综复杂网络。本书《基因的迷宫：探索人类复杂疾病的遗传图谱》正是为了揭开这层神秘的面纱，带领读者深入探索这些人类健康最为棘手的难题背后的遗传奥秘。本书并非枯燥的基因序列堆砌，也不是冰冷的统计数据罗列，而是一场引人入胜的智力冒险，一次对人类基因组这部生命天书的深度解读。我们从最基础的遗传学原理出发，循序渐进地揭示了复杂疾病与单基因遗传病之间的根本差异。单基因遗传病，如同城堡的某个石块出现了裂缝，影响直观且可预测；而复杂疾病，则更像是一片广袤森林中的生态系统，无数的因素相互作用，共同塑造着疾病发生的风险。本书将清晰地阐释，为何同一家族成员可能面临截然不同的健康命运，为何后天的生活方式会对早已埋下的遗传“种子”产生如此巨大的影响。我们将目光聚焦于现代遗传学研究的几大支柱：全基因组关联研究（GWAS）、全外显子组测序（WES）以及全基因组测序（WGS）。这不仅仅是研究方法的介绍，更是我们理解疾病遗传基础的“侦探工具”。您将了解GWAS如何像一张巨大的地图，帮助我们绘制出与特定疾病相关的基因区域；WES如何聚焦于蛋白质编码区域，找出那些可能直接影响身体功能的基因变异；而WGS则更为全面，解锁了基因组的每一个角落，为我们提供最完整的遗传信息。本书将以通俗易懂的语言，结合生动的案例，讲解这些技术是如何一步步将模糊的遗传线索转化为精准的疾病预测和治疗靶点。然而，遗传并非命运的唯一注脚。本书深刻探讨了基因与环境的相互作用，即“基因-环境交互作用”（GxE）。这如同播种，遗传背景决定了土壤的肥沃程度，而环境因素则如同阳光、雨水和养分，共同影响作物的生长。您将认识到，许多看似源于生活习惯的疾病，其背后可能潜藏着遗传的易感性。例如，同样的不良饮食习惯，对一些人而言可能仅仅导致轻微的健康波动，但对于那些携带特定遗传变异的个体，却可能迅速转化为严重的代谢性疾病。本书将通过具体研究实例，阐释这种交互作用是如何在分子层面发生，以及如何影响疾病的发生、发展和严重程度。本书还深入剖析了基因在不同人类群体中的变异性，以及这些差异如何影响疾病的分布和发生率。世界各地的人类群体，由于漫长的迁徙、隔离与环境适应，其基因组携带了独特的遗传信息。这些差异不仅构成了人类丰富多彩的遗传多样性，也解释了为何某些疾病在特定人群中更为普遍。我们将探讨这些群体遗传学研究的意义，以及它们如何为理解疾病的普适性与特异性提供宝贵的洞见。此外，《基因的迷宫》将目光投向了疾病的复杂网络。许多复杂疾病并非由单个基因或单一通路决定，而是多个基因、多个通路协同作用的结果。本书将介绍网络生物学和系统生物学等前沿方法，如何帮助我们理解基因之间的相互调控，以及这些复杂网络如何最终导向疾病状态。例如，免疫系统中的基因变异如何与肠道微生物的失调相互作用，共同促发炎症性肠病。这种整体性的视角，挑战了传统的“一因一果”的疾病观，为我们认识疾病的本质提供了全新的框架。药物研发是本书的重要关注点。理解复杂疾病的遗传基础，是开发更精准、更有效的治疗方法的基石。本书将介绍基因组学在药物开发中的应用，包括靶向药物的设计、个性化医疗的实践，以及如何利用基因信息预测药物的疗效和副作用。您将了解到，未来治疗并非“一刀切”，而是根据个体的遗传特质，量身定制最适合的治疗方案。本书并非仅限于对现有知识的总结，更将展望未来。基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）、人工智能在基因组学研究中的应用、以及大数据分析的日益强大，都为我们理解和攻克复杂疾病带来了前所未有的机遇。我们将探讨这些颠覆性技术如何可能在未来改变我们对疾病的认知和治疗方式，甚至有望实现疾病的预防和治愈。《基因的迷宫：探索人类复杂疾病的遗传图谱》适合所有对人类健康、遗传学以及生命科学前沿感兴趣的读者。无论您是专业的科研人员、医务工作者，还是对自身健康充满好奇的普通大众，本书都将为您打开一扇通往基因世界的大门，让您以更深刻的视角理解人类身体的奥秘，以及那些影响我们健康的错综复杂的遗传力量。阅读本书，您将不仅仅是获取知识，更是一次参与到人类对抗疾病的伟大征程中的体验，一次对生命内在逻辑的深刻探索。