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《全国医学成人高等教育专科规划教材•医学遗传学(第3版)》，创新之处为根据各章节特点及承上启下的需要，将社区常见的遗传问题、遗传故事、遗传发展史等相关知识设计成文本框插人正文中，以便扩大社区遗传学相关知识面，并增加学生的学习兴趣。《全国医学成人高等教育专科规划教材•医学遗传学(第3版)》适合从事相关研究工作的人员参考阅读。
《人类基因组与健康密码》 本书并非一本关于医学遗传学著作的简介，而是聚焦于人类基因组的奥秘及其与人类健康的深层关联。我们将深入探索构成生命的基石——DNA，揭示其精密的双螺旋结构，以及编码着我们所有遗传信息的序列。 第一篇：基因组的架构与演化 DNA：生命的蓝图 DNA的分子结构：脱氧核糖、磷酸基团和四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶）的排列组合，如何构成储存遗传信息的载体。 染色体：DNA如何被包装成染色体，以及人类有多少对染色体，每条染色体上承载的基因信息。 基因：基因的概念，它们如何编码蛋白质，进而影响我们的生理功能和性状。 基因组的组成：不仅是编码区，还包括大量的非编码DNA，它们的潜在功能和重要性。 基因组的起源与变异 人类基因组的演化历程：从原始生命形式到现代人类，基因组经历了漫长而复杂的演化过程，哪些基因是保留下来的，哪些发生了改变。 基因突变：DNA序列的随机改变，包括点突变、插入、缺失等，它们是生命多样性的根源，也是疾病发生的潜在诱因。 多态性：同一基因在不同个体之间存在的差异，例如SNP（单核苷酸多态性），它们如何影响个体对疾病的易感性或对药物的反应。 基因组的动态性：基因的表达并非一成不变，环境因素、细胞信号等如何调控基因的开关，实现精细的生命活动。 第二篇：基因组与个体差异 从基因到表型 基因如何影响我们的外貌特征：肤色、发色、身高、血型等，这些直观的性状是如何由基因决定的。 基因与生理功能：新陈代谢、免疫反应、神经活动等复杂生理过程，都离不开基因的精确调控。 遗传倾向与易感性：某些疾病并非由单一基因决定，而是由多个基因与环境因素共同作用的结果，本书将探讨个体对特定疾病的遗传风险。 基因组的独特性 每个人的基因组都是独一无二的（除了同卵双胞胎），这种独特性造就了我们的个体差异。 基因组学研究如何帮助我们理解个体差异的本质，以及这种差异对健康和疾病的意义。 第三篇：基因组与疾病的关联 单基因遗传病 由单一基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血症等，本书将阐述其致病基因、遗传方式和临床表现。 多基因遗传病 由多个基因与环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压、心脏病、癌症等。我们将探讨这些疾病的遗传背景，以及环境因素如何与遗传因素相互作用，共同影响疾病的发生和发展。 表观遗传学：基因表达的“开关” 并非改变DNA序列本身，而是通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式，影响基因的表达水平。表观遗传修饰如何受到环境影响，并在疾病发生中扮演重要角色。 第四篇：基因组技术的应用与未来 基因测序技术的发展 从早期的人类基因组计划，到如今的二代、三代测序技术，成本的降低和效率的提升，使得基因组学研究以前所未有的速度发展。 全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）等技术的原理和应用。 基因组学在疾病诊断与治疗中的应用 基因检测：用于疾病风险预测、早期诊断、药物选择（药物基因组学）。 基因疗法：纠正致病基因，治疗遗传性疾病的潜力。 精准医疗：根据个体的基因组信息，制定个性化的预防、诊断和治疗方案。 基因组学的伦理与社会影响 隐私保护、基因歧视、数据安全等问题，以及如何负责任地利用基因组学技术。 基因组学研究对人类健康和社会发展的长远影响。 《人类基因组与健康密码》将以通俗易懂的语言，结合最新的科学发现，带领读者走进基因组学的奇妙世界，深刻理解生命编码的奥秘，以及它如何深刻地影响着我们的健康与命运。本书旨在普及基因组学知识，提升公众对基因与健康的认知，并展望基因组学技术在未来医学领域的光明前景。
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