Preimplantation Genetic Diagnosis pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:

作者:Harper, Joyce C. 编

出品人:

页数:302

译者:

出版时间:2009-7

价格:$ 179.67

装帧:

isbn号码:9780521884716

丛书系列:

图书标签:

Preimplantation Genetic Diagnosis
PGD
Genetic Testing
Reproductive Technology
Assisted Reproduction
Embryo Screening
Genetic Disorders
In Vitro Fertilization
Genetics
Reproductive Medicine

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具体描述

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a key technique in modern reproductive medicine. Originally developed to help couples who were at risk of transmitting single-gene genetic abnormalities to their children, the development of the FISH technique broadened chromosome analysis to include detection of more complex inherited abnormalities. The last decade has seen the development of aneuploidy screening (PGS) for infertile couples, using the same techniques as PGD but screening for as many chromosomes as possible. PGD has always been a controversial procedure and embryo manipulation and selection is still illegal in some countries. The second edition of this leading textbook describes all aspects of PGD, with chapters written by key international experts in the field. A must for anyone interested in learning more about PGD, it will be of interest to everyone working in the fields of IVF, genetic diagnosis, genetic counselling, and prenatal diagnosis - including clinicians, embryologists, nurses, and clinical scientists.

穿越生命的黎明：理解与抉择的旅程生命，自其最微小的起点——受精卵——开始，便是一段充满奥秘与潜能的旅程。在这个至关重要的阶段，每一个细胞都承载着塑造未来的蓝图。然而，对于许多渴望成为父母的人们而言，这条充满希望的道路上，可能伴随着对遗传疾病的担忧，对生命质量的考量，以及在不确定性面前的挣扎。这并非仅仅是医学上的挑战，更是关乎个体生命尊严、家庭福祉以及未来世代健康的深刻课题。我们生活在一个科学飞速发展的时代，人类对自身基因的理解日益深入，随之而来的是前所未有的诊断与干预技术。在生命的萌芽阶段，运用尖端科技洞察生命初始的遗传信息，成为可能。这并非是对生命自然进程的干预，而是在面对潜在风险时，赋予个体和家庭更多知情选择的权利，以及更坚实的心理准备。生命的曙光：从细胞到个体生命的诞生，是一个令人惊叹的奇迹。从一个精子和一个卵子的结合，到形成一个具有完整遗传信息的单细胞——合子，再到分裂、发育，最终孕育成为一个全新的生命个体，每一步都充满了精密的调控与不可思议的生命力。然而，在这段精妙绝伦的发育过程中，遗传信息的传递也可能伴随“意外”。基因的突变、染色体的异常，这些肉眼无法察觉的细微之处，可能在生命的早期便埋下潜在的隐患，影响着生命的健康轨迹。对于许多家庭而言，生育健康宝宝是至高的期盼。然而，当家族中存在遗传疾病史，或者夫妇双方是某些致病基因的携带者时，这份期盼中便可能掺杂一丝挥之不去的忧虑。担心将疾病遗传给下一代，担心宝宝出生后需要承受病痛的折磨，这些担忧并非空穴来风，而是建立在对遗传规律的深刻理解以及无数家庭的实际经历之上。科学的眼睛：窥探生命的奥秘正是在这样的背景下，医学与科学的力量，为我们提供了新的视角和希望。我们不再仅仅是被动地接受生命赋予的一切，而是有机会在生命的黎明，用科学的智慧，为生命的健康保驾护航。当受精卵刚刚形成，尚处于体外发育的早期阶段，它们可以被赋予一个“科学的检查”机会。这个检查，并非为了评判生命的优劣，而是为了在生命的诞生之前，尽可能地了解其遗传物质的构成，识别出可能存在的、对个体健康产生严重影响的异常。这是一种基于对基因组学、细胞生物学以及胚胎学等前沿科学的深刻理解而发展出的技术。它允许我们在不接触或仅微量接触胚胎的情况下，对其遗传物质进行精细的分析。通过对早期胚胎的细胞进行采集，并运用高度精确的分子生物学技术，我们可以探查染色体的数目和结构是否正常，是否存在特定的基因突变，从而评估胚胎罹患某种遗传疾病的风险。知情的权利：赋能父母的选择这项科学的探索，其核心意义在于赋予父母更充分的知情权。了解胚胎的遗传状况，并非是剥夺生命的权利，而是为了让未来的父母能够做出更明智、更符合自身价值观和家庭承受能力的决定。想象一下，当面对可能患有严重遗传疾病的胚胎时，如果能够提前知晓，父母将能够：拥有更充分的心理准备：无论最终选择如何，提前了解信息，能够帮助父母更好地调整心态，为迎接孩子的到来，无论其健康状况如何，做好更充分的准备。做出更符合家庭需求的决定：不同的家庭有不同的期望和资源。了解胚胎的遗传信息，能够帮助家庭根据自身情况，在生育和抚养的道路上，做出最适合自己的选择。这可能包括选择健康的胚胎继续妊娠，或者在充分理解和尊重的前提下，考虑其他选项。减少不确定性和焦虑：怀孕期间，对宝宝健康的担忧常常会成为父母心中挥之不去的阴影。通过科学的评估，可以在一定程度上缓解这种不确定性，让孕期更加平和。优化生育的未来：对于有反复流产史、多次试管婴儿失败经历的夫妇，了解胚胎的遗传质量，有助于找出问题所在，提高后续治疗的成功率，从而更有效地实现生育的愿望。科学的边界与人文的关怀然而，我们必须清醒地认识到，科学并非万能，生命的奥秘依然深邃。任何一项技术，都应在伦理的框架下，在人文关怀的指引下进行。这项技术，绝非用于挑选“完美”的婴儿，而是旨在为可能面临遗传挑战的家庭提供一种辅助性的工具，帮助他们更清晰地认识生命的起点，并做出更负责任的抉择。它是一扇窗口，让我们得以窥探生命的初始状态；它是一份工具，帮助我们在生命的旅程中，拥有更多的知情与自主。它鼓励我们以更成熟、更理性的态度，去面对生命的到来，去承担作为父母的责任。未来的展望：生命科学的进步与社会的责任生命科学的每一次进步，都伴随着对我们如何理解生命、如何对待生命的深刻反思。这项技术的发展，正是人类不断探索生命奥秘，追求更高生命质量的体现。它提醒着我们，在享受科技带来的便利与希望的同时，也需要审慎地思考其社会伦理影响，确保其始终服务于人类的福祉，而不是走向歧途。对于社会而言，这意味着需要为有此需求的家庭提供科学、公正、且富有同情心的支持。这意味着需要建立清晰的伦理准则和完善的法律法规，引导这项技术朝着积极、健康的方向发展。更重要的是，它呼唤着一种更加包容和理解的社会氛围，让每一个生命，无论其起点如何，都能得到应有的尊重与关爱。生命的旅程，充满了未知与可能。当我们站在生命的黎明，拥有科学的智慧作为指引，辅以人文的关怀作为基石，我们便能够以更从容、更坚定的步伐，迎接每一个生命的到来，共同书写生命的辉煌篇章。这是一种关于生命、关于选择、关于责任的深刻思考，也是人类在追求更美好生命过程中，不断探索与前行的旅程。